আপনার সন্তানের কি এই বিরল রোগটি আছে? কর্নিলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম (CdLS) সম্পর্কে জানুন।

অভিভাবক হিসেবে, আপনি সম্ভবত সবসময় আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য ও বিকাশের কথা ভাবেন। কখনও কখনও, আমরা এমন কিছু বিরল রোগের সম্মুখীন হই, যেগুলোর কথা খুব একটা শোনা যায় না। এরকমই একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ জিনগত রোগ হলো কর্নিলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিনড্রোম, বা সংক্ষেপে ‘(CdLS)’। এ নিয়ে আতঙ্কিত হওয়ার আগে, আসুন আমরা সহজ ও স্পষ্টভাবে এটি নিয়ে আলোচনা করি এবং বুঝি এটি আসলে কী।

কর্নেলিয়া ডি ল্যান সিনড্রোম (CdLS) আসলে কী?

সহজ কথায়, সিডিএলএস (CdLS) হলো একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ যা জন্মগতভাবে বিদ্যমান থাকে। এটি শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, আমাদের শরীরের বিকাশের সাথে সম্পর্কিত কয়েকটি জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে এটি ঘটে থাকে।

এই অবস্থাটি প্রধানত দুটি রূপে দেখা যায়। একটি হলো মৃদু রূপ , এবং অন্যটি হলো তীব্র রূপ । বেশিরভাগ সময়, এই রোগটি নিয়ে কথা বলার সময় আমরা এর তীব্র রূপটির কথাই বলে থাকি। তবে, মৃদু রূপে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যেও এই একই লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে, কিন্তু তা কম মাত্রায়।

সিডিএলএস আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ওজন ও আকারে ছোট হয়ে জন্মায়। তাদের মাথার পরিধিও স্বাভাবিক শিশুর তুলনায় ছোট হতে পারে। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় একে মাইক্রোসেফালি বলা হয়। এই শারীরিক পরিবর্তনগুলো ছাড়াও কিছু বুদ্ধিবৃত্তিক ও আচরণগত সমস্যা থাকতে পারে। কিছু শিশুর কথা বলতেও দেরি হতে পারে।

এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?

‘CdLS’-এর লক্ষণগুলো শিশুর জন্মের আগে বা পরে দেখা যেতে পারে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বাহ্যিক রূপে কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য থাকে। তাদের পরিপাকতন্ত্র এবং বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশেও সমস্যা দেখা যেতে পারে। চলুন, একটি সারণিতে এগুলো দেখে নেওয়া যাক।

এছাড়াও, কিছু শিশুর শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির সমস্যাও দেখা দিতে পারে (যেমন, মায়োপিয়া)।

এর কারণ কী? এটা কি বংশগত?

সিডিএলএস এমন একটি অবস্থা যা জাতি বা লিঙ্গ নির্বিশেষে যে কাউকে প্রভাবিত করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা স্বতঃস্ফূর্তভাবে হয় এবং পরিবারে আগে কখনও দেখা যায়নি।

এখন পর্যন্ত প্রায় ৭টি জিন শনাক্ত করা হয়েছে, যেগুলো ‘CdLS’ নামক রোগটি ঘটায়। এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর মধ্যে এই জিনগুলোর এক বা একাধিকটিতে পরিবর্তন থাকতে পারে। রোগের প্রকৃতি ও তীব্রতা নির্ভর করে জিনগত পরিবর্তনটি কোন জিনে এবং কীভাবে ঘটছে তার উপর। উদাহরণস্বরূপ, ‘(NIPBL)’ জিনে পরিবর্তন ঘটলে শিশুদের উপসর্গগুলো আরও গুরুতর হতে পারে।

তবে, বিরল ক্ষেত্রে, যদি পিতামাতার একজনের ‘CdLS’ অবস্থাটি থাকে, তাহলে সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। একে ‘(অটোসোমাল ডমিন্যান্ট)’ উত্তরাধিকার বলা হয়।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলো আছে বলে সন্দেহ হলে, আপনার প্রথম কাজ হবে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া।

ডাক্তার প্রথমে শিশুটির পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং আপনার কাছে আপনার সন্তান ও পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জানতে চাইবেন। তারা বিশেষভাবে সিডিএলএস (CdLS)-এর সাথে সম্পর্কিত শারীরিক লক্ষণ ও উপসর্গগুলো খুঁজবেন।

এরপর, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করা হতে পারে। এতে প্রধানত এই জিনগুলোর পরিবর্তন খোঁজা হয়:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

গর্ভাবস্থায় ১৮-২০ সপ্তাহের মধ্যে করা একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে কখনও কখনও শিশুর মুখ বা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে অস্বাভাবিকতা ধরা পড়তে পারে। এটি সিডিএলএস (CdLS) সম্পর্কে কিছু সূত্র দিতে পারে।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

এটা জানা জরুরি: এমন কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই যা সিডিএলএস (CdLS) সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করতে পারে। তবে, তার মানে এই নয় যে আমাদের কিছুই করার নেই। চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো শিশুটির উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা এবং তাকে যথাসম্ভব সুস্থ ও সুখী জীবনযাপনে সহায়তা করা।

এর জন্য একজন ডাক্তার যথেষ্ট নয়। শিশুটির জন্য সর্বোত্তম চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞ ও থেরাপিস্টদের একটি দল একত্রিত হয়। এই দলে নিম্নলিখিত ব্যক্তিরা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ
• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ - হৃদরোগের জন্য
• শারীরিক থেরাপিস্ট - শরীরের নড়াচড়া উন্নত করতে এবং পেশী শক্তিশালী করতে
• বাক রোগ বিশেষজ্ঞ - বাক ও যোগাযোগ সংক্রান্ত সমস্যার জন্য
• গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট - পেটের সমস্যার জন্য
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং নাক-কান-গলা সার্জন

কোনো কোনো ক্ষেত্রে, তালুর ফাটল বা হৃদপিণ্ডের ত্রুটি সারানোর জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। পাকস্থলীর অ্যাসিডের মতো সমস্যার জন্য ওষুধও দেওয়া হতে পারে। এই সমস্ত সিদ্ধান্ত সেই ডাক্তাররাই নেন, যাঁরা আপনার শিশুকে পরীক্ষা করেন।

ভবিষ্যৎ সম্পর্কে আপনি কী বলতে পারেন?

এটা শুনে আপনি হয়তো স্বস্তি পাবেন। ‘CdLS’ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই স্বাভাবিক জীবনকাল অতিবাহিত করে। তবে, যেহেতু তাদের কিছুটা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে, তাই তাদের সারা জীবন, এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্তও কিছু সহায়তা ও তত্ত্বাবধানের প্রয়োজন হবে। এর অর্থ হলো, তাদের বসবাস ও কাজের জন্য একটি নিরাপদ পরিবেশ দেওয়ার পাশাপাশি কিছুটা স্বাধীনতাও প্রদান করা।

তবে, বিরল ক্ষেত্রে, কিছু জটিলতা আয়ু কমিয়ে দিতে পারে। বিশেষ করে, বারবার নিউমোনিয়া, জন্মগত হৃদরোগ এবং গুরুতর হজমের সমস্যা সঠিকভাবে নির্ণয় ও চিকিৎসা না করা হলে ঝুঁকির কারণ হতে পারে।