আসুন এমন একটি বিরল অবস্থা সম্পর্কে জেনে নিই যা আপনার হাড় এবং ত্বক উভয়কেই প্রভাবিত করে? (মাফুচি সিনড্রোম)

আপনি কি এমন কোনো অদ্ভুত রোগের কথা শুনেছেন যা হঠাৎ করে আপনার হাড়ে এবং কখনও কখনও ত্বকেও সমস্যা সৃষ্টি করে? হয়তো আপনি লক্ষ্য করেছেন যে আপনার হাত বা পা থেকে হাড় বেরিয়ে আসছে, অথবা আপনার ত্বকে লাল বা বেগুনি ছোপ পড়েছে। আজ আমরা এই বিষয়টি নিয়েই কথা বলব, যা কিছুটা জটিল এবং খুবই বিরল একটি অবস্থা। একে বলা হয় ‘(মাফুচি সিনড্রোম)’। চিন্তা করবেন না, আমরা এটি নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করব, যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

তাহলে, এই মাফুচি সিনড্রোমটা কী?

সহজ কথায়, মাফুচি সিনড্রোম হলো একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা যা আপনার হাড় এবং ত্বককে প্রভাবিত করে। এর সাথে প্রধানত তিনটি বিষয় জড়িত:

১. আপনার হাড়ের ভেতরে তরুণাস্থি অতিরিক্ত পরিমাণে বৃদ্ধি পায়। এই তরুণাস্থি হলো একটি শক্ত ও নমনীয় কলা যা আপনার অস্থিসন্ধির মতো স্থানগুলোকে আবৃত করে রাখে। যখন এগুলো বৃদ্ধি পেয়ে আপনার হাড়ের ভেতরে টিউমারে পরিণত হয়, তখন সেগুলোকে ‘এনকোন্ড্রোমা’ বলা হয়। এগুলো ক্যান্সারযুক্ত নয় (বিনাইন), অর্থাৎ প্রাথমিকভাবে এগুলো বিপজ্জনক নয়। তবে, শত শত, এমনকি হাজার হাজার এই ‘এনকোন্ড্রোমা’ তৈরি হতে পারে।

২. এই ‘এনকন্ড্রোমা’ কঙ্কালের বিকৃতি ঘটায়। ভাবুন তো, যদি কোনো হাড়ের ভেতরে অপ্রয়োজনে কিছু জন্মায়, তাহলে সেই হাড়ের আকৃতি বদলে যায়, তাই না? ব্যাপারটাও ঠিক তেমনই। এর ফলে অঙ্গপ্রত্যঙ্গ ছোট হয়ে যাওয়া, প্রসারিত হওয়া এবং হাড় ভেঙে যাওয়ার মতো ঘটনা ঘটতে পারে।

৩. হেমাঙ্গিওমা হলো ত্বকের উপরিভাগে জট পাকানো অস্বাভাবিক রক্তনালীর পিণ্ড। এগুলো লাল, নীল বা বেগুনি রঙের হতে পারে।

এনকোন্ড্রোমা নামক এই তরুণাস্থির বৃদ্ধিগুলো সাধারণত আপনার হাতের ও পায়ের আঙুলের হাড়ে দেখা যায়। তবে, এগুলো নিম্নলিখিত স্থানগুলোকেও প্রভাবিত করতে পারে:

• অস্ত্র
• পা
• পাঁজর
• খুলি
• কশেরুকা (vertebrae)

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই এনকোন্ড্রোমাগুলো প্রাথমিকভাবে ক্যান্সারবিহীন (বিনাইন) থাকে, কিন্তু কখনও কখনও ম্যালিগন্যান্ট (ম্যালিগন্যান্ট) হয়ে উঠতে পারে। মাফুচি সিনড্রোমে আক্রান্ত উল্লেখযোগ্য সংখ্যক মানুষের (কিছু গবেষণা অনুযায়ী ৫০% পর্যন্ত) কনড্রোসারকোমা নামক এক ধরনের হাড়ের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, যা তরুণাস্থি কোষ থেকে শুরু হয়। তাদের অন্যান্য ধরনের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকিও বেশি থাকে।

মাফুচি সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

প্রকৃতপক্ষে, এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। বিশ্বজুড়ে চিকিৎসা নথিতে এর মাত্র কয়েকশটি ঘটনা নথিভুক্ত আছে, তাই আপনি যদি আগে এর কথা না শুনে থাকেন তবে তাতে অবাক হওয়ার কিছু নেই।

