মাঝে মাঝে যখন ডাক্তার আপনার সন্তানের কোনো রোগের নাম বলেন, তখন আমরা প্রচণ্ড ভয়, বিস্ময় এবং বিভ্রান্তিতে ভুগি। ‘22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম’ এমনই একটি নাম। নামটি কিছুটা জটিল শোনালেও ভয় পাবেন না। সহজ ভাষায় এই রোগটি বুঝতে পারলে তা আপনার এবং আপনার সন্তানের জন্য অনেক সহায়ক হবে। চলুন, শুরু থেকে খুব সহজভাবে এ বিষয়ে কথা বলা যাক।
প্রথমে, দেখা যাক এই জিন এবং ক্রোমোজোমগুলো কী।
সহজ কথায়, আমাদের শরীর একটি বড় নির্দেশিকা বইয়ের মতো। এই বইয়ের অধ্যায়গুলোকেই আমরা 'ক্রোমোজোম' বলি। সাধারণত, একটি মানব কোষে ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে। এই ক্রোমোজোমগুলোর প্রতিটিতে হাজার হাজার 'জিন' থাকে, যা আমাদের শরীরের সমস্ত বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করে। আমাদের উচ্চতা থেকে শুরু করে ত্বকের রঙ, চুলের গঠন পর্যন্ত সবকিছুই এই জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়।
'22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম' একটি জিনগত অবস্থা। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, পূর্বে উল্লিখিত ৪৬টি ক্রোমোজোমের মধ্যে ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অতি ক্ষুদ্র অংশ হারিয়ে যায়। ইংরেজি শব্দ 'ডিলিশন'-এর অর্থ হলো 'বিলোপ' বা 'হ্রাস'। যখন কোনো ক্রোমোজোমের একটি অংশ এভাবে হারিয়ে যায়, তখন সেই অংশে থাকা জিনগুলোও হারিয়ে যায়। একারণেই শরীরের বিভিন্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গের, যেমন—হৃদপিণ্ড, রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতা প্রভাবিত হতে পারে।
এটা কি 'ডিজর্জ সিনড্রোম'-এর সমতুল্য?
হ্যাঁ, আপনি হয়তো 'ডাইজর্জ সিনড্রোম' নামটি শুনে থাকবেন। এটি আসলে 22q11.2 ডিলিশন কন্ডিশনের একটি প্রকাশ। অতীতে, জেনেটিক টেস্টিং আবিষ্কারের আগে, ডাক্তাররা এই উপসর্গগুলোর সমষ্টির জন্য বিভিন্ন নাম ব্যবহার করতেন, যেমন 'ডাইজর্জ সিনড্রোম'। কিন্তু পরে, জেনেটিক টেস্টিং-এর মাধ্যমে জানা যায় যে, এই অবস্থাগুলোর অনেকগুলোর মূল কারণ হলো ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অংশের বিলুপ্তি। তাই এখন এগুলোকে একই ছাতার নিচে আনা হয়েছে, '22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম'।
এই রোগে আক্রান্ত সব শিশুর উপসর্গ একই রকম হবে না। কোনো কোনো শিশুর কয়েকটি উপসর্গ থাকতে পারে, আবার অন্যদের অনেকগুলো। এটি নির্ভর করে কতগুলো এবং কী ধরনের জিন অনুপস্থিত তার ওপর।
এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত কিছু সাধারণ সমস্যা নিচে দেওয়া হলো।
| প্রভাবিত সিস্টেম/অঙ্গ | সম্ভাব্য সমস্যা |
|---|---|
| হৃদয় | জন্মগত হৃদরোগ। অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে দ্রুত প্রতিকার করা না হলে এর মধ্যে কয়েকটি প্রাণঘাতী হতে পারে। |
| বিকাশ ও আচরণ | হাঁটা ও কথা বলার মতো বিষয় শিখতে দেরি হওয়া। শিখন অক্ষমতা, অটিজম বা এডিএইচডি (অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার)-এর মতো অবস্থা। |
| হরমোন | প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির অপর্যাপ্ত বিকাশের কারণে ক্যালসিয়ামের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে সমস্যা দেখা দেয়। এর ফলে কাঁপুনি বা খিঁচুনি হতে পারে। |
| মুখ ও খাওয়ানো | তালু বা ঠোঁট কাটা থাকা। গিলতে অসুবিধা এবং নাক দিয়ে তরল নিঃসরণ। |
| কান ও শ্রবণ | ঘন ঘন কানের সংক্রমণ এবং শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণেও কথা বলতে শেখা বিলম্বিত হতে পারে। |
| অনাক্রম্যতা | থাইমাস গ্রন্থির অপর্যাপ্ত বিকাশের কারণে শরীরের রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা দুর্বল হয়ে পড়ে। এর ফলে ঘন ঘন সংক্রমণ হতে পারে। |
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে এই লক্ষণগুলো খুবই মৃদু ও সূক্ষ্ম হয়। তাই প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত কেউ কেউ হয়তো জানতেই পারেন না যে তাদের এই অবস্থাটি রয়েছে।
এর কারণ কী? এটা কি আমার দোষ?
যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি রয়েছে, তখন আপনার মনে যে প্রথম প্রশ্নগুলো আসে তার মধ্যে একটি হলো, "এটা কীভাবে হলো? এর জন্য কি আমি দায়ী?"
এখানে এমন কিছু আছে যা আপনাকে খুব স্পষ্টভাবে বুঝতে হবে।
এটি সম্পূর্ণভাবে একটি বংশগত অবস্থা। গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন আপনার করা কোনো কাজ, খাওয়া বা পান করার কারণে এটি হয় না। অনুগ্রহ করে এ নিয়ে চিন্তা করবেন না বা নিজেকে দোষারোপ করবেন না।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (প্রায় ৯০%), এই অবস্থাটি একটি আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। অর্থাৎ, এটি বংশগত নয়। কিন্তু অল্প কিছু ক্ষেত্রে (প্রায় ১০%), শিশুটি তার বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে এই অবস্থাটি পেতে পারে। কখনও কখনও, সেই বাবা-মায়ের কোনো লক্ষণই থাকে না অথবা খুব হালকা লক্ষণ থাকে এবং তারা হয়তো বিষয়টি সম্পর্কে জানেনও না। তাই, প্রয়োজনে আপনার ডাক্তার আপনাদের দুজনকেই জিনগত পরীক্ষার জন্য পাঠাতে পারেন।
এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?
বর্তমানে এই ধরনের ক্রোমোজোমজনিত সমস্যার জন্য কোনো সর্বজনীন 'নিরাময়' নেই। যেহেতু এই পরিবর্তনটি শরীরের প্রতিটি কোষে বিদ্যমান, তাই এটি সম্পূর্ণরূপে সংশোধন করা সম্ভব নয়। তবে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এর কারণে সৃষ্ট প্রায় সমস্ত সমস্যার জন্যই চিকিৎসা এবং ব্যবস্থাপনার পদ্ধতি রয়েছে।
এই শিশুদের চিকিৎসার চাহিদা প্রত্যেকের জন্য আলাদা। তাই, আপনার ডাক্তার এবং বিশেষজ্ঞদের একটি দল একসাথে কাজ করে আপনার শিশুর জন্য বিশেষভাবে একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করবেন। এই পরিকল্পনায় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
- হৃদরোগের চিকিৎসা: প্রয়োজনে, হৃদপিণ্ডের ত্রুটি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার করা হয়।
- ফিজিওথেরাপি: হাঁটা ও দৌড়ানোর মতো কার্যকলাপের জন্য পেশি শক্তিশালী ও প্রশিক্ষিত করা।
- অকুপেশনাল থেরাপি: জুতার ফিতা বাঁধা এবং লেখার মতো সূক্ষ্ম দক্ষতা বিকাশের জন্য।
- স্পিচ থেরাপি: কথা বলার অসুবিধা দূর করার জন্য। (যদি তালুর ফাটল থাকে, তবে তা সারানোর অস্ত্রোপচারের পর এটি শুরু করতে হবে)।
- নিয়মিত পরীক্ষা: শিশুর বৃদ্ধি, ওজন, উচ্চতা ও শ্রবণশক্তি নিয়মিত পরীক্ষা করুন।
- রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার চিকিৎসা: রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা দুর্বল হলে, নির্দিষ্ট চিকিৎসা (যেমন, অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপন) অথবা সংক্রমণ প্রতিরোধের পরামর্শ দেওয়া হয়।
- হরমোনজনিত সমস্যার চিকিৎসা: ক্যালসিয়ামের মাত্রা কম থাকলে ক্যালসিয়াম ও ভিটামিন ডি ট্যাবলেট দেওয়া হয়।
- মানসিক স্বাস্থ্য সহায়তা: মানসিক চাপের জন্য কাউন্সেলিং, যা শিশু এবং আপনাকে উভয়ের উপরই প্রভাব ফেলতে পারে।
পরিবারের অন্য কোনো শিশুর ক্ষেত্রেও কি এই অবস্থাটি দেখা দিতে পারে?
এটাও অভিভাবকদের জন্য একটি বড় সমস্যা।
- যদি বাবা-মা উভয়েরই এই জিনগত বৈচিত্র্য না থাকে , তাহলে ভবিষ্যতে অন্য সন্তানের এই অবস্থাটি হওয়ার ঝুঁকি খুব কম (প্রায় ১%)।
- তবে, যদি বাবা বা মায়ের মধ্যে একজনের এই জিনগত বৈচিত্র্য থাকে , তাহলে জন্ম নেওয়া প্রতিটি সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% ঝুঁকি থাকে।
আপনার পরিবারের কারও যদি এই অবস্থাটি থাকে অথবা এ বিষয়ে আপনার কোনো সন্দেহ থাকে, তাহলে সবচেয়ে ভালো হয় ডাক্তারের সাথে দেখা করা।এই বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। তারপর, প্রয়োজনে, পরবর্তী গর্ভাবস্থায় ভ্রূণের এই অবস্থাটি পরীক্ষা করা যেতে পারে। এর জন্য ‘কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং’ বা ‘অ্যামনিওসেন্টেসিস’-এর মতো পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়। কিন্তু মনে রাখবেন, যদিও এই পরীক্ষাগুলো বলতে পারে যে শিশুর মধ্যে জিনগত পরিবর্তনটি আছে কি না, তবে উপসর্গগুলো ঠিক কতটা গুরুতর হবে তা এগুলো নিশ্চিতভাবে বলতে পারে না।
মূল বার্তা
- 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম একটি জিনগত অবস্থা। এটি পিতামাতার কোনো দোষে হয় না।
- এই রোগে আক্রান্ত প্রতিটি শিশুর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো ভিন্ন ভিন্ন হয়। কারও কারও ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে তা বেশ গুরুতর হতে পারে।
- যদিও এই জিনগত অবস্থার কোনো নিরাময় নেই, তবে এর থেকে উদ্ভূত সমস্ত সমস্যা মোকাবিলা ও চিকিৎসার জন্য অত্যন্ত উন্নত পদ্ধতি রয়েছে।
- শিশুটির একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, স্পিচ থেরাপিস্ট এবং ফিজিক্যাল থেরাপিস্টের মতো একটি মেডিকেল টিমের সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে।
- যদি আপনার পরিবারে এই অবস্থার ইতিহাস থাকে, তবে পরবর্তী গর্ভধারণের আগে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা জরুরি।
- আপনি একা নন। আপনার মতো সন্তান আছে এমন অন্য অভিভাবকদের সাথে কথা বলা এবং তাদের অভিজ্ঞতা ভাগ করে নেওয়া আপনার জন্য অনেক বড় শক্তির উৎস হতে পারে।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন