Da li neko u vašoj porodici ima "anemiju srpastih ćelija"? Hajde da to saznamo!

Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo novo za većinu ljudi, ali može biti vrlo blisko nekim porodicama. Zove se anemija srpastih ćelija (SCD). Možda ste već čuli ovo ime. To je zapravo bolest koja je povezana s našom krvlju, odnosno povezana je s krvlju, i nasljedna je. Pogledajmo šta je to tačno, zašto se dešava i šta se još može učiniti povodom toga.

Šta je anemija srpastih ćelija? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, anemija srpastih ćelija (SCD) je bolest koja utiče na crvena krvna zrnca u našem tijelu, naslijeđena s roditelja na djecu. Ovo je jedna od najčešćih nasljednih bolesti krvi na svijetu. Pogledajte sada, unutar naših crvenih krvnih zrnaca nalazi se protein koji se zove hemoglobin . Ovaj hemoglobin je veoma važan. Jer, upravo taj protein prenosi kiseonik kroz naše tijelo. To je kao kiseonički taksi. Crvena krvna zrnca zdrave osobe su obično okrugla i fleksibilna. Poput malih gumenih loptica. Zbog toga mogu lako puzati kroz najmanje krvne sudove u tijelu (nazivamo ih kapilari) i davati kiseonik svim našim organima i tkivima. Međutim, ono što se dešava osobi sa anemijom srpastih ćelija jeste da dolazi do male promjene u ovom hemoglobinu. Ovaj abnormalni hemoglobin se naziva hemoglobin S. Zbog toga crvena krvna zrnca postaju u obliku polumjeseca ili polumjeseca, umjesto okruglih i fleksibilnih. Ne samo to, već su ove ćelije veoma krute, ne savijaju se lako i lijepe se jedna za drugu. Zamislite, šta se dešava kada ove ćelije srpastih oblika putuju kroz te sitne krvne sudove? One se zaglave! Tada je protok krvi poremećen. To znači da naši najvažniji organi i tkiva ne dobijaju dovoljno kiseonika. Zbog toga se mogu javiti ozbiljne komplikacije poput jakih bolova, raznih infekcija, oštećenja organa i disfunkcije . Druga stvar je da ove ćelije srpastih oblika ne žive toliko dugo kao normalna crvena krvna zrnca. Brzo umiru. Tada tijelo uvijek ima manjak crvenih krvnih zrnaca. To nazivamo anemijom . Anemija srpastih ćelija je doživotno stanje. Ali ne brinite, postoje tretmani za ovo. Ovim tretmanima možete smanjiti simptome i produžiti svoj život.

Postoje li različite vrste anemije srpastih ćelija?

Da, postoji nekoliko vrsta anemije srpastih ćelija. Ove vrste su određene genima koje osoba nasljeđuje od roditelja.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ovo je najteži oblik anemije srpastih ćelija. Oko 65% ljudi sa SCD ima ovaj tip. Ove osobe nasljeđuju gen hemoglobina S od oba roditelja. To znači da je većina ili sav njihov hemoglobin abnormalan. Zbog toga imaju hroničnu anemiju.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ovo je blago ili umjereno.Tip koji je na visokom nivou. Oko 25% ljudi sa SCD ima ovo. Ove osobe nasljeđuju gen za hemoglobin S od jednog roditelja i gen za drugi abnormalni tip hemoglobina koji se zove hemoglobin C od drugog roditelja.

Hemoglobin (HbS) Beta talasemija

Ove osobe nasljeđuju gen hemoglobina S od jednog roditelja i abnormalni gen koji se zove beta talasemija od drugog roditelja. Postoje i dva podtipa ovoga:

• „Plus“ (HbS beta +): Ovo je tip koji pogađa oko 8% ljudi sa SCD i obično je blag.
• „Nula“ (HbS beta 0): Ovo je tip koji pogađa oko 2% ljudi sa SCD i može biti jednako ozbiljan kao i bolest hemoglobin SS (HbSS).

