ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা কী? আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন কথা বলি!

আপনি কি আপনার সন্তানের ত্বক, নখ বা মুখের ভেতরে কোনো অস্বাভাবিক পরিবর্তন লক্ষ্য করেছেন? কখনও কখনও এগুলোকে স্বাভাবিক মনে হতে পারে, কিন্তু এর পেছনে একটি বিরল জিনগত রোগ থাকতে পারে। এরকমই একটি রোগ হলো ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা , যাকে সংক্ষেপে (DC) বা (DKC) বলা হয়। বিষয়টি শুনতে কিছুটা জটিল মনে হতে পারে, কিন্তু চলুন এটিকে সহজ ও বোধগম্য করে ব্যাখ্যা করা যাক।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এটি আপনার সন্তানের শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রায়শই, শিশুর বয়স ১০ বছর হওয়ার আগেই এর প্রথম লক্ষণগুলো ত্বক, নখ এবং মুখের ভেতরে দেখা যায়। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে, এই রোগের প্রথম লক্ষণ হতে পারে অস্থিমজ্জার বিকলতার মতো কিছু। এর ফলে কখনও কখনও শৈশব, কৈশোর বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় ক্যান্সারের মতো গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা নামক এই অবস্থাটি টেলোমিয়ার জীববিদ্যা সংক্রান্ত ব্যাধির একটি বৃহৎ গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এটিকে আমাদের জুতোর ফিতার শেষ প্রান্তে থাকা ছোট প্লাস্টিকের ক্যাপগুলোর মতো ভাবুন। এগুলো আমাদের ক্রোমোজোমের শেষ প্রান্তে অবস্থিত – যে কাঠামোতে আমাদের জিন (ডিএনএ) থাকে। এই টেলোমিয়ারগুলো আমাদের জিনকে রক্ষা করে। এগুলোই আমাদের শরীরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং কলাগুলোকে সঠিকভাবে বৃদ্ধি পেতে ও কাজ করতে সাহায্য করে। কিন্তু ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটাতে আক্রান্ত শিশুর ক্ষেত্রে এই টেলোমিয়ারগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়। একারণেই বিভিন্ন ধরনের সমস্যা দেখা দেয়।

এগুলোর মতো আরও বেশ কিছু টেলোমিয়ারের ব্যাধি রয়েছে:

• হয়েরাল হ্রেইডারসন সিন্ড্রোম (HH)
• রেভেজ সিন্ড্রোম (আরএস)
• কোটস প্লাস সিন্ড্রোম

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার লক্ষণগুলো কী কী?

গবেষকরা প্রথমে 'ক্লাসিক ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা' (ক্লাসিক ডিসি) আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে তিনটি প্রধান বৈশিষ্ট্য শনাক্ত করেন:

১. ত্বকের রঙের অস্বাভাবিকতা: শিশুর ঘাড়, বুকের উপরের অংশ এবং বাহুর ত্বক জাল বা লেসের মতো নকশায় দেখা যেতে পারে। আক্রান্ত ত্বক শিশুর স্বাভাবিক ত্বকের রঙের চেয়ে হালকা বা গাঢ় হতে পারে।

২. নখের বিকৃতি বা ক্ষয়: আপনি আপনার হাতের এবং/অথবা পায়ের নখে খাঁজ বা ফাটল লক্ষ্য করতে পারেন। নখের উপরের স্তর উঠে যেতে পারে, ধীরে ধীরে বাড়তে পারে, অথবা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়ে যেতে পারে। কখনও কখনও, আপনার নখ স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়ে যেতে পারে, অথবা সম্পূর্ণরূপে অদৃশ্য হয়ে যেতে পারে। এই পরিবর্তনগুলো শুধুমাত্র কিছু নখকে প্রভাবিত করতে পারে, আবার অন্যগুলো স্বাভাবিক থাকতে পারে।

৩. লিউকোপ্লাকিয়া: শিশুর জিহ্বায় বা গালের ভেতরে পুরু, সাদা ছোপ দেখা যেতে পারে।

চিকিৎসকরা এই তিনটি উপসর্গকে 'মিউকোকিউটেনিয়াস ট্রায়াড' বলে থাকেন।"মিউকো" বলতে মুখের ভেতরের আস্তরণকে এবং "কিউটেনিয়াস" বলতে ত্বককে বোঝায়। তবে, ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা একটি অত্যন্ত জটিল অবস্থা যা প্রতিটি শিশুকে কিছুটা ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে।

উদাহরণস্বরূপ, কিছু শিশুর ক্ষেত্রে এই তিনটি উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই অস্থিমজ্জার বিকলতা দেখা দিতে পারে। সেক্ষেত্রে, অস্থিমজ্জার বিকলতার কারণ অনুসন্ধানের জন্য পরীক্ষা-নিরীক্ষা করার সময় ডাক্তাররা ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা রোগটি নির্ণয় করতে পারেন।

অন্যান্য শিশুদের মধ্যে আপাতদৃষ্টিতে সম্পর্কহীন বিভিন্ন উপসর্গ দেখা যেতে পারে, কিন্তু পরীক্ষা-নিরীক্ষার পরেই ডাক্তাররা বুঝতে পারেন যে এর কারণ হলো ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা।

অন্যান্য সম্ভাব্য লক্ষণ:

• হাড়-সম্পর্কিত সমস্যা: অস্টিওপোরোসিস (হাড় পাতলা হয়ে যাওয়া), হাড় ভাঙা, এবং কোমর ও কাঁধের হাড়ের অ্যাভাসকুলার নেক্রোসিস।
• ক্যান্সার: লিউকেমিয়া, ত্বকের ক্যান্সার , মাথা/ঘাড়ের স্কোয়ামাস সেল ক্যান্সার।
• ভারসাম্য ও সমন্বয়ের সমস্যা: হাঁটার মতো কাজে অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া)।
• যৌন হরমোনের উৎপাদন হ্রাস (হাইপোগোনাডিজম)।
• রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার দুর্বলতা (ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি)।
• দাঁতের সমস্যা: দাঁতের অতিরিক্ত ক্ষয়, দাঁত নড়বড়ে হয়ে যাওয়া।
• বিকাশগত বিলম্ব বা প্রতিবন্ধকতা।
• অন্ননালীর সংকীর্ণতা: এর ফলে খাবার গিলতে অসুবিধা, বমি এবং ওজন বৃদ্ধি হতে পারে।
• অতিরিক্ত ঘাম।
• চুল পড়া বা অকালে চুল পেকে যাওয়া।
• যকৃতের রোগ।
• ফুসফুসের রোগ।
• খাটো গড়ন ।
• ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি)।
• মূত্রনালীর সংকীর্ণতা ।
• চোখ দিয়ে জল পড়া এবং চোখের পাতার সংক্রমণ।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা কী কারণে হয়?

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা জিনগত বৈচিত্র্য বা মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। বিশেষত, যেমনটি আমি আগেই উল্লেখ করেছি, এটি সেই জিনগুলোকে প্রভাবিত করে যেগুলো আপনার সন্তানের টেলোমিয়ারের কার্যকারিতা নিয়ন্ত্রণ করে।

যখন টেলোমিয়ারগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন শিশুর শরীরের কিছু কোষ ঠিকমতো কাজ করতে পারে না। এর ফলে রক্তকণিকার ঘাটতি, অঙ্গের কার্যকারিতায় ব্যাঘাত এবং অন্যান্য জটিলতা দেখা দিতে পারে।

এটা কি বংশানুক্রমিক ব্যাপার?

হ্যাঁ, ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা বংশানুক্রমে সঞ্চারিত হতে পারে। একটি শিশু তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকেই এটি পেতে পারে। তবে, পরিবারের কারও আগে এই রোগটি না থাকলেও, কোনো শিশুর প্রথমবারের মতো এটিতে আক্রান্ত হওয়াও সম্ভব।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটাতে কোন জিনগুলো জড়িত?