মাফুচি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

মাফুচি সিনড্রোমের লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। কারো কারো ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে তা আরও গুরুতর হতে পারে। এই লক্ষণগুলো জন্ম থেকেই থাকতে পারে, অথবা শৈশবে দেখা দিতে শুরু করতে পারে।

আমরা যে তরুণাস্থির টিউমারগুলো নিয়ে কথা বলেছি, যেগুলোকে ‘এনকন্ড্রোমা’ বলা হয়, সেগুলোর কারণেই প্রধান উপসর্গগুলো দেখা দেয়। এগুলো নিম্নলিখিত সমস্যাগুলো সৃষ্টি করতে পারে:

• হাড়ের ব্যথা
• হাড় ভাঙা – সামান্য পড়ে গেলেও হাড় ভেঙে যেতে পারে।
• বাঁকানো হাত বা পা
• হাড় ফুলে ওঠা – যা পিণ্ডের মতো দেখায়।
• মেরুদণ্ডের বক্রতা – যা স্কোলিওসিসের অনুরূপ।
• অস্টিওলাইসিস ( হাড়ের ক্ষয় )
• খাটো গড়ন
• অসম হাত বা পা – একটি অন্যটির চেয়ে লম্বা বা খাটো বলে মনে হওয়া।

হেমাঙ্গিওমা নামে পরিচিত রক্তনালীর টিউমারের কারণে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলো দেখা দিতে পারে:

• রক্ত জমাট বাঁধা
• লিম্ফ্যাঞ্জিওমা – এগুলো হলো লসিকা তরলে পূর্ণ পিণ্ডের মতো।
• ত্বকের উপর লাল, বেগুনি বা নীল রঙের ফুসকুড়ি (হেমাঙ্গিওমা) – যা সাধারণত হাতেই বেশি দেখা যায়। সময়ের সাথে সাথে এগুলো শক্ত ও খসখসে হয়ে যেতে পারে।
• অপর্যাপ্তভাবে বিকশিত পেশী – আক্রান্ত স্থানে।

মাফুচি সিন্ড্রোমের কারণ কী?

মাফুচি সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ। এর মানে হলো, এটি আমাদের জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে ঘটে। নির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, এটি ‘IDH1’ (সবচেয়ে সাধারণ) বা ‘IDH2’ (বিরল) নামক দুটি জিনের যেকোনো একটিতে আকস্মিক পরিবর্তনের ফলে ঘটে থাকে। গবেষকরা মনে করেন যে এই জিনগত মিউটেশনটি শিশু গর্ভে থাকাকালীন, অর্থাৎ জন্মের আগে ঘটে থাকে। এই ‘IDH’ জিনগুলো এমন কিছু ‘এনজাইম’ তৈরি করতে সাহায্য করে যা আমাদের শরীরের কোষগুলোর কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। তবে, বিজ্ঞানীরা এখনও এই ‘এনজাইম’ এবং মাফুচি সিনড্রোমের মধ্যে সঠিক সম্পর্কটি খুঁজে বের করতে পারেননি।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এটি কোনো বংশগত রোগ নয়। অর্থাৎ, এটি এমন কিছু নয় যা বাবা-মায়ের ছিল বলে এক প্রজন্ম থেকে আরেক প্রজন্মে সঞ্চারিত হতে পারে । এটি একটি দৈব জিনগত পরিবর্তন।

মাফুচি সিন্ড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

এই পরীক্ষাগুলো একজন ডাক্তারকে মাফুচি সিনড্রোম নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে:

• শারীরিক পরীক্ষা: ডাক্তার আপনাকে পরীক্ষা করবেন এবং কোনো দৃশ্যমান লক্ষণ (যেমন পিণ্ড বা বিকৃতি) আছে কিনা তা দেখবেন। তিনি আপনার উপসর্গগুলো সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করবেন এবং আপনার পরিবারের কারও অতীতে একই ধরনের সমস্যা হয়েছিল কিনা তাও জানতে চাইবেন।
• এক্স-রে বা সিটি স্ক্যান: এর মাধ্যমে আপনার হাড়ের স্পষ্ট ছবি তোলা যায়। এরপর এর সাহায্যে দেখা যায় যে, কোনো এনকোন্ড্রোমা আছে কি না, তা কতটা ছড়িয়েছে এবং হাড়ের কোনো ক্ষতি হয়েছে কি না।
• অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে টিস্যুর নমুনা সংগ্রহ করে তা পরীক্ষা করা (বায়োপসি):কখনও কখনও, সন্দেহজনক কোনো স্থান (যেমন হাড় বা ত্বকের পিণ্ড) থেকে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে টিস্যুর একটি ছোট অংশ অপসারণ করে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করা হয়। এর মাধ্যমেই ফলাফলটি চূড়ান্ত হয়।

কোন ধরনের বিশেষজ্ঞরা মাফুচি সিন্ড্রোমের চিকিৎসা করেন?

আপনার যদি মাফুচি সিনড্রোম থাকে, তবে আপনার চিকিৎসার জন্য বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের একটি দল একত্রিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ: হেমাঙ্গিওমার মতো ত্বকের বৃদ্ধি নিরাময়, হ্রাস বা প্রয়োজনে অপসারণ করতে সাহায্য করেন।
• অর্থোপেডিক সার্জন: তিনি হাড় ভাঙার চিকিৎসা করেন, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে হাড়ের বিকৃতি সংশোধন করেন এবং অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে এনকোন্ড্রোমাও অপসারণ করতে পারেন।
• অর্থোপেডিক অনকোলজিস্ট: যদি আগে আলোচিত কনড্রোসারকোমার মতো কোনো ক্যান্সার হয়, তাহলে এই ডাক্তাররা তা অপসারণ করতে সাহায্য করেন এবং রোগটি পুনরায় দেখা দেয় কিনা তা দেখার জন্য সারাজীবন ধরে পর্যবেক্ষণ করেন।
• রেডিওলজিস্ট: তাঁরা এক্স-রে এবং সিটি স্ক্যানের মতো মেডিকেল ইমেজিং-এ বিশেষজ্ঞ এবং সময়ের সাথে সাথে হাড়ের পরিবর্তন নির্ণয়ে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেন।

মাফুচি সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

সত্যি বলতে, মাফুচি সিনড্রোম পুরোপুরি নিরাময় করার কোনো উপায় এখনও নেই। তাই, চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্যগুলো হলো:

• ক্যান্সার প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা এবং আরও কার্যকর চিকিৎসা প্রদান করা।
• হাড় ভাঙা প্রতিরোধ বা চিকিৎসা।
• ব্যথার মতো উপসর্গ কমানো।

আপনার হাড়ের অবস্থা পর্যবেক্ষণ করার জন্য আপনার চিকিৎসক দল প্রায়শই মেডিকেল ইমেজিং পরীক্ষা (যেমন এক্স-রে) করার নির্দেশ দিয়ে থাকেন। যদি এনকোন্ড্রোমা বা হাড়ের সমস্যা আপনার দৈনন্দিন কাজকর্মে বাধা সৃষ্টি করে, তাহলে চিকিৎসার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• স্কোলিওসিস ঠিক করার জন্য ব্রেস পরা বা অস্ত্রোপচার করানো।
• ভাঙা হাড়ের জন্য প্লাস্টার, স্প্লিন্ট এবং অস্ত্রোপচার।
• বিশেষ জুতা (শু লিফট), ঔষধ বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে পায়ের দৈর্ঘ্যের পার্থক্য কমান।
• হাতের বিকৃতি সংশোধনের অস্ত্রোপচার।
• এনকোন্ড্রোমা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা যায়। তবে, এগুলো পুনরায় দেখা দিতে পারে।

আপনার ত্বকের হেমাঙ্গিওমাগুলো যদি কষ্টদায়ক হয়, তবে আপনার ডাক্তার স্ক্লেরোথেরাপি নামক একটি চিকিৎসার পরামর্শ দিতে পারেন। এই পদ্ধতিতে ত্বকের ভেতরে একটি দ্রবণ ইনজেক্ট করে ফোলা অংশগুলোকে সংকুচিত করা হয়। প্রয়োজনে, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে হেমাঙ্গিওমাগুলো অপসারণ করা যেতে পারে।

মাফুচি সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

আমরা আগেও যেমন আলোচনা করেছি, যে জিনগত পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে, তা ঠিক কীভাবে হয়, সে সম্পর্কে বিজ্ঞানীরা এখনও পুরোপুরি বুঝতে পারেননি। তাই, বর্তমানে এটি প্রতিরোধের কোনো নির্দিষ্ট পদ্ধতি নেই।

মাফুচি সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ভবিষ্যৎ কী?

মাফুচি সিনড্রোম একটি দীর্ঘস্থায়ী ও আজীবনব্যাপী অবস্থা। কিছু মানুষের ক্ষেত্রে কেবল সামান্য শারীরিক সমস্যা থাকতে পারে, যা তাদের দৈনন্দিন কাজকর্মে তেমন প্রভাব ফেলে না। তবে, অন্যদের ক্ষেত্রে হাড়ের সমস্যা আরও গুরুতর হতে পারে এবং শারীরিক সীমাবদ্ধতা বেড়ে যেতে পারে।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই অবস্থাটি বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না। তবে, ক্যান্সার হলে তা আয়ু কমিয়ে দেওয়ার সম্ভাবনা থাকে।

মাফুচি সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তি হিসেবে আমি কীভাবে নিজের যত্ন নেব?

যেহেতু মাফুচি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, তাই আপনার চিকিৎসকের পরামর্শ অনুযায়ী নিয়মিত স্ক্রিনিং করানো জরুরি। যত আগে ক্যান্সার শনাক্ত করা যায়, তার চিকিৎসা হওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি থাকে।

অলিয়ার সিনড্রোম এবং মাফুচি সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?

অলিয়ার সিনড্রোম এবং মাফুচি সিনড্রোম উভয়ই এমন অবস্থা যেখানে এনকোন্ড্রোমা নামক তরুণাস্থির টিউমার তৈরি হয়। তবে, মাফুচি সিনড্রোমে হেমাঙ্গিওমা নামক রক্তনালীর টিউমারও দেখা যায়। অলিয়ার সিনড্রোমে হেমাঙ্গিওমা থাকে না। এটাই প্রধান পার্থক্য।

মাফুচি সিনড্রোমের কি অন্য কোনো নাম আছে?

যেহেতু এটি অত্যন্ত বিরল, তাই এই অবস্থাটিকে কখনও কখনও অন্য নামেও ডাকা হয়, কিন্তু সেগুলি ততটা প্রচলিত নয়। এখানে কয়েকটি উদাহরণ দেওয়া হলো:

• (হেমাঙ্গিওমা সহ কনড্রোডিসপ্লাসিয়া)
• (ডিসকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং ক্যাভারনাস হেমাঙ্গিওমা)
• (হেমাঙ্গিওমাটা সহ এনকোন্ড্রোমাটোসিস)
• `(কাস্ট সিনড্রোম)`

যদিও এই ধরনের অনেক নাম আছে, তবে সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত নামটি হলো মাফুচি সিনড্রোম।

পরিশেষে, মূল বার্তা

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি মাফুচি সিন্ড্রোম ধরা পড়ে, তবে তা বেশ কষ্টকর হতে পারে। আপনাকে সারাজীবন হাড় ভাঙা এবং হাড়ের ক্যান্সার নিয়ে দুশ্চিন্তা করতে হয়। এছাড়াও, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া এবং ঘন ঘন পরীক্ষা করানোটাও ক্লান্তিকর হতে পারে।

কিন্তু, এভাবে সতর্ক থাকা, বিশেষ করে ক্যান্সারের জন্য আগেভাগে পরীক্ষা করানো, আপনার জীবন বাঁচাতে বা দীর্ঘায়িত করতে অনেকখানি সাহায্য করতে পারে। ক্যান্সারের প্রাথমিক শনাক্তকরণ এবং চিকিৎসাই আপনার স্বাস্থ্যের উন্নতির সর্বোত্তম উপায়। আপনার ডাক্তার আপনাকে বলে দেবেন কোন কোন লক্ষণগুলোর দিকে খেয়াল রাখতে হবে।

চিন্তা করবেন না। আপনি একা নন। এই বিরল রোগগুলোতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাহায্য ও পথনির্দেশনার জন্য ডাক্তার এবং সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো সঠিক তথ্য সংগ্রহ করা এবং আপনার ডাক্তারের পরামর্শ মেনে চলা।

মাফুচি সিনড্রোম, হাড়ের রোগ, তরুণাস্থি, হেমাঙ্গিওমা, ক্যান্সারের ঝুঁকি, জিনগত রোগ, বিরল রোগ