Druge rijetke vrste

Pored ovoga, postoje i drugi rijetki tipovi kao što su hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) i hemoglobin SO (HbSO) . Ove osobe nasljeđuju jedan gen hemoglobina S i drugi abnormalni gen koji se zove D, E ili O.

Koja je razlika između anemije srpastih ćelija i bolesti srpastih ćelija?

Ovdje se mnogi ljudi zbune. Anemija srpastih ćelija (SCD) je opći termin za sve različite vrste anemije srpastih ćelija spomenute gore. To je kao kišobran. Sve ostale vrste spadaju pod taj kišobran. Doktori koriste termin "anemija srpastih ćelija" samo za najteže vrste SCD-a koje uzrokuju anemiju . To jest, vrste koje se nazivaju hemoglobin SS (HbSS) i hemoglobin beta nula talasemija. Jeste li shvatili?

Koja je razlika između anemije srpastih ćelija i bolesti?

Neki ljudi imaju samo osobinu srpastih ćelija . To znači da nasljeđuju gen hemoglobina S samo od jednog roditelja . Drugi roditelj nasljeđuje zdravi gen. Obično, ljudi sa osobinom srpastih ćelija ne pokazuju simptome anemije srpastih ćelija. Međutim, mogu prenijeti ovaj abnormalni gen na svoju djecu. To znači da su nosioci ovog gena. Međutim, vrlo rijetko, čak i ljudi sa osobinom srpastih ćelija mogu razviti zdravstvene probleme ako postanu teško dehidrirani ili ako se bave napornim vježbanjem . Istraživanja o ovome su još uvijek u toku.

Koliko je česta anemija srpastih ćelija?

Istraživači procjenjuju da oko 100.000 ljudi samo u Sjedinjenim Američkim Državama ima anemiju srpastih ćelija. Najčešća je među ljudima afričkog porijekla. Također se nalazi među hispanoamerikancima, te ljudima mediteranskog, bliskoistočnog, indijskog i azijskog porijekla. Postoje i ljudi s ovim stanjem na Šri Lanki.

Šta uzrokuje anemiju srpastih ćelija?

Srpastoćelijska anemija (SCA) uzrokovana je genetskom mutacijom u genu koji se zove HBB gen . Ovaj HBB gen odgovoran je za stvaranje jednog dijela hemoglobina. Osobe sa SCA nasljeđuju dva mutirana HBB gena koji proizvode abnormalni hemoglobin - po jedan od svakog roditelja. Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. To znači da oba roditelja djeteta sa SCA nose jednu kopiju mutiranog gena (što znači da mogu imati osobinu srpastoćelijske anemije). Međutim, ti roditelji obično ne pokazuju simptome.

Ko ima veći rizik od razvoja anemije srpastih ćelija (SCD)?

Neke grupe ljudi imaju veću vjerovatnoću da razviju ovu bolest. To su:

• Ljudi afričkog porijekla (npr. Afroamerikanci).
• Hispanoamerikanci u Južnoj Americi i Centralnoj Americi.
• Ljudi mediteranskog, bliskoistočnog, indijskog i azijskog porijekla.

Koji su simptomi anemije srpastih ćelija?

Simptomi anemije srpastih ćelija obično počinju da se pojavljuju kada dijete ima oko 5 do 6 mjeseci . Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi mogu razviti ozbiljne komplikacije. Glavni simptomi koji se mogu vidjeti su:

• Česte epizode boli.
• Anemija : Može uzrokovati ekstremni umor, bljedilo i slabost.
• Žutica : Žutilo kože i bjeloočnica.
• Bolno oticanje ruku i stopala.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Srpasta anemija može zahvatiti mnoge dijelove tijela. Neki efekti počinju iznenada (akutni), dok drugi traju dugo (hronični). Ove komplikacije mogu početi rano i trajati cijeli život.

Bol

Ovo je najčešća komplikacija anemije srpastih ćelija. Bol se javlja kada se srpaste ćelije zaglave u krvnim sudovima i blokiraju protok krvi. Možete imati iznenadnu, jaku bol. Ovo se naziva i kriza bola, kriza srpastih ćelija, vazo-okluzivna kriza (VOC) ili vazo-okluzivna epizoda (VOE) . Ove krize bola mogu biti blage ili jake, mogu početi iznenada i trajati neograničeno dugo. Bol se najčešće javlja u grudima, leđima, nogama i rukama. Neki ljudi mogu imati hronični bol , što znači bol koji traje duže od šest mjeseci.

Anemija

Anemija srpastih ćelija uzrokuje anemiju jer crvena krvna zrnca prebrzo umiru. Anemija je nedostatak zdravih crvenih krvnih zrnaca koja mogu prenositi kisik po tijelu. Zato...Može se javiti ekstremni umor, žutica, nemir, vrtoglavica i omaglica.

Akutni sindrom grudnog koša

Ovo je hitno medicinsko stanje opasno po život . Može oštetiti pluća, uzrokovati otežano disanje i smanjiti dotok kisika u druge dijelove tijela. Ova komplikacija nastaje kada anemija srpastih ćelija blokira protok krvi i kisika u pluća.

Krvni ugrušci

Anemija srpastih ćelija povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. To povećava rizik od razvoja krvnog ugruška u dubokoj veni (duboka venska tromboza - DVT). DVT se također može odlomiti i zaglaviti u plućima (plućna embolija - PE).

Moždani udar

Ako se srpaste ćelije zaglave u krvnom sudu koji vodi do mozga, protok krvi do mozga je blokiran. Mozak ne dobija dovoljno kiseonika za funkcionisanje. To može uzrokovati moždani udar . Oko 10% ljudi sa iznenadnom srčanom anemijom (SND) će imati klinički moždani udar. Ljudi sa anemijom srpastih ćelija imaju veći rizik od moždanog udara.

Problemi s vidom

Srpaste ćelije mogu blokirati krvne sudove u očima. To se najčešće dešava u mrežnjači . Ponekad nema simptoma, a tada se vid može iznenada izgubiti, a može čak dovesti i do trajnog sljepila.

Prijapizam

Prijapizam je stanje u kojem se srpaste ćelije u muškom penisu blokiraju, uzrokujući upornu, bolnu erekciju ( prijapizam ). Pored bola, prijapizam može uzrokovati trajna oštećenja i erektilnu disfunkciju . Prijapizam koji traje duže od četiri sata predstavlja hitno medicinsko stanje.

Oštećenje i zatajenje organa

Osobe sa anemijom srpastih ćelija imaju rizik od problema sa srcem, plućima, bubrezima i drugim organima jer ne dobijaju dovoljno krvi i kiseonika. Iznenadna srčana smrt (SND) može dovesti do zatajenja više organa .

Da li anemija srpastih ćelija ili bolest utiču na trudnoću?

Mnoge žene sa anemijom srpastih ćelija imaju zdrave trudnoće. Ali rizici su visoki. Iznenadna srčana smrt može povećati rizik od visokog krvnog pritiska, krvnih ugrušaka, pobačaja, beba niske porođajne težine i prijevremenog porođaja . Stoga je važno slijediti savjet svog ljekara.

Kako se dijagnosticira anemija srpastih ćelija?

U Šri Lanki, kao i u mnogim zemljama širom svijeta, svaka novorođena beba se pregleda na anemiju srpastih ćelija kao dio sistematskih pregleda novorođenčadi . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz pete bebe i testiranje na njega. Ovo također provjerava i niz drugih bolesti. Da bi potvrdio dijagnozu, djetetov ljekar će izvršiti test elektroforeze hemoglobina . Također, anemija srpastih ćelija može se otkriti prije rođenja bebe putem prenatalnog testiranja . Ovi testovi uključuju:To uključuje biopsiju horionskih resica i amniocentezu .