এখানে এমন কিছু জিনের তালিকা দেওয়া হলো, যেগুলোকে গবেষকরা সাধারণত ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা এবং টেলোমিয়ার জীববিদ্যাজনিত ব্যাধির সাথে যুক্ত করেন:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

এই অবস্থার ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে, যার মধ্যে কয়েকটি হলো:

• অস্থিমজ্জার বিকলতা: এটি সবচেয়ে সাধারণ জটিলতা। এটি সাধারণত ৩০ বছর বয়সের আগে ঘটে থাকে।
• ফুসফুসের ফাইব্রোসিস
• মাইলোডিসপ্লাস্টিক সিনড্রোম (MDS) (অস্থিমজ্জায় রক্তকণিকা উৎপাদনে একটি সমস্যা)
• তীব্র মায়েলয়েড লিউকেমিয়া (AML) (এক প্রকার রক্তের ক্যান্সার)
• মাথা ও ঘাড়ের ক্যান্সার
• ত্বকের ক্যান্সার
• লিভার ফাইব্রোসিস

কোন বয়সে ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা নির্ণয় করা হয়?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি শৈশবে বা কৈশোরে নির্ণয় করা হয়, কারণ তখনই এর প্রথম লক্ষণগুলো দেখা দেয়। তবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত কোনো লক্ষণ প্রকাশ নাও পেতে পারে এবং তাদের রোগটি নির্ণয়ও নাও হতে পারে।

ডাক্তাররা কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা নির্ণয় করতে ডাক্তাররা নিম্নলিখিত পদক্ষেপগুলো গ্রহণ করেন:

• আপনাকে আপনার সন্তানের লক্ষণগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা হবে।
• শিশু ও পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস পর্যালোচনা করা হয়।
• শারীরিক পরীক্ষা করা হচ্ছে।
• বিশেষ পরীক্ষার আদেশ দেওয়া হয়েছে।

চিকিৎসকেরা রোগটির পরিচিত লক্ষণগুলো (যেমন ত্বকের পরিবর্তন, নখের পরিবর্তন, মুখের ভেতরে সাদা দাগ) খোঁজেন এবং তারপর পরীক্ষার ফলাফলের মাধ্যমে নিশ্চিত হন যে, ওই লক্ষণগুলোর কারণ ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা কি না।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা (ডিকেসি) এর জন্য পরীক্ষা

আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের জন্য বেশ কিছু পরীক্ষা করাতে পারেন। এর মধ্যে কিছু পরীক্ষা সরাসরি রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করবে, আবার অন্যগুলো এমন কিছু অতিরিক্ত লক্ষণ প্রকাশ করতে পারে যা আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য ও চিকিৎসা পরিকল্পনাকে প্রভাবিত করতে পারে।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা নির্ণয়ের জন্য দুটি প্রধান পরীক্ষা হলো:

• ফ্লো সাইটোমেট্রি: এর মাধ্যমে আপনার সন্তানের টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্য পরিমাপ করা হয়। পরীক্ষার ফলাফলে টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্য এবং একটি পার্সেন্টাইল পাওয়া যায়। এই পার্সেন্টাইলটি দেখায় যে, আপনার সন্তানের টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্য তার সমবয়সী অন্যান্য শিশুদের টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্যের তুলনায় কেমন।
• জিনগত পরীক্ষা: এর মাধ্যমে ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার সাথে সম্পর্কিত জিনগত মিউটেশন পরীক্ষা করা হয়।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই পরীক্ষাগুলোর জন্য রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। বিশেষ ক্ষেত্রে, অন্যান্য টিস্যুর নমুনাও নেওয়া হতে পারে, যেমন ত্বকের একটি ছোট অংশ (স্কিন বায়োপসি)।

অতিরিক্ত পরীক্ষা

আপনার সন্তানের আরও কিছু পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে:

• দাঁতের চেকআপ
• এন্ডোস্কোপি (ক্যামেরাযুক্ত নলের সাহায্যে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ পরিদর্শন)
• চোখের পরীক্ষা
• ত্বক পরীক্ষা
• অস্থিমজ্জা পরীক্ষা
• শরীরের বিভিন্ন অংশ (যেমন মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, ফুসফুস, যকৃত, হাড়) পরীক্ষা করার জন্য ইমেজিং পরীক্ষা।
• ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা
• রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার কার্যকারিতা পরীক্ষা
• স্নায়ুমনস্তাত্ত্বিক পরীক্ষা

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

ডাক্তাররা আপনার সন্তানের প্রয়োজন অনুযায়ী চিকিৎসার পরিকল্পনা করেন। সব শিশুর জন্য একই রকম চিকিৎসা পরিকল্পনা নেই, কারণ এই অবস্থাটি প্রতিটি শিশুকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে।

উপলব্ধ চিকিৎসাগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• রক্ত সঞ্চালন: সুস্থ লোহিত রক্তকণিকা এবং প্লেটলেট সরবরাহ করার জন্য।
• অ্যান্ড্রোজেন থেরাপি: রক্তকণিকার সংখ্যা স্বাভাবিক রাখতে সাহায্য করতে পারে এবং সাময়িকভাবে টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্য বাড়াতে পারে।
• স্টেম সেল প্রতিস্থাপন: এর মাধ্যমে অস্থিমজ্জার বিকলতা, এমডিএস বা লিউকেমিয়া নিরাময় করা যায়। তবে, এটি কেবল বিশেষ কিছু ক্ষেত্রেই করা হয়, যখন এর উপকারিতা ঝুঁকির চেয়ে বেশি হয়।

আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনার জন্য উপলব্ধ চিকিৎসার বিকল্পগুলো নিয়ে আপনার সাথে আলোচনা করবে। বর্তমান চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করতে বা টেলোমিয়ারের দৈর্ঘ্য স্থায়ীভাবে পরিবর্তন করতে পারে না। এর পরিবর্তে, এই চিকিৎসাগুলোর লক্ষ্য হলো রোগটির নির্দিষ্ট লক্ষণ বা জটিলতা নিয়ন্ত্রণ করা। গবেষকরা এমন নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি খুঁজে বের করার জন্য কঠোর পরিশ্রম করছেন যা এই রোগে আক্রান্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের সাহায্য করতে পারে।

কোন ধরনের ডাক্তাররা আমার সন্তানের চিকিৎসা করবেন?

চিকিৎসকদের একটি বহুবিভাগীয় দল দ্বারা চিকিৎসার পরিকল্পনা করা হয়। আপনার সন্তানের একজন ‘মেডিকেল হোম’ বা প্রাথমিক পরিচর্যাকারী চিকিৎসক থাকতে পারেন, যিনি আপনার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করেন এবং অন্যান্য চিকিৎসকদের সাথে সমন্বয় করেন।

আপনার সন্তানের পরিচর্যা দলে সাধারণ শিশু বিশেষজ্ঞের পাশাপাশি নিম্নলিখিত শিশু বিশেষজ্ঞরাও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• দন্তচিকিৎসক
• চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ
• এন্ডোক্রিনোলজিস্টরা
• গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্টরা
• রক্তরোগ বিশেষজ্ঞ/ক্যান্সার বিশেষজ্ঞ
• ইমিউনোলজিস্টরা
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞরা
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ (অপথালমোলজিস্ট)
• কান, নাক ও গলা বিশেষজ্ঞ (অটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট)
• ফুসফুস বিশেষজ্ঞ
• জিনতত্ত্ববিদরা

