পম্পে রোগের চিকিৎসা সম্পর্কে আপনার যা জানা প্রয়োজন

যখন কোনো ডাক্তার আপনাকে বলেন যে আপনার পরিবারের কারো, বিশেষ করে কোনো ছোট শিশুর, পম্পে রোগ হয়েছে, তখন ভয় পাওয়া এবং হতবাক হওয়া স্বাভাবিক। এটি একটি বিরল, বংশগত রোগ, তাই চিন্তিত হওয়াটা স্বাভাবিক। কিন্তু আমি আপনাকে বলছি, চিন্তা করবেন না। যদিও বর্তমানে এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে এমন অনেক কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে যা রোগীদের দীর্ঘজীবী হতে এবং কম জটিলতার সাথে বাঁচতে সাহায্য করতে পারে।

পম্পে রোগের প্রধান চিকিৎসা হলো ইআরটি (এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি)।

সহজ কথায়, পম্পে রোগ আমাদের শরীরের পেশী কোষের জন্য অপরিহার্য একটি এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়। যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকে, তখন কোষের ভিতরে গ্লাইকোজেন নামক এক প্রকার শর্করা জমা হয়, যা পেশীর ক্ষতি করে। এটিকে এভাবে ভাবুন যে, আমাদের শরীরে ছোট ছোট কর্মী কাজ করে, এবং আমরা তাদের এনজাইম বলি। পম্পে রোগে এই কর্মীটি ঠিকমতো কাজ করে না।

সুতরাং, এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT) হলো এমন একটি চিকিৎসা পদ্ধতি যেখানে আমরা শরীরের বাইরে থেকে অনুপস্থিত এনজাইম বা কর্মীকে সরবরাহ করি। এর জন্য, ‘অ্যালগ্লুকোসিডেজ আলফা’ নামক একটি কৃত্রিম এনজাইমযুক্ত ওষুধ শিরার মাধ্যমে (IV ইনফিউশন) শরীরে প্রবেশ করানো হয়। পম্পে রোগের জন্য বর্তমানে অনুমোদিত একমাত্র চিকিৎসা হলো এই পদ্ধতিটি।

এই ERT চিকিৎসা পম্পে রোগীদের, বিশেষ করে শিশুদের, জীবনকাল নাটকীয়ভাবে বাড়িয়ে দিয়েছে। অতীতে, এই রোগে আক্রান্ত কোনো শিশুর এক বছরের বেশি বেঁচে থাকা বিরল ছিল।

ইআরটি চিকিৎসা ছাড়া পম্পে রোগে আক্রান্ত শিশুদের হৃৎপিণ্ডের পেশি ধীরে ধীরে পুরু হয়ে যায়, শরীরের অন্যান্য পেশি দুর্বল হয়ে পড়ে এবং তারা জন্মের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যায়। তারা শ্বাস-প্রশ্বাসের জন্য প্রয়োজনীয় পেশিগুলোও হারায়। ইআরটি চিকিৎসা শুরু হওয়ার পর এই পরিস্থিতি সম্পূর্ণ বদলে যায়। যে শিশুরা প্রথম ইআরটি চিকিৎসা পেয়েছিল, তারা এখন কুড়ির কোঠায়।

কেন তাড়াতাড়ি চিকিৎসা শুরু করা এত গুরুত্বপূর্ণ?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। ইআরটি চিকিৎসা রোগটিকে আরও খারাপ হওয়া থেকে আটকাতে পারে, কিন্তু পেশীগুলোর যে ক্ষতি ইতিমধ্যে হয়ে গেছে, তা এটি পূর্বাবস্থায় ফিরিয়ে আনতে পারে না। এর মানে হলো, চিকিৎসায় দেরি হলে আপনি শ্বাস নেওয়ার বা হাঁটার ক্ষমতা হারাতে পারেন।

রোগ নির্ণয়ের পর ডাক্তাররা জন্মের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যেই , বিশেষ করে শিশুদের ক্ষেত্রে, ইআরটি চিকিৎসা শুরু করার চেষ্টা করেন। সামান্য বিলম্বও শিশুর হাঁটাকে স্থায়ীভাবে বাধাগ্রস্ত করতে পারে।

দেরিতে শুরু হওয়া পম্পে রোগে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে, ইআরটি (ERT) শুরু করার সর্বোত্তম সময় নির্ধারণ করতে ডাক্তার নিয়মিতভাবে লক্ষণগুলো পরীক্ষা ও পর্যবেক্ষণ করবেন।

এটি কোনো একক যাত্রা নয় - বিশেষজ্ঞ দলের সহায়তা রয়েছে।

যদিও ইআরটি চিকিৎসা জীবন রক্ষাকারী হতে পারে, তা যথেষ্ট নয়। পম্পে রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির জন্য সর্বোত্তম জীবনমান নিশ্চিত করতে বিশেষজ্ঞদের একটি বহু-বিভাগীয় দল প্রয়োজন। সাধারণত একজন ক্লিনিক্যাল জেনেটিকিস্টই চিকিৎসা ব্যবস্থাপনার প্রধান দায়িত্বে থাকেন।

এর জন্য কী ধরনের বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে এবং তাঁরা কী ধরনের সহায়তা প্রদান করবেন, তা জানতে নিচের সারণিটি দেখুন।

ERT ছাড়াও অন্যান্য চিকিৎসা

যেসব ওষুধ রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে

কিছু শিশুর শরীর এই বাহ্যিকভাবে প্রয়োগ করা এনজাইম থেরাপিকে (ERT) 'বহিরাগত' হিসেবে শনাক্ত করে এবং এর বিরুদ্ধে অ্যান্টিবডি তৈরি করতে শুরু করে। এই অবস্থাকে 'CRIM-নেগেটিভ' অবস্থা বলা হয়। এমনটা হলে, ERT চিকিৎসাটি সঠিকভাবে কাজ করে না।

এটি প্রতিরোধের জন্য ডাক্তাররা ইমিউন টলারেন্স ইন্ডাকশন (আইটিআই) চিকিৎসা শুরু করেন। এতে ইআরটি চিকিৎসার পাশাপাশি এমন বেশ কিছু ওষুধ দেওয়া হয় যা রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে নিয়ন্ত্রণ করে।

• রিটুক্সিম্যাব
• মেথোট্রেক্সেট
• ইন্ট্রাভেনাস ইমিউনোগ্লোবুলিন (IVIG)

এই ওষুধগুলো রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থাকে এমনভাবে "ধোঁকা" দেয় যে, এটি মনে করে ইআরটি শরীরেরই একটি অংশ। ফলে শরীর ইআরটি-র বিরুদ্ধে লড়াই করে না।

শারীরিক থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি

যেহেতু পম্পে রোগের একটি প্রধান লক্ষণ হলো পেশীর দুর্বলতা, তাই ফিজিওথেরাপি অপরিহার্য। এটি পেশী শক্তিশালী করতে এবং শারীরিক কার্যকারিতা বজায় রাখতে সাহায্য করে। অকুপেশনাল থেরাপিও দৈনন্দিন কাজ স্বাধীনভাবে করার জন্য প্রয়োজনীয় দক্ষতা বিকাশে সহায়তা করতে পারে।

বক্তৃতা এবং পুষ্টি থেরাপি

যেহেতু খাবার চিবানো ও গেলার জন্য প্রয়োজনীয় পেশিগুলো দুর্বল হতে পারে, তাই একজন স্পিচ থেরাপিস্ট গেলার ব্যায়ামের মাধ্যমে সাহায্য করতে পারেন। এছাড়াও, শিশুকে প্রয়োজনীয় পুষ্টি জোগানোর জন্য কখনও কখনও ফিডিং টিউবের প্রয়োজন হতে পারে। এ বিষয়ে একজন পুষ্টিবিদ প্রয়োজনীয় নির্দেশনা দিতে পারেন।

আপনার ভূমিকাও খুব গুরুত্বপূর্ণ।

পম্পে রোগে আক্রান্ত হয়ে জীবনযাপন করার ক্ষেত্রে, রোগী বা অভিভাবক হিসেবে আপনার অবদান অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

"আমার করা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ কাজটি ছিল পম্পে রোগ সম্পর্কে জানা। এটি আমাকে প্রতিদিন এই রোগ নিয়ে বেঁচে থাকার জন্য অনেক আত্মবিশ্বাস ও স্বস্তি দিয়েছে," বলেন রায়ান কোলবার্ন, যিনি এই রোগে আক্রান্ত।

তাই, আপনার প্রয়োজনগুলো বোঝার জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কাজ করা উচিত এবং সর্বোত্তম চিকিৎসা পাওয়ার জন্য নিজে থেকেই উদ্যোগ নেওয়া উচিত। এই রোগ বা এর চিকিৎসা সম্পর্কে আপনার মনে কোনো প্রশ্ন থাকলে, ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে কখনো ভয় পাবেন না।