Postoji li potpuni lijek za anemiju srpastih ćelija?

Da, transplantacija koštane srži , poznata i kao transplantacija matičnih ćelija, može izliječiti anemiju srpastih ćelija. To uključuje uzimanje zdrave koštane srži od zdravog, genetski kompatibilnog donora (kao što je brat ili sestra) i transplantaciju u pacijenta. Međutim, samo oko 18% ljudi sa srpastom anemijom može pronaći takvu podudarnost. Postoje i rizici i komplikacije ove transplantacije. Vaš ljekar će o tome razgovarati s vama.

Koji su tretmani za anemiju srpastih ćelija?

Liječenje anemije srpastih ćelija uključuje lijekove, transfuzije krvi, transplantaciju koštane srži i gensku terapiju . Liječenje može započeti antibioticima . Novorođenčad s teškim oblikom srpastih ćelija dobijaju antibiotike dva puta dnevno, do 5 godina, kako bi se spriječila infekcija.

Drugi lijekovi

Mnogi ljudi sa SCD koriste lijekove za smanjenje težine bolesti i liječenje simptoma. Neki od njih uključuju:

• Vokselotor: Ovo može spriječiti da crvena krvna zrnca postanu srpasta i slijepe se. To može smanjiti uništavanje nekih crvenih krvnih zrnaca, poboljšati protok krvi u organe i smanjiti rizik od anemije.
• Crizanlizumab: Ovaj lijek pomaže u sprečavanju lijepljenja crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa za zidove krvnih sudova . To može poboljšati protok krvi i smanjiti upalu i bol.
• Hidroksiurea : Ovo može smanjiti ili spriječiti nekoliko komplikacija iznenadne srčane smrti (SCD), kao što su česte krize bola, akutni sindrom grudnog koša i teška anemija.
• L-glutamin: Ovo je lijek protiv bolova. Može pomoći u smanjenju broja napadaja boli koje imate. Ostali lijekovi protiv bolova uključuju nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID) i opijate .

Transfuzije krvi

Vaš ljekar može preporučiti transfuzije krvi za liječenje i sprječavanje komplikacija iznenadne srčane smrti.

• Akutne transfuzije:Ovi lijekovi pomažu u liječenju komplikacija koje uzrokuju tešku anemiju. Doktori ih također mogu koristiti za krize poput moždanog udara, akutnog sindroma grudnog koša i otkazivanje organa.
• Transfuzije crvenih krvnih zrnaca: One mogu povećati broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu i obezbijediti normalna crvena krvna zrnca koja nisu srpastog oblika.

Transplantacija matičnih ćelija (također poznata kao transplantacija koštane srži)

SCD se može izliječiti transplantacijom matičnih ćelija. To zahtijeva dobro usklađenog donora (kao što je brat ili sestra). Također su u toku istraživanja za optimizaciju transplantacija od roditelja ili djelomično usklađene braće i sestara. Vaš ljekar će s vama razgovarati o rizicima i koristima ovog tretmana na osnovu vaše specifične situacije.

Genska terapija

Istraživači trenutno istražuju gensku terapiju za liječenje SCD-a. To uključuje ili ispravljanje abnormalnog gena hemoglobina ili umetanje zdravog gena hemoglobina u matične ćelije osobe. Preliminarni podaci o ovome su vrlo obećavajući. Nada je da će genska terapija jednog dana postati rutinski tretman za SCD.

Može li se ovo spriječiti?

Anemija srpastih ćelija je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Ako ste trudni, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . To će vama i vašem partneru pomoći da saznate da li imate gen i koliki je rizik od njegovog prenošenja na vašu djecu.

Šta osoba sa anemijom srpastih ćelija može očekivati?

Osobe sa anemijom srpastih ćelija mogu imati nešto kraći životni vijek od opšte populacije. Međutim, novi tretmani za iznenadnu srčanu smrt (SND) značajno su poboljšali životni vijek i kvalitet života . Ako se bolest dobro liječi, osobe sa anemijom srpastih ćelija mogu živjeti do 50-ih godina.

