আপনার ছোট্ট শিশুটির চোখে কি কোনো ভিন্নতা আছে? এটি কি অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম হতে পারে?

একটি নবজাতক শিশুকে দেখলে যে আনন্দ হয়, তা ভাষায় প্রকাশ করা যায় না, তাই না? কিন্তু কখনও কখনও, ওই ছোট্ট চোখগুলোতে বা অন্য কোনো ছোটখাটো বিষয়ে কোনো পার্থক্য দেখলে একটু ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। একারণেই কিছু বিরল অবস্থা সম্পর্কে সচেতন থাকা জরুরি।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম কী?

আচ্ছা, তাহলে এবার অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম নিয়ে কথা বলা যাক। সহজ কথায়, এটি একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । অর্থাৎ, এটি শিশুর জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এটি প্রধানত শিশুদের চোখকে প্রভাবিত করে। তবে, কখনও কখনও এটি চোখ ছাড়াও শরীরের অন্যান্য অংশের বিকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে। অতীতে একে অ্যাক্সেনফেল্ড অ্যানোমালিও বলা হতো।

সাধারণত শিশুর জন্মের সময় বা উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করলে ডাক্তাররা এই রোগটি নির্ণয় করেন। এটি আপনার শিশুর জিন বা ডিএনএ অনুক্রমের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম শিশুর চোখকে কীভাবে প্রভাবিত করে তার উপর নির্ভর করে দৃষ্টিশক্তি প্রভাবিত হতে পারে। এছাড়াও, সময়ের সাথে সাথে চোখের অন্যান্য সমস্যাও দেখা দিতে পারে। এই রোগটি প্রায়শই উভয় চোখকেই প্রভাবিত করে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেকেরও বেশি শিশুর জীবনের কোনো না কোনো সময়ে গ্লুকোমা নামক চোখের রোগ দেখা দেয়।

আপনার সন্তানের কী ধরনের চিকিৎসা প্রয়োজন হবে, তা অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের লক্ষণ এবং সেগুলোর তীব্রতার উপর নির্ভর করবে। আপনার সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তার চোখের পরিবর্তনগুলো পর্যবেক্ষণ করার জন্য নিয়মিত চক্ষু পরীক্ষার প্রয়োজন হবে। আপনার চক্ষু বিশেষজ্ঞ অথবা আপনার সন্তানের ডাক্তার আপনাকে বলে দেবেন কত ঘন ঘন এই পরীক্ষাগুলো করানো উচিত।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম এবং অ্যানিরিডিয়ার মধ্যে পার্থক্য কী?

এখন আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে যে, অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম এবং অ্যানিরিডিয়া নামক আরেকটি চোখের রোগের মধ্যে পার্থক্য কী। দুটিই জন্মগত রোগ , অর্থাৎ এগুলো জন্মের সময় থেকেই থাকে এবং দুটিই শিশুর চোখকে প্রভাবিত করে।

সহজ কথায় বলতে গেলে, অ্যানিরিডিয়া হলো চোখের রঙিন অংশ, অর্থাৎ আইরিসের অনুপস্থিতি। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে এই আইরিস সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে এটি আংশিকভাবে অনুপস্থিত থাকতে পারে।

তবে, অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম প্রধানত চোখের সামনের প্রকোষ্ঠকে প্রভাবিত করে। এছাড়াও, এটি শুধু লেন্সকেই প্রভাবিত করে না। আগেই যেমন বলা হয়েছে, এটি শরীরের অন্যান্য অংশের বিকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে। এই দুটি অবস্থাই সাধারণত জন্মের সময় নির্ণয় করা হয়। যদি আপনি আপনার শিশুর চোখ বা দৃষ্টিতে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেন, তবে অবশ্যই একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করুন।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। প্রতি বছর জন্ম নেওয়া প্রায় ২,০০,০০০ শিশুর মধ্যে মাত্র একজন এতে আক্রান্ত হয়। তাই অনেকেই হয়তো এর নাম শোনেননি।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের লক্ষণগুলোকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা যায়:

