আপনার কি কখনো মনে হয়েছে যে আপনার ছোট্ট শিশুটি একটু নিস্তেজ, বা অন্য শিশুদের তুলনায় কম সক্রিয়? হয়তো আপনার সন্তানের ঘাড় ঠিকমতো ধরতে অসুবিধা হয়, বা তার শরীরটা আলগা মনে হয়? এমন কিছু দেখলে একজন অভিভাবকের ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। আজ আমরা এমন একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলব যা এই উপসর্গগুলো সৃষ্টি করতে পারে, কিন্তু সমাজে এটি নিয়ে তেমন আলোচনা হয় না। এটি হলো স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি, বা সংক্ষেপে এসএমএ (SMA)। এই নামটি শুনে ভয় পাবেন না। এই প্রবন্ধে আমরা এই রোগটি নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করব, যাতে আপনি বুঝতে পারেন।
SMA বলতে ঠিক কী বোঝায়?
সহজ কথায়, স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA) হলো একটি বংশগত রোগ। এটি স্নায়ুতন্ত্র সম্পর্কিত একটি রোগ। এই রোগের কারণে আমাদের শরীরের কিছু পেশী ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে এবং ক্ষয়প্রাপ্ত হয়। ঠিক যেমন একটি অব্যবহৃত যন্ত্রে ধীরে ধীরে মরিচা ধরে।
চলুন বিষয়টি আরেকটু ব্যাখ্যা করা যাক। আমাদের মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড শরীরের পেশীগুলিতে নড়াচড়া করার জন্য বার্তা পাঠায়। এই বার্তাগুলো এক বিশেষ ধরনের স্নায়ুকোষ বহন করে, যা বৈদ্যুতিক তারের মতো কাজ করে। আমরা এদেরকে লোয়ার মোটর নিউরন বলি। এসএমএ-তে যা ঘটে তা হলো, এই মোটর নিউরনগুলো ধীরে ধীরে ধ্বংস হয়ে যায়। ফলে, মস্তিষ্ক থেকে পেশীগুলিতে "নড়াচড়া করার" বার্তাটি সঠিকভাবে পৌঁছায় না। যখন বার্তাটি পৌঁছায় না, তখন পেশীগুলো নিষ্ক্রিয় হয়ে পড়ে এবং ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে যায়।
ভাবুন তো, আপনার বাড়ির টিভির পাওয়ারের তার ছিঁড়ে গেলে কী হবে? টিভিটা যতই ভালো হোক না কেন, সেটা আর চলবে না, তাই না? এক্ষেত্রেও ব্যাপারটা ঠিক তেমনই। আপনার পেশিগুলো সুস্থ থাকলেও, যদি সেগুলোতে বার্তা প্রেরণকারী স্নায়ুকোষগুলো ধ্বংস হয়ে যায়, তাহলে পেশিগুলো আর কাজ করতে পারবে না।
এই রোগে শরীরের কেন্দ্রের সবচেয়ে কাছের পেশীগুলো (প্রক্সিমাল মাসল) বিশেষভাবে দুর্বল হয়ে পড়ে। উদাহরণস্বরূপ, কাঁধ, কোমর এবং উরুর মতো অংশগুলো। শরীরের কেন্দ্র থেকে দূরের পেশীগুলো (ডিস্টাল মাসল), যেমন আঙুলের ডগা, তুলনামূলকভাবে কম প্রভাবিত হয়। সময়ের সাথে সাথে এই দুর্বলতা বাড়তে থাকে।
SMA-এর প্রধান প্রকারগুলো কী কী?