আমার সন্তানের যদি ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

আপনার সন্তানের ভবিষ্যৎ ঠিক কী হবে, বা ভবিষ্যতে কী ঘটবে, তা বলা কঠিন। ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা একটি শিশুর আয়ু সীমিত করতে পারে। কিন্তু ঠিক কতটা, তা বলা কঠিন।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা নিয়ে অনেক অনিশ্চয়তা রয়েছে। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে যথাসম্ভব বেশি তথ্য দেবে এবং আপনার সন্তানের কত ঘন ঘন পরীক্ষা ও ডাক্তারের কাছে যাওয়ার প্রয়োজন হবে, তা ব্যাখ্যা করবে।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা-তে মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ কী?

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা আক্রান্ত ব্যক্তিদের মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হলো অস্থিমজ্জার বিকলতা , যা সুস্থ রক্তকণিকার অভাবে গুরুতর সংক্রমণ এবং রক্তক্ষরণ ঘটায়।

মৃত্যুর অন্যান্য সাধারণ কারণগুলোর মধ্যে ফুসফুসের রোগ ও ক্যান্সার অন্তর্ভুক্ত।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা কি প্রতিরোধ করা যায়?

বর্তমানে এই জিনগত অবস্থাটি প্রতিরোধের কোনো জ্ঞাত উপায় নেই। যদি আপনার বা আপনার পরিবারের কারো ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা থাকে, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা ভালো। আপনার সন্তানদের এই অবস্থাটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটা, তা বুঝতে তারা আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।

আমার সন্তানের যত্ন নিতে আমি কী করতে পারি?

আপনার সন্তানের ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা আছে জানতে পারাটা খুবই কষ্টকর হতে পারে। তবে, আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য রক্ষায় এবং জটিলতার ঝুঁকি কমাতে আপনি অনেক কিছুই করতে পারেন।

যাদের জন্মগত ডিসকেরাটোসিস রয়েছে, তাদের নির্দিষ্ট কিছু ক্যান্সার এবং ফুসফুসের রোগের ঝুঁকি বেশি থাকে। সূর্যের আলোতে থাকা এবং ধূমপানের মতো পরিবেশগত কারণগুলো এই ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়। আপনি আপনার সন্তানকে উৎসাহিত করার মাধ্যমে সাহায্য করতে পারেন:

• বাইরে যাওয়ার সময় সানস্ক্রিন এবং সুরক্ষামূলক সরঞ্জাম (যেমন টুপি ও লম্বা হাতার পোশাক) ব্যবহার করুন।
• সরাসরি সূর্যের আলোতে থাকার সময় সীমিত করুন।
• সকল প্রকার তামাকজাত দ্রব্য সম্পূর্ণরূপে পরিহার করুন।
• মদ্যপান সীমিত করুন বা পুরোপুরি বন্ধ করে দিন।

আপনার সন্তানের চিকিৎসা দল তার প্রয়োজন অনুযায়ী পরামর্শ দেবে। তারা কাউন্সেলিং বা সহায়তা গোষ্ঠীরও সুপারিশ করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, এমন অনেক সংস্থা আছে যারা বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাহায্য করে। টিম টেলোমিয়ার হলো ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা এবং অন্যান্য টেলোমিয়ার বায়োলজি ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি গোষ্ঠী।

আমার সন্তানের জন্য কখন চিকিৎসকের সাহায্য নেওয়া উচিত?

আপনার সন্তানকে অনেকবার ডাক্তারের কাছে যেতে হবে। তাদের চিকিৎসক দল আপনাকে স্পষ্টভাবে জানিয়ে দেবে কোন কোন ডাক্তারকে এবং কত ঘন ঘন দেখাতে হবে।

ডাক্তারের কাছে এই যাওয়া-আসা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এর মাধ্যমে ডাক্তাররা আপনার সন্তানের অবস্থা পর্যবেক্ষণ করতে পারেন এবং প্রয়োজন অনুযায়ী চিকিৎসার পরিবর্তন করতে পারেন। ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার কিছু জটিলতা সবসময় বাড়িতে বোঝা নাও যেতে পারে। হাড়ের ঘনত্ব কমে যাওয়া এবং ক্যান্সারের প্রাথমিক লক্ষণের মতো বিষয়গুলো শুধুমাত্র পরীক্ষার মাধ্যমেই শনাক্ত করা যায়।

ডাক্তাররা আপনাকে ত্বকের ক্যান্সার এবং মুখের ক্যান্সারের মতো রোগের জন্য বাড়িতে কীভাবে স্ব-পরীক্ষা করতে হয়, তাও শিখিয়ে দিতে পারেন। এগুলো ডাক্তার দেখানোর বিকল্প নয়। তবে, কিছু লক্ষণ আগেভাগে শনাক্ত করতে এবং আপনার সন্তানের দ্রুত চিকিৎসার ব্যবস্থা করতে এগুলো একটি গুরুত্বপূর্ণ উপায়।

আমার সন্তানের চিকিৎসা দলকে আমার কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা রোগ নির্ণয়ের পর, এই প্রশ্নগুলো আপনাকে আরও জানতে সাহায্য করতে পারে:

• আমার সন্তানের লক্ষণগুলো কী কী?
• সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?
• আপনি কোন চিকিৎসার পরামর্শ দেন?
• এই চিকিৎসাগুলোর সুবিধা ও ঝুঁকিগুলো কী কী?
• আপনি কি কোনো সহায়তা গোষ্ঠী বা অন্য কোনো সহায়তার সুপারিশ করতে পারেন?
• আমি আমার সন্তানকে এই পরিস্থিতিটা কীভাবে বোঝাবো?
• আমার বা পরিবারের অন্য সদস্যদের জন্য কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?

বড় ও ছোট শিশুদের এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করা সহায়ক হতে পারে:

• আমি কীভাবে আমার সন্তানকে তার বয়স অনুযায়ী নিজের স্বাস্থ্যসেবার দায়িত্ব নিতে সাহায্য করতে পারি?
• আমার সন্তানকে শিশু বিভাগ থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের চিকিৎসকের কাছে স্থানান্তরের জন্য কীভাবে এবং কখন প্রস্তুতি নেওয়া উচিত?

চলুন টেলোমিয়ার কী, সে সম্পর্কে আরও কিছু জেনে নেওয়া যাক।

আচ্ছা, আমরা একটু আগে টেলোমিয়ার নিয়ে আলোচনা করেছি। এগুলো হলো আপনার সন্তানের প্রতিটি ক্রোমোজোমের শেষে অবস্থিত ডিএনএ-এর পুনরাবৃত্তিমূলক অনুক্রম। আপনার সন্তানের প্রতিটি জিন এই দুটি টেলোমিয়ারের মাঝখানে অবস্থিত। ডাক্তাররা এগুলোকে জুতার ফিতার শেষ প্রান্তের প্লাস্টিকের ঢাকনার সাথে তুলনা করেন। ঠিক যেমন সেই ঢাকনাগুলো জুতার ফিতাকে ছিঁড়ে যাওয়া থেকে রক্ষা করে, তেমনি টেলোমিয়ার আপনার সন্তানের জিনকে রক্ষা করে।

একটি শিশুর শরীরের প্রায় প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোম থাকে। সেই কোষগুলো ক্রমাগত নিজেদের প্রতিলিপি তৈরি করে। এভাবেই শিশুর অঙ্গপ্রত্যঙ্গ ও কলাগুলো সঠিকভাবে কাজ করে।

প্রতিবার কোষ বিভাজনের সময় এটি তার ক্রোমোজোমের অনুলিপি তৈরি করে। প্রতিবার এই প্রক্রিয়ায়, ক্রোমোজোমের টেলোমিয়ারগুলো কিছুটা ছোট হয়ে যায়। এটি একটি স্বাভাবিক প্রক্রিয়া। টেলোমারেজ নামক একটি এনজাইম এসে সেই টেলোমিয়ারগুলোকে মেরামত করে একটি স্বাস্থ্যকর দৈর্ঘ্যে ফিরিয়ে আনে, যাতে কোষটি বিভাজন চালিয়ে যেতে পারে। যদি টেলোমিয়ারগুলো খুব বেশি ছোট হয়ে যায়, তাহলে কোষটি বিভাজন বন্ধ করে দেয়।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটাতে, জিনগত পরিবর্তনের কারণে টেলোমিয়ারগুলো অস্বাভাবিকভাবে ছোট হয়ে যায়। এটি বিভিন্ন উপায়ে ঘটতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, একটি জিনগত পরিবর্তন টেলোমারেজ নামক এনজাইমের উৎপাদনে বাধা সৃষ্টি করতে পারে। অথবা টেলোমারেজ টেলোমিয়ার পর্যন্ত পৌঁছাতে পারে না। ফলে, আপনার সন্তানের টেলোমিয়ারগুলো ছোট হয়ে যায় এবং আর আগের অবস্থায় ফিরে আসে না।

যখন কোনো কোষের টেলোমিয়ার খুব ছোট হয়ে যায়, তখন সেই কোষটি নিজের প্রতিলিপি তৈরি করা বন্ধ করে দেয়। যেহেতু আরও বেশি সংখ্যক কোষ বিভাজন বন্ধ করে দেয়, তাই শিশুর শরীরের বিভিন্ন অঙ্গ ও কলা তাদের সঠিকভাবে কাজ করার জন্য প্রয়োজনীয় উপাদান হারাতে থাকে। এভাবেই ছোট টেলোমিয়ার ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার লক্ষণ ও জটিলতা সৃষ্টি করে।

এটা কি জিনসার-কোল-এংম্যান সিনড্রোমের মতোই?

হ্যাঁ, জিনসার-কোল-এংম্যান সিনড্রোম এবং ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা একই রোগের দুটি নাম। ১৯০৬ সালে যে গবেষকরা এই রোগটি আবিষ্কার করেছিলেন, তাঁরা এর নাম দিয়েছিলেন জিনসার-কোল-এংম্যান সিনড্রোম। কিন্তু বর্তমানে, বেশিরভাগ মানুষ এটিকে ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা বলে থাকেন।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

জ্ঞানই শক্তি। কিন্তু কখনও কখনও, পৃথিবীর সমস্ত জ্ঞান থাকা সত্ত্বেও আপনি অসহায় বোধ করতে পারেন। যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা আছে, তখন আপনার মনে অনেক প্রশ্ন জাগে। আপনার নিজের এই অবস্থাটি থাকলেও একই রকম হতে পারে — কারণ পরিবারে বংশানুক্রমে চলে আসা জিনগত রোগগুলো সবাইকে একইভাবে প্রভাবিত করে না।

আপনার সন্তানের ডাক্তাররা আপনাকে তার অবস্থা ও প্রয়োজনগুলো বুঝতে সাহায্য করতে পারেন। এই রোগটি আপনার সন্তানের শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে, সে সম্পর্কে তথ্যের সেরা উৎস তারাই। এছাড়াও, মনে রাখবেন যে বিরল রোগে আক্রান্ত এমন একটি বিশাল জনগোষ্ঠী রয়েছে যারা আপনাকে সমর্থন করার জন্য প্রস্তুত। তারা তাদের অভিজ্ঞতা থেকে আপনাকে পরামর্শ দিতে পারেন। আপনার কথাকেও তারা গুরুত্ব দেন। আপনি যে একা নন, এই বিষয়টি জানা আপনাকে সামনে এগিয়ে যেতে সাহায্য করতে পারে।

ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা, জিনগত রোগ, টেলোমিয়ার, অস্থিমজ্জা, ত্বকের উপসর্গ, নখের পরিবর্তন, ক্যান্সারের ঝুঁকি