ভাবুন তো, যখন আপনি আপনার ছোট্ট শিশুর ডায়পার বদলাচ্ছেন, বা তাকে কোলে নিচ্ছেন, তখন একটি অদ্ভুত, মিষ্টি গন্ধ পেলেন। ম্যাপেল সিরাপ বা চিনির মতো কোনো গন্ধ। প্রথমে হয়তো আপনি বিষয়টিকে পাত্তা দেবেন না, কিন্তু এই গন্ধ যদি ক্রমাগত আসতে থাকে, তবে যেকোনো মা বা বাবারই একটু ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। আসলে, এটিই হলো 'ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ' (MSUD) নামক একটি বিরল কিন্তু প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ রোগের প্রধান এবং সবচেয়ে স্পষ্ট লক্ষণ।
সহজ কথায়, এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি। অর্থাৎ, আমরা যে খাবার খাই তা শক্তিতে রূপান্তরিত করার জটিল প্রক্রিয়ায় একটি ত্রুটি দেখা দেয়। আমরা সবাই জানি আমাদের শরীরের জন্য প্রোটিন কতটা অপরিহার্য। এই প্রোটিনগুলো অ্যামিনো অ্যাসিড নামক ছোট ছোট গাঠনিক একক দিয়ে গঠিত। MSUD আক্রান্ত ব্যক্তির শরীর লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালিন নামক তিন ধরনের অ্যামিনো অ্যাসিডকে সঠিকভাবে ভেঙে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে পারে না। এর কারণ হলো, এই প্রক্রিয়ার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলো তাদের শরীরে তৈরি হয় না। তাহলে তখন কী ঘটে? এই অভঙ্গুর অ্যামিনো অ্যাসিড এবং এদের উপজাতগুলো বিষাক্ত পদার্থ হিসেবে শরীরে ও রক্তে জমা হতে শুরু করে। এই বিষাক্ত পদার্থগুলো মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য অঙ্গের ক্ষতি করতে পারে। চিকিৎসা না করালে এই অবস্থা এমনকি মৃত্যুর কারণও হতে পারে। তাই, এই বিষয়ে সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি।
এমন বিরল রোগ কেন হয়?
মেপল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । বিশ্বজুড়ে প্রতি ১,৮৫,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় একজন এই রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে।
এটি আমাদের জিনের কিছু নির্দিষ্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনগত পরিবর্তনগুলো শরীরকে পূর্বে আলোচিত তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড ভাঙার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম তৈরি করতে বাধা দেয়। এটি একটি প্রচ্ছন্ন জিনগত রোগ । এর অর্থ হলো, একটি শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য মা এবং বাবা উভয়েরই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক।
ধরুন, আপনি এবং আপনার সঙ্গী দুজনেই এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের 'বাহক'। এর মানে হলো, আপনাদের কোনো উপসর্গ নেই, কিন্তু ত্রুটিপূর্ণ জিনটি আপনাদের শরীরে রয়েছে। যদি তাই হয়:
- আপনার শিশুর MSUD নিয়ে জন্ম হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা রয়েছে ।
- ৫০% সম্ভাবনা আছে যে আপনার শিশুও আপনার মতোই 'বাহক' হবে, যার কোনো লক্ষণ থাকবে না কিন্তু সে জিনটি বহন করবে।
- ২৫% সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি একেবারেই পাবে না এবং সুস্থ থাকবে।
এই রোগটির কি বিভিন্ন প্রকারভেদ আছে?
