আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনি কি কখনো ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমের কথা শুনেছেন? সম্ভবত আপনি এই নামটি শোনেননি, কারণ এটি একটি বিরল জিনগত রোগ। এই রোগটি বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে বিলম্ব এবং আচরণগত পরিবর্তন ঘটাতে পারে, বিশেষ করে ছোট শিশুদের মধ্যে। তাই, আজ আমরা এটি নিয়ে এমন সহজভাবে আলোচনা করব যা আপনি বুঝতে পারবেন। চিন্তা করবেন না, এই তথ্যটি জানা খুবই জরুরি।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম হলো একটি জিনগত রোগ , যা একটি শিশুর শরীর, বুদ্ধিমত্তা এবং আচরণে নানা ধরনের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• খেতে অসুবিধা।
• পেশী দুর্বলতা।
• কথা বলা এবং অন্যান্য বিকাশের পর্যায়ে বিলম্ব।
• কিছু শিশুর অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের মতো অবস্থা থাকে।
• কখনো কখনো মৃগীরোগের মতো অবস্থাও দেখা দিতে পারে।

এর আরেকটি নাম আছে, যা হলো ‘22q13.3 ডিলিশন সিনড্রোম’। যদিও নামটি কিছুটা জটিল মনে হতে পারে, চলুন সে বিষয়েও আলোচনা করা যাক।

এই অবস্থাটি কতটা বিরল?

প্রকৃতপক্ষে, ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম নামক এই অবস্থাটি খুবই বিরল । বিজ্ঞানীদের মতে, প্রতি এক লক্ষ শিশুর মধ্যে দুই থেকে দশজন এতে আক্রান্ত হয়। তবে, এটি নির্ণয় করা কিছুটা কঠিন হওয়ায়, রিপোর্ট করা সংখ্যার চেয়েও বেশি শিশু এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। বিশ্বজুড়ে মাত্র ২২০০ থেকে ২৫০০ শিশুর এই রোগ নির্ণয় করা হয়েছে। সুতরাং, আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম এবং অটিজমের মধ্যে সম্পর্ক কী?

এটি এমন একটি সমস্যা যা অনেকেরই থাকে। ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর মধ্যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারও পাওয়া গেছে। বিজ্ঞানীরা অনুমান করেন যে, অটিজমে আক্রান্ত প্রায় ১% শিশুর ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমও থাকতে পারে। এর অর্থ হলো, এই দুটির মধ্যে একটি যোগসূত্র রয়েছে।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম কেন হয়?

আচ্ছা, এবার দেখা যাক এর কারণ কী। এটি ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ক্রোমোজোম হলো আমাদের কোষের ভেতরের ক্ষুদ্র বস্তু। এর ভেতরে থাকে আমাদের জিন। জিন হলো একগুচ্ছ নির্দেশাবলীর মতো, যা আমাদের শরীর কীভাবে কাজ করবে থেকে শুরু করে আমাদের উচ্চতা, চোখের রঙ এবং আমাদের কী কী রোগ হতে পারে—সবকিছু নির্ধারণ করে।

সাধারণত, প্রতিটি মানব কোষে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, অর্থাৎ মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম। ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে, বা ‘বাদ পড়ে যায়’। একারণে একে ‘22q13.3 ডিলিশন সিনড্রোম’-ও বলা হয়।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে না। ক্রোমোজোমের একটি অংশের এই ক্ষতি দৈবক্রমে ঘটে, অর্থাৎ, যখন একটি ডিম্বাণু বা শুক্রাণু কোষ গঠিত হয়, অথবা যখন একটি ভ্রূণ বিকশিত হতে থাকে। তবে, কিছু বিরল ক্ষেত্রে, এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে আসতে পারে। সেক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি রয়েছে এমন মা বা বাবার সন্তানের এই অবস্থাটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা প্রায় ৫০% থাকে।

এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমের লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। কারো কারো লক্ষণ কম থাকে, আবার কারো বেশি। কিছু লক্ষণ জন্ম থেকেই থাকে, আবার কিছু লক্ষণ শৈশবে বা বাল্যকালে দেখা দেয়। এই লক্ষণগুলো শারীরিক, আচরণগত, বুদ্ধিবৃত্তিক অথবা এই সবগুলোর সংমিশ্রণ হতে পারে।

আপনার সন্তানের এই ধরনের লক্ষণ দেখা দিতে পারে:

• বিকাশগত বিলম্ব : যেমন পাশ ফিরতে না পারা, বসতে না পারা, হাঁটতে না পারা। ভেবে দেখুন, কিছু শিশু ৬ মাস বয়সেই পাশ ফিরতে শুরু করে, কেউ কেউ ৯ মাস বয়সে বসতে শেখে। কিন্তু এই সমস্যায় আক্রান্ত একটি শিশুর এই কাজগুলো করতে কিছুটা বেশি সময় লাগতে পারে।
• ব্যথা সহ্য করার ক্ষমতা বৃদ্ধি : এর অর্থ হলো অন্যদের তুলনায় কম ব্যথা অনুভব করা।
• পেশী দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া) : শরীর নিস্তেজ ও দুর্বল অনুভূত হতে পারে।
• কথা বলার সমস্যা : দেরিতে কথা বলা বা কথা বলতে না পারা।
• ঘুমের সমস্যা : ঘুমাতে অসুবিধা, যেমন বারবার ঘুম ভেঙে যাওয়া।
• স্বাভাবিকের চেয়ে কম ঘাম হওয়া : এর ফলে শরীর দ্রুত অতিরিক্ত গরম হয়ে যেতে পারে এবং পানিশূন্যতা দেখা দিতে পারে।
• খেতে বা গিলতে অসুবিধা ।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা : ঘন ঘন বমি বমি ভাব, বমি এবং বুকজ্বালা (গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স ডিজিজ)।

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তির অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারও থাকে, তাই তারা নিম্নলিখিত আচরণগত লক্ষণগুলিও অনুভব করতে পারেন:

• চোখে চোখ রেখে তাকানো একটি দুর্বলতা ।
• সামাজিক পরিস্থিতিতে ভয় ও উদ্বেগ বোধ করা ।
• অখাদ্য বস্তু (যেমন খেলনা, পোশাক) চিবানোর প্রতি আগ্রহ ।
• স্পর্শের প্রতি অতিসংবেদনশীলতা : কেউ আপনাকে স্পর্শ করলে অস্বস্তি বোধ করা।

এই অবস্থায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের চেহারায় কিছু বিশেষ বৈশিষ্ট্যও দেখা যেতে পারে:

• কোটরাগত চোখ।
• চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া (ptosis)।
• বড় কান অথবা সামনের দিকে প্রসারিত কান।
• দ্বিতীয় ও তৃতীয় আঙুল একসাথে জোড়া লেগে আছে বলে মনে হতে পারে (সিন্ড্যাক্টাইলি)।
• বড় ও পেশিবহুল হাত বা পা থাকা।
• মাথাটি লম্বাটে ও সরু আকৃতির।
• চিবুকটি সূচালো আকার ধারণ করে।
• ছোট বা অস্বাভাবিক পায়ের নখ।

কখনও কখনও এই অবস্থার সাথে জন্মগত হৃদরোগ এবং কিডনির সমস্যাও দেখা যায়।খুবই বিরল ক্ষেত্রে, এই শিশুদের মস্তিষ্কে তরল-ভরা থলি (অ্যারাকনয়েড সিস্ট) তৈরি হতে পারে। এর ফলে মাথার ভেতরে চাপ বেড়ে গিয়ে অস্থিরতা, কান্না, মাথাব্যথা এবং মৃগীরোগ হতে পারে।

এই রোগটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

যেহেতু ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কখনও কখনও সূক্ষ্ম হয়, তাই সেগুলো শনাক্ত করা কঠিন হতে পারে। সঠিক রোগ নির্ণয়ের আগে আপনার সন্তানের বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করার প্রয়োজন হতে পারে। ডাক্তার নিম্নলিখিত কাজগুলো করতে পারেন:

• শিশুর শারীরিক পরীক্ষা ।
• শিশুর উপসর্গ এবং বিকাশে বিলম্ব সংক্রান্ত চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা ।
• পারিবারিক চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করে দেখুন পরিবারের কারও এই অবস্থাটি ছিল কিনা।
• জেনেটিক পরীক্ষার জন্য অনুরোধ করুন। এর জন্য সাধারণত অল্প পরিমাণ রক্তের নমুনা নেওয়া হয়। এর মাধ্যমে দেখা যায় যে, নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম খণ্ডটি অনুপস্থিত আছে কি না।

খুবই বিরল ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি কোনো ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকার কারণে নাও হতে পারে। এর পরিবর্তে, এটি ‘SHANK3’ নামক একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে হতে পারে। যদি কোনো ক্রোমোজোম বিলোপ খুঁজে না পাওয়া যায়, তবে আপনার ডাক্তার এই জিনটির পরীক্ষা করার পরামর্শও দিতে পারেন।

যদি পরীক্ষাগুলোতে ‘22q13.3 ডিলিশন সিনড্রোম’ রোগটি নিশ্চিত হয়, তবে ডাক্তার আরও কয়েকটি পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন:

• বাবা-মা উভয়ের জিনগত পরীক্ষা : এটি বংশগত নাকি দৈব ঘটনা, তা দেখুন।
• শিশুর মস্তিষ্কের এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) বা সিটি (কম্পিউটেড টমোগ্রাফি) স্ক্যান : অ্যারাকনয়েড সিস্টের কোনো লক্ষণ আছে কিনা তা দেখার জন্য।
• কিডনি আল্ট্রাসাউন্ড : কিডনির ত্রুটি পরীক্ষা করার জন্য।
• ইকোকার্ডিওগ্রাম : হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করার জন্য।
• শ্রবণ পরীক্ষা।
• একটি বিস্তারিত চক্ষু পরীক্ষা।
• ঘুমের উপর একটি সমীক্ষা।

এর কি কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় আছে?

প্রকৃতপক্ষে, বর্তমানে ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা, তাকে যথাসম্ভব স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করা এবং উদ্ভূত হতে পারে এমন যেকোনো জটিলতা প্রতিরোধ করা।

আপনার সন্তানের পরিচর্যা দলে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন, যেমন:

• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ
• গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট
• নেফ্রোলজিস্ট
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
• অকুপেশনাল থেরাপিস্ট: এমন একজন ব্যক্তি যিনি মানুষকে খাওয়া ও লেখার মতো দৈনন্দিন কাজকর্মে সাহায্য করেন।
• অর্থোপেডিস্ট (হাড় ও জয়েন্ট বিশেষজ্ঞ)
• ফিজিওথেরাপিস্ট: যিনি শরীরের ক্ষতিগ্রস্ত অংশকে শক্তিশালী করতে সাহায্য করেন।
• স্পিচ/ল্যাঙ্গুয়েজ প্যাথলজিস্ট
• এন্ডোক্রিনোলজিস্ট

মনে রাখবেন, এই সকল বিশেষজ্ঞ আপনার সন্তানের সর্বোত্তম সেবা প্রদানের জন্য একযোগে কাজ করছেন।

এই পরিস্থিতি কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

একবার কারও এই রোগটি শনাক্ত হয়ে গেলে, বর্তমানে এর জিনগত পরিবর্তনগুলো ঠিক করার কোনো উপায় নেই। তবে, বিরল ক্ষেত্রে যদি বাবা-মায়ের মধ্যে একজনেরও এই রোগটি থাকে, তাহলে ভবিষ্যৎ সন্তানদের মধ্যে এটি হওয়া প্রতিরোধ করার জন্য আইভিএফ প্রযুক্তি বা প্রসবপূর্ব পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।

আপনার বা আপনার পরিবারের কারও যদি এই অবস্থাটি থাকে, তবে একজন ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ । আপনার সন্তানদের এই অবস্থাটি বংশগতভাবে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটা, তা তাঁরা আপনাকে ব্যাখ্যা করতে পারবেন।

আমার সন্তানের এই অবস্থাটি থাকলে তার ভবিষ্যৎ কেমন হবে?

এটি সব শিশুর ক্ষেত্রে একই রকম নয়। এটি নির্ভর করে শিশুটির কী ধরনের এবং কতটা গুরুতর প্রতিবন্ধকতা রয়েছে তার উপর।

এই অবস্থার প্রভাব খুব কমই প্রাণঘাতী হয় । তবে, এই অবস্থায় থাকা অনেকের আজীবন চিকিৎসা সেবা এবং নিরন্তর সামাজিক সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে । তাই, এই শিশুদের জন্য পরিবারের সদস্যদের ভালোবাসা, সহানুভূতি এবং সমর্থন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

আপনি এই ধরনের একটি শিশুর যত্ন কীভাবে নেন?

আপনার সন্তানের সক্ষমতা উন্নত করার জন্য তাকে প্রতিটি বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া গুরুত্বপূর্ণ । যেহেতু আপনার সন্তানের ঘাম হওয়ার ক্ষমতা কম থাকতে পারে, তাই নিম্নলিখিত বিষয়গুলি সম্পর্কে সচেতন থাকুন:

• অতিরিক্ত তাপ পরিহার করুন ।
• শিশুকে প্রচুর পরিমাণে পানি পান করতে দিন (যাতে তার শরীরে পানির অভাব না হয়)।
• সরাসরি সূর্যালোক থেকে রক্ষা করুন ।

যেহেতু ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেকেরই ব্যথা সহ্য করার ক্ষমতা বেশি থাকে এবং তারা তাদের অস্বস্তি প্রকাশ করতে পারেন না, তাই আপনার সন্তানের ব্যথার লক্ষণগুলোর দিকে খেয়াল রাখুন । যদি আপনি এর মধ্যে কোনোটি লক্ষ্য করেন, তাহলে আপনার ডাক্তারকে ফোন করুন। আপনার সন্তানের পেটে ব্যথা হচ্ছে নাকি অন্য কিছু, তা নির্ধারণ করতে তিনি আপনাকে সাহায্য করতে পারবেন। ব্যথার লক্ষণগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• স্বাভাবিকের চেয়ে চুপচাপ থাকা, কম মেলামেশা করা।
• স্বাভাবিকের চেয়ে দ্রুত শ্বাস-প্রশ্বাস।
• কান্না করা বা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি ছটফট করা।
• বিছানাপত্র বা কাছাকাছি থাকা জিনিসপত্র শক্ত করে ধরে থাকা।
• শরীর, হাত ও পা শক্ত এবং নিশ্চল রাখা।
• ব্যথার মুখের অভিব্যক্তি (যেমন, চোখ শক্ত করে বন্ধ করা, ঠোঁট চেপে ধরা)।
• ঘ্যানঘ্যান করা বা চিৎকার করা।

ডাক্তারকে আর কী জিজ্ঞাসা করা যেতে পারে?

আপনার সন্তানের যদি ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম থাকে, তবে আপনি ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• এই ক্রোমোজোমীয় বিলোপ কি বংশগত, নাকি দৈবক্রমে ঘটেছে?
• আমার সন্তানের কি হৃৎপিণ্ড, কিডনি বা মস্তিষ্কের সিস্টের মতো কোনো সমস্যা আছে?
• আমার সন্তানের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা তাকে কতটা প্রভাবিত করে?
• আমার সন্তানকে কোন ধরনের বিশেষজ্ঞের কাছে দেখানো উচিত? কত ঘন ঘন?
• এমন কোনো সহায়ক গোষ্ঠী আছে কি যা আমাদের এই অবস্থার সাথে মানিয়ে নিয়ে বাঁচতে সাহায্য করতে পারে?
• আপনি কি জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরামর্শ দেন?
• আমাদের পরিবারের বাকি সদস্যদের কি জিনগত পরীক্ষা করানো উচিত?

অবশেষে, আমাকে বলতেই হচ্ছে...

ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত রোগ। এর কারণে কথা বলা ও বিকাশে বিলম্ব হতে পারে, সেইসাথে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারও হতে পারে। যদি আপনার পরিবারের কারো এই ক্রোমোজোমাল ডিলিশন সিনড্রোমটি ধরা পড়ে থাকে, তবে আতঙ্কিত হবেন না । একদল বিশেষজ্ঞ আপনাকে এবং আপনার সন্তানকে সাহায্য করতে পারেন। এখানকার প্রধান লক্ষ্যগুলো হলো আপনার সন্তানের স্বাভাবিক কার্যক্ষমতা উন্নত করা, সম্ভাব্য জটিলতা প্রতিরোধ করা এবং প্রয়োজনে জিনগত পরামর্শ প্রদান করা। আপনি একা নন , এবং এই যাত্রাপথে আপনাকে সাহায্য করার জন্য অনেকেই আছেন।

ফেলান -ম্যাকডারমিড সিনড্রোম, জিনগত রোগ, ক্রোমোজোম, অটিজম, বিকাশগত বিলম্ব, SHANK3