আপনার শরীর কেন তেল ও ভিটামিন শোষণ করতে পারে না? (অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া)

আপনি কি কখনো ভেবে দেখেছেন, আমরা যে খাবার খাই তা থেকে শরীর যদি তার প্রয়োজনীয় পুষ্টি, বিশেষ করে চর্বি এবং কিছু নির্দিষ্ট ভিটামিন শোষণ করতে না পারে, তাহলে কী কী সমস্যা দেখা দিতে পারে? আজ আমরা এমনই একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ জিনগত অবস্থা নিয়ে আলোচনা করতে যাচ্ছি। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, আমাদের শরীর চর্বি এবং চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিনগুলো সঠিকভাবে শোষণ করতে পারে না। চলুন দেখে নেওয়া যাক এই অবস্থাটি কী, কেন এটি ঘটে এবং এর প্রতিকারে কী করা যেতে পারে।

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া কী?

সহজ কথায়, অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে আপনার শরীর, আপনি যে খাবার খান তার মধ্যে থাকা চর্বি (তেল) এবং নির্দিষ্ট কিছু ভিটামিন সঠিকভাবে শোষণ করতে পারে না। এর কারণ হলো, আপনার শরীর লাইপোপ্রোটিন নামক বিশেষ অণু তৈরি করতে পারে না, যা সারা শরীরে চর্বি, কোলেস্টেরল এবং চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিন (যেমন ভিটামিন এ, ডি, ই এবং কে) বহন করে নিয়ে যায়।

এভাবে ভাবুন, এই 'লাইপোপ্রোটিন'গুলো আমাদের শরীরের ভেতরে পুষ্টি পরিবহনের বাহন হিসেবে কাজ করে। তাই যখন এই বাহনগুলো নষ্ট হয়ে যায়, তখন চর্বি এবং ভিটামিন শরীরে তাদের প্রয়োজনীয় জায়গায় পৌঁছাতে পারে না। এর ফলে চর্বি এবং ভিটামিনের, বিশেষ করে ভিটামিন এ, ডি, ই এবং কে-এর ঘাটতি দেখা দেয়। এই ঘাটতির কারণে বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে।

এই পরিস্থিতিতে আসলে কী ঘটছে?

বিষয়টি এভাবে ভাবুন: যখন আপনি খাবার খান, তখন এর মধ্যে থাকা চর্বি এবং চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিনগুলোকে অন্ত্র থেকে রক্তে শোষিত হতে হয়। কেবল তখনই সেগুলো রক্তে শোষিত হয়ে সারা শরীরে এবং কোষগুলোতে পরিবাহিত হতে পারে। পূর্বেই উল্লিখিত লাইপোপ্রোটিনগুলো এই প্রক্রিয়াটিকে সহজতর করে। অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে এই লাইপোপ্রোটিনগুলো সঠিকভাবে তৈরি হয় না, ফলে চর্বি এবং ভিটামিনগুলোর অন্ত্র অতিক্রম করার কোনো উপায় থাকে না।

এর ফলে সৃষ্ট প্রধান সমস্যাগুলো

যখন এই 'লাইপোপ্রোটিন'গুলো নষ্ট হয়ে যায়, তখন বেশ কিছু প্রধান সমস্যা দেখা দিতে পারে:

• চর্বি শোষণে অক্ষমতা: এর ফলে ডায়রিয়ার মতো অবস্থা হতে পারে, যা পেট ফাঁপা, ওজন হ্রাস এবং অপুষ্টির কারণ হতে পারে।
• ভিটামিনের অভাব: এর কারণে নানা ধরনের সমস্যা হতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা এবং পেশীর দুর্বলতা।
• অ্যাকান্থোসাইটোসিস: শব্দটি একটু জটিল, তাই না? সহজ কথায়, আপনার লোহিত রক্তকণিকাগুলোর আকৃতি ভিন্ন হয়, যেমন কাঁটাযুক্ত তারা বা ওইরকম কিছু। একেই ‘অ্যাকান্থোসাইটোসিস’ বলা হয়। এর ফলে অ্যানিমিয়া হতে পারে। এর মানে হলো, শরীরে পর্যাপ্ত সুস্থ লোহিত রক্তকণিকা নেই।

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া একটি গুরুতর অবস্থা যা উল্লেখযোগ্য স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে।বর্তমানে এর কোনো প্রতিকার নেই। তবে, সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং জটিলতা প্রতিরোধ করা সম্ভব। চিকিৎসার মধ্যে সাধারণত কম চর্বিযুক্ত খাবার, ভিটামিন পরিপূরক এবং নির্দিষ্ট উপসর্গের জন্য বিভিন্ন থেরাপি অন্তর্ভুক্ত থাকে।

উপসর্গগুলো কেমন?

‘অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া’-র লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবে শুরু হয়। বুকের দুধ খাওয়ানোর পর, আপনার শিশুর বমি, ডায়রিয়া এবং চর্বিযুক্ত, দুর্গন্ধযুক্ত মল (স্টিয়াটোরিয়া) হতে পারে (আমরা একে ‘স্টিয়াটোরিয়া’ বলি, যার অর্থ হলো আপনার শিশুর মল পিচ্ছিল, তৈলাক্ত, কখনও কখনও ভাসমান এবং এতে সামান্য দুর্গন্ধ থাকে)। কিছুদিন পর, আপনি লক্ষ্য করতে পারেন যে আপনার শিশুর ওজন বাড়ছে না বা সে প্রত্যাশা অনুযায়ী বাড়ছে না। আমরা একে ‘গ্রোথ ফাল্টারিং’ বা বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া বলি।

প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, ভিটামিনের অভাবজনিত রোগ অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া শরীরের বিভিন্ন তন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এর প্রথম লক্ষণ হতে পারে কিছু প্রতিবর্ত ক্রিয়ার লোপ পাওয়া। অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• মাংসপেশীর খিঁচুনি, দুর্বলতা এবং ব্যথা।
• ক্লান্তি, শ্বাসকষ্ট বা দ্রুত হৃদস্পন্দন।
• আপনার পিঠের নিচের অংশের বক্রতা বৃদ্ধি (লর্ডোসিস) অথবা পিঠের উপরের অংশের বক্রতা বৃদ্ধি (কাইফোসকোলিওসিস)। এগুলো হলো আপনার মেরুদণ্ডের আকৃতির পরিবর্তন।
• পেশীগুলোর কার্যকারিতার মধ্যে সমন্বয়ের অভাব। এর ফলে হাঁটার সময় বা কোনো কাজ করার সময় অদ্ভুত ও অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া হতে পারে। একে অ্যাটাক্সিয়া বলা হয়।
• জিহ্বা বা কণ্ঠস্বর নিয়ন্ত্রণে অসুবিধার কারণে কথা জড়িয়ে যাওয়া। এই অবস্থাকে ডিসার্থ্রিয়া বলা হয়।
• দৃষ্টি সমস্যা: যেমন স্ট্র্যাবিসমাস, চোখের অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া (নিস্ট্যাগমাস), বা রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, যা এমন একটি রোগ যার কারণে রাতে দেখার ক্ষমতা কমে যায়।
• অ্যানিমিয়া এমন একটি অবস্থা যেখানে শরীরে সুস্থ লোহিত রক্তকণিকার পরিমাণ কমে যায়, যার ফলে ক্লান্তি ও দুর্বলতা দেখা দেয়।
• ত্বক বা চোখের সাদা অংশ হলুদ হয়ে যাওয়া (জন্ডিস)।
• পেট ফাঁপা, ফোলাভাব।
• সময়ের সাথে সাথে মস্তিষ্কের ক্ষতি।

এই রোগটি কীভাবে বিকশিত হয়?

MTTP জিনের মিউটেশনের কারণে অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া রোগটি হয়। MTTP জিন আমাদের শরীরকে মাইক্রোসোমাল ট্রাইগ্লিসারাইড ট্রান্সফার প্রোটিন (MTP) নামক একটি প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ দেয়। আমাদের যকৃত এবং অন্ত্রে পূর্বোক্ত লাইপোপ্রোটিনগুলো তৈরির জন্য এই MTP প্রোটিনটি অপরিহার্য।

জিনগত কারণ

আপনার হয়তো মনে আছে যে, অন্ত্র থেকে চর্বি, কোলেস্টেরল এবং চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিন রক্তপ্রবাহে পরিবহনের জন্য লাইপোপ্রোটিনের প্রয়োজন হয়। এরপর রক্ত ​​এই লাইপোপ্রোটিনগুলোকে সারা দেহে বহন করে নিয়ে যায়, যাতে আমাদের কলাগুলো এই অত্যাবশ্যকীয় পুষ্টি উপাদানগুলো শোষণ করতে পারে।

সুতরাং, যখন ‘MTTP’ জিনে পরিবর্তন ঘটে, তখন শরীর ‘MTP’ প্রোটিন তৈরি করতে পারে না। যখন পর্যাপ্ত ‘MTP’ প্রোটিন থাকে না, তখন শরীর অন্ত্রের কোষের মাধ্যমে চর্বি পরিবহন করতে পারে না। এর ফলে পরোক্ষভাবে ‘লাইপোপ্রোটিন’ উৎপাদন প্রভাবিত হয়, যা পুষ্টি উপাদানকে সঠিকভাবে পরিবহন ও শোষণে বাধা দেয়। এই পুষ্টিগত ঘাটতির কারণেই ‘অ্যাবিটালিপোপ্রোটিনেমিয়া’-র লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

কীভাবে এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে চলে আসে

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশানুক্রমে পরিবারে সঞ্চারিত হয়। অটোজোমাল রিসেসিভ মানে হলো, বাবা-মা উভয়েরই পরিবর্তিত জিনের একটি করে অনুলিপি থাকে এবং সন্তানও তা উত্তরাধিকারসূত্রে পায়। তবে, সেই বাবা-মায়ের মধ্যে অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়ার কোনো উপসর্গ দেখা যায় না। এর অর্থ হলো, তারা কেবল এই রোগের বাহক। সন্তানের এই রোগটি হওয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়েরই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক।

কীভাবে রোগ নির্ণয় করা হয়?

আপনার ডাক্তার শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া রোগটি নির্ণয় করবেন। তিনি আপনার উপসর্গ এবং রোগের ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। এই রোগের লক্ষণগুলো খুঁজে বের করার জন্য তিনি বিভিন্ন রক্ত ​​পরীক্ষাও করাবেন। এই পরীক্ষাগুলোতে আপনার প্লাজমাতে থাকা চর্বির মাত্রা (যাকে আমরা লিপিড লেভেল বলি) এবং লাইপোপ্রোটিন দেখা হবে। এছাড়াও, আপনার লোহিত রক্তকণিকার আকার ও গঠন (আপনার অ্যাকান্থোসাইটোসিস নামক কোনো রোগ আছে কিনা তা দেখার জন্য), যকৃতের কার্যকারিতা এবং চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিনগুলোর (ভিটামিন এ, ডি, ই এবং কে) মাত্রা পরীক্ষা করা হবে।

অন্যান্য যে পরীক্ষাগুলোর প্রয়োজন হতে পারে সেগুলো হলো:

• চোখের পরীক্ষা।
• একটি স্নায়বিক পরীক্ষা।
• এন্ডোস্কোপি (অন্ত্রের ভেতরটা দেখার একটি পরীক্ষা)।
• যকৃতের একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান।
• মল পরীক্ষা, বিশেষ করে মলের সাথে কী পরিমাণ চর্বি নির্গত হচ্ছে তা দেখার জন্য।

এছাড়াও, আপনার MTTP জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা তা দেখার জন্য আপনার ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়ার চিকিৎসা আপনার নির্দিষ্ট লক্ষণগুলোর ওপর ভিত্তি করে করা হয়। এক্ষেত্রে আপনাকে প্রায়শই বিভিন্ন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর একটি দলের সাথে কাজ করতে হবে। এঁদের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• স্নায়ু বিশেষজ্ঞরা।
• যকৃতের রোগে বিশেষজ্ঞ ডাক্তার (হেপাটোলজিস্ট)।
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ (অপথালমোলজিস্ট)।
• চর্বি নিয়ে গবেষণা করেন এমন বিশেষজ্ঞরা (লিপিডোলজিস্ট)।
• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ।
• হাড় বিশেষজ্ঞগণ।
• গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্টরা হলেন পরিপাকতন্ত্রের বিশেষজ্ঞ।
• পুষ্টিবিদ।

শিশুর চিকিৎসা

শিশুদের ক্ষেত্রে ডাক্তার স্বাভাবিক বৃদ্ধি ও বিকাশ নিশ্চিত করবেন।মিডিয়াম-চেইন ট্রাইগ্লিসারাইড (MCT) এবং নির্দিষ্ট ভিটামিন সমৃদ্ধ খাদ্যতালিকা সুপারিশ করা হতে পারে। MCT নামক এই ধরণের ফ্যাট অন্যান্য ধরণের ফ্যাটের মতো নয় এবং শরীর এটি সহজে শোষণ করতে পারে।

প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য চিকিৎসা

প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য, এমন একটি চিকিৎসাগত খাদ্য পরিকল্পনা সুপারিশ করা হয় যাতে দীর্ঘ-শৃঙ্খল সম্পৃক্ত ফ্যাটি অ্যাসিড কম থাকে এমন খাবার অন্তর্ভুক্ত থাকে। এটি আপনার পরিপাকতন্ত্রের উপসর্গ (পেটের গোলযোগ) উপশম করতে সাহায্য করবে। উদাহরণস্বরূপ:

• মুরগি, টার্কি এবং অন্যান্য চর্বিহীন মাংস।
• মাছ।
• শুকনো শিম, মটরশুঁটি, মসুর ডাল।
• চর্বিহীন বা কম চর্বিযুক্ত দুধ, কটেজ চিজ, দই।
• ফল ও শাকসবজি।
• আস্ত শস্যের রুটি, পাস্তা, সিরিয়াল এবং ভাত।

এছাড়াও, আপনার ডাক্তার চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিন (যেমন ভিটামিন এ, ই, ডি এবং কে) উচ্চ মাত্রায় গ্রহণের পরামর্শ দিতে পারেন। এটি আপনার অনেক উপসর্গ প্রতিরোধ করতে বা সেগুলোর উন্নতি ঘটাতে সাহায্য করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ভিটামিন ই এবং ভিটামিন এ-এর চিকিৎসা স্নায়ুতন্ত্র এবং রেটিনার জটিলতা প্রতিরোধ করতে বা বিলম্বিত করতে পারে। ভিটামিন ডি সাপ্লিমেন্ট গ্রহণ হাড়ের বৃদ্ধি সম্পর্কিত কিছু উপসর্গ উপশম করতে সাহায্য করতে পারে।

স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যার চিকিৎসা

স্নায়ুতন্ত্রের জটিলতার জন্য ফিজিক্যাল থেরাপি, স্পিচ থেরাপি বা অকুপেশনাল থেরাপির মতো চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।

সুস্থ হয়ে ওঠার সম্ভাবনা কতটুকু?

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া থেকে সেরে ওঠার সম্ভাবনা (পূর্বাভাস) বিভিন্ন বিষয়ের উপর নির্ভর করে, যার মধ্যে রয়েছে:

• রোগ নির্ণয়ের সময় বয়স।
• চিকিৎসা শুরু করার সময় হয়েছে।
• `MTTP` জিনের মিউটেশনের প্রকারভেদ।

প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় এবং ভিটামিন সাপ্লিমেন্টের মাধ্যমে চিকিৎসা জটিলতা প্রতিরোধ, বিলম্বিত বা হ্রাস করতে পারে। এটি আয়ুও বাড়াতে পারে। কিছু মানুষ ৭০ বছর পর্যন্ত বাঁচতে পারেন। চিকিৎসা না করালে, পুষ্টির অভাবে এই অবস্থাটি কুড়ির কোঠাতেই মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

এটা কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

যেহেতু অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভধারণের পরিকল্পনা করেন, তবে আপনার সন্তানের মধ্যে এই রোগটি সংক্রমিত হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া একটি ভালো উপায়।

এই অবস্থায় যে জিনিসগুলো খাওয়া উচিত নয়

আপনার যদি ‘অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া’ থাকে, তবে আপনার চর্বি (তেল) গ্রহণ সীমিত করা উচিত। একজন প্রাপ্তবয়স্কের জন্য দৈনিক মোট চর্বি গ্রহণের পরিমাণ ১৫-২০ গ্রামের কম হওয়া উচিত। শিশুদের ক্ষেত্রে, এটি দৈনিক ৫ গ্রামের কম হওয়া উচিত। আপনার ডাক্তার বা পুষ্টিবিদ আপনাকে ঠিক কী করতে হবে তা বলে দেবেন।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার বা আপনার সন্তানের মধ্যে ‘অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া’-র লক্ষণ দেখা দিলে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদিও এই রোগের লক্ষণগুলো অন্যান্য রোগের লক্ষণের মতো হতে পারে, আপনার ডাক্তার পরীক্ষা-নিরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে এবং চিকিৎসা শুরু করতে পারেন।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো প্রশ্ন

আপনার যদি অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া থাকে, তবে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো অনেক প্রশ্ন থাকতে পারে। সেগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• আমার অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া রোগটি কতটা গুরুতর?
• দীর্ঘমেয়াদে এই পরিস্থিতি আমাকে কীভাবে প্রভাবিত করবে?
• আমার জন্য প্রস্তাবিত চিকিৎসা পরিকল্পনা কী?
• আমার নির্দিষ্ট কোন ভিটামিন ও সাপ্লিমেন্টগুলো গ্রহণ করা উচিত এবং কত সময়ের জন্য?
• আমার কি খাদ্যাভ্যাসে কোনো পরিবর্তন আনার প্রয়োজন আছে?
• “অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া”-র সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?
• এই জটিলতাগুলো প্রতিরোধ করতে আমি কী করতে পারি?
• অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাহায্য করার জন্য কোনো সহায়তা গোষ্ঠী বা তথ্যসূত্র আছে কি?

সবশেষে, এই কথাটি মনে রাখবেন।

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া একটি কষ্টকর অবস্থা হতে পারে। তবে, এটা মনে রাখা জরুরি যে এর জন্য কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে। কম চর্বিযুক্ত খাবার, ভিটামিন সাপ্লিমেন্ট এবং নির্দিষ্ট কিছু থেরাপির মাধ্যমে সতর্ক ব্যবস্থাপনার দ্বারা আপনি আপনার জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে এবং জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারেন। অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়ায় আক্রান্ত অনেকেই পরিপূর্ণ ও কর্মময় জীবনযাপন করেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার নির্দিষ্ট প্রয়োজন অনুসারে একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে আপনার ডাক্তারের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করা। এই যাত্রাপথে প্রশ্ন করতে এবং আপনার ভয়গুলো নিয়ে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না। আপনি একা নন, এবং ডাক্তাররা আপনাকে সাহায্য করার জন্যই আছেন।

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া , বংশগত রোগ, চর্বি শোষণ, ভিটামিনের অভাব, লাইপোপ্রোটিন, এমটিটিপি জিন, শ্রীলঙ্কা স্বাস্থ্য