Da li i vi imate nekontrolisani tremor? Da li zaboravljate stvari? Hajde da razgovaramo o Huntingtonovoj bolesti!

Da li ponekad osjećate kao da vam ruke i noge trzaju na neobjašnjiv način? Ili imate osjećaj da zaboravljate stvari kojih ste se ranije dobro sjećali? Ili neko koga poznajete ima ovaj problem? Jedan od mogućih uzroka ovih stvari je stanje koje se naziva Huntingtonova bolest. Danas ćemo o tome detaljno govoriti, na vrlo jednostavan način. Ne bojte se, vrlo je važno biti svjestan ovoga.

Znate li šta je Huntingtonova bolest?

Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetsko stanje koje se prenosi generacijama. To je stanje u kojem se neke ćelije u našem mozgu postepeno oštećuju i gube svoju funkciju. Posebno utiče na dijelove mozga koji kontrolišu voljne pokrete poput hodanja i drhtanja, te na dijelove mozga koji su uključeni u naše pamćenje .

Najčešći simptomi ove bolesti su nekontrolisani pokreti poput trzanja i tresenja, te promjene u našem razmišljanju, ponašanju i ličnosti . Tužno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju. Ali ne brinite, svjesnost o ovome može nam pomoći da se pripremimo za mnogo toga.

Koji su glavni tipovi Huntingtonove bolesti?

Postoje dva glavna tipa Huntingtonove bolesti:

1. Početak u odrasloj dobi: Ovo je najčešći tip. Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​nakon 30. godine života.

2. Huntingtonova bolest s ranim početkom (juvenilna): Ovo je vrlo rijedak tip. Pogađa malu djecu i mlade odrasle osobe.

Koliko je česta ova bolest? Ko je najvjerovatnije oboli?

Huntingtonova bolest se javlja širom svijeta, ali statistički, pogađa otprilike tri do sedam ljudi na svakih sto hiljada . Posebno je česta među ljudima evropskog porijekla (što znači ljudima sa precima iz Evrope). Ali zapamtite, to je genetsko stanje, tako da ga svako može razviti.

Koje simptome primjećujemo kod ove bolesti?

Huntingtonova bolest utiče na naše tijelo, kao i na naš um. Pogledajmo koji su to simptomi.

Promjene u tijelu (fizički simptomi)

Ovo su glavne fizičke karakteristike koje se mogu vidjeti:

• Nekontrolisani pokreti poput trešenja ili trzanja udova: To medicinski nazivamo horea .
• Gubitak ravnoteže : Teškoće pri hodanju ili uspravnom stajanju. Ovo se naziva ataksija .
• Teškoće pri hodanju.
• Hrana ili tečnostOtežano gutanje: Ovo se naziva disfagija .
• Nerazgovijetan govor.

Ovi fizički simptomi se ne pojavljuju iznenada. U početku počinju sitnicama. Razmislite o tome, imate problema s pravilnim držanjem olovke, stalno ispuštanje stvari, gubitak ravnoteže. Ali s vremenom se ovi simptomi mogu postepeno pojačavati.

Uticaj na um i emocije (psihološki simptomi)

Pored fizičkih simptoma, osoba sa Huntingtonovom bolešću može iskusiti mentalne i promjene u ponašanju kao što su:

• Promjene u emocijama: česta ljutnja, anksioznost, tuga ( depresija ), razdražljivost.
• Poteškoće s pamćenjem, pažnjom i obavljanjem više zadataka istovremeno.
• Teškoće u učenju novih stvari.
• Teškoće u donošenju odluka i logičkom razmišljanju.

U početku, ovi fizički i mentalni simptomi možda neće imati veliki utjecaj na vaše svakodnevne aktivnosti. Međutim, vremenom ovi simptomi mogu otežati samostalno funkcioniranje.

Šta je ovo drhtanje udova (horea) koje se javlja kod Huntingtonove bolesti?

Jedan od prvih fizičkih simptoma Huntingtonove bolesti je stanje koje se naziva horeja . To je stanje kada se dijelovi tijela pomiču ili trzaju nehotično i bez naše kontrole. Obično prvo zahvata ruke, prste i mišiće lica. Kasnije se ruke, noge i gornji dio tijela također počinju nekontrolirano pomicati. Horeja može otežati govor, jedenje i hodanje. Također može utjecati na svakodnevne zadatke poput vožnje.

