আপনি কি আপনার শিশুর মুখ বা কানে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করছেন? এটি কি গোল্ডেনহার সিনড্রোম হতে পারে?

যখন আমরা একটি নবজাতক শিশুর দিকে তাকাই, তখন আমরা খুব আনন্দিত ও স্নেহভাজন বোধ করি, তাই না? কিন্তু ভেবে দেখুন, কখনও কখনও, যদিও খুব বিরল, কিছু শিশু জন্ম থেকেই কিছু ছোটখাটো ভিন্নতা নিয়ে এই পৃথিবীতে আসে। এভাবেই, প্রধানত মুখমণ্ডল, কান, চোখ বা মেরুদণ্ডে, যে অবস্থাটি নিয়ে আমরা আজ কথা বলতে যাচ্ছি, তাকে গোল্ডেনহার সিনড্রোম বলা হয়। এই নামটি শুনে ভয় পাবেন না, আমরা সবকিছু এমন সহজভাবে ব্যাখ্যা করব যা আপনি বুঝতে পারবেন।

গোল্ডেনহার সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, গোল্ডেনহার সিনড্রোম একটি বিরল, জন্মগত অবস্থা । "জন্মগত" মানে হলো এই অবস্থাটি জন্মের সময় থেকেই বিদ্যমান থাকে। এটিকে ক্র্যানিওফেসিয়াল অবস্থা হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এর মানে হলো, এটি আপনার শিশুর মুখ বা মাথার আকৃতি বা বিকাশে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। বিশেষ করে, গোল্ডেনহার সিনড্রোম আপনার শিশুর মেরুদণ্ড, কান এবং চোখকে প্রভাবিত করতে পারে।

প্রায়শই, গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মুখের এক পাশের হাড় ও মাংসপেশী অপর্যাপ্তভাবে গঠিত হয় (একে হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়াও বলা হয়)। কখনও কখনও মুখের উভয় পাশই প্রভাবিত হতে পারে। কিছু শিশুর ঠোঁট বা তালুতেও ফাটল থাকে।

১৯৫২ সালে যিনি প্রথম এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেন, সেই গবেষক মরিস গোল্ডেনহারের সম্মানে এর নামকরণ করা হয়েছে গোল্ডেনহার। এর আরেকটি ডাক্তারি নাম হলো "অকুলো-অরিকুলো-ভার্টিব্রাল ডিসপ্লেসিয়া"। নামটি শুনতে একটু লম্বা মনে হচ্ছে, তাই না? চলুন, বিষয়টিকে ভেঙে ভেঙে দেখা যাক।

• Oculo মানে চোখ সম্পর্কিত।
• Auriculo মানে কান সম্পর্কিত।
• ভার্টিব্রাল বলতে মেরুদণ্ডকে বোঝায়।
• ডিসপ্লেসিয়া হলো দেহের কোনো অংশের অস্বাভাবিক বিকাশ।

এখন আপনি এই নামটির অর্থ বুঝতে পারছেন, তাই না?

এই পরিস্থিতিটি কতটা সাধারণ?

গোল্ডেনহার সিনড্রোম আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশেষজ্ঞরা বলেন, প্রতি ৩,৫০০ থেকে ২৫,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়। আরও বলা হয় যে, এটি মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের মধ্যে কিছুটা বেশি দেখা যায়।

গোল্ডেনহার সিনড্রোমের কারণগুলো কী কী?

অনেকের মনেই প্রশ্ন জাগে, "এমনটা কেন ঘটে?" সত্যি বলতে, বিশেষজ্ঞরা এখনও এর কারণ খুঁজে বের করতে পারেননি ।গোল্ডেনহার সিনড্রোমের সঠিক কারণ অজানা। মনে করা হয় এটি ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের কারণে ঘটে, কিন্তু এর কারণ সবসময় স্পষ্ট নয়। খুব অল্প শতাংশ ক্ষেত্রে, প্রায় ১% - ২% ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি বাবা বা মা উভয়ের কাছ থেকে বা যেকোনো একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসতে পারে।

কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে, গর্ভাবস্থায় মায়ের কিছু নির্দিষ্ট শারীরিক অবস্থা থাকলে বা তিনি কিছু নির্দিষ্ট ওষুধ ব্যবহার করলে শিশুর গোল্ডেনহার সিনড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সামান্য বেড়ে যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• গর্ভকালীন ডায়াবেটিস।
• ব্রণের জন্য ব্যবহৃত কিছু ওষুধ, বিশেষ করে যেগুলিতে রেটিনোইক অ্যাসিড থাকে, যেমন আইসোট্রেটিনোইন (অ্যাকুটেন®)।

তাই, আপনি যদি গর্ভবতী হন, তবে আপনার ডাক্তারের নির্দেশনা অক্ষরে অক্ষরে মেনে চলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

এর লক্ষণগুলো কী কী?

গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। তবে, এর অন্যতম সাধারণ একটি লক্ষণ হলো মুখের এক পাশ সঠিকভাবে বিকশিত না হওয়া । যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, একে ‘হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া’ও বলা হয়। এর ফলে মুখের এক পাশের চোয়াল, গাল এবং চোখ অন্য পাশের তুলনায় ছোট ও কম বিকশিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, একটি গাল অন্যটির চেয়ে বেশি চ্যাপ্টা হতে পারে, অথবা এক পাশের চিবুক ছোট হতে পারে।

অন্যান্য দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্যগুলো হলো:

• কানের অস্বাভাবিকতা: কিছু মানুষের একটি কান অস্বাভাবিকভাবে ছোট হতে পারে (যাকে ‘মাইক্রোটিয়া’ বলা হয়)। আবার অন্যদের একটি কান সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকতে পারে (যাকে ‘অ্যানোটিয়া’ বলা হয়)। এর ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে।
• মুখের উভয় পাশ প্রভাবিত হয়: গোল্ডেনহার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় এক-তৃতীয়াংশ শিশুর মুখের উভয় পাশে এই বৃদ্ধি ব্যাহত হয়।
• অন্যান্য অঙ্গের সমস্যা: কিডনি, হৃৎপিণ্ড, ফুসফুস বা মেরুদণ্ডের হাড়েও (ভার্টিব্রা) সমস্যা দেখা দিতে পারে।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: প্রায় ১৫ শতাংশ মানুষের কোনো না কোনো মাত্রার বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকতে পারে। এর অর্থ হলো শেখার অসুবিধা, বোঝার ক্ষমতা হ্রাস পাওয়া ইত্যাদি।

এর পাশাপাশি অন্যান্য উপসর্গও দেখা যেতে পারে:

• ঠোঁট বা তালু কাটা থাকা।
• জন্মগত হৃদরোগের ত্রুটি।
• মাঝে মাঝে চোখে ছোট ছোট পিণ্ড (ডার্ময়েড সিস্ট) হতে পারে।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• মাথার খুলির ভিতরে জল জমা হওয়া (হাইড্রোসেফালাস)।
• অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া।
• চোখের পাতা বা চোখের অন্যান্য টিস্যুর ক্ষতি (কলোবোমা) এবং এর ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।
• স্কোলিওসিস।
• কথা বলতে অসুবিধা।
• ট্যারা চোখ ('স্ট্র্যাবিসমাস')।

মনে রাখবেন, সবাই এই সব লক্ষণ অনুভব করবেন না। কারও কারও ক্ষেত্রে এর মধ্যে কয়েকটি লক্ষণ দেখা যেতে পারে এবং সেগুলোর তীব্রতাও ভিন্ন হতে পারে।

আপনার গোল্ডেনহার সিনড্রোম আছে কিনা, তা কীভাবে বুঝবেন?

প্রায়শই, শিশুর জন্মের পর মুখমণ্ডল ও কানের পরিবর্তনের মতো বাহ্যিক লক্ষণের ওপর ভিত্তি করে ডাক্তাররা গোল্ডেনহার সিনড্রোম নির্ণয় করতে পারেন।

তবে, আরও নিশ্চিত হতে এবং অন্য কোনো অভ্যন্তরীণ সমস্যা আছে কিনা তা দেখতে, ডাক্তার আরও কয়েকটি পরীক্ষা করতে পারেন। এগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• সিটি স্ক্যান: এর মাধ্যমে কানের ভেতরের গঠনগত পরিবর্তন শনাক্ত করা যায়, যা শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণ হতে পারে।
• ইকোকার্ডিওগ্রাম (ইকো টেস্ট) বা ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম (ইসিজি): এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে হৃৎপিণ্ড কীভাবে কাজ করছে তা দেখা যায়। যেমনটি আমরা আগে আলোচনা করেছি, কখনও কখনও হৃদরোগ হতে পারে।
• চক্ষু পরীক্ষা: চোখের ভেতরের কোনো অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য এই পরীক্ষাগুলো করা হয়।
• আল্ট্রাসাউন্ড ও এক্স-রে: এগুলোর মাধ্যমে মাথার খুলি, মেরুদণ্ড, ফুসফুস বা কিডনির কোনো পরিবর্তন পরীক্ষা করা যায়।
• জিনগত পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলো অন্যান্য জিনগত রোগ শনাক্ত করতে সাহায্য করে, যেগুলোর কারণে একই ধরনের উপসর্গ দেখা দিতে পারে।
• স্লিপ স্টাডি: অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া পরীক্ষা করার জন্য এগুলো করা হয়।

শিশুর জন্মের আগেই কি এটি শনাক্ত করা সম্ভব?

