আপনার ছোট্ট শিশুটির কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন স্যানফিলিপো সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক।

আপনি কি আপনার ছোট্ট সোনামণির আচরণ, কথা বলার ধরণ বা চেহারায় এমন কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করছেন যা বুঝতে আপনার অসুবিধা হচ্ছে? অনেক সময় ছোটদের কিছু অসুস্থতা সম্পর্কে আমরা খুব বেশি কিছু জানি না, তাই আমরা একের পর এক নানা কথা ভাবতে শুরু করি। আজ আমরা এমন একটি অবস্থা নিয়ে কথা বলব যা কিছুটা জটিল, কিন্তু এ সম্পর্কে সকলেরই সচেতন থাকা উচিত। একে স্যানফিলিপো সিনড্রোম বলা হয়। চিন্তা করবেন না, আমরা এটি নিয়ে বিস্তারিত এবং সহজভাবে আলোচনা করব।

স্যানফিলিপো সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, স্যানফিলিপো সিনড্রোম হলো একটি বংশগত রোগ । এটি আসলে কয়েকটি রোগের সমষ্টি। এটি প্রধানত আপনার সন্তানের কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে , অর্থাৎ মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে। এর ফলে শিশুর জ্ঞানীয়, আচরণগত এবং শারীরিক ক্ষেত্রে বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ দেখা দিতে পারে। দুর্ভাগ্যবশত, সময়ের সাথে সাথে এই উপসর্গগুলো আরও খারাপ হতে থাকে এবং এই অবস্থাটি শিশুদের আয়ু কমিয়ে দিতে পারে।

এর অপর নাম হলো মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ III (এমপিএস III) ।

একটু ভেবে দেখুন, আমাদের কোষের ভেতরে ছোট ছোট ‘বর্জ্য নিষ্কাশন কেন্দ্র’ রয়েছে। এগুলোকে লাইসোসোম বলা হয়। এরাই কোষের ভেতরে জমে থাকা অবাঞ্ছিত পদার্থ বা ‘বর্জ্য’ ভেঙে ফেলে এবং অপসারণ করে। স্যানফিলিপো সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর হেপারান সালফেট ( যাকে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যানও বলা হয়) নামক একটি জটিল শর্করা ভাঙার জন্য প্রয়োজনীয় চারটি এনজাইমের মধ্যে একটির ঘাটতি থাকে। যেহেতু এই এনজাইমটি সঠিকভাবে কাজ করে না, তাই হেপারান সালফেট নামক পদার্থটি শিশুটির কোষ, কলা এবং অঙ্গপ্রত্যঙ্গের ভেতরে জমা হতে থাকে। এই জমা হওয়া পদার্থ সেগুলোর ক্ষতি করে। একেই আমরা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার বলি।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের কি কোনো প্রকারভেদ আছে?

হ্যাঁ, এর চারটি প্রধান ধরন রয়েছে। প্রতিটি ধরন ভিন্ন ভিন্ন এনজাইমের ঘাটতির কারণে হয়ে থাকে।

• টাইপ এ: সালফামিডেজ নামক এনজাইমের অভাব।
• টাইপ বি: আলফা-এন-অ্যাসিটাইলগ্লুকোসামিনিডেজ নামক এনজাইমের অভাব।
• টাইপ সি: হেপারান অ্যাসিটাইল কোএ: আলফা-গ্লুকোসামিনাইড এন-অ্যাসিটাইলট্রান্সফারেজ নামক এনজাইমের অভাব।
• টাইপ ডি: এন-অ্যাসিটাইলগ্লুকোসামিন ৬-সালফাটেজ নামক এনজাইমের অভাব।

এগুলোর মধ্যে, টাইপ A বিশ্বব্যাপী সবচেয়ে সাধারণ উপপ্রকার , আর টাইপ D সবচেয়ে বিরল।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

স্যানফিলিপো সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ।গবেষকদের মতে, প্রতি ৫০,০০০ থেকে ২,৫০,০০০ মানুষের মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হন। সুতরাং, বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

এই অবস্থার লক্ষণ ও তীব্রতা শিশুভেদে এবং রোগের প্রকারভেদের ওপর নির্ভর করে ভিন্ন হতে পারে। নবজাতক ও ছোট শিশুদের মধ্যে যে প্রাথমিক লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে, তার মধ্যে কয়েকটি হলো:

• অমসৃণ মুখমণ্ডল ।
• পরিষ্কার, চওড়া চোখের পাপড়ি।
• শরীরে স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি লোম থাকা (হারসুটিজম) সময়ের সাথে সাথে কমে না।
• স্বাভাবিকের চেয়ে বড় মাথার আকার (ম্যাক্রোসেফালি)।
• ঘুমের সমস্যা, ঘুমাতে অসুবিধা।
• শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত সমস্যা, যেমন—কান এবং/অথবা নাক বন্ধ হয়ে যাওয়া, শ্বাস নিতে অসুবিধা।
• পেটে তীব্র ব্যথা এবং কান্না (শূলবেদনার মতো পর্ব)।
• ঘন ঘন ডায়রিয়া।

আপনি হয়তো এই প্রাথমিক লক্ষণগুলো সঙ্গে সঙ্গে খেয়াল করবেন না। আপনার সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে সাথে স্যানফিলিপো সিনড্রোম-সম্পর্কিত অন্যান্য উপসর্গগুলো দেখা দিতে শুরু করবে। এই উপসর্গগুলো সাধারণত ১ থেকে ৪ বছর বয়সের মধ্যে দেখা দেয় ।

স্নায়ুতন্ত্র ও আচরণ সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যসমূহ:

• কথা বলা ও ভাষার দক্ষতা বিকাশে বিলম্ব (যা প্রায়শই একটি প্রাথমিক লক্ষণ)।
• কোনো নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই শিশুর বিকাশ বিলম্বিত হওয়া (অনির্দিষ্ট বিকাশগত বিলম্ব)।
• সময়ের সাথে সাথে বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা হ্রাস পায়।
• আক্রমণাত্মক বা ধ্বংসাত্মক আচরণ ।
• অতিসক্রিয়তা।
• দায়িত্বজ্ঞানহীন আচরণ, হঠাৎ করে রেগে যাওয়া (মেজাজ হারানো)।
• বিপজ্জনক জিনিসকে ভয় না পাওয়া।
• ঘন ঘন কামড়ানো, ছিঁড়ে ফেলা, চোষা বা গেলা (হাইপারওরালিটি)।
• অস্থিরতা।
• ঘুমের সমস্যা - ঘুমাতে যাওয়ার ভয়, প্যারাসোমনিয়া এবং স্লিপ অ্যাপনিয়া।
• হাঁটার ধরনে পরিবর্তন, যেমন— পায়ের আঙুলের উপর ভর দিয়ে হাঁটা ।
• শারীরিক আড়ষ্টতা, খিঁচুনি।
• খিঁচুনি।

কান, নাক ও গলার উপসর্গসমূহ:

• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• ঘন ঘন কানের সংক্রমণ (অটাইটিস)।
• ক্রমাগত নাক বন্ধ থাকা।
• সাধারণ শিশুদের তুলনায় আগে অ্যাডেনয়েড ও টনসিল অপসারণ (অ্যাডেনোটনসিলেক্টমি) করার প্রয়োজন হওয়া।

অন্যান্য লক্ষণ:

• দীর্ঘস্থায়ী ডায়রিয়া বা কোষ্ঠকাঠিন্য।
• কোষ্ঠকাঠিন্য।
• পেটে অস্বস্তি।
• হৃদস্পন্দনের অনিয়ম (অ্যারিথমিয়া)।
• হৃদপেশীর রোগ (কার্ডিওমায়োপ্যাথি)।
• জয়েন্টের আড়ষ্টতা।
• স্কোলিওসিস।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের কারণ কী?

যেমনটি আমরা আগে উল্লেখ করেছি, স্যানফিলিপো সিনড্রোম হলো একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ (এলএসডি)।এটি একটি বংশগত রোগ যা একটি নির্দিষ্ট গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীরের কোষগুলোতে বিষাক্ত পদার্থ জমা হয়। এর কারণ হলো, তাদের শরীরের কিছু এনজাইম ঠিকমতো কাজ করে না বা অনুপস্থিত থাকে । যখন এই এনজাইমগুলো অনুপস্থিত থাকে, তখন আমাদের শরীর নির্দিষ্ট কিছু পদার্থকে ভেঙে ফেলতে এবং অপসারণ করতে পারে না। যখন এগুলো শরীরে জমা হতে থাকে, তখনই সেগুলো ক্ষতিকর হয়ে ওঠে।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমে, হেপারান সালফেট নামক একটি পদার্থ ভাঙতে সাহায্যকারী চারটি এনজাইমের মধ্যে একটি অনুপস্থিত থাকে। ফলে হেপারান সালফেট কোষের মধ্যে জমা হয়ে সেগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। এই জমা হওয়া মূলত শিশুর মস্তিষ্কের কোষগুলোকে প্রভাবিত করে ।

এই এনজাইমের ঘাটতি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে, বিশেষ করে SGSH জিনের মতো জিনের পরিবর্তনের ফলে।

এই জিনগত পরিবর্তনগুলো সন্তান তার পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকেই উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। একে অটোজোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের ধরণ বলা হয়। এর অর্থ হলো, পিতামাতা উভয়কেই পরিবর্তিত জিনটির বাহক হতে হবে। তবে, এই জিনের বাহকের মধ্যে সাধারণত কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না।

আপনি কীভাবে এই রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করেন?

যেহেতু স্যানফিলিপো সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ এবং এর লক্ষণগুলো অন্যান্য সাধারণ রোগের লক্ষণের মতো , তাই রোগ নির্ণয়ে প্রায়শই বিলম্ব হয়। চিকিৎসকেরা এই রোগটিকে ভুলবশত বিকাশগত বিলম্ব, মনোযোগের ঘাটতি/অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD) বা অটিজম হিসেবে শনাক্ত করতে পারেন।

আপনার সন্তানের ডাক্তার একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং একটি স্নায়বিক পরীক্ষা করবেন। তিনি আপনার সন্তানের উপসর্গ এবং রোগের ইতিহাস সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করবেন। অন্যান্য রোগ আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য তিনি আরও কিছু পরীক্ষার নির্দেশ দিতে পারেন।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে সাহায্যকারী পরীক্ষাগুলো হলো:

• জিএজি প্রস্রাব পরীক্ষা: শিশুর প্রস্রাবের নমুনায় গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যানস (জিএজি) নামক একটি পদার্থের উপস্থিতি পরীক্ষা করা হয়।
• এনজাইম বিশ্লেষণ: রক্তের নমুনায় প্রাসঙ্গিক এনজাইমগুলোর সক্রিয়তা পরিমাপ করা হয়।
• জিনগত পরীক্ষা: এই পরীক্ষার মাধ্যমে স্যানফিলিপো সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বলে পরিচিত জিনগত পরিবর্তন (মিউটেশন) শনাক্ত করা যায়।

এছাড়াও, শিশুর অঙ্গপ্রত্যঙ্গ বা টিস্যুর কোনো ক্ষতি হয়েছে কিনা তা দেখার জন্য ডাক্তার অন্যান্য পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ:

• মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যান।
• চোখের পরীক্ষা।
• শ্রবণ পরীক্ষা।
• হৃদপিণ্ডের পরীক্ষা - যেমন ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম (ইসিজি) ।
• ঘুমের উপর একটি সমীক্ষা।
• এক্স-রে পরীক্ষা।

প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়

আপনার পরিবারের কারও যদি স্যানফিলিপো সিনড্রোম হয়ে থাকে, তবে আপনার ডাক্তার গর্ভাবস্থায় আপনার অনাগত শিশুর এই রোগটি আছে কিনা তা পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারেন। অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং- এর মতো পরীক্ষার মাধ্যমে এটি করা যেতে পারে।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে স্যানফিলিপো সিনড্রোমের কোনো নিরাময় বা রোগ-পরিবর্তনকারী থেরাপি নেই । এর চিকিৎসা প্রধানত উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ এবং উপশমমূলক পরিচর্যার উপর কেন্দ্র করে করা হয়। যেহেতু এই অবস্থাটি একটি শিশুর স্বাস্থ্যের অনেক দিককে প্রভাবিত করে, তাই শিশুটির চিকিৎসার জন্য চিকিৎসকদের একটি বহু-বিভাগীয় দল প্রয়োজন। এই দলে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• শিশু বিশেষজ্ঞগণ।
• শিশু স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ।
• শারীরিক থেরাপিস্ট।
• পেশাগত থেরাপিস্ট।
• স্পিচ-ল্যাঙ্গুয়েজ প্যাথলজিস্ট।
• ওটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট (কান, নাক ও গলার বিশেষজ্ঞ)।
• শিশু মনোবিজ্ঞানী।
• সমাজকর্মীরা।
• বিশেষ শিক্ষাবিদগণ।

এই বিশেষজ্ঞরা শিশুর প্রয়োজন অনুযায়ী ঔষধ, থেরাপি এবং সহায়ক যন্ত্রপাতির পরামর্শ দেন। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুর শারীরিক সক্রিয়তা বজায় রাখা, তার সক্ষমতার সর্বোচ্চ বিকাশ ঘটানো এবং জীবনের সর্বোচ্চ সম্ভাব্য মান বজায় রাখা।

আপনার সন্তানের একটি ক্লিনিক্যাল ট্রায়ালে অংশ নেওয়ার সুযোগও থাকতে পারে। এ বিষয়ে আপনার সন্তানের মেডিকেল টিমের সাথে কথা বলুন। গবেষকরা বর্তমানে স্যানফিলিপো সিনড্রোমের জন্য নির্দিষ্ট কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি নিয়ে গবেষণা করছেন। উদাহরণস্বরূপ:

• এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি।
• স্টেম সেল প্রতিস্থাপন।
• জিন থেরাপি।

রোগের পরবর্তী পর্যায়ে চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো জীবনযাত্রার মান বজায় রাখা এবং জটিলতা প্রতিরোধ করা।

আমার সন্তানের স্যানফিলিপো সিনড্রোম থাকলে কী আশা করা উচিত?

আপনার সন্তানের যদি স্যানফিলিপো সিনড্রোম থাকে, তবে আপনাকে সম্ভবত ঘন ঘন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে এবং বিভিন্ন পরীক্ষা করাতে হবে। এই জটিল অবস্থাটি একবারে পুরোপুরি বোঝা কঠিন হতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল প্রতিটি পদক্ষেপে আপনার পাশে আছে। যেহেতু স্যানফিলিপো সিনড্রোম প্রতিটি শিশুকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে, তাই আপনার সন্তান এবং আপনার পরিবারের ভবিষ্যৎ কেমন হবে, সে বিষয়ে আপনার সন্তানের চিকিৎসক দলই আপনাকে সবচেয়ে ভালো পরামর্শ দিতে পারবে।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের পরবর্তী পর্যায়ে আপনার শিশু প্রায়শই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো অনুভব করতে পারে:

• পারিপার্শ্বিকতার সাথে সংযোগ হ্রাস।
• ডিমেনশিয়া ।
• হাঁটা, কথা বলা ও খাওয়ার মতো শারীরিক কার্যকলাপের ক্ষমতা লোপ পাওয়া।

এই স্বাস্থ্য সমস্যাগুলো সময়ের সাথে সাথে আরও গুরুতর হয় এবং অবশেষে মৃত্যুর কারণ হতে পারে। শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ, বিশেষ করে নিউমোনিয়া , মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

স্যানফিলিপো সিনড্রোমে আক্রান্ত ১১৩ জন রোগীর উপর করা একটি গবেষণায়, গড় আয়ু ছিল:

• টাইপ এ: ১১ থেকে ১৯ বছর বয়সী।
• টাইপ বি: ১২ থেকে ১৬ বছর বয়সী।
• টাইপ সি: ১৪ থেকে ৩২ বছর বয়সের মধ্যে।

টাইপ ডি খুবই বিরল, তাই এ সম্পর্কে পর্যাপ্ত তথ্য নেই।

তবে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, স্যানফিলিপো সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতিটি শিশুই আলাদা । এই অবস্থাটি আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যের উপর কীভাবে প্রভাব ফেলবে, সে সম্পর্কে তার চিকিৎসক দলই আপনাকে সবচেয়ে ভালো ধারণা দিতে পারবে।

স্যানফিলিপো সিনড্রোম কি প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু স্যানফিলিপো সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধের জন্য কিছুই করার নেই ।

সন্তান নেওয়ার আগে, আপনার সন্তানের মধ্যে স্যানফিলিপো সিনড্রোম বা অন্য কোনো জিনগত রোগ সংক্রমিত হওয়ার ঝুঁকি নিয়ে যদি আপনি চিন্তিত হন, তবে একজন ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং জিনগত পরামর্শ গ্রহণ করা একটি ভালো কাজ।

আমার সন্তানের যদি স্যানফিলিপো সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার কীভাবে তার যত্ন নেওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের যদি স্যানফিলিপো সিনড্রোম থাকে, তবে সে যেন সম্ভাব্য সর্বোত্তম চিকিৎসা সেবা পায় তা নিশ্চিত করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আপনার সন্তানের পক্ষে কথা বলার মাধ্যমে, আপনি তার জন্য সম্ভাব্য সর্বোত্তম জীবনযাত্রার মান নিশ্চিত করতে সাহায্য করতে পারেন।

আপনি ও আপনার পরিবার কোনো সহায়তা গোষ্ঠীতেও যোগ দিতে পারেন, যেখানে আপনারা এমন অন্যদের সাথে দেখা করতে পারবেন যাদের একই ধরনের অভিজ্ঞতা হয়েছে। এটি আপনাদের জন্য শক্তির এক বিরাট উৎস হতে পারে।

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের মতো যে রোগগুলো ধীরে ধীরে স্নায়ুতন্ত্রকে দুর্বল করে দেয়, সেগুলো আপনার এবং আপনার পরিবারের মানসিক স্বাস্থ্য ও জীবনযাত্রার মানের ওপর গুরুতর নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। স্যানফিলিপো সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মা এবং যত্নকারীদের পোস্ট-ট্রমাটিক স্ট্রেস ডিসঅর্ডার (PTSD)- এর মতো রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। তাই, আপনার নিজের মানসিক স্বাস্থ্যেরও যত্ন নেওয়া উচিত। আপনি যদি বিষণ্ণতা, উদ্বেগ বা দীর্ঘস্থায়ী মানসিক চাপে ভোগেন, তবে অবশ্যই একজন মনোরোগ বিশেষজ্ঞ বা কাউন্সেলরের সাথে দেখা করুন।

আমার সন্তানকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের বুদ্ধিমত্তা, শারীরিক দক্ষতা এবং আচরণের পরিবর্তন শনাক্ত করার জন্য প্রতি ৬ থেকে ১২ মাস অন্তর (বা তারও বেশি ঘন ঘন) তার চিকিৎসা দলকে দিয়ে নিয়মিত পরীক্ষা করানো উচিত। যদি আপনি কোনো নতুন উপসর্গ লক্ষ্য করেন, অথবা যদি উপসর্গগুলো আরও খারাপ হতে থাকে বলে মনে হয়, তাহলে অবিলম্বে আপনার সন্তানের চিকিৎসা দলের সাথে কথা বলুন।

অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়

স্যানফিলিপো সিনড্রোমের রোগ নির্ণয়ের কথা শুনলে হতবিহ্বল ও হতবাক হওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনার সন্তানের জন্য একটি বিস্তারিত ব্যবস্থাপনা পরিকল্পনা প্রদান করবে। এটা নিশ্চিত করা জরুরি যে আপনি, আপনার সন্তান এবং আপনার পরিবার যেন প্রয়োজনীয় সহায়তা পান এবং আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যের বিষয়ে সতর্ক থাকেন। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল প্রতিটি পদক্ষেপে আপনাকে সহায়তা করার জন্য প্রস্তুত। আতঙ্কিত হবেন না, সাহসের সাথে এই চ্যালেঞ্জের মোকাবিলা করুন। আপনার প্রয়োজনীয় তথ্য জানতে, প্রশ্ন করতে এবং প্রয়োজনীয় সাহায্য নিতে দ্বিধা করবেন না।

স্যানফিলিপো সিনড্রোম, বংশগত রোগ, শিশুদের রোগ, স্নায়ুতন্ত্র, এনজাইম, মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস