শরীরের কিছু অংশ কি অস্বাভাবিকভাবে বড় হয়ে যায়? চলুন প্রোটিয়াস সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনি কি কখনো এমন কোনো ব্যক্তিকে দেখেছেন বা তার কথা শুনেছেন, যার শরীরের কোনো অংশ—যেমন, একটি হাত বা পা—অন্যান্য অংশের তুলনায় অনেক বেশি এবং অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে বড় হয়ে যায়? অথবা শরীরের কিছু জায়গার চামড়া পুরু হয়ে যায় এবং অদ্ভুত পিণ্ডের মতো দেখায়? এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। আজ আমরা এমন একটি অবস্থা নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি যা কিছুটা অদ্ভুত, কিন্তু এ সম্পর্কে সকলের সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি। একে বলা হয় প্রোটিয়াস সিনড্রোম।

প্রোটিয়াস সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, প্রোটিয়াস সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এর কারণে আপনার শরীরের হাড়, ত্বক, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ বা টিস্যু অতিরিক্ত বৃদ্ধি পায় । গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই বৃদ্ধি সাধারণত অপ্রতিসম হয়। এর মানে হলো, শরীরের ডান এবং বাম দিক ভিন্নভাবে প্রভাবিত হয়। এক দিক বড় হতে পারে, যখন অন্য দিকটি স্বাভাবিক থাকে।

একে 'প্রোটিয়াস' বলা হয়, কারণ 'প্রোটিয়াস' নামে একজন প্রাচীন গ্রিক দেবতা ছিলেন, যিনি যেকোনো রূপ ধারণ করতে পারতেন। এই রোগটিও শরীরের আকৃতি পরিবর্তন করে, তাই এর এমন নামকরণ হয়েছে।

একজন নবজাতক শিশুর মধ্যে সাধারণত এই অবস্থার কোনো লক্ষণ দেখা যায় না। এই অস্বাভাবিক বিকাশ ৬ থেকে ১৮ মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয়। এরপর জীবনের প্রথম ১০ বছর ধরে এটি দ্রুত বাড়তে থাকে এবং বয়স বাড়ার সাথে সাথে আরও গুরুতর হতে পারে। শারীরিক চেহারার পরিবর্তনের পাশাপাশি, কিছু মানুষের স্নায়বিক সমস্যাও দেখা দিতে পারে। প্রোটিয়াস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের রক্ত ​​জমাট বাঁধা এবং ক্যান্সারবিহীন টিউমারের ঝুঁকিও বেশি থাকে ।

কারা এতে আক্রান্ত হতে পারে? এটি কতটা সাধারণ?

প্রোটিয়াস সিনড্রোম যে কাউকেই আক্রান্ত করতে পারে, কিন্তু কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে কিছুটা বেশি দেখা যায়।

এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা । বিশ্বজুড়ে প্রতি দশ লক্ষ মানুষের মধ্যে একজনেরও কম এতে আক্রান্ত হন। যেহেতু এটি খুব বিরল, এবং অন্যান্য রোগেও অসামঞ্জস্যপূর্ণ বৃদ্ধি দেখা যায়, তাই এর সঠিক রোগ নির্ণয় করা কঠিন। সুতরাং, ঠিক কতজন মানুষ এতে আক্রান্ত, তা বলা কঠিন। চিকিৎসকদের মতে, কিছু মানুষের রোগটি নির্ণয় করা হয়নি এবং অন্যদের ভুল রোগ নির্ণয় হয়েছে। তবে, ধারণা করা হয় যে বিশ্বজুড়ে একশোরও কম মানুষ এই রোগে আক্রান্ত।

এর লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে চিনবেন?

প্রোটিয়াস সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলো সাধারণত ৬ থেকে ১৮ মাস বয়সের মধ্যে দেখা যায়। এই সময়েই পূর্বে উল্লিখিত অসম বৃদ্ধির ধরণটি শুরু হয়। এই বৃদ্ধির ধরণ এবং এর তীব্রতা ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। এটি হাড়, ত্বক, অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং কলাসহ শরীরের যেকোনো অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। জীবনের প্রথম দশ বছরে এই অবস্থাটি দ্রুত অগ্রসর হয়।

### হাড়ের পরিবর্তন:

আপনার হাত, পা, মাথার খুলি এবং মেরুদণ্ডের হাড়গুলো অনিয়মিতভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে।

• হাত ও পায়ের দৈর্ঘ্যে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য থাকতে পারে । কল্পনা করুন, আপনার একটি হাত অন্যটির চেয়ে লম্বা, অথবা আপনার দুই পায়ের দৈর্ঘ্য ভিন্ন।
• মেরুদণ্ডের মারাত্মক বক্রতা (স্কোলিওসিস) দেখা দিতে পারে।
• সময়ের সাথে সাথে, এই অস্বাভাবিক বৃদ্ধির কারণে অস্থিসন্ধিগুলো সঠিকভাবে কাজ করতে অক্ষম হয়ে পড়তে পারে।

### ত্বকের পরিবর্তন:

প্রোটিয়াস সিন্ড্রোমের কারণে ত্বকে অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হতে পারে।

• কিছু কিছু জায়গায় ত্বক পুরু হয়ে ফুলে ওঠে এবং মস্তিষ্কের উপরিভাগের মতো দেখতে একটি কুঁচকানো স্ফীতি তৈরি করে। একে সেরিব্রিফর্ম কানেক্টিভ টিস্যু নেভাস বলা হয়।
• এগুলো সাধারণত পায়ের তালুতে দেখা যায়, তবে কখনও কখনও হাতেও হতে পারে।

এই ধরণের ত্বকের পিণ্ড এতটাই স্বতন্ত্র যে এটি অন্য কোনো শারীরিক অবস্থায় দেখা যায় না।

### রক্তনালী এবং মেদ কলা:

• আপনার রক্তনালী, বিশেষ করে কৈশিক নালী ও শিরাগুলোর অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হতে পারে।
• অ্যাডিপোজ টিস্যু অতিরিক্ত পরিমাণে তৈরি হতে পারে, যার ফলে পেট, বাহু এবং পায়ের মতো জায়গায় অতিরিক্ত চর্বি জমতে পারে।
• প্রায়শই, ক্যান্সারবিহীন চর্বিযুক্ত টিউমার (লাইপোমা) তৈরি হতে পারে।

### স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা:

প্রোটিয়াস সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাতেও ভোগেন।

• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।
• মৃগীরোগজনিত অবস্থা (খিঁচুনি)।
• দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।

### মুখমণ্ডলের চেহারায় পরিবর্তন:

প্রোটিয়াস সিন্ড্রোমের কারণে মুখমণ্ডলে কিছু স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য দেখা দিতে পারে।

• একটি লম্বাটে মুখ।
• চোখের বাইরের কোণগুলো ঝুলে পড়ছে বলে মনে হচ্ছে।
• চ্যাপ্টা নাকের ডগা এবং প্রশস্ত নাসারন্ধ্র।
• এটা অনেকটা মুখ খোলা রাখার মতো।

এর কারণে কী কী বিপজ্জনক জটিলতা দেখা দিতে পারে?

প্রোটিয়াস সিনড্রোমের সবচেয়ে প্রাণঘাতী জটিলতা হলো ডিপ ভেইন থ্রম্বোসিস (ডিভিটি), যা হলো গভীর শিরায় রক্ত ​​জমাট বাঁধা । ডিভিটি প্রায়শই পা বা হাতের গভীর শিরাগুলোকে আক্রান্ত করে, যার ফলে ব্যথা এবং ফোলাভাব দেখা দেয়।

এই ‘ডিভিটি’ যদি রক্তপ্রবাহের মাধ্যমে ফুসফুসে পৌঁছায়, তবে তা ‘পালমোনারি এমবোলিজম’ নামক একটি বিপজ্জনক অবস্থার সৃষ্টি করতে পারে। প্রোটিয়াস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হলো পালমোনারি এমবোলিজম।

প্রোটিয়াস সিনড্রোম কীভাবে বিকশিত হয়? এটি কি বংশগত?

এর কারণ হলো ‘AKT1’ নামক জিনের একটি পরিবর্তন (মিউটেশন)।`AKT1` জিন কোষের বৃদ্ধি ও বিভাজন নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। যখন এই জিনে মিউটেশন ঘটে, তখন একটি কোষ তার বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে। এর ফলে কোষটি অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায় এবং বিভাজিত হয়। প্রোটিয়াস সিনড্রোমে যে অতিরিক্ত বৃদ্ধি দেখা যায়, তার কারণ এটাই।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো , প্রোটিয়াস সিনড্রোম কোনো বংশগত রোগ নয়। এই জিনগত পরিবর্তনটি ভ্রূণের নিষিক্তকরণের পরে ঘটে, যাকে বলা হয় সোম্যাটিক মিউটেশন । এই পরিবর্তনটি গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে বিকাশমান ভ্রূণের একটিমাত্র কোষে দৈবক্রমে ঘটে। যখন এই পরিবর্তিত কোষটি বৃদ্ধি পায় এবং বিভাজিত হয়, তখন কিছু কোষে এই পরিবর্তনটি থাকে এবং কিছু কোষে থাকে না। একে বলা হয় মোজাইক জিনগত পরিবর্তন । এটি বিভিন্ন রঙের টুকরো দিয়ে তৈরি একটি ছবির মতো। যেহেতু 'AKT1' জিনের পরিবর্তনটি শরীরের কেবল কিছু কোষকে প্রভাবিত করে, তাই এই রোগটিও শরীরের কেবল একটি অংশকেই প্রভাবিত করে।

ডাক্তাররা কীভাবে এটি নির্ণয় করেন?

প্রোটিয়াস সিনড্রোম নির্ণয় করার জন্য আপনার ডাক্তার একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন। এছাড়াও, তিনি এই রোগের জন্য নির্দিষ্ট কিছু উপসর্গের একটি বিশেষ তালিকা ব্যবহার করবেন। এই রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি বিবেচনা করার জন্য, তিনটি সাধারণ উপসর্গ অবশ্যই উপস্থিত থাকতে হবে। সেগুলো হলো:

• মোজাইক বিন্যাস : এর অর্থ হলো, টিউমারগুলো শরীরের একটি বিস্তৃত এলাকা জুড়ে ছড়িয়ে থাকে। শরীরের কিছু অংশে টিউমার থাকে, আবার অন্য অংশে থাকে না।
• বিক্ষিপ্ত উপস্থিতি : এর অর্থ হলো আপনার পরিবারের অন্য কারও এই উপসর্গগুলো নেই।
• ক্রমবর্ধমান অবস্থা : এর অর্থ হলো, সময়ের সাথে সাথে এই অতিরিক্ত বৃদ্ধির কারণে শরীরের আক্রান্ত অংশগুলোর চেহারায় উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন এসেছে।

এর পাশাপাশি, আপনার ডাক্তার অন্যান্য নির্দিষ্ট লক্ষণও খুঁজবেন। প্রোটিয়াস সিনড্রোম হিসেবে নির্ণীত হতে হলে, ডাক্তারের চেকলিস্টে থাকা প্রতিটি বিভাগের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলো আপনার মধ্যে অবশ্যই থাকতে হবে।

কী ধরনের পরীক্ষা করা হয়?

যে জিনগত পরিবর্তনের কারণে প্রোটিয়াস সিনড্রোম হয়, তা শরীরের প্রতিটি কোষে উপস্থিত থাকে না। তাই, জিনগত পরীক্ষা কিছুটা জটিল হতে পারে। এর কারণ হলো, এই পরিবর্তনটি রক্তের নমুনায় অনুপস্থিত থাকতে পারে, অথবা খুব অল্প পরিমাণে উপস্থিত থাকতে পারে।

তবে, ডাক্তাররা আপনার আক্রান্ত টিস্যুর একটি ছোট নমুনা (বায়োপসি) নিয়ে এবং তা পরীক্ষা করে (ডিএনএ পরীক্ষা) এই পরিবর্তিত জিনটি শনাক্ত করতে পারেন। সেই নমুনা থেকে প্রাপ্ত ডিএনএ পরিবর্তিত জিনটি শনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়।

এর কি কোনো চিকিৎসা আছে? এটা কি নিরাময় করা সম্ভব?

দুর্ভাগ্যবশত, প্রোটিয়াস সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । এর চিকিৎসা মূলত আপনার নির্দিষ্ট উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণের উপরই কেন্দ্রীভূত। আপনার ব্যক্তিগত চিকিৎসার প্রয়োজনে আপনাকে বিশেষজ্ঞদের একটি দলের সাথে কাজ করতে হবে।

• অর্থোপেডিক সার্জনআপনার হাড়ের সমস্যার চিকিৎসা করা হয়। হাত, পা এবং আঙুলের অতিরিক্ত হাড়ের বৃদ্ধি কমানোর জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা রয়েছে। এগুলি মেরুদণ্ড এবং অস্থিসন্ধির সমস্যাও সমাধান করতে পারে। যেকোনো অস্ত্রোপচারের আগে, আপনার রক্ত ​​জমাট বাঁধার ঝুঁকি নির্ণয় করার জন্য একজন হেমাটোলজিস্ট আপনাকে পরীক্ষা করবেন।
• অতিরিক্ত সিবাম এবং ত্বকের পরিবর্তনের জন্য আপনার একজন চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে। কিছু সমস্যার জন্য তাৎক্ষণিক এবং ঘন ঘন চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। অন্যান্য সমস্যার ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার 'অপেক্ষা করুন এবং দেখুন' নীতি অবলম্বন করতে পারেন। অর্থাৎ, কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসার পরামর্শ দেওয়ার আগে তারা আপনার অবস্থা পর্যবেক্ষণ করবেন।

আপনার চিকিৎসায় জড়িত থাকতে পারেন এমন অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের মধ্যে রয়েছেন:

• পুনর্বাসন চিকিৎসায় বিশেষজ্ঞ (ফিজিয়াট্রিস্ট)
• শ্বাসতন্ত্রের রোগে বিশেষজ্ঞ ডাক্তার (পালমোনোলজিস্ট)
• শারীরিক থেরাপিস্ট
• পেশাগত থেরাপিস্ট
• যিনি বিশেষায়িত জুতা এবং পায়ের সাপোর্ট তৈরি করেন (পেডোরথিস্ট)

বিজ্ঞানীরা সম্প্রতি প্রোটিয়াস সিনড্রোম সৃষ্টিকারী জিনটি আবিষ্কার করেছেন, যা নতুন ওষুধ এবং অন্যান্য চিকিৎসা পদ্ধতির বিকাশে বড় ধরনের অগ্রগতি ঘটাতে পারে।

এটা প্রতিরোধ করার কোনো উপায় আছে কি?

না, প্রোটিয়াস সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। এর কারণ হলো এটি একটি জিনগত অবস্থা। যে জিনগত পরিবর্তনের ফলে এটি হয়, তা ভ্রূণের বিকাশের সময় একটি দৈব ঘটনা। গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন কোনো কিছুর কারণে এটি হয় না। তাই এ নিয়ে চিন্তা করবেন না।

গড় আয়ু কেমন?

প্রোটিয়াস সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির আয়ু মূলত শরীরের কোন অংশ আক্রান্ত হয়েছে এবং রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এর জটিলতাগুলো প্রাণঘাতী হতে পারে এবং মূল রোগের চেয়ে এগুলোর কারণে মৃত্যুর সম্ভাবনা বেশি। এই জটিলতাগুলোর মধ্যে রয়েছে ডিপ ভেইন থ্রম্বোসিস (DVT), পালমোনারি এমবোলিজম এবং ক্যান্সার। প্রোটিয়াস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পালমোনারি এমবোলিজমই মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

সামগ্রিকভাবে, প্রোটিয়াস সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ২৫% মানুষ ২২ বছর বয়সের আগেই মারা যান। তবে, কার্যকর চিকিৎসার মাধ্যমে মৃদু উপসর্গযুক্ত ব্যক্তিরা সাধারণত দীর্ঘজীবী হন।

প্রোটিয়াস সিনড্রোম নিয়ে কীভাবে জীবনযাপন করবেন?

প্রোটিয়াস সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট শারীরিক পরিবর্তন নিয়ে জীবনযাপন করা অত্যন্ত হতাশাজনক এবং কঠিন হতে পারে। আপনার এবং আপনার পরিবারের জন্য এই অবস্থাটি সম্পর্কে যতটা সম্ভব জেনে নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ।যারা এই রোগে ভুগছেন, তাদের সাথে কথা বললে এবং তাদের অভিজ্ঞতা শুনলে আপনার মনে হতে পারে যে আপনি একা নন এবং এমন মানুষও আছেন যারা আপনাকে বোঝেন। আপনার অবস্থা সামলাতে ও এর সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করতে পারে এমন উপায় বা সহায়তার বিষয়ে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

আপনি বা আপনার সন্তান একটি বিরল জিনগত রোগে আক্রান্ত, এটা জানতে পারাটা একটি ভীতিকর এবং বেদনাদায়ক অভিজ্ঞতা হতে পারে। যদি এই রোগের কারণে উল্লেখযোগ্য শারীরিক পরিবর্তন ঘটে, তবে তা আরও বেশি কঠিন হয়ে ওঠে। তাই, এমন একজন ডাক্তার খুঁজে বের করা অপরিহার্য যিনি প্রোটিয়াস সিনড্রোম সঠিকভাবে নির্ণয় করতে পারেন এবং বিশেষজ্ঞদের একটি দল গঠন করতে পারেন। যথাযথ চিকিৎসার মাধ্যমে বেশিরভাগ মানুষই দীর্ঘজীবী হন। এই কঠিন রোগ নির্ণয়ের মুখোমুখি হওয়ার সময় আপনাকে সমর্থন করার জন্য একদল মানুষ খুঁজে বের করাও জরুরি।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি মনে রাখবেন (মূল বার্তা)

• প্রোটিয়াস সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা, যার বৈশিষ্ট্য হলো শরীরের নির্দিষ্ট কিছু অংশের অসামঞ্জস্যপূর্ণ ও অতিরিক্ত বৃদ্ধি।
• এটি বংশগত নয় । এটি ভ্রূণাবস্থায় সংঘটিত একটি আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে।
• ব্যক্তিভেদে লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে ।
• যদিও এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই , তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখার জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা রয়েছে।
• বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের একটি দলের সহায়তা নেওয়া এবং রোগটি সম্পর্কে ভালোভাবে অবগত থাকা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• জীবন রক্ষার জন্য ডিপ ভেইন থ্রম্বোসিস (DVT) এবং পালমোনারি এমবোলিজম (Pulmonary Embolism)-এর মতো জটিলতা সম্পর্কে সচেতন থাকা জরুরি।
• আপনি বা আপনার কোনো প্রিয়জন যদি এই সমস্যায় ভুগে থাকেন, তবে মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলো থেকে যে শক্তি পাওয়া যায়, তা ভুলে যাবেন না।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। আপনার কোনো উদ্বেগ থাকলে, অনুগ্রহ করে চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে ভুলবেন না।

প্রোটিয়াস সিন্ড্রোম, জিনগত রোগ, অস্বাভাবিক বিকাশ, AKT1 জিন, ডিভিটি, পালমোনারি এমবোলিজম, চর্মরোগ, অস্থির বিকাশ, বিরল রোগ