আপনার লোহিত রক্তকণিকাগুলোও কি 'গোলাকার'? চলুন বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস নিয়ে আলোচনা করা যাক!

মাঝে মাঝে আমাদের অজান্তেই আমাদের শরীরের ভেতরে কিছু ঘটে যায়। আপনি বা আপনার পরিবারের কেউ কি সারাক্ষণ ক্লান্ত বোধ করেন? হয়তো আপনার ত্বক কিছুটা হলদে হয়ে যাচ্ছে, অথবা আপনার শ্বাস নিতে একটু কষ্ট হচ্ছে? এগুলো কখনও কখনও 'হেরিডিটারি স্ফেরোসাইটোসিস' নামক একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ রোগের লক্ষণ হতে পারে, যা নিয়ে আমরা আজ কথা বলব। তাহলে চলুন দেখি, এটি আসলে কী?

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস কী?

সহজ কথায়, এটি একটি বংশগত রক্তের রোগ । এতে যা হয় তা হলো, আমাদের লোহিত রক্তকণিকা স্বাভাবিকের চেয়ে দ্রুত ভেঙে যায়। এর ফলে হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া নামক একটি অবস্থার সৃষ্টি হয়।

দেখুন, আমাদের শরীরে লোহিত রক্তকণিকা আছে। এই কোষগুলোই সারা শরীরে অক্সিজেন বহন করে। সাধারণত, এই লোহিত রক্তকণিকাগুলো চাকতির মতো হয়, যা দুই পাশ থেকে ভেতরের দিকে বাঁকানো থাকে এবং এগুলো নমনীয়। এগুলো ছোট ‘ডোনাট’-এর মতো, কিন্তু মাঝখানে কোনো ছিদ্র থাকে না। এই নমনীয়তার কারণে, এগুলো সবচেয়ে ছোট রক্তনালীর মধ্যে দিয়েও যেতে পারে।

কিন্তু এই বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস রোগে যা ঘটে তা হলো, এই লোহিত রক্তকণিকাগুলোর আকৃতি বদলে যায়। এগুলো তাদের চাকতির মতো আকৃতি হারিয়ে ছোট ছোট বলের মতো বা গোলাকার হয়ে যায়। আমরা এই গোলাকার কোষগুলোকে স্ফেরোসাইট বলি। সমস্যা হলো, এই স্ফেরোসাইটগুলো ততটা নমনীয় নয়। এগুলো কিছুটা শক্ত, তাই যখন এগুলো রক্তনালীর মধ্য দিয়ে যায়, বিশেষ করে প্লীহার মধ্যে দিয়ে যাওয়ার সময়, তখন আটকে যায় এবং সহজেই ভেঙে যায়। একটি সাধারণ লোহিত রক্তকণিকার চেয়ে এগুলো রক্তপ্রবাহ থেকে দ্রুত অপসারিত হয়।

এই পরিস্থিতিতে কারা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত?

এই রোগটি সাধারণত উত্তর ইউরোপীয় বা উত্তর আমেরিকান বংশোদ্ভূত মানুষদের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। তবে, এটি বিশ্বের যে কোনো ব্যক্তিকে আক্রান্ত করতে পারে। তথ্য অনুযায়ী, চিকিৎসকদের অনুমান, বিশ্বের প্রতি ২,০০০ থেকে ৫,০০০ জন মানুষের মধ্যে ১ জন এই রোগে আক্রান্ত হতে পারেন।

চিকিৎসকেরা সাধারণত শৈশবে বা বাল্যকালে এই রোগটি নির্ণয় করেন। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে ৩ থেকে ৮ বছর বয়সের মধ্যে উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করে। কিন্তু আশ্চর্যজনকভাবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে ৩০ বা ৪০ বছর বয়স পর্যন্তও কোনো উপসর্গ দেখা যায় না। কখনও কখনও, যখন কোনো নবজাতক শিশুর জন্মের এক সপ্তাহের মধ্যে তীব্র রক্তাল্পতার লক্ষণ দেখা যায়, তখন চিকিৎসকেরা এই রোগটি সন্দেহ করেন এবং রক্ত ​​পরীক্ষা করান।

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস আমার শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