Zašto se javlja Huntingtonova bolest? Šta je uzrok?

Glavni uzrok Huntingtonove bolesti je promjena u našim genima. Preciznije, uzrokovana je mutacijom gena zvanog 'HTT' . Ovaj 'HTT' gen proizvodi protein zvan 'Huntington protein' u našem tijelu. Ovaj protein pomaže našim nervnim ćelijama (neuronima) da pravilno funkcionišu.

Međutim, osoba s Huntingtonovom bolešću nema sve informacije u svojoj DNK potrebne za pravilnu proizvodnju proteina huntingtin. Kao rezultat toga, protein se nepravilno formira, u abnormalnom obliku, i umjesto da pomaže našim nervnim ćelijama , počinje ih uništavati. Ova genetska mutacija uzrokuje odumiranje nervnih ćelija.

Ovaj gubitak nervnih ćelija se javlja uglavnom u dijelu našeg mozga koji se naziva „bazalni gangliji“ i koji kontroliše kretanje , te u „moždanoj kori“ koja kontroliše naše razmišljanje, donošenje odluka i pamćenje .

Da li je ovo nasljedna bolest?

Da, genetska mutacija koja uzrokuje Huntingtonovu bolest može se naslijediti. Ako jedan od vaših bioloških roditelja ima genetsku mutaciju, vjerovatno ćete je i vi naslijediti. Ovo se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja . U ovom slučaju, ako jedan roditelj ima bolest, dijete ima 50% šanse da je razvije. Međutim, vrlo rijetko, neko može razviti bolest putem nove genske mutacije, čak i ako niko u porodici nije ranije imao bolest.

Ko je izložen većem riziku od razvoja ove bolesti?

Iako da bilo ko može razviti Huntingtonovu bolest, najveći rizik imate ako neko u vašoj biološkoj porodici ima bolest. Kao što je ranije spomenuto, ako jedan od vaših roditelja ima Huntingtonovu bolest, imate 50% šanse da je i vi razvijete.

Koje su moguće komplikacije Huntingtonove bolesti?

Huntingtonova bolest je progresivno stanje, što znači da se simptomi postepeno pogoršavaju tokom vremena . Komplikacije koje se mogu javiti uključuju:

• Demencija : To znači smanjenu funkciju mozga, gubitak pamćenja i velike promjene ličnosti.
• Fizičke povrede uzrokovane nekontrolisanim pokretima ili padovima.
• Teškoće s gutanjem hrane mogu dovesti do nemogućnosti pravilnog jedenja i pijenja, što rezultira pothranjenošću .
• Nemogućnost hodanja bez pomoći.
• Česte infekcije, posebno plućne infekcije poput upale pluća.

Djeca koja razviju Huntingtonovu bolest u mladoj dobi također mogu imati napadaje .

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest? (Dijagnoza)

Doktor, posebno neurolog , može vam sa sigurnošću reći da li imate Huntingtonovu bolest. On ili ona će vas pregledati i tražiti znakove tremora, tremora, poremećaja ravnoteže, refleksa i koordinacije. Također će vas pitati da li neko u vašoj porodici ima ovu bolest. U većini slučajeva, potreban je genetski test za potvrdu dijagnoze.

Da bi se isključila druga stanja koja uzrokuju slične simptome i potvrdilo da se radi o Huntingtonovoj bolesti, provode se sljedeći testovi:

• Krvne pretrage .
• Genetsko testiranje.
• Testovi snimanja mozga: Na primjer, `( MRI – magnetna rezonanca)` i `(CT skeniranje – skeniranje kompjuteriziranom tomografijom).

Šta je genetsko testiranje? Kako se to otkriva?

Genetski test je test krvi koji traži promjene u vašoj DNK. Vaš ljekar će uzeti uzorak vaše krvi i poslati ga u laboratoriju da testira vašu DNK. Ovaj test vam može sa sigurnošću reći da li imate gore spomenutu mutaciju gena HTT. Genetski savjetnik (osoba specijalizirana za genetsko testiranje) objasnit će vam proces i rezultate.

Vaš ljekar može preporučiti i da drugi članovi porodice urade ovaj genetski test. Ovo će pomoći u procjeni rizika od razvoja bolesti ili rađanja djeteta s tom bolešću u budućnosti.

Da li je moguće znati da li imate ovu bolest prije pojave simptoma?

Da, možete. Ako jedan od vaših roditelja ili braće i sestara ima Huntingtonovu bolest, i vi imate povećan rizik od njenog razvoja. Prediktivno genetsko testiranje može vam reći da li imate gensku mutaciju koja uzrokuje Huntingtonovu bolest prije nego što se pojave simptomi .

Ljudi različito reaguju na ove informacije. Saznanje da imate gen može vam pomoći u planiranju porodice i donošenju finansijskih odluka. Međutim, to može biti i emocionalno teško, posebno zato što se bolest ne može spriječiti. Stoga je važno razgovarati sa svojim genetskim savjetnikom o tome da li je za vas najbolje da se testirate prije nego što se pojave simptomi.

Koji su tretmani za Huntingtonovu bolest?

Glavni fokus liječenja Huntingtonove bolesti je da vam pruži što veću udobnost. Trenutno ne postoji lijek koji može zaustaviti bolest, odgoditi pojavu simptoma ili je spriječiti. Budući da bolest utiče na vaše fizičko, mentalno i emocionalno zdravlje, možda će vam trebati različiti tretmani. To uključuje:

• Fizikalna terapija ili radna terapija.
• Logopedska terapija.
• Savjetovanje.
• Lijekovi.

Koji se lijekovi daju za kontrolu simptoma?

Vaš ljekar vam može propisati različite lijekove u zavisnosti od vaših simptoma.

Lijekovi koji se obično propisuju za kontrolu horeje (trzanja mišića) su:

• Tetrabenazin
• Deutetrabenazin
• Haloperidol

Za kontrolu emocionalnih simptoma (kao što su promjene raspoloženja i depresija), vaš ljekar vam može propisati lijekove kao što su:

• Antidepresivi: Na primjer, fluoksetin i sertralin.
• Antipsihotički lijekovi: Na primjer, Risperidon i Olanzapin.
• Lijekovi za stabilizaciju raspoloženja: Na primjer, litijum.

Važno: Svi ovi lijekovi mogu izazvati neke nuspojave. Na primjer, možete osjetiti bol u mišićima nakon fizikalne terapije ili možete osjetiti umor ili nizak krvni pritisak od lijekova za horeju. Vaš ljekar će vam sve ovo objasniti prije nego što započnete liječenje, kako biste mogli donijeti informiranu odluku.

Ko je medicinski tim koji će vam pomoći?

Medicinski tim koji vam pomaže u suočavanju s ovom bolešću može uključivati ​​specijaliste kao što su:

• Doktor koji je specijalizovan za mozak i nerve (neurolog).
• Psihijatar.
• Genetski savjetnik.
• Fizioterapeut.
• Radni terapeut.
• Logoped.

Postoji li način da se spriječi razvoj ove bolesti?

Trenutno ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od razvoja Huntingtonove bolesti. Međutim, ako planirate osnovati porodicu, razgovarajte sa genetskim savjetnikom i saznajte više o genetskom testiranju. To vam može pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću. Sada je moguće koristiti IVF (in vitro oplodnju) s genetskim testiranjem kako bi se spriječilo da buduća djeca nasljeđuju Huntingtonovu bolest.

Kako se Huntingtonova bolest pogoršava tokom vremena? (Faze bolesti)

Huntingtonova bolest je stanje koje se postepeno pogoršava tokom vremena. Iako se ovo može razlikovati od osobe do osobe, obično prolazi kroz sljedeće faze:

• Rana faza: Simptomi su blagi. Možete se osjećati pomalo nemirno, nespretno, imati poteškoća s razmišljanjem o složenim stvarima i možete imati male, nekontrolirane pokrete. Ali obično možete obavljati svakodnevne aktivnosti.
• Srednja faza:Fizičke i mentalne promjene mogu znatno otežati rad, vožnju i obavljanje kućnih poslova. Gutanje može biti otežano, pa govor i jedenje mogu biti izazovni, ali ne i nemogući. Postoji veći rizik od pada zbog gubitka ravnoteže. Lični zadaci poput kupanja i oblačenja i dalje se mogu obavljati.
• Završna faza: Vrlo je teško samostalno obavljati svakodnevne zadatke. Mnogi ljudi ne mogu ni ustati iz kreveta bez pomoći. U ovoj fazi im je potrebna 24-satna njega kako bi jeli, kupali se i brinuli o svom zdravlju.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest. Međutim, klinička ispitivanja ( testovi na ljudima) su u toku kako bi se saznalo više o bolesti i vidjelo kako novi tretmani mogu pomoći.

Koliko dugo obično možete živjeti s ovom bolešću?

Prosječni životni vijek nakon dijagnoze Huntingtonove bolesti je između 10 i 30 godina .

Da li je Huntingtonova bolest smrtonosna?

Huntingtonova bolest nije direktno fatalna. Međutim, vremenom bolest može otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Brzina pogoršanja varira od osobe do osobe. Međutim, komplikacije bolesti, poput upale pluća ili povreda od padova, mogu dovesti do smrti.

Kako mogu dobro živjeti s ovim stanjem? (Briga o sebi)

Čak i kada je Huntingtonova bolest teška, postoje stvari koje možete učiniti kako biste održali najbolji mogući kvalitet života. Evo nekoliko prijedloga:

• Redovno vježbajte: Istraživanja su pokazala da vježbanje čini da se osjećate bolje u cjelini.
• Jedite zdravu hranu: Vaš ljekar vam može preporučiti neke promjene u ishrani. Nekontrolisani pokreti mogu sagorjeti i do 5.000 kalorija dnevno. Stoga je uravnotežena ishrana važna.
• Pijte puno vode: Kada imate poteškoća s gutanjem hrane, postoji rizik od dehidracije. Stoga ljekari savjetuju da ostanete hidrirani.
• Pronađite grupu za podršku: Pitajte svog ljekara o resursima u zajednici gdje se možete povezati s drugima poput vas.
• Istražite usluge njege: U nekom trenutku vam mogu biti potrebne usluge kućne njege ili njege u staračkom domu. Budite unaprijed svjesni toga.
• Imenujte savjetnika od povjerenja: Kako bolest napreduje, možda ćete morati delegirati finansijske i odgovornosti za donošenje odluka nekome drugom. Ovo je teška, ali važna odluka. Organizirajte svoja očekivanja prije nego što vam simptomi otežaju donošenje odluka.

Zapamtite, iako se Huntingtonova bolest ne može spriječiti, možete je planirati. Može proći godina prije nego što se simptomi pogoršaju. Tokom tog vremena imate vremena da pronađete pouzdane ljekare i dobijete podršku koja vam je potrebna za budućnost. Ako vi ili neko u vašoj porodici ima Huntingtonovu bolest, razgovarajte sa genetskim savjetnikom o tome šta trebate znati.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput:

• Kakvo će biti moje stanje u budućnosti? (Prognoza)
• Koje tretmane preporučujete?
• Koji su mogući neželjeni efekti liječenja?
• Kako mogu izbjeći komplikacije?
• Kako se trebam pripremiti za završni stadij Huntingtonove bolesti?
• Biste li preporučili da i ostatak moje porodice prođe genetsko testiranje?

Huntingtonova bolest vam s vremenom može otežati brigu o sebi. Može biti poražavajuće saznati da vi ili neko koga volite ima bolest. Međutim, budući da se simptomi mogu razviti tek nakon nekoliko godina, imate vremena da se pripremite za stalnu njegu i podršku. Iako ćete možda morati donijeti važne dugoročne odluke o svom zdravlju, ne biste trebali žuriti s donošenjem ovih odluka koje će utjecati na vašu budućnost.

Lako je izgubiti nadu kada shvatite kako će vas ova bolest pogoditi u budućnosti. Ali niste sami. Mnogi ljudi pronalaze utjehu u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili pridruživanju grupi za podršku. Istraživanja i dalje otkrivaju više o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života.

Poruka za ponijeti:

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, postoji nekoliko stvari koje svakako trebate zapamtiti :

• Huntingtonova bolest je genetska bolest koja oštećuje moždane ćelije.
• To uzrokuje nekontrolirane pokrete (horeju) i mentalne promjene .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje tretmani za kontrolu simptoma i povećanje udobnosti.
• Ako vi ili neko u vašoj porodici sumnja da imate ovu bolest, veoma je važno potražiti medicinski savjet i genetsko savjetovanje.
• Iako život s ovom bolešću može biti izazovan, uz pravilno planiranje, podršku i svjesnost, možete se jače nositi s njom. Istraživanje novih tretmana je u toku, zato ostanite optimistični.

Ako želite saznati više o ovome, ne bojte se pitati ljekara. Ostanite zdravi!