আপনার শিশুর শরীর থেকে কি ম্যাপেল সিরাপের মতো গন্ধ আসে? আসুন এই বিপজ্জনক রোগটি (ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ) সম্পর্কে জেনে নিই।

আপনার নবজাতকের শরীর বা প্রস্রাব থেকে কি ম্যাপেল সিরাপের মতো অদ্ভুত মিষ্টি গন্ধ আসে? আপনি হয়তো ভাবছেন এটা স্বাভাবিক। কিন্তু এটি একটি গুরুতর অবস্থার লক্ষণ হতে পারে, যা কখনোই উপেক্ষা করা উচিত নয় এবং যার জন্য অবিলম্বে চিকিৎসার প্রয়োজন। এই অবস্থাকে ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ বা সংক্ষেপে এমএসইউডি (MSUD) বলা হয়। আজ আমরা এই বিষয়ে সহজ ও বোধগম্যভাবে আলোচনা করব।

মেপল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ (MSUD) বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, মেপল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ (MSUD) হলো একটি বংশগত রোগ যা জন্ম থেকেই থাকে, আজীবন স্থায়ী হয় এবং সঠিকভাবে চিকিৎসা না করা হলে প্রাণঘাতী হতে পারে। এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি। বিপাকীয় ব্যাধি শব্দটি আপনার কাছে জটিল মনে হতে পারে। কিন্তু বিষয়টি খুবই সহজ। এর অর্থ হলো, আমরা যে খাবার খাই তা আমাদের শরীর যে প্রক্রিয়ায় শক্তিতে রূপান্তরিত করে, সেই প্রক্রিয়ায় একটি সমস্যা রয়েছে।

এমএসইউডি-তে, আমাদের শরীর প্রোটিনের মূল উপাদান, নির্দিষ্ট কিছু অ্যামিনো অ্যাসিডকে সঠিকভাবে ভেঙে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে পারে না। এই সমস্যাটি বিশেষ করে তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্ষেত্রে দেখা যায়:

• লিউসিন
• আইসোলিউসিন
• ভ্যালিন

এমএসইউডি নিয়ে জন্মগ্রহণকারী ব্যক্তিদের শরীরে এই তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড সঠিকভাবে ভেঙে যায় না, ফলে সেগুলো শরীরে বিষাক্ত মাত্রায় জমা হতে থাকে। এই বিষাক্ত অবস্থাই রোগটির প্রধান লক্ষণ, যা হলো প্রস্রাব , কানের খোল এবং ঘামে ম্যাপেল সিরাপ বা পোড়া চিনির মতো গন্ধ।

MSUD-এর প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

MSUD-কে চারটি প্রধান প্রকারে ভাগ করা যায়। সব প্রকার একরকম নয়। কিছু খুব গুরুতর, আবার অন্যগুলো কিছুটা কম গুরুতর।

এই রোগটি কি সাধারণ?

না, এমএসইউডি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশ্বজুড়ে প্রতি ১,৮৫,০০০ নবজাতকের মধ্যে মাত্র একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়।

তবে, এই রোগটি কিছু জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে বেশি দেখা যায়। এটি বিশেষ করে একই পরিবার বা বংশের মানুষের মধ্যে বেশি দেখা যায়, অর্থাৎ যারা নিকটাত্মীয়দের বিয়ে করেন। এর কারণ হলো, যে জিনটি এই রোগ সৃষ্টি করে, তা সেইসব সম্প্রদায়ে বেশি প্রচলিত।

MSUD-এর লক্ষণগুলো কী কী? জরুরি অবস্থা কীভাবে চিনবেন?

লক্ষণগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকা খুবই গুরুত্বপূর্ণ, কারণ এর ফলে দ্রুত চিকিৎসা শুরু করা যায়।

ধরুন, একজন মা তার নবজাতক শিশুর ডায়াপার বদলানোর সময় বা তাকে আদর করার সময় একটি অদ্ভুত, মিষ্টি গন্ধ পান। প্রথমে আপনি হয়তো বিষয়টিকে তেমন গুরুত্ব দেবেন না। কিন্তু দুই-তিন দিন পর, শিশুটি দুধও খেতে পারে না, সারাক্ষণ কাঁদে এবং তাকে নিস্তেজ মনে হয়। ঠিক তখনই আপনার দ্রুত ভেবে দেখা উচিত যে এটি স্বাভাবিক নয়।

চিকিৎসা না করা হলে, এই অবস্থাটি বিপাকীয় সংকটে পরিণত হতে পারে, যা একটি অত্যন্ত বিপজ্জনক জরুরি অবস্থা।

এমনকি MSUD-তে আক্রান্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রেও সংক্রমণ, দুর্ঘটনা বা তীব্র মানসিক চাপের মতো কোনো কারণে এই ধরনের বিপাকীয় সংকট দেখা দিতে পারে। তাই এ বিষয়ে সর্বদা সচেতন থাকা জরুরি।

এই রোগটি কেন হয়?

MSUD একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে, যা পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে সঞ্চারিত হয়।

সহজ কথায়, আমরা আগে যে অ্যামিনো অ্যাসিডগুলোর কথা বলেছি—লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালিন—সেগুলোকে ভাঙার জন্য আমাদের শরীরে এক বিশেষ ধরনের এনজাইমের প্রয়োজন হয়। আমাদের জিন এই এনজাইমগুলো তৈরি করার জন্য আমাদের নির্দেশ দেয়।

MSUD আক্রান্ত ব্যক্তির নির্দেশনা প্রদানকারী এই জিনগুলিতে একটি মিউটেশন বা ত্রুটি থাকে। এর ফলে:

• দেহে সংশ্লিষ্ট এনজাইমটি আদৌ উৎপাদিত নাও হতে পারে।
• অথবা, পর্যাপ্ত পরিমাণে এনজাইম তৈরি নাও হতে পারে ।
• কখনও কখনও, এনজাইম তৈরি হলেও, সেগুলো সঠিকভাবে কাজ নাও করতে পারে।

কারণ যাই হোক না কেন, শেষ পর্যন্ত যা ঘটে তা হলো, ওই তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড শরীরে জমা হতে থাকে এবং বিষাক্ত মাত্রায় পৌঁছে যায়।

এই রোগটি কীভাবে বংশগতভাবে আসে?

এটি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। কথাটা শুনতে বেশ জটিল মনে হচ্ছে, তাই না? চলুন, বিষয়টাকে সহজ রাখা যাক।

একটি শিশুর এই রোগটি হওয়ার জন্য, মা এবং বাবা উভয়কেই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হতে হবে। বাহক বলতে বোঝায় যে, সেই ব্যক্তির শরীরে জিনটির একটি ভালো অনুলিপি এবং একটি ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি উভয়ই রয়েছে। বাহকদের এই রোগটি হয় না। এর কারণ হলো, জিনটির ভালো অনুলিপিটি প্রয়োজনীয় এনজাইম তৈরি করে।

তবে, যদি বাবা-মা উভয়ই বাহক হন, তাহলে শিশুটি মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে। শুধুমাত্র উভয় ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পেলেই শিশুটির মধ্যে এমএসইউডি (MSUD) রোগটি দেখা দেবে।

এই রোগের সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

দেহে জমা হওয়া বিষাক্ত পদার্থ আমাদের বিভিন্ন অঙ্গতন্ত্রের ক্ষতি করতে পারে। চিকিৎসা না করা হলে বা সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ না করা হলে, নিম্নলিখিত জটিলতাগুলো দেখা দিতে পারে:

• মস্তিষ্কের ক্ষতি , স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা এবং বিকাশে বিলম্ব।
• অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD), উদ্বেগ এবং বিষণ্ণতার মতো মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যার ঝুঁকি বৃদ্ধি।
• হাড়ের ঘনত্ব কমে যাওয়া ( অস্টিওপোরোসিস ), যার কারণে হাড় সহজে ভেঙে যেতে পারে।
• অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহ ( প্যানক্রিয়াটাইটিস ), বিশেষত যখন বিপাকীয় সংকট দেখা দেয়।
• মাথার খুলির ভেতরে চাপ বাড়ার কারণে সৃষ্ট দীর্ঘস্থায়ী মাথাব্যথা।
• কাঁপুনি এবং অনিয়ন্ত্রিত পেশী সংকোচনের মতো চলাচলজনিত ব্যাধি।
• সংক্রমণ, মানসিক চাপ বা অপুষ্টির কারণে কোমা এমনকি মৃত্যুও হতে পারে।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা হয়? (রোগনির্ণয়)

ক্লাসিক এমএসইউডি সাধারণত নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের সময় নির্ণয় করা হয়, যা এক ধরনের রক্ত ​​পরীক্ষা।

এছাড়াও, শিশুর এই রোগটি আছে কিনা তা নির্ণয় করার জন্য গর্ভাবস্থায় পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি করা যায় প্ল্যাসেন্টার (গর্ভফুল) একটি ছোট নমুনা নিয়ে ( কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ) অথবা শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরল পরীক্ষা করে ( অ্যামনিওসেন্টেসিস )।

অন্যান্য ধরনের এমএসইউডি-তে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে শৈশবে কোনো লক্ষণ প্রকাশ নাও পেতে পারে। লক্ষণগুলো দেখা দিতে বেশ কয়েক বছর সময় লাগতে পারে। সেই সময়ে, ডাক্তার রক্ত ​​পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগটি নিশ্চিত করবেন। এছাড়াও, শিশুর শরীর থেকে আসা বিশেষ মিষ্টি গন্ধটি এই রোগ সম্পর্কে একটি বড় সূত্র।

MSUD-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

যদিও MSUD-এর কোনো নিরাময় নেই, তবে এটিকে ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায় এবং একটি স্বাভাবিক জীবন ফিরে পাওয়া সম্ভব। চিকিৎসার দুটি প্রধান লক্ষ্য রয়েছে:

১. দেহে ঐ তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা।

২. বিপাকীয় সংকট দেখা দিলে জরুরি চিকিৎসা প্রদান করুন।

১. খাদ্যতালিকা

এমএসইউডি ব্যবস্থাপনার ক্ষেত্রে এটিই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ। রোগীকে সারাজীবন একটি অত্যন্ত কঠোর খাদ্যতালিকা মেনে চলতে হয়। এর অর্থ হলো প্রোটিন-সমৃদ্ধ খাবার সীমিত করা। কারণ ওই তিনটি সমস্যা সৃষ্টিকারী অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিনেই পাওয়া যায়।

নবজাতক শিশুকে এক বিশেষ ধরনের গুঁড়ো দুধ দেওয়া হয়, যাতে এই তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে না, কিন্তু অন্য সব পুষ্টি উপাদান থাকে।

প্রত্যেক রোগীর জন্য উপযুক্ত, নিরাপদ ও স্বাস্থ্যকর একটি খাদ্য পরিকল্পনা তৈরি করতে একজন পুষ্টিবিদের সাথে কাজ করা অপরিহার্য।

২. ক্রমাগত পর্যবেক্ষণ

এমএসইউডি আক্রান্ত একজন রোগীকে সারাজীবন চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে থাকতে হয়। শরীরে অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য নিয়মিত রক্ত ​​ও মূত্র পরীক্ষা করা হয়। ফলাফলের ভিত্তিতে খাদ্যতালিকা সমন্বয় করা হয়।

৩. বিপাকীয় সংকটের জরুরি চিকিৎসা

আপনার মধ্যে বিপাকীয় সংকটের লক্ষণ দেখা দিলে, আপনাকে অবিলম্বে হাসপাতালে ভর্তি করা উচিত। হাসপাতালে চিকিৎসকরা নিম্নলিখিত চিকিৎসাগুলো প্রদান করতে পারেন:

• শিরাপথে (IV) গ্লুকোজ এবং ইনসুলিন প্রয়োগের মাধ্যমে অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা হয়।
• প্রয়োজনীয় কিন্তু নিরীহ পুষ্টি উপাদান নাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব বা আইভি-র মাধ্যমে দেহে সরবরাহ করা হয়।
• রক্ত থেকে বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ করার জন্য হিমোডায়ালাইসিস করা হয়।
• মস্তিষ্ক ফুলে যাওয়ার মতো জটিলতাগুলো নিয়মিত পরীক্ষা করা হয় এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা প্রদান করা হয়।

লিভার প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে কি এই রোগটি নিরাময় করা যায়?

হ্যাঁ। এমএসইউডি রোগীদের জন্য এটাই সর্বোত্তম আশা।লিভার প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে ক্লাসিক এমএসইউডি সফলভাবে নিরাময় করা যায়।

এর কারণ হলো, যে এনজাইমটি সমস্যা সৃষ্টিকারী অ্যামিনো অ্যাসিডগুলোকে ভেঙে ফেলে, তা প্রধানত যকৃতেই তৈরি হয়। তাই যখন একটি সুস্থ যকৃত প্রতিস্থাপন করা হয়, তখন সেই যকৃত প্রয়োজনীয় এনজাইমটি তৈরি করে। এরপর রোগী কোনো খাদ্যতালিকাগত বিধিনিষেধ বা উপসর্গ ছাড়াই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন।

তবে, লিভার প্রতিস্থাপন একটি বড় অস্ত্রোপচার। এতে ঝুঁকি রয়েছে। নতুন লিভারকে শরীর যাতে প্রত্যাখ্যান না করে, সেজন্য আজীবন ইমিউনোসাপ্রেস্যান্ট গ্রহণেরও প্রয়োজন হয়। তবে, এমএসইউডি নিয়ে বেঁচে থাকার চেয়ে এই পদ্ধতিটি অনেককে ভালো ফল এনে দিয়েছে।

এই রোগটি প্রতিরোধের কোনো উপায় আছে কি?

যেহেতু এমএসইউডি একটি বংশগত রোগ, তাই এটি সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে, সন্তানের মধ্যে এই রোগটি বংশগতভাবে আসার ঝুঁকি কমানো যেতে পারে।

আপনার পরিবারের কারও যদি এমএসইউডি (MSUD) থাকে, তবে সন্তান নেওয়ার আগে এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা জরুরি। আপনি এবং আপনার সঙ্গী এই রোগের বাহক কিনা তা জানার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করাতে পারেন। যদি আপনারা উভয়েই বাহক হন, তবে আপনার সন্তানের মধ্যে এই রোগটি সংক্রমিত হওয়ার ঝুঁকি এবং তা প্রতিরোধের জন্য কী কী পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে, সে বিষয়ে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলতে পারেন।