সব SMA একরকম নয়। চিকিৎসকেরা উপসর্গ শুরু হওয়ার বয়স, রোগের তীব্রতা এবং জীবনকালের উপর ভিত্তি করে এটিকে পাঁচটি প্রধান ভাগে ভাগ করেন। এই শ্রেণিবিভাগটি বুঝতে পারলে আপনি রোগটি সম্পর্কে আরও ভালোভাবে জানতে পারবেন।
| এসএমএ টাইপ | উপসর্গ দেখা দেওয়ার বয়স | প্রধান বৈশিষ্ট্য এবং তীব্রতা |
|---|---|---|
| টাইপ ০ (জন্মগত এসএমএ) | জন্মের আগে (ভ্রূণীয় পর্যায়ে) | এটি সবচেয়ে বিরল এবং গুরুতর প্রকার। এক্ষেত্রে শিশু গর্ভে কম নড়াচড়া করে। জন্মের সময় তীব্র পেশী দুর্বলতা এবং শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত সমস্যা দেখা দেয়। শিশুটি প্রায়শই জন্মের সময় বা প্রথম মাসের মধ্যেই মারা যায়। |
| টাইপ ১ (ভেরডনিগ-হফম্যান রোগ) | ৬ মাস আগে | এসএমএ রোগীদের প্রায় ৬০% এই শ্রেণীর অন্তর্ভুক্ত। ঘাড় নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা, পেশীর শিথিলতা , গিলতে ও শ্বাস নিতে অসুবিধা হলো এর প্রধান লক্ষণ। শ্বাস-প্রশ্বাসজনিত সহায়তা ছাড়া বেশিরভাগ শিশু ২ বছর বয়সের আগেই মারা যায়। |
| টাইপ ২ (ডুবোভিটজ রোগ) | ৬ থেকে ১৮ মাসের মধ্যে | এই শিশুরা বসতে পারলেও হাঁটতে পারে না। মাংসপেশীর দুর্বলতা ধীরে ধীরে বাড়তে থাকে, বিশেষ করে পায়ে। শ্বাসতন্ত্রের বিকলতা মৃত্যুর প্রধান কারণ। প্রায় ৭০ শতাংশ ২৫ বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে। |
| টাইপ ৩ (কুগেলবার্ট-ওয়েল্যান্ডার রোগ) | ১৮ মাস পর | লক্ষণগুলো মৃদু। হাঁটতে অসুবিধা হয়। শ্বাসকষ্ট খুব কম হয়। আপনি প্রায়শই স্বাভাবিক জীবনকাল পেতে পারেন। |
| টাইপ ৪ (প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে) | ২১ বছর বয়সের পরে | এটি সবচেয়ে মৃদু ধরন। এর লক্ষণগুলো খুব ধীরে ধীরে প্রকাশ পায়। বেশিরভাগ মানুষ তাদের কাজ করতে ও হাঁটতে পারেন। সাধারণত আয়ুষ্কাল প্রভাবিত হয় না। |
এই SMA রোগটি কেন হয়? এর কারণ কী?
আমরা আগেই বলেছি, এটি একটি জিনগত রোগ। অর্থাৎ, এটি আমাদের জিনের ত্রুটির কারণে হয়ে থাকে।
আমাদের শরীরে SMN1 (সারভাইভার মোটর নিউরন ১) নামে একটি জিন আছে। এই জিনের প্রধান কাজ হলো একটি প্রোটিন (SMN প্রোটিন) তৈরি করা, যা পূর্বে আলোচিত মোটর নিউরনগুলোর বেঁচে থাকার জন্য অপরিহার্য। SMA আক্রান্ত ব্যক্তির এই SMN1 জিনে একটি মিউটেশন বা ত্রুটি থাকে। ফলে, শরীর পর্যাপ্ত পরিমাণে SMN প্রোটিন তৈরি করতে পারে না। এই প্রোটিন ছাড়া মোটর নিউরনগুলো বাঁচতে পারে না। সেগুলো ধীরে ধীরে সংকুচিত হয়ে যায় এবং মারা যায়।
তাহলে SMN2 জিনটি কী?
সৌভাগ্যবশত, আমাদের শরীরে SMN1 জিনের মতো আরেকটি জিন রয়েছে। সেটি হলো SMN2 জিন। এটি SMN1 জিনের একটি 'ব্যাকআপ'-এর মতো। তবে, এই SMN2 জিনটি কেবল খুব অল্প পরিমাণে SMN প্রোটিন তৈরি করে।
রোগটির তীব্রতা SMN2 জিনের অনুলিপির সংখ্যার উপর নির্ভর করে। একজন ব্যক্তির যত বেশি SMN2 জিন থাকে, শরীর তত বেশি SMN প্রোটিন তৈরি করে। তাই, SMN1 জিন নিষ্ক্রিয় থাকলেও, এই ঘাটতি কিছুটা পূরণ করা সম্ভব। একারণে, যাদের SMN2 জিনের অনুলিপি বেশি থাকে, তাদের উপসর্গগুলো মৃদু হয়।
এই রোগটি একটি শিশুর মধ্যে কীভাবে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়?
এটি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, একটি শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য তার মা এবং বাবা উভয়েরই ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক।
প্রায়শই, বাবা-মা দুজনেই 'বাহক' হন—অর্থাৎ ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি করে অনুলিপি বহন করেন। কিন্তু তাদের কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না, কারণ তাদের একটি ভালো SMN1 জিন থাকে। যখন এই ধরনের দুজন বাহক বাবা-মায়ের একটি সন্তান হয়,
- শিশুটির রোগটি হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা রয়েছে।
- ৫০% সম্ভাবনা আছে যে শিশুটিও বাহক হবে।
- শিশুটির কোনো ত্রুটি ছাড়াই সুস্থ থাকার সম্ভাবনা ২৫%।
এসএমএ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
আপনার সন্তানের এসএমএ (SMA) হয়েছে বলে সন্দেহ হলে, ডাক্তার প্রথমে আপনার সন্তানের উপসর্গ এবং পারিবারিক রোগের ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। এরপর তাঁরা শারীরিক ও স্নায়বিক পরীক্ষা করবেন।
এসএমএ-এর উপস্থিতি নিশ্চিত করার প্রধান পরীক্ষা হলো জিনগত পরীক্ষা। এটি একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষা। এর মাধ্যমে ৯৫ শতাংশ ক্ষেত্রে নির্ভুলভাবে এসএমএ নির্ণয় করা যায়। উন্নত দেশগুলোতে এখন সব নবজাতকেরই এই রোগটি পরীক্ষা করা হয়।
কখনও কখনও SMA-এর লক্ষণগুলো মাসকুলার ডিস্ট্রফির মতো অন্যান্য নিউরোমাসকুলার রোগের লক্ষণের অনুরূপ হতে পারে। তাই যদি আপনার ডাক্তার তাৎক্ষণিকভাবে SMA সন্দেহ না করেন, তবে কারণ খুঁজে বের করার জন্য তিনি অন্যান্য পরীক্ষা করাতে পারেন, যেমন:
- ক্রিয়েটিন কাইনেজ (CK) রক্ত পরীক্ষা: পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হলে এই এনজাইমটি রক্তে জমা হয়। তবে, SMA-তে সাধারণত CK-এর মাত্রা বৃদ্ধি পায় না।
- ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাম (EMG) এবং নার্ভ কন্ডাকশন স্টাডি:এই পরীক্ষাগুলো পেশী ও স্নায়ুর বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করে।
- মাসল বায়োপসি: এটি এখন আর খুব বেশি করা হয় না। এক্ষেত্রে মাংসপেশীর একটি ছোট অংশ নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।
গর্ভাবস্থায় কি এটি শনাক্ত করা যায়?
হ্যাঁ। আপনার পরিবারের কারও যদি SMA থাকে, তবে আপনি গর্ভাবস্থায় আপনার অনাগত শিশুর এই রোগটি পরীক্ষা করাতে পারেন। প্রধানত দুটি পরীক্ষা রয়েছে:
১. অ্যামনিওসেন্টেসিস: এই পদ্ধতিতে, গর্ভে থাকা শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের অল্প পরিমাণ সিরিঞ্জের সাহায্যে বের করে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য পাঠানো হয়।
২. কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): এক্ষেত্রে, প্লাসেন্টা থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।
SMA-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?
দুর্ভাগ্যবশত, এসএমএ-এর এখনও কোনো নিরাময় নেই। কিন্তু চিন্তা করবেন না। উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে, জটিলতা প্রতিরোধ করতে এবং আপনার সন্তানের জীবনকে সহজ করে তুলতে আপনি অনেক কিছুই করতে পারেন। এছাড়াও, সম্প্রতি কিছু অত্যন্ত কার্যকর ওষুধ আবিষ্কৃত হয়েছে যা এই রোগের গতিপথ পরিবর্তন করে দিতে পারে।
চিকিৎসাকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা যায়:
১. লক্ষণ ব্যবস্থাপনা ও সহায়ক পরিচর্যা
এগুলো রোগজনিত অস্বস্তি কমাতে এবং শিশুকে যথাসম্ভব সর্বোত্তম জীবন যাপনে সহায়তা করার জন্য তৈরি করা হয়েছে।
- ফিজিওথেরাপি: সঠিক দেহভঙ্গি বজায় রাখতে, অস্থিসন্ধির জড়তা প্রতিরোধ করতে এবং পেশীর দুর্বলতা কমাতে সাহায্য করে।
- অকুপেশনাল থেরাপি: শিশুকে দৈনন্দিন কাজগুলো স্বাধীনভাবে করতে সাহায্য করে।
- সহায়ক সরঞ্জাম: আপনার বিভিন্ন সহায়ক সরঞ্জাম, যেমন ব্রেস, ক্রাচ, ওয়াকার এবং হুইলচেয়ার ব্যবহার করার প্রয়োজন হতে পারে।
- কথা বলা ও গিলতে পারার থেরাপি: কথা বলা এবং খাবার গিলতে পারার অসুবিধা দূর করতে সাহায্য করে।
- ফিডিং টিউব: যদি খাবার গেলা খুব কঠিন বা বিপজ্জনক হয়, তবে নাক বা পাকস্থলীর মাধ্যমে সরাসরি পাকস্থলীতে একটি টিউব প্রবেশ করানো যেতে পারে।
- সহায়ক শ্বাসপ্রশ্বাস: যখন শ্বাস নিতে অসুবিধা হয়, তখন বিশেষ যন্ত্র (ভেন্টিলেটর) ব্যবহার করতে হয়।
২. ঔষধ যা রোগের গতিপথ পরিবর্তন করে
২০১৬ সাল থেকে বেশ কিছু ওষুধ চালু হয়েছে যা এসএমএ (SMA)-এর চিকিৎসায় বৈপ্লবিক পরিবর্তন এনেছে। এগুলো রোগটির গতিপথ উল্লেখযোগ্যভাবে বদলে দিতে পারে।
- রোগ-সংশোধনকারী থেরাপি: এই ওষুধগুলো পূর্বে আলোচিত 'ব্যাকআপ' জিন, অর্থাৎ SMN2 জিনকে উদ্দীপিত করে এবং এর ফলে আরও বেশি SMN প্রোটিন তৈরি হয়। নুসিনারসেন (স্পিনরাজা®) এবং রিসডিপ্ল্যাম (এভরিসডি®) এই ধরনের ওষুধ।
- জিন প্রতিস্থাপন থেরাপি: এটি একটি অত্যন্ত উন্নত চিকিৎসা পদ্ধতি।ওনাসেম্নোজিন অ্যাবেপারভোভেক-এক্সআইওআই (জোলজেন্সমা®) নামক ঔষধটি অনুপস্থিত বা ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনকে একটি কার্যকরী SMN1 জিন দ্বারা প্রতিস্থাপন করে। এটি একটি এককালীন চিকিৎসা যা শিরায় (IV) দেওয়া হয়।
সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই নতুন চিকিৎসাগুলো উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগে বা একেবারে প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করলে সবচেয়ে বেশি কার্যকর হয়। এ কারণেই প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এত জরুরি।
এসএমএ রোগের অগ্রগতি এবং সম্ভাব্য জটিলতা
সময়ের সাথে সাথে পেশীর দুর্বলতা বিভিন্ন জটিলতার কারণ হতে পারে।
- স্কোলিওসিস , নিতম্বের স্থানচ্যুতি, হাড় ভাঙা।
- খাবার গিলতে অসুবিধার কারণে অপুষ্টি ও পানিশূন্যতা।
- শ্বাসনালীতে খাবার প্রবেশ করার কারণে সৃষ্ট বুকের সংক্রমণ, যেমন অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া ।
- ফুসফুসের দুর্বলতা এবং শ্বাসকষ্ট।
রোগের প্রকারভেদের উপর নির্ভর করে SMA আক্রান্ত শিশুর গড় আয়ু ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। টাইপ ৩ এবং ৪-এর ক্ষেত্রে, আয়ু সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয় না। টাইপ ১-এর মতো আরও গুরুতর ক্ষেত্রে, সমস্যাগুলো বেশি। তবে, নতুন প্রবর্তিত চিকিৎসার ফলে, বিশেষ করে টাইপ ১ আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, আয়ু এবং জীবনযাত্রার মান এখন উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। তাই, আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে সবচেয়ে সঠিক তথ্য জানার জন্য সেরা ব্যক্তি হলেন আপনার ডাক্তার।
মূল বার্তা
- এসএমএ একটি বংশগত জিনগত রোগ যা মস্তিষ্ক থেকে পেশীতে বার্তা বহনকারী স্নায়ু কোষগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।
- রোগের তীব্রতা প্রকারভেদের (টাইপ ০ থেকে ৪) উপর নির্ভর করে ভিন্ন ভিন্ন হয়।
- আপনার সন্তানের মধ্যে যদি নিস্তেজ ভাব, নড়াচড়ার অভাব বা ঘাড় নিয়ন্ত্রণে অসুবিধার মতো লক্ষণ দেখা যায়, তাহলে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যাওয়া অত্যন্ত জরুরি।
- বর্তমানে এমন অত্যন্ত কার্যকর ও আধুনিক ওষুধ রয়েছে যা এসএমএ-এর গতিপথ পরিবর্তন করতে পারে। যত তাড়াতাড়ি চিকিৎসা শুরু করা হয়, ফলাফল তত ভালো হয়।
- এই রোগটি ব্যবস্থাপনার জন্য চিকিৎসক, ফিজিওথেরাপিস্ট এবং অকুপেশনাল থেরাপিস্টসহ একটি স্বাস্থ্যসেবা দলের সহায়তা প্রয়োজন।
- এসএমএ (SMA) সম্পর্কে জানার পর ভয় ও উদ্বেগ বোধ করা স্বাভাবিক। আপনার এবং আপনার পরিবারের প্রয়োজনীয় মানসিক সহায়তা নিতে দ্বিধা করবেন না।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন