আপনি কি এই জিনগত রোগটি সম্পর্কে অবগত আছেন যা ফুসফুস এবং যকৃত উভয়কেই প্রভাবিত করে? (আলফা-১ অ্যান্টিট্রিপসিন ডেফিসিয়েন্সি)

আপনারও কি দীর্ঘদিন ধরে কাশি এবং শ্বাসকষ্ট হচ্ছে? আপনি হয়তো ভাবছেন যে এটা স্বাভাবিক। কিন্তু কখনও কখনও, এই উপসর্গগুলোর পেছনে একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ থাকতে পারে, যে সম্পর্কে আমরা খুব বেশি শুনিনি। আজ আমরা এমনই একটি অবস্থা নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি। সেটি হলো আলফা-১ অ্যান্টিট্রিপসিন ডেফিসিয়েন্সি। সংক্ষেপে একে "আলফা-১"ও বলা হয়।

সহজ কথায়, আলফা-১ কী?

আলফা-১ হলো একটি বংশগত জিনগত রোগ যা আমরা আমাদের পিতামাতার কাছ থেকে পেয়ে থাকি। এতে যা ঘটে তা হলো, আমাদের শরীর আলফা-ওয়ান অ্যান্টিট্রিপসিন (AAT) নামক একটি প্রোটিন পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি করতে পারে না, যা আমাদের ফুসফুসকে রক্ষা করে। এই AAT প্রোটিনটিকে আমাদের ফুসফুসের রক্ষী হিসেবে ভাবা যেতে পারে। যখন এই রক্ষীটি নষ্ট হয়ে যায়, তখন আমাদের ফুসফুস ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার সম্ভাবনা অনেক বেড়ে যায়।

সুতরাং, আলফা-১ স্ট্যাটাসযুক্ত ব্যক্তির ফুসফুসের রোগ, বিশেষ করে এমফাইসেমা (ফুসফুসের বায়ুথলির ক্ষতি), সিরোসিস (যকৃতে ক্ষত সৃষ্টি) এবং প্যানিকুলাইটিস ( একটি বিরল চর্মরোগ) হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। কখনও কখনও এই রোগগুলো প্রাণঘাতী হতে পারে।

এই কারণে কেউ কেউ এই রোগটিকে 'জেনেটিক সিওপিডি'ও বলে থাকেন।

এই অবস্থাটি কীভাবে ঘটে? কাদের ঝুঁকি সবচেয়ে বেশি?

আলফা-১ বিকশিত হওয়ার জন্য আমাদের বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকেই অস্বাভাবিক জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হয়। সহজ কথায়, জিন হলো সেই নির্দেশাবলী যা নির্ধারণ করে আমাদের শরীর কীভাবে কাজ করবে। এই নির্দেশাবলীতে সামান্য পরিবর্তন হলেই শরীরের কার্যকারিতা বদলে যেতে পারে।

আলফা-১ রোগে, 'SERPINA1' নামক জিনের একটি মিউটেশনের কারণে 'AAT' প্রোটিন উৎপাদনে সমস্যা দেখা দেয়। এর ফলে, হয় 'AAT' প্রোটিন পর্যাপ্ত পরিমাণে উৎপাদিত হয় না, অথবা যেটুকু উৎপাদিত হয় তা ভুল আকৃতি ধারণ করে। যখন এটি ভুল আকৃতি ধারণ করে, তখন সেই প্রোটিনটি লিভার থেকে বেরিয়ে রক্তের মাধ্যমে ফুসফুসে যেতে পারে না। এরপর সেই বিকৃত আকৃতির প্রোটিনটি লিভারে আটকে যায় এবং লিভারের ক্ষতি করে। এছাড়াও, যেহেতু ফুসফুসে যাওয়ার মতো কোনো প্রোটিন থাকে না, তাই ফুসফুসও ঝুঁকিপূর্ণ হয়ে পড়ে।

তবে, কিছু মানুষ তাদের পিতামাতার (মা অথবা বাবা) যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়। আমরা তাদের 'বাহক' বলি। যদিও তাদের শরীর সাধারণত ফুসফুসকে রক্ষা করার জন্য যথেষ্ট 'AAT' প্রোটিন তৈরি করে, তবুও তাদের ফুসফুস ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার ঝুঁকি থেকে যায়। ধূমপান করলে এই ঝুঁকি বিশেষভাবে বেড়ে যায়।