পূর্বে উল্লিখিত রক্তাল্পতা (হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া) ছাড়াও, এই রোগে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি আরও বেশ কিছু উপসর্গে ভুগতে পারেন:

• স্প্লেনোমেগালি: আমাদের প্লীহা একটি ছাঁকনির মতো কাজ করে যা রক্তকে পরিষ্কার করে। এটি পুরোনো এবং ক্ষতিগ্রস্ত লোহিত রক্তকণিকা অপসারণ করে। ফলে, এই গোলাকার ‘স্ফেরোসাইট’ নামক কোষগুলো প্লীহার ছোট শিরা দিয়ে যাওয়ার সময় আটকে যায়। যখন আটকে থাকা কোষের সংখ্যা বেড়ে যায়, তখন প্লীহা ফুলে উঠতে শুরু করে।
• জন্ডিস:এর ফলে আপনার ত্বক, চোখের সাদা অংশ (স্ক্লেরা) এবং শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি হলুদ হয়ে যায়। যখন লোহিত রক্তকণিকা খুব দ্রুত ভেঙে যায়, তখন বিলিরুবিন নামক একটি হলুদ পদার্থ আপনার রক্তে জমা হয়। এই বিলিরুবিনের মাত্রা বেড়ে গেলে জন্ডিস হয়।
• পিত্তপাথর: বিলিরুবিনের মাত্রা বেশি থাকলে পিত্তপাথর তৈরি হতে পারে।

রক্তকণিকা ভেঙে যাওয়ার কারণে সৃষ্ট হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়ার লক্ষণগুলো কী কী?

জন্ডিস এবং প্লীহা ফোলা ছাড়াও আরও বেশ কিছু উপসর্গ থাকতে পারে:

• শ্বাসকষ্ট (ডিস্পনিয়া): শরীরে প্রয়োজনীয় অক্সিজেন পরিবহনের জন্য পর্যাপ্ত লোহিত রক্তকণিকা না থাকলে এটি ঘটে।
• ক্লান্তি: চরম অবসাদের এমন একটি অনুভূতি যার কারণে দৈনন্দিন কাজকর্ম করা অসম্ভব হয়ে পড়ে।
• দ্রুত হৃদস্পন্দন (ট্যাকিকার্ডিয়া): হৃৎপিণ্ড স্বাভাবিকের চেয়ে দ্রুত স্পন্দিত হতে শুরু করে। এর ফলে, হৃৎপিণ্ড রক্তে পূর্ণ হওয়ার জন্য যথেষ্ট সময় পায় না, যার কারণে শরীরে প্রয়োজনীয় অক্সিজেনের পরিমাণ কমে যায়।
• নিম্ন রক্তচাপ: রক্তচাপ যা প্রত্যাশার চেয়ে কম।

সবাই কি এই সব পরিস্থিতির সম্মুখীন হন?

না, তা নয়। চিকিৎসকেরা উপসর্গের প্রকৃতির উপর ভিত্তি করে এই অবস্থা, বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসকে, তিনটি শ্রেণীতে ভাগ করেন (কখনও কখনও মাঝারি/ গুরুতর নামে একটি চতুর্থ শ্রেণীও থাকে)।

• মৃদু: এই বিভাগে ২০% থেকে ৩০% রোগী অন্তর্ভুক্ত। তাদের হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া থাকে। তবে, ৩০ বা ৪০ বছর বয়সের আগে অন্যান্য উপসর্গ দেখা যায় না।
• মাঝারি: ৬০% থেকে ৭৫% রোগী এই বিভাগের অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে নবজাতক ও অল্পবয়সী শিশুরাও রয়েছে। তাদের হালকা থেকে মাঝারি রক্তাল্পতা এবং জন্ডিস থাকতে পারে।
• গুরুতর: এটি সবচেয়ে গুরুতর রূপ। প্রায় ৫% রোগী এই শ্রেণীর অন্তর্ভুক্ত। নবজাতকদের জন্মের এক সপ্তাহের মধ্যেই গুরুতর রক্তাল্পতার লক্ষণ দেখা যায়।

এর কারণ কী?

নাম থেকেই বোঝা যায়, এটি একটি বংশগত রোগ, অর্থাৎ এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয় । আমরা সবাই আমাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে জিনের অনুলিপি পেয়ে থাকি। যদি এই জিনগুলিতে কোনো মিউটেশন বা পরিবর্তন ঘটে, তবে তা আমাদের সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত হতে পারে। বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসে, এই রোগটি পাঁচটি জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এই জিনগুলো এমন প্রোটিন তৈরির সংকেত বহন করে যা লোহিত রক্তকণিকার বাইরের আবরণ তৈরি করে। (রোগটির তীব্রতা মিউটেশনের ধরনের উপর নির্ভর করে।)

এই রোগে আক্রান্ত প্রায় ৭৫% মানুষ অটোজোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়ে থাকেন। এর অর্থ হলো, এই রোগটি ঘটানোর জন্য বাবা বা মায়ের যেকোনো একজনের একটি মাত্র পরিবর্তিত জিনই যথেষ্ট। পরিবর্তিত জিনযুক্ত কোনো বাবা বা মায়ের সন্তানের সেই জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ৫০% থাকে।

অন্যরা এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায় যদি তারা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনের একটি করে অনুলিপি পায়। একে অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্ন বলা হয়। এক্ষেত্রে, পিতামাতা কেবল বাহক হন এবং সাধারণত কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না।

যখন দুইজন বাহকের সন্তান হয়, তখন প্রতিটি সন্তানের রোগটিতে আক্রান্ত হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা, বাহক হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা এবং রোগমুক্ত থাকার ২৫% সম্ভাবনা থাকে।

এই জিনগুলোর মিউটেশন ঘটলে কী হয়?

আমাদের সব কোষে একটি কোষঝিল্লি থাকে। এটিই কোষের ভেতরের উপাদানকে বাইরের পরিবেশ থেকে আলাদা রাখে এবং কোষকে রক্ষা করে। লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লিটি বাইরে একটি পাতলা আবরণ এবং ভিতরে একটি সাইটোস্কেলেটন দ্বারা গঠিত, যা প্রোটিন দিয়ে তৈরি এবং এই দুটিকে একত্রে সংযুক্ত রাখে।

লোহিত রক্তকণিকাকে বাঁকতে, মোচড়াতে এবং আকৃতি পরিবর্তন করতে হয়। এভাবেই তারা ক্ষুদ্র রক্তনালীর মধ্য দিয়ে গলে গিয়ে প্লীহা অতিক্রম করতে পারে। বিষয়টিকে এমনভাবে ভাবুন, যেন আমরা একটি খুব ভর্তি স্যুটকেসে একটি নরম শার্ট ভাঁজ করে রাখছি। লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লি তার বিশেষ চাকতির মতো আকৃতি বজায় রেখে প্রয়োজনে আকৃতি পরিবর্তন করতে পারে।

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসে, জিনগত পরিবর্তন লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লির প্রোটিনকে প্রভাবিত করে। এর ফলে সাইটোস্কেলেটন এবং বাইরের ঝিল্লির মধ্যে সংযোগ বিচ্ছিন্ন হয়ে যায়। তখন সাইটোস্কেলেটন বাইরের ঝিল্লিকে সমর্থন দিতে অক্ষম হয়। ফলস্বরূপ, লোহিত রক্তকণিকাগুলো তাদের নমনীয় চাকতির মতো আকৃতি থেকে পরিবর্তিত হয়ে দৃঢ়, গোলাকার ‘স্ফেরোসাইট’-এ পরিণত হয়।

ডাক্তাররা কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

ডাক্তাররা আপনার উপসর্গগুলো দেখে, আপনার ও আপনার পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করে এবং বিভিন্ন পরীক্ষা করার মাধ্যমে এই রোগ নির্ণয় করেন। এই পরীক্ষাগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• কমপ্লিট ব্লাড কাউন্ট (সিবিসি): এটি আপনার রক্ত ​​এবং সার্বিক স্বাস্থ্য সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে।
• পেরিফেরাল ব্লাড স্মিয়ার: এর মাধ্যমে রক্তকণিকার আকার ও আকৃতি পরীক্ষা করা হয়। এটি স্ফেরোসাইটের উপস্থিতিও পরীক্ষা করতে পারে।
• রেটিকিউলোসাইট কাউন্ট: এর মাধ্যমে পরীক্ষা করা হয় যে আপনার অস্থিমজ্জা পর্যাপ্ত পরিমাণে সুস্থ লোহিত রক্তকণিকা তৈরি করছে কিনা।
• ডাইরেক্ট অ্যান্টিগ্লোবুলিন টেস্ট (ডাইরেক্ট অ্যান্টিগ্লোবুলিন - কুম্বস টেস্ট): এর মাধ্যমে অটোইমিউন হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া পরীক্ষা করা হয়।
• বিলিরুবিনের মাত্রা: এটি এমন একটি রক্ত ​​পরীক্ষা যার মাধ্যমে রক্তে বিলিরুবিনের উচ্চ মাত্রা নির্ণয় করা হয়।
• লোহিত রক্তকণিকার অসমোটিক ভঙ্গুরতা: এর মাধ্যমে পরিমাপ করা হয় লোহিত রক্তকণিকা কতটা সহজে ভেঙে যায়।
• প্লাজমা মেমব্রেন ইলেক্ট্রোফোরেসিস: এটি একটি বিশেষ কৌশল যা বৈদ্যুতিক ক্ষেত্র ব্যবহার করে কোনো জেল বা তরল থেকে ডিএনএ, আরএনএ বা প্রোটিনকে আলাদা করে। এর মাধ্যমে দেখা হয় লোহিত রক্তকণিকার ঝিল্লিতে থাকা কোন প্রোটিনটিতে মিউটেশন বা পরিব্যক্তি ঘটেছে।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

উপসর্গের উপর নির্ভর করে চিকিৎসার বিকল্প ভিন্ন হয়। উদাহরণস্বরূপ, গুরুতর রক্তাল্পতায় আক্রান্ত একজন নবজাতককে রোগটি নির্ণয়ের সাথে সাথেই রক্ত ​​সঞ্চালন এবং/অথবা এরিথ্রোপোয়েটিন-স্টিমুলেটিং এজেন্ট (ইএসএ) দেওয়া হতে পারে। ইএসএ হলো এমন ওষুধ যা লোহিত রক্তকণিকা উৎপাদনকে উদ্দীপিত করে।

অন্যান্য চিকিৎসার বিকল্পগুলো হলো:

• ফটোথেরাপি: নবজাতক শিশুদের জন্ডিসের চিকিৎসায় ব্যবহৃত একটি আলোক চিকিৎসা।
• রক্ত সঞ্চালন: রক্তশূন্যতার চিকিৎসা হিসেবে রক্ত ​​দেওয়া হয়।
• স্প্লেনেকটমি: গুরুতর রোগের চিকিৎসা হিসেবে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে প্লীহা অপসারণ করা হয়।
• কোলেসিস্টেকটমি: পিত্তথলির পাথরের চিকিৎসা হিসেবে এই অস্ত্রোপচারটি করা হয়।
• আয়রন কিলেশন থেরাপি: ঘন ঘন রক্ত ​​​​সঞ্চালনের ফলে শরীরে অতিরিক্ত আয়রন জমা হতে পারে (হেমোক্রোমাটোসিস) । এই অতিরিক্ত আয়রন অপসারণ করার জন্য এই চিকিৎসা ব্যবহার করা হয়।

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস কি প্রতিরোধ করা যায়?

যদি আপনার পরিবারের কারও এই রোগটি থাকে, অর্থাৎ বংশগত ইতিহাস থাকে, তবে এটি প্রতিরোধ করা কঠিন। কারণ এটি জিন থেকে আসে। কিন্তু সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যে বিষয়টি মনে রাখতে হবে তা হলো, আপনার পরিবারের কারও এই রোগটি আছে বলেই যে আপনার বা আপনার সন্তানদেরও এই রোগটি হবেই, এমনটা নয়।

উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনি আপনার বাবা-মায়ের একজনের কাছ থেকে একটি পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পান, তাহলে আপনার রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%। যদি আপনি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পান, তাহলে আপনার রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%। এছাড়াও, ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে যে আপনি রোগটির বাহক হবেন এবং কোনো লক্ষণ প্রকাশ পাবে না।