হ্যাঁ, এমএসইউডি-র চারটি প্রধান প্রকার রয়েছে, যেগুলোর তীব্রতা এবং উপসর্গ দেখা দেওয়ার সময়ের মধ্যে ভিন্নতা দেখা যায়।
| MSUD প্রকার | নির্দিষ্টতা এবং লক্ষণ |
|---|---|
| ক্লাসিক MSUD | এটি সবচেয়ে সাধারণ এবং সবচেয়ে গুরুতর ধরন। এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশুরা হয় প্রয়োজনীয় এনজাইম একেবারেই তৈরি করে না, অথবা খুব সামান্য পরিমাণে তৈরি করে। সাধারণত জন্মের প্রথম তিন দিনের মধ্যেই লক্ষণগুলো দেখা দেয়। |
| মধ্যবর্তী MSUD | এই ব্যক্তিরা সাধারণ ধরনের চেয়ে বেশি এনজাইম তৈরি করে। তাই, লক্ষণগুলো ততটা গুরুতর হয় না। সাধারণত ৫ মাস থেকে ৭ বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলো দেখা দেয়। |
| মাঝে মাঝে MSUD | এই শিশুরা স্বাভাবিকভাবে বেড়ে ওঠে। লক্ষণগুলো কেবল তখনই দেখা দেয় যখন শরীর চাপের মধ্যে থাকে, যেমন জ্বর বা মানসিক চাপ । অন্য সময়ে, তাদের সম্পূর্ণ সুস্থ বলে মনে হয়। |
| থায়ামিন-প্রতিক্রিয়াশীল MSUD | থায়ামিন হলো ভিটামিন বি১। এই ভিটামিন এনজাইমের কার্যকারিতা বাড়ায়। এই ধরনের রোগে আক্রান্ত রোগীদের উচ্চ মাত্রার থায়ামিন এবং একটি বিশেষ খাদ্যতালিকা দিলে লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করা যায়। |
ম্যাপেল সিরাপের গন্ধ ছাড়াও আর কী কী লক্ষণ রয়েছে?
যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, সবচেয়ে সুস্পষ্ট লক্ষণ হলো ম্যাপেল সিরাপ বা ব্রাউন সুগারের মতো গন্ধ। এই গন্ধ প্রস্রাব , ঘাম এবং এমনকি কানের ময়লা থেকেও আসতে পারে।
কিন্তু এই গন্ধ ছাড়াও আরও অনেক উপসর্গ রয়েছে। এগুলো রোগের ধরন ও ব্যক্তিভেদে ভিন্ন ভিন্ন হয়।
নবজাতকদের মধ্যে লক্ষণ (ক্লাসিক এমএসইউডি)
চিকিৎসা না করালে এই শিশুদের মধ্যে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে:
- ক্রমাগত অস্থিরতা, খিটখিটে মেজাজ
- দুধ পান করতে অসুবিধা বা অনীহা
- অনিয়মিত ঘুম বা সারাক্ষণ বিষণ্ণ বোধ করা
- শ্বাসকষ্ট
- পেশীর খিঁচুনি বা শরীর বাঁকানো
- কোমা
সতর্কীকরণ: এগুলো অত্যন্ত গুরুতর এবং জরুরি অবস্থা। আপনার শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কোনোটি দেখা গেলে, এক মুহূর্তও দেরি না করে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান অথবা তাকে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে (ETU) নিয়ে যান।
বয়স্ক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে লক্ষণ
মধ্যবর্তী, বিক্ষিপ্ত এবং থায়ামিন-প্রতিক্রিয়াশীল প্রকারগুলিতে, লক্ষণগুলি যেকোনো বয়সে দেখা দিতে পারে। জ্বর, অসুস্থতা বা মানসিক চাপের সময় এগুলি দেখা দিতে পারে বা আরও খারাপ হতে পারে।
- পেট ব্যথা এবং বমি
- ক্ষুধামান্দ্য এবং ওজন হ্রাস
- হাঁটার সময় পেশীর দুর্বলতা বা নিয়ন্ত্রণ হারানো
- অনৈচ্ছিক নড়াচড়া
- অস্পষ্ট কথা
- জ্ঞান হারানো অথবা জেগে থাকতে অসুবিধা
কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?
অনেক উন্নত দেশে নবজাতকের স্ক্রিনিং-এর মধ্যে এমএসইউডি (MSUD) পরীক্ষাও অন্তর্ভুক্ত থাকে। ফলে, জন্মের কয়েক দিনের মধ্যেই এর ক্লাসিক রূপটি শনাক্ত করা যায়। শ্রীলঙ্কায় নবজাতকদের বিভিন্ন রোগের জন্যও পরীক্ষা করা হয়। যেহেতু এই রোগটি খুবই বিরল, তাই সব শিশুর এই রোগটি পরীক্ষা করা নাও হতে পারে।
তবে, শিশুর লক্ষণগুলো, বিশেষ করে তার স্বতন্ত্র গন্ধটি লক্ষ্য করলে ডাক্তার এই অবস্থাটি সম্পর্কে সন্দেহ করতে পারেন। এরপর, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য বিশেষ রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা করা হয়। এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে রক্ত ও মূত্রে সমস্যা সৃষ্টিকারী অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রাতিরিক্ত উপস্থিতি পরীক্ষা করা হয়। কিছু ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষাও করা হয়।
এর চিকিৎসা কী কী? এটি কি সম্পূর্ণ নিরাময় করা সম্ভব?
এই রোগের চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শরীরে জমা হওয়া ক্ষতিকর অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা।
এর প্রধান চিকিৎসা হলো একটি বিশেষ খাদ্যতালিকা, যা জীবনভর মেনে চলতে হয়।এর মধ্যে রয়েছে প্রোটিন জাতীয় খাবার (যেমন, মাংস, মাছ, ডিম, দুগ্ধজাত পণ্য এবং কিছু শস্য) সীমিত করা, যেগুলোতে সমস্যা সৃষ্টিকারী অ্যামিনো অ্যাসিড (লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালিন) বেশি পরিমাণে থাকে। একই সাথে, বৃদ্ধির জন্য প্রয়োজনীয় অন্যান্য পুষ্টি উপাদান, যেমন বিশেষভাবে তৈরি গুঁড়ো দুধ এবং সাপ্লিমেন্ট সরবরাহ করা হয়। এই খাদ্য পরিকল্পনাটি একজন ডাক্তার এবং একজন ডায়েটিশিয়ানের নিবিড় তত্ত্বাবধানে বাস্তবায়ন করা হয়।
যেসব ক্ষেত্রে উপসর্গ গুরুতর হয়, সেখানে হাসপাতালে ভর্তি এবং অন্যান্য চিকিৎসার প্রয়োজন হয়।
- শিরা (আইভি) বা বিশেষ টিউবের মাধ্যমে খাবার দিয়ে শরীরে প্রয়োজনীয় পুষ্টি সরবরাহ করা হয়।
- শিরাপথে গ্লুকোজ বা ইনসুলিন প্রয়োগের মাধ্যমে রক্তের অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করুন।
- রক্তে জমে থাকা বিষাক্ত পদার্থ দ্রুত অপসারণ করার জন্য রক্তকে পরিস্রাবণ করা হয় (যেমন ডায়ালাইসিস পদ্ধতি)।
এই রোগের একমাত্র স্থায়ী প্রতিকার হলো যকৃত প্রতিস্থাপন। যখন একজন সুস্থ ব্যক্তির যকৃত প্রতিস্থাপন করা হয়, তখন সেই যকৃত প্রয়োজনীয় এনজাইম তৈরি করে, যার ফলে রোগী কোনো খাদ্যতালিকাগত বিধিনিষেধ ছাড়াই স্বাভাবিকভাবে জীবনযাপন করতে পারে।
মূল বার্তা
- MSUD একটি অত্যন্ত বিরল কিন্তু গুরুতর জিনগত রোগ।
- আপনার শিশুর প্রস্রাব, ঘাম বা কানের ময়লা থেকে যদি ম্যাপেল সিরাপের মতো মিষ্টি গন্ধ আসে, তবে এটি একটি গুরুতর লক্ষণ হতে পারে।
- মস্তিষ্ক ও অন্যান্য অঙ্গের স্থায়ী ক্ষতি রোধ করতে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা অপরিহার্য।
- এর প্রধান চিকিৎসা হলো একটি বিশেষ খাদ্যতালিকা, যা জীবনভর মেনে চলতে হয়।
- এই প্রবন্ধে উল্লেখিত কোনো লক্ষণ যদি আপনি লক্ষ্য করেন, বিশেষ করে নবজাতকের ক্ষেত্রে , তাহলে অনুগ্রহ করে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন। যত তাড়াতাড়ি রোগ নির্ণয় করা যায়, ফলাফল তত ভালো হয়।
ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ, এমএসইউডি, জেনেটিক রোগ, শিশুদের রোগ, বিপাকীয় রোগ, অ্যামিনো অ্যাসিড, শিশুর প্রস্রাবের গন্ধ
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন