হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE) কী? কারণ, লক্ষণ ও চিকিৎসা গাইড

একটি নবজাতক শিশুকে দেখলে আমাদের মনে যে আনন্দ ও ভালোবাসা জন্মায়, তা ভাষায় প্রকাশ করা যায় না, তাই না? কিন্তু কখনও কখনও, আমাদের শিশুরা এমন কিছু জন্মগত স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে এই পৃথিবীতে আসতে পারে যা আমরা হয়তো সহজে আশা করি না। আজ আমরা এমন একটি জন্মগত ত্রুটি নিয়ে কথা বলব যা কিছুটা জটিল, কিন্তু এ বিষয়ে আমাদের সঠিক ধারণা থাকা অত্যন্ত জরুরি। আপনি কি কখনো ভেবে দেখেছেন যে মায়ের গর্ভে থাকাকালীন শিশুর শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ কীভাবে গঠিত হয়? এটি একটি অত্যন্ত নিখুঁত প্রক্রিয়া, আর এই প্রক্রিয়ার মাঝেই কোনো কোনো সময় কিছুটা ব্যত্যয় ঘটতে পারে। আজ আমরা তেমনই একটি অবস্থা নিয়ে বিস্তারিত আলোচনা করব, যার নাম হলোপ্রোসেন্সেফালি (Holoprosencephaly বা HPE)। চলুন, খুব সহজ ভাষায় পুরো বিষয়টি জেনে নেওয়া যাক।

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE) কী?

সহজ কথায়, হলোপ্রোসেন্সেফালি, যা সংক্ষেপে এইচপিই (HPE) নামেও পরিচিত, হলো একটি জন্মগত অবস্থা যা শিশু মাতৃগর্ভে থাকাকালীন ঘটে থাকে। এটি একটি জন্মগত কাঠামোগত ত্রুটি। একটু ভেবে দেখুন তো, আমাদের মস্তিষ্ক সাধারণত দুটি প্রধান অংশে বিভক্ত থাকে—ডান গোলার্ধ এবং বাম গোলার্ধ। এই দুটি গোলার্ধ একে অপরের সাথে সংযুক্ত থাকে এবং 'কর্পাস ক্যালোসাম' (Corpus Callosum) নামক একগুচ্ছ স্নায়ুতন্তুর মাধ্যমে তথ্য আদান-প্রদান করে। এছাড়াও, এই গোলার্ধগুলোর প্রতিটি আবার অন্যান্য অংশে বিভক্ত, যেমন ফ্রন্টাল লোব, প্যারাইটাল লোব, অক্সিপিটাল লোব এবং টেম্পোরাল লোব।

মস্তিষ্কের এই অংশগুলিতে বিভাজন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এটি মস্তিষ্ককে একই সময়ে প্রচুর তথ্য প্রক্রিয়াজাত করতে এবং বিভিন্ন শারীরিক ও মানসিক কার্যকলাপ পরিচালনা করতে সাহায্য করে। তাই, এইচপিই (HPE)-এর ক্ষেত্রে যেমনটা হয়, মস্তিষ্কের সঠিক বিকাশের সময় যদি এই বিভাজন সঠিকভাবে না ঘটে, তবে তা বিভিন্ন শারীরিক এবং স্নায়ুতন্ত্র-সম্পর্কিত সমস্যার কারণ হতে পারে। ঠিক যেমনটি আমরা আগেই বলছিলাম, এই অবস্থাটি ভ্রূণের বিকাশের একেবারে প্রাথমিক পর্যায়ে দেখা দেয়। এর মানে হলো, মা হয়তো বুঝতেও পারেননি যে তিনি গর্ভবতী, ঠিক তখনই এই পরিবর্তনটি ঘটে যেতে পারে। হলোপ্রোসেন্সফ্যালির বিভিন্ন প্রকার রয়েছে এবং এদের তীব্রতা ও লক্ষণ ভিন্ন ভিন্ন হয়। এই অবস্থাটি প্রতিটি শিশুর ওপর আলাদাভাবে প্রভাব ফেলে।

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE)-এর প্রধান প্রকারগুলি কী কী?

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE)-এর মূলত তিনটি প্রধান প্রকারভেদ রয়েছে। আসুন, তীব্রতার ক্রমানুসারে সেগুলোর একে একে বিস্তারিত জেনে নেওয়া যাক:

অ্যালোবার হলোপ্রোসেন্সেফালি (Alobar Holoprosencephaly)

এটি হলোপ্রোসেন্সেফালির সবচেয়ে গুরুতর এবং মারাত্মক রূপ। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, ভ্রূণের মস্তিষ্ক একেবারেই দুটি গোলার্ধে বিভক্ত হয় না। ফলে, মস্তিষ্ক ও মুখের মাঝখানে অবস্থিত কাঠামোগুলো অবিকশিত থেকে যায় এবং মস্তিষ্কের ভেতরের তরলপূর্ণ গহ্বরগুলো একীভূত হয়ে একটিমাত্র গহ্বরে পরিণত হয়। এর পাশাপাশি, মুখের গুরুতর বিকৃতি দেখা দিতে পারে, যেমন চোখের কাছাকাছি চলে আসা বা একটিমাত্র চোখ থাকার মতো অবস্থা (Cyclopia)। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ধরনের গুরুতর এইচপিই আক্রান্ত শিশুরা মৃত অবস্থায় জন্মায় অথবা জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই মারা যায়। ব্যাপারটা খুবই মর্মান্তিক, তাই না?

সেমিলোবার হলোপ্রোসেন্সেফালি (Semilobar Holoprosencephaly)

এই ধরনের ক্ষেত্রে, ভ্রূণের মস্তিষ্ক কেবল আংশিকভাবে দুটি গোলার্ধে বিভক্ত থাকে। এমনটা ঘটে কারণ মস্তিষ্কের কিছু অংশ আংশিক আলাদা হলেও অন্য অংশগুলো সংযুক্ত থাকে। মস্তিষ্কের ডান ও বাম গোলার্ধের বিভাজন রেখা, যা চিকিৎসাবিজ্ঞানে ‘ইন্টারহেমিস্ফেরিক ফিশার’ নামে পরিচিত, তা কেবল মস্তিষ্কের পেছনের দিকে কিছুটা দৃশ্যমান হয়। অ্যালোবারের তুলনায় এটি কিছুটা কম মারাত্মক হলেও এর লক্ষণ ও জটিলতাগুলো বেশ গভীর হতে পারে।

লোবার হলোপ্রোসেন্সেফালি (Lobar Holoprosencephaly)

এই প্রকারে ভ্রূণের মস্তিষ্ক প্রধানত দুটি গোলার্ধে বিভক্ত থাকে, তবে তা সম্পূর্ণরূপে বিচ্ছিন্ন বা স্বাধীন নয়। যদিও দুটি আলাদা গোলার্ধ (ডান এবং বাম) কিছুটা গঠিত হয়, তবুও মস্তিষ্কের গোলার্ধগুলোর কিছু অংশ "ফ্রন্টাল কর্টেক্স"-এর সামনে একসাথে সংযুক্ত থাকে। এটি হলোপ্রোসেন্সেফালির সবচেয়ে কম গুরুতর রূপ। এই ধরনের শিশুদের ক্ষেত্রে বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ বা শারীরিক অক্ষমতার মাত্রা অপেক্ষাকৃত কম হতে পারে এবং তারা চিকিৎসকের নিয়মিত তত্ত্বাবধানে দীর্ঘ সময় বেঁচে থাকতে পারে।

মধ্যবর্তী আন্তঃমস্তিষ্কের (MIH) রূপ

এই তিনটি প্রধান প্রকার ছাড়াও, মিডল ইন্টারহেমিস্ফেরিক (MIH) ভ্যারিয়েন্ট বা মধ্যবর্তী আন্তঃমস্তিষ্কের রূপ নামে আরেকটি উপপ্রকার রয়েছে। এক্ষেত্রে ভ্রূণের মস্তিষ্কের মাঝের অংশটি সঠিকভাবে আলাদা হতে পারে না, যদিও সামনের ও পেছনের অংশ স্বাভাবিকভাবে গঠিত হয়। এটি একটি অপেক্ষাকৃত বিরল রূপ, যা বিশেষ কিছু স্ক্যান বা পরীক্ষার মাধ্যমে ধরা পড়ে।

হাইড্রানেন্সেফালি এবং হলোপ্রোসেন্সেফালির মধ্যে পার্থক্য কী?

এই দুটি নাম শুনলে অনেকেই কিছুটা বিভ্রান্ত হয়ে যান, তাই না? স্বাভাবিকভাবেই মনে হতে পারে দুটি বুঝি একই জিনিস। তবে জেনে রাখা ভালো যে, হাইড্রানেন্সেফালি এবং হলোপ্রোসেন্সেফালি উভয়ই জন্মগত ত্রুটি যা শিশুর মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে, কিন্তু উভয়ের মধ্যে কাঠামোগত মৌলিক পার্থক্য রয়েছে। হাইড্রানেন্সেফালিতে শিশুর মস্তিষ্কের বড় অংশ তরল দিয়ে প্রতিস্থাপিত হয়ে যায় এবং মস্তিষ্কের গোলার্ধগুলো প্রায় থাকেই না বললেই চলে, যা সাধারণত রক্ত সরবরাহ বন্ধ হয়ে যাওয়ার কারণে ঘটে। পক্ষান্তরে, হলোপ্রোসেন্সেফালি হলো মস্তিষ্কের বিভাজন প্রক্রিয়ায় গোলমাল দেখা দেওয়া—অর্থাৎ মস্তিষ্ক তৈরি তো হয়, কিন্তু তা দুই ভাগে বিভক্ত হতে ব্যর্থ হয়। বিষয়টি এখন আপনার কাছে পরিষ্কার হলো তো?

নিচের তুলনামূলক সারণিতে এই দুই অবস্থার মূল ফারাকটি দেখে নিতে পারেন:

এই অবস্থাটি কাদেরকে প্রভাবিত করে? এটি কতটা সাধারণ?

আপনার কি মনে প্রশ্ন জাগছে যে এই রোগটি আসলে কতখানি সাধারণ? চিকিৎসকদের মতে, হলোপ্রোসেন্সেফালি একটি বেশ বিরল জন্মগত ত্রুটি। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ১০,০০০ থেকে ১৬,০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় ১ জন শিশু এই সমস্যায় আক্রান্ত হতে পারে। তবে গর্ভপাতের প্রাথমিক পর্যায়ে এর হার আরও বেশি হতে পারে, কারণ অনেক গুরুতর আক্রান্ত ভ্রূণ গর্ভাবস্থার শুরুতেই মারা যায়। এই অবস্থাটি জাতিগত বা ভৌগোলিক সীমানা নির্বিশেষে যেকোনো দম্পতির সন্তানের ক্ষেত্রে ঘটতে পারে। তবে কিছু জিনগত ঝুঁকি বা পারিবারিক ইতিহাস থাকলে এর সম্ভাবনা সামান্য বাড়তে পারে।

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE)-এর লক্ষণগুলো কী কী?

হলোপ্রোসেন্সেফালির লক্ষণগুলো শিশুর মস্তিষ্কে ত্রুটির তীব্রতার ওপর নির্ভর করে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। মৃদু রূপের (লোবার এইচপিই) শিশুদের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো অনেক সময় দেরিতে প্রকাশ পায়, পক্ষান্তরে গুরুতর রূপের (অ্যালোবার এইচপিই) ক্ষেত্রে জন্ম থেকেই মারাত্মক জটিলতা দেখা দেয়। চলুন, লক্ষণগুলো একটু বিস্তারিতভাবে জেনে নিই:

সাধারণ লক্ষণ

এই অবস্থার শিকার শিশুদের ক্ষেত্রে সাধারণত যে লক্ষণগুলো দেখা যায়, তার মধ্যে রয়েছে:

• মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশে মারাত্মক বিলম্ব (Developmental Delay)।
• বারবার খিঁচুনি হওয়া (Seizures), যা নিয়ন্ত্রণ করা অনেক সময় কঠিন হয়ে পড়ে।
• শরীরের ভারসাম্য বজায় রাখতে সমস্যা এবং মাংসপেশির দুর্বলতা বা অতিরিক্ত শক্ত হয়ে যাওয়া (Spasticity)।
• হরমোনজনিত ভারসাম্যহীনতা, কারণ মস্তিষ্কের নিচের অংশের গঠনে ত্রুটির কারণে পিটুইটারি গ্রন্থি সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না (যেমন ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস)।
• মাথার আকৃতি স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হওয়া (মাইক্রোসেফালি) অথবা অতিরিক্ত বড় হওয়া (হাইড্রোক্যাফালাস)।

অ্যালোবার এইচপিই-এর বৈশিষ্ট্য

অ্যালোবার হলোপ্রোসেন্সেফালিতে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে মুখের গঠনে মারাত্মক পরিবর্তন দেখা যায়। এর মধ্যে রয়েছে চোখের খুব কাছাকাছি চলে আসা, নাকের জায়গায় একটি মাত্র নল সদৃশ অঙ্গ থাকা (Proboscis), কিংবা তালু ও ঠোঁট কাটা (ক্লেফট লিপ ও প্যালেট)। এসব শারীরিক বৈশিষ্ট্যের কারণে তাদের বেঁচে থাকা অত্যন্ত দুরূহ হয়ে পড়ে।

সেমিলোবার ও লোবার এইচপিই-এর বৈশিষ্ট্য

সেমিলোবার এবং লোবার এইচপিই-তে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের পর বেঁচে থাকে, তবে তাদের ক্ষেত্রে শেখার অক্ষমতা, কথা বলতে সমস্যা, কিংবা আচরণগত জটিলতা দেখা দিতে পারে। অনেক শিশু ঠিকমতো হাঁটতে বা বসতে শেখে না, আবার কেউ কেউ মৃদু মাত্রার প্রতিবন্ধকতা নিয়ে বড় হয়। আপনার কি মনে হচ্ছে না যে এই শিশুদের জন্য পরিবার এবং সমাজের পক্ষ থেকে বিশেষ যত্ন ও সহানুভূতির প্রয়োজন রয়েছে?

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE) কী কারণে হয়?

আপনি নিশ্চয়ই ভাবছেন যে ঠিক কী কারণে এই জটিল সমস্যাটি হতে পারে? চিকিৎসাবিজ্ঞান ও গবেষকদের মতে, হলোপ্রোসেন্সেফালির পেছনের কারণগুলো বেশ জটিল এবং বহুমুখী। এর মূল কারণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

জিনগত পরিবর্তন (Genetic Mutations)

মস্তিষ্কের সঠিক বিভাজন এবং বিকাশের জন্য নির্দিষ্ট কিছু জিনের নিখুঁত কার্যক্রম প্রয়োজন হয়। এই জিনগুলোর মধ্যে যদি কোনো ধরনের মিউটেশন বা ত্রুটি ঘটে, তবে মস্তিষ্কের বিভাজন প্রক্রিয়া ব্যাহত হতে পারে। এর মধ্যে SHH (Sonic Hedgehog) জিন অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ, যা ভ্রূণের বিকাশে বড় ভূমিকা রাখে।

ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা

অনেক সময় ক্রোমোজোমের সংখ্যা বা গঠনে ত্রুটি থাকলে এই অবস্থা তৈরি হয়। যেমন, ট্রাইসোমি ১৩ (Patau Syndrome) অথবা ট্রাইসোমি ১৮ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে হলোপ্রোসেন্সেফালি হওয়ার ঝুঁকি অনেক বেশি থাকে। ক্রোমোজোমের এই ত্রুটিগুলো সাধারণত কোষ বিভাজনের সময় অনিয়মিতভাবে ঘটে থাকে।

জেনেটিক সিন্ড্রোম ও পরিবেশগত কারণ

হলোপ্রোসেন্সেফালি (HPE) কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

গর্ভাবস্থাতেই এই অবস্থাটি নির্ণয় করা সম্ভব, যা হবু মা-বাবাকে মানসিকভাবে প্রস্তুত করতে সাহায্য করে। রোগ নির্ণয়ের জন্য সাধারণত নিচের পরীক্ষাগুলো করা হয়ে থাকে:

• প্রি-নেটাল আল্ট্রাসাউন্ড (Prenatal Ultrasound): গর্ভাবস্থার নিয়মিত চেকআপের সময়, বিশেষ করে প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানের মাধ্যমে মস্তিষ্কের গঠন এবং মুখের অসঙ্গতি ধরা পড়তে পারে।
• ফিটাল এমআরআই (Fetal MRI): আল্ট্রাসাউন্ডে কোনো সন্দেহজনক কিছু ধরা পড়লে, চিকিৎসকরা আরও স্পষ্ট ছবির জন্য ফিটাল এমআরআই করার পরামর্শ দেন, যা মস্তিষ্কের গোলার্ধের বিভাজন নিখুঁতভাবে দেখাতে পারে।
• জেনেটিক টেস্ট বা অ্যামনিওসেন্টেসিস (Amniocentesis): গর্ভের তরল পরীক্ষা করে বা ক্রোমোজোম অ্যানালিসিস করে কোনো জেনেটিক ত্রুটি বা সিন্ড্রোম রয়েছে কি না তা নিশ্চিত করা হয়।