এটি খুবই বিরল। তবে, কখনও কখনও প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের সময় ডাক্তাররা ভ্রূণের চোয়াল, কান বা মুখে পরিবর্তন লক্ষ্য করতে পারেন। এমনটা হলে, তারা বিষয়টির প্রতি আরও বেশি মনোযোগ দিতে পারেন।

এর চিকিৎসা কী?

গোল্ডেনহার সিনড্রোমের চিকিৎসা এর উপসর্গের ওপর নির্ভর করে ভিন্ন ভিন্ন হয়ে থাকে । সবার চিকিৎসা একই পদ্ধতিতে করা হয় না। কিছু শিশুর উপসর্গ খুব মৃদু হলে তাদের কোনো বিশেষ চিকিৎসার প্রয়োজন নাও হতে পারে। তবে, প্রয়োজন অনুযায়ী বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সহায়তায় চিকিৎসার পরিকল্পনা করা হয়।

এখানে কিছু চিকিৎসার বিকল্প দেওয়া হলো:

• খাওয়ানোর ক্ষেত্রে সহায়তা: কিছু শিশুর স্তন্যপান করতে অসুবিধা হতে পারে। সেক্ষেত্রে বিশেষ বোতল বা নাসোগ্যাস্ট্রিক (NG) ফিডিংয়ের প্রয়োজন হতে পারে।
• দৃষ্টিশক্তির উন্নতি: আপনি চশমা ব্যবহার করতে পারেন অথবা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে আপনার দৃষ্টিশক্তি উন্নত করতে পারেন।
• শ্রবণযন্ত্র: শ্রবণযন্ত্র বা অস্থি-সংলগ্ন শ্রবণ ইমপ্লান্ট ব্যবহারের মাধ্যমে শ্রবণশক্তির উন্নতি করা যায়।
• স্পিচ থেরাপি:ভাষাগত ও যোগাযোগ দক্ষতা বিকাশের জন্য এটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
• শল্যচিকিৎসা: হৃদরোগ, ঠোঁট বা তালুর ফাটল, স্লিপ অ্যাপনিয়া, ছোট কান (মাইক্রোটিয়া) বা মেরুদণ্ডের বিকৃতি সংশোধনের জন্য শল্যচিকিৎসা করা যেতে পারে।

শিশুর জীবনমান যথাসম্ভব উন্নত করার জন্যই এই সবকিছু করা হয়। তাই ডাক্তারের দেওয়া পরামর্শ মেনে চলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

মুখের পরিবর্তন কি ঠিক করা সম্ভব?

হ্যাঁ, এটি অনেক বাবা-মায়ের জন্য একটি সমস্যা। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলোকে আরও প্রতিসম করার জন্য কসমেটিক সার্জারি করা যেতে পারে। গোল্ডেনহার সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর চোয়াল, গালের হাড়, কান বা কপালের চেহারা পরিবর্তন করার জন্য সার্জারি করা হয়। এটি সাধারণত শিশুটি আরেকটু বড় হলে, উপযুক্ত বয়সে করা হয়।

গোল্ডেনহার সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

আমরা আগেও যেমন আলোচনা করেছি, এই অবস্থাটি প্রতিরোধের কোনো নিশ্চিত উপায় নেই, কারণ এর সঠিক কারণ এখনও অজানা । তবে, গর্ভাবস্থায় আপনার ডাক্তারের সমস্ত পরামর্শ মেনে চলা জরুরি। বিশেষ করে, ডাক্তারের পরামর্শ ছাড়া রেটিনোইক অ্যাসিডযুক্ত ওষুধ (যেমন ব্রণের কিছু ওষুধ) ব্যবহার করবেন না। স্বাস্থ্যকর খাবার খাওয়াও জরুরি।

আপনার পরিবারের কারও যদি গোল্ডেনহার সিনড্রোম হয়ে থাকে, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং করানো ভালো। এর ফলে, আপনি যদি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন, তবে সেই সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে বুঝতে পারবেন।

এই অবস্থায় জীবন কেমন হবে?

এই কথাটি আপনার কাছে কিছুটা ভীতিকর মনে হতে পারে। তবে, গোল্ডেনহার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভবিষ্যৎ ভিন্ন হলেও, বেশিরভাগেরই পরিণতি ভালো হয় । সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত একটি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। তারা শিখতে, খেলতে এবং সমাজে অংশগ্রহণ করতে সক্ষম হয়।

আপনি ডাক্তারকে কী কী জিজ্ঞাসা করতে চান?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি রয়েছে, তখন আপনার মনে অনেক প্রশ্ন আসতে পারে। সেই সময়ে, আপনার ডাক্তারকে এই বিষয়গুলো জিজ্ঞাসা করতে ভয় পাবেন না:

• ডাক্তার সাহেব, গোল্ডেনহার সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলো কী কী?
• আমার বাচ্চার এই রোগটি আছে কিনা তা নিশ্চিত হতে কী কী পরীক্ষা করাতে হবে?
• এর চিকিৎসার উপায়গুলো কী কী? আমার বাচ্চার জন্য কোনটা সবচেয়ে ভালো হবে?
• এই পরিস্থিতি সম্পর্কে আরও জানার জন্য কিছু নির্ভরযোগ্য জায়গা কী কী?
• এমন কোনো সংস্থা বা অভিভাবক গোষ্ঠী আছে কি, যারা এই ধরনের পরিস্থিতিতে শিশু ও পরিবারকে সাহায্য করে?

এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করলে আপনি পরিস্থিতি সম্পর্কে আরও ভালোভাবে বুঝতে পারবেন এবং আপনার সন্তানের জন্য সর্বোত্তম ব্যবস্থা নিতে পারবেন।

গোল্ডেনহার সিনড্রোম কি একটি অক্ষমতা?

হ্যাঁ, মাঝে মাঝে এটাপ্রতিবন্ধকতাকে প্রতিবন্ধকতা হিসেবে বিবেচনা করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, শ্রবণ বা দৃষ্টিশক্তির দুর্বলতা থাকলে তা প্রতিবন্ধকতা হতে পারে। একইভাবে, বুদ্ধিগত প্রতিবন্ধকতা থাকলে, সেই ব্যক্তির দৈনন্দিন কাজ করতে ও শিখতে আরও বেশি সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। সুতরাং, সমাজ হিসেবে তাদের প্রয়োজনীয় সুযোগ-সুবিধা ও সহায়তা প্রদান করা আমাদের দায়িত্ব।

অন্য কোন রোগগুলোর লক্ষণ একই রকম?

আরও বেশ কিছু রোগ আছে যেগুলোর লক্ষণ গোল্ডেনহার সিনড্রোমের মতো। তাই, সঠিক রোগ নির্ণয় করা অত্যন্ত জরুরি। এই রোগগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• ব্রাঙ্কিও-ওটো-রেনাল সিন্ড্রোম (ব্রাঙ্কিওওটোরেনাল (বিওআর) সিন্ড্রোম)
• চার্জ অ্যাসোসিয়েশন
• টাউন্স-ব্রকস সিনড্রোম
• ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম
• ভ্যাকটারল অ্যাসোসিয়েশন

যদিও বিষয়টি কিছুটা জটিল মনে হতে পারে, চিকিৎসকেরা রোগ নির্ণয়ের সময় এই সবকিছুই বিবেচনা করে থাকেন।

আমরা যা আলোচনা করেছি তা থেকে আমাদের যা মনে রাখতে হবে!

গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা জন্মগতভাবে দেখা যায়। এটি প্রধানত শিশুর মুখ, মাথা এবং কখনও কখনও অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গের আকৃতিকে প্রভাবিত করে। চিকিৎসকেরা শৈশবে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে মুখমণ্ডল বা মেরুদণ্ডের কিছু বিকৃতি সংশোধন করতে পারেন।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, কিছু শিশুর উপসর্গ মৃদু হলে বিশেষ চিকিৎসার প্রয়োজন নাও হতে পারে। এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, গোল্ডেনহার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও সহায়তার মাধ্যমে সুখী ও পরিপূর্ণ জীবনযাপন করেন।

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি আছে বলে মনে হলে, আতঙ্কিত না হয়ে পরামর্শের জন্য অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান। দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসা আপনার সন্তানকে একটি উজ্জ্বল ভবিষ্যৎ দিতে পারে।

গোল্ডেনহার সিনড্রোম, জন্মগত অবস্থা, জন্মগত ত্রুটি, ক্র্যানিওফেসিয়াল, হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া, অকুলো-অরিকুলো-ভার্টিব্রাল ডিসপ্লাসিয়া, শিশু স্বাস্থ্য