এটি ফুসফুস ও যকৃতকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

এটা বোঝার জন্য একটি ছোট উদাহরণ নেওয়া যাক।

আমাদের 'AAT' প্রোটিন লিভারে তৈরি হয়। তারপর এটি রক্তের মাধ্যমে ফুসফুসে যায়। আমাদের ফুসফুসে 'নিউট্রোফিল ইলাস্টেজ' নামক একটি এনজাইম থাকে যা সংক্রমণ প্রতিরোধে সাহায্য করে। এই এনজাইমটিকে একজন অত্যন্ত দুর্ধর্ষ ও দক্ষ সৈনিক হিসেবে ভাবা যেতে পারে। এটি সংক্রমণ ধ্বংস করে। কিন্তু এর কাজ শেষ হলে, কাউকে একে থামাতে হয়। নইলে, এটি আমাদের সুস্থ ফুসফুসের কোষগুলোকেও আক্রমণ করতে শুরু করে।

এই 'থামানোর' ব্যাপারটা, এই 'অফ সুইচ'-এর মতো কাজটি আমাদের 'AAT' প্রোটিন করে থাকে। এটা অনেকটা সেনাপতির সৈনিককে বলার মতো, "ঠিক আছে, যথেষ্ট হয়েছে, থামো।"

এখন, আলফা-১ আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই ‘এএটি’ অফিসারের অভাব থাকে। তখন সেই ভয়ংকর সৈনিককে (‘নিউট্রোফিল ইলাস্টেজ’) থামানোর মতো কেউ থাকে না। এটি ফুসফুসকে ক্রমাগত আক্রমণ করতে থাকে। এর ফলে ফুসফুসের ‘ইলাস্টিন’ নামক প্রোটিনটি ধ্বংস হয়ে যায়। এই ইলাস্টিনই ফুসফুসের বায়ুথলিগুলোকে (অ্যালভিওলাই) একটি রাবার ব্যান্ডের মতো স্থিতিস্থাপকতা ও শক্তি প্রদান করে। যখন এটি হারিয়ে যায়, তখন বায়ুথলিগুলো দুর্বল হয়ে পড়ে এবং চুপসে যাওয়া বেলুনের মতো ঝুলে যায়। একেই আমরা ‘এমফাইসিমা’ বলি। এর ফলে শ্বাস নেওয়া এবং অক্সিজেন গ্রহণ করা কঠিন হয়ে পড়ে।

লিভারের ক্ষেত্রে যা ঘটে তা একটু ভিন্ন। কিছু জিনগত ত্রুটির কারণে, ‘AAT’ প্রোটিনটি ভুল আকৃতিতে গঠিত হয়। অনেকটা ভুলভাবে ভাঁজ করা এক টুকরো কাগজের মতো। এই ভুল আকৃতির কারণে, প্রোটিনটি লিভার থেকে বের হতে পারে না এবং লিভারের ভেতরেই আটকে যায়। যখন অতিরিক্ত প্রোটিন এভাবে আটকে যায়, তখন লিভার ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং এতে ক্ষত তৈরি হতে শুরু করে। একেই সিরোসিস বলা হয় ।

আলফা-১ রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

শরীরের কোন অঙ্গ আক্রান্ত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে আলফা-১ দ্বারা সৃষ্ট লক্ষণগুলো ভিন্ন ভিন্ন হয়। এগুলো প্রায়শই সিওপিডি (ক্রনিক অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ)-এর লক্ষণগুলোর অনুরূপ হয়ে থাকে।

এই রোগটি কীভাবে নির্ণয় করা যায়?

আলফা-১ নির্ণয়ের প্রধান উপায় হলো রক্ত ​​পরীক্ষা । যেহেতু এর লক্ষণগুলো অন্যান্য রোগের লক্ষণের সাথে মিলে যায়, তাই সঠিক রোগ নির্ণয়ে কখনও কখনও কিছুটা সময় লাগতে পারে। যদি আপনার লিভারের কোনো উপসর্গ থাকে, অথবা যদি আপনার সিওপিডি (COPD) ধরা পড়ে এবং চিকিৎসা সত্ত্বেও আপনার উপসর্গের উন্নতি না হয়, তাহলে আপনার ডাক্তার আলফা-১ এর জন্য পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

সাধারণত যে পরীক্ষাগুলো করা হয় তা হলো:

• রক্ত পরীক্ষা: আপনার রক্তে ‘AAT’ নামক প্রোটিনের মাত্রা পরীক্ষা করা হবে। এর মাত্রা কম হলে, আপনার আলফা-১ সম্পর্কিত কোনো জিনগত ত্রুটি আছে কিনা তা দেখার জন্য জিনগত পরীক্ষা করা হবে।
• ইমেজিং পরীক্ষা: বুকের এক্স-রে বা সিটি স্ক্যানের মাধ্যমে ফুসফুসের ক্ষতির পরিমাণ ও অবস্থান নির্ণয় করা যায়।
• ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা: যদিও এই পরীক্ষাগুলো সরাসরি আলফা-১ শনাক্ত করতে পারে না, তবুও এর মাধ্যমে আপনার ফুসফুস কতটা ভালোভাবে কাজ করছে সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তার একটি ধারণা পেতে পারেন।
• লিভার আল্ট্রাসাউন্ড বা ফাইব্রোস্ক্যান®: লিভার ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার সন্দেহ থাকলে, লিভারে কোনো ক্ষতচিহ্ন আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য এই স্ক্যানগুলো করা হয়।
• লিভার বায়োপসি: লিভারের ক্ষতি গুরুতর হলে, ক্ষতির সঠিক পরিমাণ নির্ণয় করার জন্য লিভার থেকে খুব ছোট একটি টিস্যু নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

আলফা-১ এর চিকিৎসা কী কী?

যদিও আলফা-১ সিনড্রোমের কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তবে এমন অনেক চিকিৎসা রয়েছে যা উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, অঙ্গের ক্ষতি কমাতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে।

আক্রান্ত অঙ্গের উপর নির্ভর করে চিকিৎসা পদ্ধতি ভিন্ন হয়:

ফুসফুসের চিকিৎসা

• অগমেন্টেশন থেরাপি: এটি আলফা-১ এর একটি বিশেষ চিকিৎসা। এই পদ্ধতিতে সুস্থ রক্তদাতাদের শরীর থেকে নেওয়া ‘AAT’ প্রোটিনকে বিশুদ্ধ করে স্যালাইনের মতো শিরার মাধ্যমে শরীরে প্রবেশ করানো হয়। যদিও এটি ইতিমধ্যে ঘটে যাওয়া ক্ষতিকে পূর্বাবস্থায় ফিরিয়ে আনতে পারে না, তবে এটি ফুসফুসের ভবিষ্যৎ ক্ষতিকে অনেকাংশে থামাতে বা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে।
• ঔষধপত্র: সিওপিডি রোগীদের শ্বাস-প্রশ্বাস সহজ করার জন্য ব্রঙ্কোডাইলেটরের মতো ইনহেলার জাতীয় ঔষধ দেওয়া হয়।
• অক্সিজেন থেরাপি: রক্তে অক্সিজেনের মাত্রা কম থাকলে, নাকে একটি ছোট নল অথবা মুখের মাস্কের মাধ্যমে অতিরিক্ত অক্সিজেন দেওয়া হয়।
• ফুসফুসীয় পুনর্বাসন কর্মসূচি: শ্বাস-প্রশ্বাসের ব্যায়াম এবং অন্যান্য শারীরিক ব্যায়ামের মাধ্যমে শ্বাস-প্রশ্বাস সহজ করার জন্য প্রশিক্ষণ দেওয়া হয়।
• ফুসফুস প্রতিস্থাপন: ফুসফুস মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হলে, শেষ উপায় হিসেবে একটি সুস্থ ফুসফুস প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

লিভারের চিকিৎসা

লিভারের ক্ষতির লক্ষণভিত্তিক চিকিৎসা করা হয়। তবে, আলফা-১ লিভার ডিজিজ সম্পূর্ণ নিরাময়ের একমাত্র উপায় হলো লিভার প্রতিস্থাপন । যখন একটি সুস্থ লিভার প্রতিস্থাপন করা হয়, তখন লিভারটি সঠিক ‘AAT’ প্রোটিন তৈরি করতে শুরু করে।

আলফা-১ নিয়ে সুস্থ জীবনযাপন করতে আমি কী করতে পারি?

আপনার আলফা-১ শনাক্ত হলেও, এটি আপনার জীবনের শেষ নয়। আপনার অঙ্গপ্রত্যঙ্গের ক্ষতি কমানোর জন্য আপনি অনেক কিছুই করতে পারেন।

তা ছাড়াও, এই বিষয়গুলো সম্পর্কেও সচেতন থাকুন:

• যেখানে মানুষ ধূমপান করে, সেখান থেকে দূরে থাকুন। (পরোক্ষ ধূমপান এড়িয়ে চলুন)
• ধুলো এবং রাসায়নিক পদার্থের মতো ফুসফুসের জন্য ক্ষতিকর জিনিস শ্বাস-প্রশ্বাসের মাধ্যমে গ্রহণ করা থেকে বিরত থাকুন। কর্মক্ষেত্রে এই ধরনের জিনিসের সংস্পর্শে এলে একটি সুরক্ষামূলক মাস্ক পরুন।
• মদপান পুরোপুরি বন্ধ করুন অথবা যতটা সম্ভব কমিয়ে দিন। অ্যালকোহল লিভারের ক্ষতি বাড়াতে পারে।
• ডাক্তারের পরামর্শ ছাড়া ব্যথানাশক (যেমন, অতিরিক্ত প্যারাসিটামল গ্রহণ) বা লিভারের ওপর প্রভাব ফেলতে পারে এমন অন্য কোনো ভেষজ ব্যবহার করা থেকে বিরত থাকুন।
• প্রয়োজনীয় সব টিকা নিন। নিউমোনিয়া, ইনফ্লুয়েঞ্জা (ফ্লু), কোভিড-১৯ এবং যকৃতকে প্রভাবিত করে এমন রোগ, যেমন হেপাটাইটিস এ ও বি-এর বিরুদ্ধে টিকা নেওয়া বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ।
• ঘন ঘন হাত ধোবেন, পরিষ্কার-পরিচ্ছন্ন থাকবেন এবং নিজেকে সংক্রমণ থেকে রক্ষা করবেন।
• আপনার পরিবারের কারো যদি আলফা-১ থাকে, তবে আপনার নিজেরও পরীক্ষা করিয়ে নেওয়া ভালো। এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
• আপনার যদি আলফা-১ জিন থাকে বা আপনি এর বাহক হন এবং সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

• আপনার যদি ফুসফুস বা যকৃতের সেই উপসর্গগুলো থাকে, যা নিয়ে আমরা আগে আলোচনা করেছি।
• আপনার পরিবারের কোনো সদস্যের যদি আলফা-১ রোগ নির্ণয় হয়ে থাকে।
• যদি আপনার সিওপিডি বা অ্যাজমা নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়ে থাকে, কিন্তু আপনার উপসর্গগুলোর উন্নতি না হয়, তাহলে আলফা-১ পরীক্ষা করানোর বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
• আপনার যদি আগে থেকেই আলফা-১ থেকে থাকে, তবে নতুন কোনো উপসর্গ দেখা দিলে বা বিদ্যমান উপসর্গের অবস্থা আরও খারাপ হলে অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে দেখা করুন।

আলফা-১ নিয়ে জীবনযাপন করা বেশ কঠিন হতে পারে। কিন্তু সঠিক জ্ঞান, চিকিৎসা এবং জীবনযাত্রার মাধ্যমে আপনিও একটি সুস্থ ও সক্রিয় জীবনযাপন করতে পারেন। এর সবচেয়ে ভালো উপায় হলো আপনার ডাক্তারের সাথে খোলামেলা আলোচনা করা এবং আপনার জন্য উপযুক্ত একটি পরিকল্পনা তৈরি করা।