• চক্ষু সংক্রান্ত লক্ষণ: যে লক্ষণগুলো আপনার সন্তানের চোখকে প্রভাবিত করে।
• সিস্টেমিক লক্ষণ: শিশুর শরীরের অন্য কোনো অংশের বিকাশের সাথে সাথে যে লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

চোখের লক্ষণ

প্রথমে, চোখের সাথে সম্পর্কিত কী কী বৈশিষ্ট্য দেখা যায় তা দেখা যাক:

• পাতলা বা অপরিণত আইরিস: চোখের রঙিন অংশটি সম্পূর্ণরূপে বিকশিত নাও হতে পারে।
• কেন্দ্রচ্যুত তারারন্ধ্র: চোখের কালো অংশ, অর্থাৎ তারারন্ধ্র, কেন্দ্র থেকে সামান্য সরে থাকতে পারে।
• চোখের সামনের স্বচ্ছ অংশের (কর্নিয়া) সমস্যা: চোখের সামনের অংশ কর্নিয়াতে কিছু নির্দিষ্ট সমস্যা দেখা দিতে পারে।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের কারণে আপনার সন্তানের আরও বেশ কিছু চোখের রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। প্রধান রোগগুলো হলো:

• গ্লুকোমা: এটি খুবই সাধারণ একটি রোগ।
• ছানি: ছানি ।
• কোলোবোমা: চোখের একাংশের ক্ষতি।
• ম্যাকুলার ডিজেনারেশন: রেটিনার কোনো অংশের ক্ষতি।
• স্ট্র্যাবিসমাস (ট্যারা চোখ): চোখের ট্যারা হয়ে যাওয়া।

শরীরের অন্যান্য অংশকে প্রভাবিত করে এমন সিস্টেমিক লক্ষণ

এবার শরীরের অন্যান্য অংশে যে লক্ষণগুলো দেখা যায়, সেগুলো দেখা যাক। চোখের লক্ষণগুলোর মতো এগুলো ততটা সাধারণ নয়। তবে, যদি আপনার সন্তানের এই লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তাহলে সেগুলো হতে পারে:

• মাথার খুলির সমস্যা:
• হাইপারটেলোরিজম: চোখ দুটি দূরে দূরে অবস্থিত এবং মুখমণ্ডল চ্যাপ্টা।
• কখনও কখনও শিশুর কপাল অস্বাভাবিকভাবে চওড়া এবং সামনের দিকে প্রসারিত হতে পারে।
• দাঁতের লক্ষণ:
• অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা কখনও কখনও অস্বাভাবিক ছোট দাঁত নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
• কিছু দাঁত অনুপস্থিতও থাকতে পারে।
• অতিরিক্ত ত্বক:
• শিশুর পেটে, নাভির কাছে চামড়ার অতিরিক্ত ভাঁজ তৈরি হতে পারে ।
• ছেলেদের ক্ষেত্রে, কখনও কখনও লিঙ্গের নিচের দিকে অতিরিক্ত চামড়া দেখা যায়।
• সংকীর্ণ মূত্রনালী বা পায়ুপথ।
• হৃদযন্ত্রের ত্রুটি: কখনও কখনও জন্মগত হৃদযন্ত্রের ত্রুটি দেখা দিতে পারে।
• পিটুইটারি গ্রন্থির সমস্যা: অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশে কখনও কখনও বিলম্ব হতে পারে। এর মানে হলো, অন্যান্য শিশুদের তুলনায় তাদের বিকাশ হতে বেশি সময় লাগে।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের কারণ কী?