এই বিষয়ে আপনার কোনো উদ্বেগ বা দুশ্চিন্তা থাকলে, আপনি বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস পরীক্ষা করানোর জন্য আপনার বা আপনার সন্তানের ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন। পরীক্ষার ফলাফল আপনাকে জানতে সাহায্য করবে যে আপনি বা আপনার সন্তান এই জিনগত পরিবর্তনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন কি না। এরপর আপনি একটি ধারণা পাবেন যে ভবিষ্যতে কী হতে পারে।

আপনার ডাক্তার আপনাকে পরীক্ষার ফলাফলের অর্থ, রোগটি মৃদু, মাঝারি নাকি গুরুতর, ভবিষ্যতে কী কী অবস্থা দেখা দিতে পারে এবং সেগুলোর প্রাথমিক লক্ষণগুলো কী কী, তা ব্যাখ্যা করবেন।

আমার বা আমার সন্তানের এই অবস্থাটি থাকলে কী আশা করা উচিত?

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিসে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের ক্ষেত্রেই আরোগ্য লাভের সম্ভাবনা ভালো থাকে। তবে, সবার ক্ষেত্রে এমনটা হয় না। আপনার বা আপনার সন্তানের আরোগ্য লাভের সম্ভাবনা রোগের তীব্রতা, আপনার অন্য কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা আছে কিনা এবং আপনার সার্বিক স্বাস্থ্যের মতো বিভিন্ন বিষয়ের উপর নির্ভর করে।

আমার সন্তানের বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস আছে। আমি তার কীভাবে যত্ন নিতে পারি?

এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্য নিয়মিত ফলো-আপ ভিজিট।এর মাধ্যমে তাদের সার্বিক স্বাস্থ্যের ওপর নজর রাখা হয় এবং রক্তাল্পতা বা পিত্তথলির পাথরের মতো নতুন কোনো উপসর্গ দেখা যাচ্ছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়। যদি আপনার সন্তানের ঘন ঘন রক্ত ​​সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়, তবে ডাক্তাররা হেপাটাইটিস বি ভাইরাসের বিরুদ্ধে টিকা দেওয়ার পরামর্শ দিতে পারেন। এছাড়াও, পারভোভাইরাস বি১৯-এর মতো ভাইরাল সংক্রমণ থেকে আপনার সন্তানকে রক্ষা করার জন্য আপনি কী কী পদক্ষেপ নিতে পারেন, সে বিষয়েও তাঁরা আপনাকে পরামর্শ দিতে পারেন; এই ধরনের সংক্রমণ হঠাৎ করে গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হতে পারে।

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস একটি বিরল বংশগত রক্তের রোগ, যার জন্য আজীবন চিকিৎসার প্রয়োজন হয় । এই রোগের কারণে সৃষ্ট গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যাগুলোর চিকিৎসা ডাক্তাররা করতে পারেন। তবে, এই রক্তের রোগের কোনো নিরাময় নেই।

অবশেষে, আমাকে বলতেই হচ্ছে... (মূল বার্তা)

দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতা নিয়ে জীবনযাপন করা, বা এই রোগে আক্রান্ত কারো যত্ন নেওয়া সবসময় সহজ নয়। আর পরিস্থিতি আরও কঠিন হতে পারে যখন আপনি এমন একটি রোগে ভুগছেন, যে সম্পর্কে অনেকেই জানেন না বা শোনেননি। যদি আপনার বা আপনার সন্তানের বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস থাকে, তবে আপনি দিশেহারা ও একা বোধ করতে পারেন এবং সাহায্যের জন্য কাউকে খুঁজে নাও পেতে পারেন।

চিন্তা করবেন না। আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। তিনি আপনাকে এবং আপনার শিশুকে সাহায্য করার জন্য যথাসাধ্য চেষ্টা করবেন। তিনি আপনার প্রশ্নের উত্তর দিতে পেরে খুশি হবেন। মনে রাখবেন, এই যাত্রাপথে আপনি একা নন। আপনার প্রয়োজনীয় সহায়তা এবং তথ্য আপনি পেতে পারেন।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার উপকারে আসবে। সুস্থ থাকুন!

বংশগত স্ফেরোসাইটোসিস, লোহিত রক্তকণিকা, রক্তাল্পতা, প্লীহা, বংশগত রোগ, জিন, রক্তের রোগ, জন্ডিস, পিত্তপাথর