Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Zellweger Syndrome kan

Ni an ye den bangenen kura filɛ, an dusukun bɛ fa nisɔndiya la, tiɲɛ tɛ? Nka tuma dɔw la, hali ni a man teli kosɛbɛ, den dɔw bɛ na nin diɲɛ in kɔnɔ ni kɛnɛya gɛlɛya dɔw ye u bange waati. Zellweger Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ, a ka jugu, a bɛ den bangenen kuraw minɛ. I bɛ se ka hami n’i ye nin tɔgɔ in mɛn, nka an ka kuma a kan nɔgɔya la k’a faamu.

Zellweger ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Zellweger Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ den bangenen kuraw la. Dɔgɔtɔrɔw b’a wele ko bana naani minnu ka jugu kosɛbɛ , bana minnu bɛ Zellweger spectrum kɔnɔ. A bɛ nɔ bila farikoloɲɛnajɛ ni farikolojɔli la (dumuni jiginni ka kɛ fanga ye) bange kɔfɛ dɔrɔn. A bɛ se ka kunsɛmɛ, sugunɛ ani sugunɛ tiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la. A bɛ se ka nɔ bila fana farikolo baara nafama caman na. O tɔgɔ wɛrɛ ye cerebrohepatorenal syndrome ye. Tiɲɛ na, o bana ka teli ka juguya, o kɔrɔ ye ko a bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Zellweger Spectrum Disorders (ZSD) ye mun ye?

Olu bɛ wele fana ko `peroxisomal biogenesis disorders`. Nin bana ninnu bɛ an ka farikolo yɔrɔw minɛ minnu bɛ wele ko `peroxisomes`. Nin `peroxisomes` ninnu nafa ka bon baara caman na an farikolo la.

Bana wɛrɛ minnu bɛ Zellweger spectrum kɔnɔ olu ye:

• Heimler syndrome : O bɛ kɛ sababu ye ka mɛnnikɛbaliya ni ɲinw gɛlɛya lase denw ma minnu si bɛ kalo damadɔ la walima minnu ka dɔgɔ kosɛbɛ.
• Denmisɛnninw ka Refsum bana : O bɛ kɛ sababu ye den fasaw tɛ baara kɛ ka ɲɛ ani ka a yiriwali bila kɔfɛ, i n’a fɔ taama daminɛni.
• Den bangenenw ka adrénoleukodistrophie : O bɛ kɛ sababu ye ka mɛnni ni yelikɛbaliya bila mɔgɔ la. A bɛ gɛlɛyaw lase den kunkolo, kɔkolo ani a fasaw fana ma.

Jɔn bɛ Zellweger ka bana sɔrɔ?

O bɛ sɔrɔ fɛn dɔw yeli fɛ (mutations) minnu bɛ sɔrɔ jamu kɔnɔ. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, nin ye otosomali kɔsegin bana ye. o kɔrɔ ye ko den bɛna nin bana in sɔrɔ dɔrɔn ni a ye jamu nafama ciyɛn ta ba ni fa fila bɛɛ fɛ .

Aw ye miiri nin cogo la, ni bangebaga fila bɛɛ ye nin jamu nafama in ``tabaga'' ye (o kɔrɔ ye ko bana tɛ u la, nka jamu bɛ u la), u denw bɛna:

• A bɛ se ka kɛ 50% ye k’u bɛna kɛ tabaga ye.
• A bɛ se ka kɛ 25% ye ka bange ni bana in ye.
• A bɛ se ka kɛ 25% ye ka bange kɛnɛya la ani ni jamu tɛ a la.

Zellweger ka bana ka ca cogo di?

O ka dɔgɔ kosɛbɛ.Bana dɔ don. Ni u farala Zellweger spectrum disorders wɛrɛw kan, o bana ninnu bɛ sɔrɔ den kura 50 000 o 50 000 fo kelen ɲɔgɔn na 75 000 o 75 000. O la, i tɛ o ko mɛn tuma caman.

Mun de bɛ Zellweger ka bana bila mɔgɔ la?

O bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu 12 dɔ la kelen na min bɛ wele ko `PEX` jamu. Nin bana in sababu min ka teli ka kɛ, o ye fɛn falen ye `PEX1` jamu la. O jɛnɛya ninnu bɛ `Peroxisomes` mara, minnu nafa ka bon an ka farikolokisɛw ka baara kɛcogo ɲuman na.

Peroxisomes bɛ i n’a fɔ izini misɛnninw selilu kɔnɔ. U bɛ baga juguw ni tulumafɛnw tiɲɛ farikolo la. U jɔyɔrɔ ka bon fana an farikolo yɔrɔ ninnu yiriwali la:

* Kolow

* Kunsɛmɛ

* Ɲɛw

* Ale

* Sugunɛw

* Biɲɛ

* Nɛrɛmuguw

O la, aw ye miiri, ni nin ‘peroxisomes’ ninnu ma baara kɛ ka ɲɛ, a bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔ bɛɛ la ani sigida bɛɛ la.

Zellweger ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ ye den bangenen kɔfɛ dɔrɔn. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, dɔgɔtɔrɔw bɛ fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw kɔlɔsi den ɲɛda la . Olu ye:

• Nugu dawolo ka bon.
• Fari kurulenw (Epicanthal folds) sigiyɔrɔ min bɛ ɲɛ kɔnɔna na.
• Ɲɛda flakɛli.
• Foroko jɔyɔrɔ sanfɛ.
• Ɲɛkisɛw tɛ bonya ka ɲɛ.
• Ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya bɛ bonya (a bɛ i n’a fɔ ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ ka jan).

Ka fara o ɲɛda cogoyaw kan, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ:

• Sin dili gɛlɛya : Den tɛ se ka sin di den ma ka ɲɛ.
• Sugunɛ ni/walima sɔgɔsɔgɔninjɛ bonya : O bɛ se ka kɔlɔsi ni dɔgɔtɔrɔ bɛ kɔnɔbara sɛgɛsɛgɛ.
• Kɔnɔbara basigilen: Joli bɛ se ka kɛ ni fɔɔnɔ walima banakɔtaa ye.
• Lamɛnni ni yelikɛbaliya : A bɛ se ka kɛ den tɛ jaabi ɲuman di mankanw ma walima kɛnɛma.
• Jaŋɛɲɛ : Ɲɛw ni fari bɛ jɛ ka a sababu kɛ sugunɛ tɛ baara kɛ ka ɲɛ.
• Kɔnɔboli: Ko minnu bɛ i n’a fɔ kirinni, olu bɛ se ka kɛ.
• Farikolo yiriwali dɔgɔyali ani a lamaga gɛlɛya : A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ den senw ma yiriwa ani u tɛ lamaga ka ɲɛ.

Zellweger ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, ni den bangera dɔrɔn, dɔgɔtɔrɔ walima dɔgɔtɔrɔso baarakɛla bɛ sigasiga o la ni u ye fɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye den ɲɛda la. O kɔfɛ, u bɛ nin sɛgɛsɛgɛli ninnu kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ:

• Joli ni sugunɛ sɛgɛsɛgɛli:Ni fɛn caman bɛ joli walima sugunɛ na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la tulumafɛnw, o bɛ se ka kɛ Zellweger ka bana taamasiɲɛ ye. Ikomi perokisizomuw tɛ baara kɛ ka ɲɛ, o fɛnw tɛ ka tiɲɛ farikolo fɛ ka ɲɛ.
• Scans : `Ultrasound` sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ walasa ka kɔnɔnafɛnw bonya lajɛ i n’a fɔ sugunɛ ni sugunɛ ani u bɛ baara kɛ cogo min na. `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni hakili ye, o fana nafa ka bon bana sɛgɛsɛgɛli la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛliw : Joli bɛ se ka ta walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw bɛ PEX jamu kɔnɔ. o de bɛna bana in sɛgɛsɛgɛli dafa .

Yala Zellweger ka bana bɛ se ka sɔrɔ sani den ka bange wa?

Ɔwɔ, ko dɔw la, a bɛ se ka kɛ. Ni bangebaga fila bɛɛ ye `PEX` jamu nafama tabaga dɔntaw ye, den bɛ farati la ka bana in sɔrɔ. O cogo la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in lajɛ ni joli sɛgɛsɛgɛli walima sɛgɛsɛgɛli kɛli ye ka den to ka bonya kɔnɔbara la.

Zellweger ka bana bɛ gɛlɛya jumɛnw lase mɔgɔ ma?

Nin bana in bɛ den minnu na, a bɛ se ka kɛ olu tɛ se ka mɛnni kɛ, ka yeli kɛ, walima ka dumuni kɛ. Ni u fasaw ma yiriwa ka ɲɛ, a bɛ se ka kɛ u yɛrɛ tɛ se ka lamaga. Tuma caman na, o denw bɛ gɛlɛyabaw sɔrɔ i n’a fɔ ninakili gɛlɛya, sugunɛbaralabana, walima joli bɔli dumunikɛminɛnw na .

Zellweger ka bana bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka, fura walima furakɛli si tɛ Zellweger ka bana na . Furakɛli dɔw bɛ se ka a dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw lajɔ ani ka den lafiya dɔɔni. Nka, cogo si tɛ yen ka bana in sababuba furakɛ.

Misali la, ni dumunikɛ gɛlɛya bɛ den na, dumunikɛminɛn bɛ se ka kɛ. Nka, o tɛna a to den ka dumuni kɛ ka ɲɛ a yɛrɛ ma abada. Furakɛli kuntilenna fɔlɔ ye ka den kɛ dimi ni dusukasi tɛ a la ni a bɛ se ka kɛ.

Zellweger ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu ka siniɲɛsigi ye mun ye?

A bɛ dusukasi ka mɛn, nka a ka c’a la, denmisɛn minnu bɛ ni Zellweger ka bana ye, olu si tɛ kalo 12 bɔ . O kɔrɔ ye ko u man teli ka ɲɛnamaya fo ka se san kelen ma. Nka, bana wɛrɛw bɛ denmisɛn minnu na Zellweger ka spektrum kan, i n’a fɔ Refsum bana walima Heimler ka bana, olu si hakɛ ka fisa kosɛbɛ. U bɛ se ka ɲɛnamaya yɛrɛ fo ka se balikuya ma.

Yala Zellweger ka bana bɛ se ka bali wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka o bali barisa a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye Zellweger ka bana sɔrɔ walima ni bana wɛrɛw bɛ a la, ladilikan minnu bɛ di aw ma, olu bɛ se ka kɛ aw dɛmɛ ye.Aw bɛ se ka jateminɛ kɛ k’a sɔrɔ. Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ, o bɛ se ka aw ka bana in jiginni farati jateminɛ aw denw walima aw mamadenw na.

Ni fɛn dɔ jiginna ne ka jɛnɛya la min bɛ tali kɛ Zellweger ka bana na do?

Ni aw y’a ye ko aw ye jeninida minnu bɛ nin bana in na, olu tabaga ye, jamu ladilikan nafa ka bon kosɛbɛ. O sababu fɛ, aw bɛ se ka farati minnu sɔrɔ den sɔrɔli la, aw bɛ se ka olu jateminɛ.

Ani fana, ni den bɛ aw bolo min bɛ ni Zellweger syndrome ye, den bangenenw dɔgɔtɔrɔw ka kulu dɔ ( dɔgɔtɔrɔ minnu ka baara ɲɛsinnen bɛ den bangenen kuraw ma) bɛna aw dɛmɛ ka ladonni fɛɛrɛ ɲuman sugandi aw den na. Aw kana kɛ aw kelen na nin waati in na, aw bɛ dɛmɛ sɔrɔ aw ka dɔgɔtɔrɔw ni aw somɔgɔw fɛ.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Zellweger Syndrome (ZS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, wa a ka jugu, a bɛ den kuraw minɛ. A bɛ se ka farikolo yɔrɔ nafamaw tiɲɛ i n’a fɔ sugunɛ, sugunɛ ani kunsɛmɛ. Nin bana in bɛ den minnu na, olu man teli ka ɲɛnamaya ka tɛmɛ san kelen kan.

>

Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ o la, fura dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den lafiya cogo bɛɛ la. Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ ladilikan ɲini jamu fɛ. Ani fana, bangebaga minnu bɛ nin bana in na, olu mago bɛ dɔgɔtɔrɔw ni denbaya ka dɛmɛba la.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in nafa ka bon aw bolo. A nafa ka bon kosɛbɛ bɛɛ k’a janto o ko suguw la.

` Zellweger Syndrome, jamu bana, den kuraw, peroxisomes, PEX jamu, bana min man teli ka sɔrɔ, denmisɛnw ka kɛnɛya, jamu banaw