Kako da se brinem o svom djetetu ako ima anemiju srpastih ćelija?

Ako vaše dijete ima anemiju srpastih ćelija, postoji mnogo stvari koje možete učiniti da biste upravljali njihovim stanjem:

• Uvijek vodite dijete kod doktora.
• Dajte svom djetetu sve preporučene vakcine na vrijeme.
• Pomozite svom djetetu da redovno vježba i jede hranu zdravu za srce .
• Kada se javi kriza bola, dajte djetetu puno tekućine i nesteroidni protuupalni lijek (NSAID) . Ako se bol ne može kontrolirati kod kuće, odvedite dijete u bolnicu da vam da jače lijekove protiv bolova.

Kada trebate ići na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Anemija srpastih ćelija može uzrokovati niz komplikacija opasnih po život. Ako vi ili vaše dijete osjetite bilo koji od sljedećih simptoma, odmah nazovite 911 ili idite u najbližu hitnu pomoć:

• Jaka bol.
• Simptomi teške anemije: ekstremni umor, vrtoglavica i kratak dah.
• Groznica preko 38,5 stepeni Celzijusa (101,3 stepena Fahrenheita).
• Problemi s vidom.
• Otežano disanje.
• Erekcija penisa koja traje četiri sata ili duže (prijapizam).
• Simptomi akutnog grudnog sindroma: bol u grudima, kašalj, groznica.
• Simptomi moždanog udara: Iznenadna slabost na jednoj strani tijela, utrnulost ili gubitak svijesti.

Zašto anemija srpastih ćelija uzrokuje bol?

Jednostavno rečeno, crvena krvna zrnca u obliku srpa izgledaju kao slovo C ili polumjesec. Dok putuju kroz vaše krvne sudove, zaglave se i blokiraju protok krvi. Tada se javlja bol. Zamislite to kao saobraćajnu gužvu na putu.

Da li je anemija srpastih ćelija autoimuna bolest?

Ne. Iako anemija srpastih ćelija ima neke karakteristike autoimunih bolesti , ljekari ne smatraju SCD autoimunom bolešću. Oni smatraju da je SCD genetsko stanje .

Anemija srpastih ćelija je doživotno stanje. Transplantacija matičnih ćelija, koja može pružiti potpuno izlječenje, nije uvijek moguća i rizična je. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u smanjenju simptoma i smanjiti rizik od komplikacija. Uz redovnu medicinsku njegu, možete živjeti punim, aktivnim životom.

Konačno, nekoliko važnih stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, mnogo smo pričali o anemiji srpastih ćelija. Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Srpastoćelijska anemija (SCD) je nasljedni poremećaj krvi kod kojeg se mijenja oblik crvenih krvnih zrnaca, što uzrokuje probleme s protokom krvi.
• Glavni razlog za to je abnormalna vrsta hemoglobina koja se zove hemoglobin S.
• Bol, anemija, infekcije i oštećenje organa su česti.
• Rano otkrivanje i pravilno liječenje su veoma važni. Novorođenčad se pregledaju na ovo.
• Iako transplantacija koštane srži može biti lijek, nije pogodna za svakoga. Postoje i drugi tretmani, poput lijekova i transfuzija krvi.
• Možete dobro živjeti s ovom bolešću ako promijenite način života, slijedite odgovarajuće medicinske savjete i brzo reagirate u hitnim slučajevima .

Ako vi ili neko koga poznajete imate bilo kakvih pitanja o anemiji srpastih ćelija, obavezno se obratite ljekaru za savjet. Nema se čega bojati ili stidjeti. Najvažnije je biti informiran! Anemija srpastih ćelija, hemoglobin, crvena krvna zrnca, anemija, genetske bolesti, krize bola, liječenje anemije srpastih ćelija