আপনার সন্তানের পেশী কি দুর্বল হয়ে পড়ছে? এটি স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA) হতে পারে।

আপনি কি লক্ষ্য করেছেন যে আপনার ছোট শিশুটি অন্য শিশুদের তুলনায় কম নড়াচড়া করছে এবং কষ্ট পাচ্ছে? তার কি ঘাড় সোজা রাখতে কষ্ট হচ্ছে? অথবা আপনার বড় শিশুটির কি হাঁটতে, দৌড়াতে বা লাফাতে অসুবিধা হচ্ছে এবং তার শরীর কি ক্রমশ দুর্বল হয়ে পড়ছে? একজন মা বা বাবা হিসেবে এই বিষয়গুলো দেখলে আপনার ভয় ও উদ্বেগ হওয়া খুবই স্বাভাবিক। আজ আমরা এমন একটি রোগ নিয়ে কথা বলছি যা এই ধরনের উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে, কিন্তু আমাদের দেশে এটি নিয়ে তেমন আলোচনা হয় না, অথচ এ সম্পর্কে সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি। সেটি হলো স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি , যাকে আমরা ডাক্তাররা সংক্ষেপে (SMA) বলে থাকি।

সহজ কথায়, এই SMA জিনিসটা কী?

স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA) একটি বংশগত রোগ । অর্থাৎ, এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়। এই রোগটি আমাদের শরীরের স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, যার ফলে আমাদের পেশীগুলো ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে এবং ক্ষয় হতে থাকে। চিকিৎসাবিজ্ঞানে আমরা একে (অ্যাট্রোফি) বলি।

চলুন, বিষয়টি আরেকটু সহজভাবে বোঝা যাক। কল্পনা করুন যে আমাদের শরীরের পেশীগুলো হলো লাইট বাল্বের মতো। এই বাল্বগুলো জ্বলে ওঠার জন্য সুইচ থেকে তারের মাধ্যমে বিদ্যুৎ আসা প্রয়োজন। একইভাবে, আমাদের মস্তিষ্ক থেকে বার্তা (বিদ্যুৎ-এর মতো) মেরুদণ্ডের কর্ডে থাকা এক বিশেষ ধরনের স্নায়ু কোষের (এগুলো তারের মতো) মাধ্যমে পেশীগুলোতে (বাল্বগুলোতে) পৌঁছাতে হয়। আমরা এই বিশেষ স্নায়ু কোষগুলোকে লোয়ার মোটর নিউরন বলি।

এসএমএ-তে, মেরুদণ্ডের স্নায়ুকোষগুলো (মোটর নিউরন) ধীরে ধীরে মরে যায়। ফলে, মস্তিষ্ক থেকে বার্তা পেশীতে পৌঁছায় না। এর ফল কী হয়? পেশীগুলো কাজ করার বার্তা পায় না, তাই সেগুলো ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে এবং সংকুচিত হয়ে যায়।

SMA-এর প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

সব SMA একরকম নয়। চিকিৎসকেরা উপসর্গ শুরু হওয়ার বয়স, রোগের তীব্রতা এবং আয়ুষ্কালের ওপর ভিত্তি করে এটিকে ৫টি প্রধান ভাগে ভাগ করেন। এই শ্রেণিবিভাগটি বুঝতে পারলে রোগটি সম্পর্কে আপনার আরও ভালো ধারণা পেতে সাহায্য হবে।

এই SMA রোগটি কেন হয়?

এটা সম্পূর্ণএকটি বংশগত রোগ। অর্থাৎ, এটি কোনো পরিবেশগত কারণ বা সংক্রমণের কারণে হয় না।

আমাদের শরীরের মোটর নিউরনগুলোকে সুস্থ রাখতে এক বিশেষ ধরনের প্রোটিন অপরিহার্য। এই প্রোটিন তৈরির নির্দেশদানকারী প্রধান জিনটি হলো ‘SMN1’ (সারভাইভার মোটর নিউরন ১) জিন । SMA আক্রান্ত শিশুর এই ‘SMN1’ জিনে একটি ত্রুটি থাকে। ফলে, শরীরে প্রয়োজনীয় প্রোটিনটি তৈরি হয় না।

কিন্তু, সৌভাগ্যবশত, আমাদের শরীরে আরেকটি 'সহায়ক' জিন আছে, যা এই প্রোটিনটি অল্প পরিমাণে তৈরি করে, আর সেটি হলো 'SMN2' জিন । কিন্তু এটি খুবই অল্প পরিমাণে তৈরি করে। একজন ব্যক্তির শরীরে 'SMN2' জিনের কতগুলো কপি আছে, তার উপর রোগের তীব্রতা নির্ভর করে। যদি 'SMN2' কপির সংখ্যা বেশি হয়, তবে উপসর্গগুলো কম তীব্র হতে পারে। এই কারণেই কিছু মানুষের টাইপ ১-এর মতো গুরুতর অবস্থা হয়, আবার অন্যদের টাইপ ৪-এর মতো মৃদু অবস্থা হয়।

এই রোগটি কীভাবে বংশগতভাবে আসে?

SMA একটি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এই শব্দটি শুনতে জটিল মনে হতে পারে, কিন্তু বিষয়টি সহজভাবে এইরকম:

• কোনো শিশুর SMA রোগ হওয়ার জন্য, তাকে অবশ্যই মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ 'SMN1' জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।
• বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বাবা-মা উভয়ই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের কেবল 'বাহক' হন। এর মানে হলো, তাদের কোনো উপসর্গ থাকে না, কিন্তু তাদের শরীরে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি থাকে।
• প্রতিবার যখন দুই বাহক পিতামাতার সন্তান হয়, তখন সেই সন্তানের এসএমএ (SMA) হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা থাকে।

এসএমএ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার সন্তানের মধ্যে SMA-এর লক্ষণ আছে বলে মনে হলে, প্রথমেই একজন যোগ্যতাসম্পন্ন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত। ডাক্তার আপনার সন্তানের লক্ষণগুলো সম্পর্কে আপনাকে জিজ্ঞাসা করবেন এবং তাকে ভালোভাবে পরীক্ষা করবেন।

এসএমএ নিশ্চিত করার প্রধান এবং সবচেয়ে নির্ভুল উপায় হলো জিনগত পরীক্ষা।

• জিনগত পরীক্ষা: এটি একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষা যা ‘SMN1’ জিনের ত্রুটি শনাক্ত করার মাধ্যমে ৯৫% SMA রোগীকে নির্ভুলভাবে শনাক্ত করতে পারে।
• অন্যান্য পরীক্ষা: কখনও কখনও, যদি লক্ষণগুলো অন্যান্য স্নায়বিক রোগের লক্ষণের মতো হয়, তাহলে ডাক্তার আরও কিছু পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন।
• ক্রিয়েটিন কাইনেজ (CK) রক্ত ​​পরীক্ষা: পেশি ক্ষতিগ্রস্ত করে এমন অন্যান্য রোগেও এই এনজাইমের মাত্রা বেড়ে যায়। তবে, SMA-তে এর মাত্রা সাধারণত স্বাভাবিক থাকে।
• ইলেকট্রোমায়োগ্রাম (EMG): একটি পরীক্ষা যার মাধ্যমে পেশী এবং স্নায়ুর বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করা হয়।
• মাংসপেশীর বায়োপসি: খুব কম ক্ষেত্রেই পরীক্ষার জন্য মাংসপেশীর একটি ছোট অংশ নেওয়া হয়।

গর্ভাবস্থায় কি এটি শনাক্ত করা যায়?

হ্যাঁ। যদি আপনার পরিবারে SMA-এর ইতিহাস থাকে অথবা আপনি ও আপনার সঙ্গী এই রোগের বাহক হিসেবে পরিচিত হন, তবে গর্ভাবস্থায় আপনি আপনার ভ্রূণের এই রোগটি পরীক্ষা করাতে পারেন।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস:গর্ভাবস্থার ১৪ সপ্তাহ পর, মায়ের পেটের ভেতর দিয়ে একটি খুব সূক্ষ্ম সুঁচ প্রবেশ করিয়ে পরীক্ষার জন্য ভ্রূণকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের সামান্য নমুনা সংগ্রহ করা হয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS): এটি এমন একটি পদ্ধতি যেখানে গর্ভাবস্থার ১০ সপ্তাহ আগে থেকেই প্লাসেন্টা থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

এই পরীক্ষাগুলো সম্পর্কে আরও জানতে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন।

SMA-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

দুর্ভাগ্যবশত, এখনও পর্যন্ত এসএমএ-এর কোনো নিরাময় নেই। কিন্তু আশা হারাবেন না। ১০ বছর আগের তুলনায় আজকের পরিস্থিতি অনেক ভিন্ন। রোগের লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, আপনার সন্তানের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে এবং জটিলতা প্রতিরোধ করতে আপনি অনেক কিছুই করতে পারেন। এছাড়াও, সম্প্রতি নতুন ও অত্যন্ত কার্যকর কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি সহজলভ্য হয়েছে, যা এই রোগের গতিপথ বদলে দিতে পারে।

১. লক্ষণ ব্যবস্থাপনা এবং সহায়তা পরিষেবা

এগুলো শিশুর দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তোলে এবং তাকে শক্তিশালী থাকতে সাহায্য করে।

• ফিজিওথেরাপি: পেশি শক্তিশালী করতে, গাঁটের জড়তা প্রতিরোধ করতে এবং সঠিক দেহভঙ্গি বজায় রাখতে সাহায্য করে।
• অকুপেশনাল থেরাপি: শিশুকে স্বাধীনভাবে দৈনন্দিন কাজ, যেমন খাওয়া ও পোশাক পরা, করতে সাহায্য করে।
• সহায়ক সরঞ্জাম: যেমন ওয়াকার, হুইলচেয়ার এবং পিঠ সোজা রাখার জন্য ব্রেস।
• কথা বলা ও গিলতে পারার থেরাপি: যেসব শিশুদের গিলতে অসুবিধা হয়, তাদের নিরাপদে খেতে শিখতে সাহায্য করে।
• খাওয়ানো: যদি গিলতে খুব অসুবিধা হয়, তবে নাক দিয়ে অথবা পেট ভেদ করে সরাসরি পাকস্থলীতে একটি ফিডিং টিউব প্রবেশ করানো হয়।
• শ্বাসপ্রশ্বাসজনিত সহায়তা: শ্বাসকষ্টের জন্য বিশেষ যন্ত্র (সহায়ক বায়ুচলাচল) ব্যবহার করা হয়।

২. আধুনিক ঔষধবিজ্ঞান চিকিৎসা

এই বিষয়গুলোই SMA চিকিৎসায় বৈপ্লবিক পরিবর্তন এনেছে। এগুলো রোগটির মূল কারণ, অর্থাৎ প্রোটিনের অভাবকে মোকাবেলা করে।

• রোগ-সংশোধনকারী থেরাপি: এই ওষুধগুলো ‘SMN2’ নামক একটি সহায়ক জিনকে উদ্দীপিত করে, যার ফলে এটি আরও বেশি SMN প্রোটিন তৈরি করে।
• নুসিনারসেন (স্পিনরাজা®): এটি এমন একটি ঔষধ যা মেরুদণ্ডের চারপাশের তরলে ইনজেকশন হিসেবে দেওয়া হয়।
• রিসডিপ্ল্যাম (এভরিসডি®): এটি একটি দৈনিক মুখে খাওয়ার ঔষধ।
• জিন প্রতিস্থাপন থেরাপি:
• ওনাসেম্নোজিন অ্যাবেপারভোভেক-এক্সআইওআই (জোলজেন্সমা®): এটি বিশ্বের অন্যতম ব্যয়বহুল ঔষধ। এটি ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনকে একটি সুস্থ, কার্যকরী SMN1 জিন দ্বারা প্রতিস্থাপন করে কাজ করে। এটি ২ বছরের কম বয়সী শিশুদের জন্য একবার শিরায় (IV) প্রয়োগ করা হয়।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো প্রশ্ন

আপনার সন্তানের এসএমএ (SMA) হয়েছে জানার পর আপনার মনে অনেক প্রশ্ন আসা স্বাভাবিক। কোনো কিছু গোপন না করে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

• আমার সন্তানের কোন ধরনের SMA হয়েছে?
• এই প্রকার অনুসারে ভবিষ্যতে আমরা কী ধরনের পরিস্থিতি আশা করতে পারি?
• আমার সন্তানের জন্য কোন চিকিৎসাগুলো সবচেয়ে ভালো?
• এই চিকিৎসাগুলোর কি কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে?
• আমাদের পরিবারের অন্য সদস্যদের বা আমাদের পরবর্তী সন্তানের কি এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি আছে? আমাদের কি জিনগত পরীক্ষা করানো উচিত?
• শিশুটির কী ধরনের চলমান পরিচর্যা প্রয়োজন?
• জটিলতার কোন লক্ষণগুলোর ব্যাপারে আমার বিশেষভাবে সচেতন থাকা উচিত?

এসএমএ রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি মেনে নেওয়া বেশ কঠিন হতে পারে। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনি একা নন। সঠিক চিকিৎসকের পরামর্শ, চিকিৎসা এবং পরিবারের ভালোবাসা ও সমর্থন পেলে আপনি আপনার সন্তানকে সম্ভাব্য সেরা জীবনটি দিতে পারবেন।