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ । অর্থাৎ, এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে। ডাক্তাররা একে জন্মগত অবস্থাও বলে থাকেন। এটি প্রধানত FOXC1 এবং PITX2 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এই দুটি জিন সাধারণত ভ্রূণাবস্থায় শিশুর বিকাশ, বিশেষ করে চোখের বিকাশ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম একটি অটোজোমাল ডমিন্যান্ট জিনগত রোগ। সহজ কথায়, এই রোগটি হওয়ার জন্য একটি শিশুকে তার বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই মিউটেশনযুক্ত জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। তবে, এর মানে এই নয় যে আপনার জিনে এই মিউটেশন থাকলেই আপনার শিশুর অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম হবেই। কিন্তু, এমনটা হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে। এ বিষয়ে আরও জানতে, জেনেটিক কাউন্সেলিং করানোর জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়? (রোগনির্ণয়)

আপনার ডাক্তার বা চক্ষু বিশেষজ্ঞই আপনার সন্তানের অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম নির্ণয় করবেন। যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, জন্মের সময় যদি আপনার সন্তানের চোখে বা শরীরের অন্য অংশে সুস্পষ্ট সমস্যা থাকে, তবে এটি জন্মের সময়ই নির্ণয় করা যেতে পারে। বিকল্পভাবে, শিশুর মধ্যে উপসর্গ দেখা দেওয়ার পরেও এটি নির্ণয় করা হতে পারে।

চক্ষু বিশেষজ্ঞ শিশুটির চোখ (ভেতরের অংশ সহ) পরীক্ষা করার জন্য একটি সম্পূর্ণ চক্ষু পরীক্ষা করবেন। অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য বেশ কিছু পরীক্ষা করা হতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

• দৃষ্টিশক্তি পরীক্ষা: শিশুর দৃষ্টিশক্তি প্রভাবিত হয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করে দেখা হয়।
• গনিওস্কোপি: গ্লুকোমা পরীক্ষা করার জন্য।
• ডিএনএ পরীক্ষা ও জিনগত পরীক্ষা: শিশুটির মধ্যে অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি আছে কি না, তা পরীক্ষা করে দেখা হয়।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের চিকিৎসা নির্ভর করে আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো কোথায় রয়েছে এবং সেগুলো কী কী সমস্যা সৃষ্টি করছে তার উপর। আপনার সন্তানের কী কী চিকিৎসা প্রয়োজন এবং তার চোখ ও শরীরের পরিবর্তনগুলো পর্যবেক্ষণের জন্য কত ঘন ঘন ফলো-আপ পরীক্ষা করানো উচিত, সে বিষয়ে আপনার ডাক্তার বা চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন।

গ্লুকোমার চিকিৎসা

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের গ্লুকোমা হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে এবং জীবনের কোনো এক সময়ে তাদের এর জন্য চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।

গ্লুকোমা হলো চোখের এমন একগুচ্ছ রোগের সাধারণ নাম যা অপটিক স্নায়ুকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। দ্রুত চিকিৎসা না করালে গ্লুকোমার কারণে স্থায়ী অন্ধত্ব হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চোখের সামনের অংশে তরল জমা হয়। এই অতিরিক্ত তরল চোখের ভেতরে চাপ সৃষ্টি করে (ইন্ট্রাওকুলার প্রেশার - আইওপি, বা চোখের চাপ), যা ধীরে ধীরে অপটিক স্নায়ুকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।

গ্লুকোমার প্রধান চিকিৎসাগুলো হলো:

• ওষুধযুক্ত চোখের ড্রপ।
• লেজার চিকিৎসা: চোখ থেকে তরল অপসারণ করা।
• শল্যচিকিৎসা: চাপ কমানো।

গ্লুকোমার চিকিৎসার মাধ্যমে দৃষ্টিশক্তির আরও হ্রাস নিয়ন্ত্রণ করা যায়। তবে, একবার হারিয়ে গেলে দৃষ্টিশক্তি আর ফিরিয়ে আনা যায় না। তাই, আপনার সন্তানের মধ্যে গ্লুকোমার এই লক্ষণগুলির কোনোটি দেখা গেলে, অবিলম্বে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া অত্যন্ত জরুরি:

• চোখের ব্যথা।
• তীব্র মাথাব্যথা।
• দৃষ্টি সমস্যা।

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

আপনার সন্তান যদি এই রোগের কারণ জিনগত মিউটেশনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। আপনার সন্তানদের কোনো জিনগত রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ঝুঁকি নিয়ে যদি আপনি চিন্তিত হন, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। আপনাকে জেনেটিক কাউন্সেলিং-এর জন্যও পাঠানো হতে পারে।

আমার সন্তানের যদি অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোমের সব ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো একরকম হয় না। এটি একটি শিশুর জীবনকে কতটা প্রভাবিত করবে তা নির্ভর করে উপসর্গগুলো কোথায় দেখা দেয় এবং সেগুলো কী ধরনের সমস্যা সৃষ্টি করে তার উপর। আপনার সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে সাথে কী কী বিষয়ে খেয়াল রাখতে হবে, সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তার বা চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন।যদি আপনি কোনো নতুন উপসর্গ লক্ষ্য করেন, তাহলে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তা পরীক্ষা করিয়ে নেওয়া ভালো।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের চোখ বা দৃষ্টিতে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করলেই অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন।

কখন জরুরি বিভাগে যাবেন:

• হঠাৎ দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।
• চোখে তীব্র ব্যথা।
• তারা তাদের চোখে নতুন আলোর ঝলকানি বা ভাসমান বস্তু দেখতে পান। এগুলো খুবই গুরুত্বপূর্ণ সতর্ক সংকেত।

ডাক্তারকে আমার কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

যখন ডাক্তার বা নার্সের কাছে যাবেন, তখন এই ধরনের প্রশ্নগুলো করতে ভুলবেন না:

• আমার সন্তানের অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য আমার কি ডিএনএ পরীক্ষা করানো উচিত?
• তার কোথায় কোথায় উপসর্গ দেখা দিতে পারে? (এটা কি শুধু চোখেই, নাকি শরীরের অন্যান্য অংশেও?)
• তার কী ধরনের চিকিৎসা প্রয়োজন?
• তার চোখ বা শরীরের কোন পরিবর্তনগুলোর দিকে আমার বিশেষভাবে মনোযোগ দেওয়া উচিত?

মূল বার্তা

অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম একটি বিরল বংশগত রোগ। এটি আপনার শিশুর চোখকে প্রভাবিত করতে পারে। কখনও কখনও শরীরের অন্যান্য অংশেও এর লক্ষণ দেখা যেতে পারে। আপনার শিশুর লক্ষণগুলোর ওপর নির্ভর করে, তার চোখ বা দৃষ্টিশক্তির কোনো পরিবর্তন হচ্ছে কি না, তা দেখার জন্য আপনাকে শুধু তার ওপর নজর রাখতে হতে পারে। তবে, খুব সম্ভবত আপনার শিশুর জীবনের কোনো এক সময়ে গ্লুকোমা হবে। তাই, যদি আপনার শিশুর চোখে ব্যথা হয় বা তার দৃষ্টিশক্তি খারাপ হয়ে যায়, তাহলে অবিলম্বে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করুন।

আপনার সন্তানদের মধ্যে অ্যাক্সেনফেল্ড-রিগার সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি সঞ্চারিত হওয়া নিয়ে যদি আপনি চিন্তিত হন, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। আপনার ঝুঁকিগুলো বুঝতে সাহায্য করার জন্য তিনি আপনাকে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দিতে পারেন। মনে রাখবেন, এই অবস্থাগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা এবং প্রয়োজনে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া জরুরি।

অ্যাক্সেনফেল্ড -রিগার সিনড্রোম, বংশগত রোগ, চোখের রোগ, গ্লুকোমা, শিশুদের স্বাস্থ্য, গ্লুকোমা, চোখের ব্যাধি, বংশগত ব্যাধি, জন্মগত অবস্থা, অ্যানিরিডিয়া, ডিএনএ