নুনান সিনড্রোম কী? ভয় পাবেন না, আসুন এ বিষয়ে সচেতন হই।

আপনি কি কখনো আপনার ছোট্ট সোনামণির মুখে কোনো অদ্ভুত কিছু লক্ষ্য করেছেন? হয়তো তার চোখ দুটো একটু দূরে দূরে, বা তার ঘাড়টা একটু ছোট... যদি এই বিষয়গুলোর সাথে আপনার সন্তানের বৃদ্ধি একটু ধীর বলে মনে হয়, তাহলে এর কারণ হতে পারে 'নুনান সিনড্রোম' নামক এমন একটি অবস্থা, যার কথা আপনি হয়তো কখনো শোনেননি। চিন্তা করবেন না, এই বিষয়টি সম্পর্কে অনেকেই জানেন না। তাই চলুন আজ এ নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করা যাক।

নুনান সিনড্রোম বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, নুনান সিনড্রোম হলো একটি জিনগত অবস্থা যা নিয়ে একটি শিশু জন্মায়। এটি শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশের বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। এই অবস্থার কারণে কিছু শিশুর খুব হালকা লক্ষণ দেখা যায়। অর্থাৎ, সেগুলো বাইরে থেকে বোঝা যায় না। তবে, কিছু শিশুর আরও গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে।

এই অবস্থায় শিশুটির নির্দিষ্ট কিছু মুখাবয়ব (যেমন, চওড়া কপাল, চোখের মধ্যে বেশি দূরত্ব), খর্বাকৃতি, চোখের সমস্যা এবং জন্মগত হৃদরোগ থাকতে পারে।

কাদের এই অবস্থা হয়? এটি কতটা সাধারণ?

নুনান সিনড্রোম এমন একটি অবস্থা যা জন্মগতভাবে যে কারো হতে পারে। এটি কারো দোষে হয় না।

• পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার: নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৫০% শিশুর পিতামাতার মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত থাকেন। এর অর্থ হলো, যদি পিতামাতার মধ্যে যেকোনো একজনের এই রোগটি থাকে, তবে সন্তানেরও এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।
• আকস্মিক ঘটনা: কখনও কখনও, পরিবারের অন্য কারও এই অবস্থাটি না থাকা সত্ত্বেও, শিশুর জিনে আকস্মিক পরিবর্তনের (স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন) কারণেও এই অবস্থাটি দেখা দিতে পারে।

এই অবস্থাটি আপনার ধারণার মতো ততটা বিরল নয়। গড়ে প্রতি ১,০০০ থেকে ২,৫০০ নবজাতকের মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত হয়।

নুনান সিনড্রোমের কারণ কী?

কিছু নির্দিষ্ট জিন আছে যা আমাদের শরীরের কোষকলাগুলোকে বৃদ্ধি ও বিভাজনের নির্দেশ দেয়। এই জিনগুলোর পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে প্রায়শই নুনান সিনড্রোম হয়ে থাকে। এই পরিবর্তনের ফলে, ঐ জিনগুলো থেকে উৎপন্ন প্রোটিনগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি সময় ধরে সক্রিয় থাকে। এটা অনেকটা এমন একটি আলোর মতো যা সময়মতো বন্ধ না হয়ে জ্বলেই থাকে। এর ফলে কোষের স্বাভাবিক বৃদ্ধি ও বিভাজন ব্যাহত হয়।

এর মতো অন্য কোনো অবস্থা আছে কি?

হ্যাঁ, নুনান সিনড্রোম হলো ‘RASopathies’ নামক রোগগোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত একটি অবস্থা। এই গোষ্ঠীর অন্যান্য রোগগুলোরও একই ধরনের জিনগত কারণ রয়েছে। তাই, এদের লক্ষণগুলোও প্রায়শই একে অপরের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ হয়।

এরকম কয়েকটি পরিস্থিতি নিচে দেওয়া হলো:

• “কার্ডিওফেসিওকিউটেনিয়াস সিন্ড্রোম”
• কস্টেলো সিনড্রোম
• নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ১ (NF1)
• লেগিয়াস সিন্ড্রোম
• টার্নার সিনড্রোম

নুনান সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। কিছু শিশুর লক্ষণ খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে তা গুরুতর ও প্রাণঘাতীও হতে পারে। অনেক লক্ষণ গর্ভেই শুরু হয় অথবা ১১ বছর বয়সের আগেই প্রকাশ পায়।

তবে ভালো ব্যাপারটি হলো যে, শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে মুখের অনেক স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য ধীরে ধীরে ম্লান হয়ে যায়।

সহজভাবে বোঝার জন্য, চলুন এই বৈশিষ্ট্যগুলোকে কয়েকটি সারণিতে ভাগ করে নিই।

হৃদপিণ্ড সম্পর্কিত সমস্যা

নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর জন্মগত হৃদরোগ থাকতে পারে। কিছু শিশুর তাৎক্ষণিক চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। কিছু শিশুর পরবর্তী জীবনেও হৃদরোগ দেখা দিতে পারে। সাধারণ হৃদরোগগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• হৃৎপিণ্ডের অলিন্দগুলোর মাঝখানে একটি ছিদ্র (অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট)।
• হৃৎপেশীর পুরু হয়ে যাওয়া (হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি)।
• ফুসফুসীয় ধমনীর সংকীর্ণতা ।

অন্যান্য সম্ভাব্য স্বাস্থ্য সমস্যা

• শ্বাসকষ্ট: উদাহরণস্বরূপ, ‘ল্যারিঙ্গোম্যালাসিয়া’-র মতো অবস্থা।
• হাত ও পায়ের ফোলাভাব: লসিকা তন্ত্রের সমস্যার কারণে তরল জমা হওয়া (লিম্ফেডিমা)।
• বিকাশগত বিলম্ব ।
• সহজে রক্তপাত বা কালশিটে পড়া ।
• শৈশবে স্তন্যপান করানোয় অসুবিধা।
• ছেলেদের অণ্ডকোষ নিচে না নামা । এর চিকিৎসা না করালে ভবিষ্যতে বন্ধ্যাত্ব দেখা দিতে পারে।
• স্কোলিওসিস ।
• দৃষ্টি বা শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা।
• কিডনি সম্পর্কিত জন্মগত ত্রুটি।

এর সাথে আর কী কী জটিলতা দেখা দেয়?

নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর বিকাশ স্বাভাবিকের চেয়ে ধীরগতিতে হয়, বিশেষ করে বয়ঃসন্ধিকালে। এছাড়াও, প্রায় ২৫% শিশুর শিখন অক্ষমতা থাকতে পারে। তবে, খুব অল্প সংখ্যক শিশুরই বুদ্ধিগত অক্ষমতা থাকে। এর অর্থ হলো, বেশিরভাগ শিশুই স্বাভাবিকভাবে শিখতে পারে। প্রায় ১০-১৫% শিশুর বিশেষ শিক্ষাগত সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে।

এছাড়াও, কিছু শিশুর ‘জুভেনাইল মাইলোমোনোসাইটিক লিউকেমিয়া (জেএমএমএল)’ নামক একটি বিরল শৈশবের লিউকেমিয়া রোগ বা অন্যান্য শৈশবের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি খুব সামান্য বেশি থাকে। কিন্তু চিন্তার কারণ নেই, এই ঝুঁকি খুবই কম, ২০ বছর বয়সে যা মাত্র ৪% ।

ডাক্তার কীভাবে এটি নির্ণয় করেন? (রোগ নির্ণয়)

আপনার শিশুকে শারীরিকভাবে পরীক্ষা করার পর এবং আপনার উপসর্গগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করার পর আপনার ডাক্তার নুনান সিনড্রোম সন্দেহ করতে পারেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে এবং অন্যান্য রোগ বাদ দেওয়ার জন্য, আপনার ডাক্তার বিভিন্ন পরীক্ষা করাতে পারেন।

এই পরীক্ষাগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (সিবিসি)
• বুকের এক্স-রে
• সিটি স্ক্যান
• ‘ইকোকার্ডিওগ্রাম’ নামক একটি পরীক্ষা, যা হৃৎপিণ্ডের কার্যকারিতা যাচাই করে।
• একটি 'ইলেকট্রোকার্ডিওগ্রাম (ইসিজি)' পরীক্ষা, যার মাধ্যমে হৃৎপিণ্ডের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ যাচাই করা হয়।
• জেনেটিক পরীক্ষা
• আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান (`আল্ট্রাসাউন্ড`)

নুনান সিনড্রোমের কি কোনো চিকিৎসা আছে?

এখনও পর্যন্ত নুনান সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। তবে, এমন অনেক কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে যা আপনার শিশুকে তার উপসর্গগুলো সামলাতে এবং একটি সুস্থ জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে ।

আপনার সন্তানের চিকিৎসায় নিয়োজিত মেডিকেল টিম তার উপসর্গ এবং সেগুলোর তীব্রতার ওপর ভিত্তি করে একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করবে। এই পরিকল্পনায় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• সহায়ক সরঞ্জাম: যেমন চশমা বা শ্রবণযন্ত্র।
• আচরণগত বা বাক থেরাপি ।
• শিক্ষাগত সহায়তা: শিখন অক্ষমতার জন্য বিশেষ সহায়তা প্রদান।
• ঔষধপত্র: হৃদযন্ত্রের সমস্যার চিকিৎসা, রক্তপাত নিয়ন্ত্রণ, বা ধীর বৃদ্ধি ত্বরান্বিত করার ঔষধপত্র।
• বৃদ্ধি হরমোন থেরাপি ।
• সহায়ক চিকিৎসা: যেমন লিম্ফেডিমা (ফোলাভাব)-এর জন্য কম্প্রেশন থেরাপি।

কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন। কার্যকর চিকিৎসা ও পরবর্তী পর্যবেক্ষণের জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় অপরিহার্য।

ভবিষ্যৎ কেমন হবে? এবং এটি কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষই সুস্থ ও স্বাধীন জীবনযাপন করেন। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে তার উপসর্গগুলো সামলাতে এবং জটিলতা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করবে।

যেহেতু এই অবস্থাটি একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে, তাই এটি প্রতিরোধের জন্য আমাদের কিছু করার নেই। তবে, আপনার পরিবারের কারও যদি নুনান সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনি প্রসবপূর্ব জিনগত পরীক্ষার বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন।

কোনো শিশুর এই ধরনের রোগ নির্ণয় হলে ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, নুনান সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরই উপসর্গগুলো মৃদু হয়। তারা একটি পরিপূর্ণ ও সক্রিয় জীবনযাপন করতে পারে। তাই আপনার সন্তানের জন্য সবচেয়ে ভালো চিকিৎসা কোনটি, সে বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিৎসা শুরু করলে আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য সবচেয়ে ভালো থাকতে পারে।