Jeste li svjesni Alportovog sindroma? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada primijetili da imate malo krvi u urinu? Ili ponekad osjećate da vam je sluh malo slabiji ili vid malo drugačiji? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo mnogo pažnje u svakodnevnom životu. Međutim, ponekad se iza ovih manjih simptoma može kriti stanje koje zahtijeva određenu pažnju, poput Alportovog sindroma . Zato ćemo danas o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je Alportov sindrom?

Jednostavno rečeno, Alportov sindrom je genetsko stanje kod kojeg vaši bubrezi nisu u stanju normalno proizvoditi kolagene tipa IV.

Razmislite o tome, ovaj „kolagen tipa IV“ sastoji se od tri kolagena lanca (alfa lanci) uvijena poput užeta. Ovi lanci se nazivaju alfa 3, alfa 4 i alfa 5. Ako vaše tijelo ne proizvodi nijedan od ovih lanaca, druga dva se ne mogu spojiti. Tada se javljaju najteži simptomi Alportovog sindroma.

Ponekad se svi ovi lanci formiraju u vašem tijelu, ali ako se jedan od njih ne formira pravilno, ponekad se lanci ne mogu spojiti, ili čak i ako se spoje, ne funkcionišu ispravno. U tim slučajevima, simptomi mogu biti malo smanjeni.

Ovaj protein, nazvan „kolagen tipa IV“, veoma je važan za filterske membrane u vašim bubrezima, „glomerularne bazalne membrane ili GBM“. Ovaj „(GBM)“ filtrira vašu krv, odvaja toksine i druge stvari koje tijelu nisu potrebne i pomaže u stvaranju urina. Također pomaže da stvari poput krvnih zrnaca i proteina u krvi ostanu u krvi umjesto da dospiju u urin.

Sada, kada ovaj „(GBM)“ ne funkcioniše ispravno, krv ili proteini mogu procuriti u vaš urin. Vremenom se smanjuje i sposobnost vaših bubrega da filtriraju urin. To povećava rizik od zatajenja bubrega.

Ali ovo ne utiče samo na bubrege. Ovaj „kolagen tipa IV“ se takođe nalazi u vašim ušima i očima. Dakle, pored problema sa bubrezima, osoba sa Alportovim sindromom može imati i probleme sa vidom i sluhom.

Kako ovo nasljeđujemo?

Postoje tri glavna genetska tipa Alportovog sindroma. Pogledajmo šta su oni.

X-vezani Alportov sindrom (XLAS)

Ovo je povezano s vašim X hromosomom. X hromosom je jedan od vaša dva spolna hromosoma (X i Y). Sadrži gen koji stvara alfa 5 lanac `(COL4A5)`.

Pogledajte, muškarac ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom. Žena ima dva X hromosoma. Budući da muškarci imaju samo jedan defektni X hromosom, veća je vjerovatnoća da će imati teške simptome. Budući da žene imaju jedan defektni X hromosom i jedan zdravi X hromosom, njihovi simptomi su obično blaži.

Muškarac prenosi svoj Y hromosom na svoje sinove. Stoga oni ne mogu prenijeti `(XLAS)` na svoje sinove. Međutim, muškarac prenosi svoj X hromosom na sve svoje kćeri. Stoga sve njegove kćeri mogu razviti Alportov sindrom.

Žena prenosi jedan od svoja dva X hromosoma na svoje dijete, bez obzira da li je dijete dječak ili djevojčica. Stoga ima 50% šanse da prenese `(XLAS)` na bilo koje dijete.

Ovaj `(XLAS)` je najčešći tip Alportovog sindroma. Između 60% i 80% svih pacijenata sa Alportovim sindromom pripada ovom tipu.

Autosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS)

"Autosomno" se odnosi na 23 para autosomnih gena. "Autosomno recesivno" se odnosi na obrazac nasljeđivanja. Ako jedan roditelj ima autosomno recesivnu osobinu, neće pokazivati ​​simptome. Da bi se ona prenijela na njihovu djecu, oba roditelja moraju nositi tu osobinu. Međutim, budući da nemaju simptome, oni čak ni ne znaju da je imaju.

Kod Alportovog sindroma, geni koji kodiraju proteine ​​alfa 3 (COL4A3) i alfa 4 (COL4A4) nalaze se na hromosomu 2. "Recesivni" znači da su za pojavu bolesti potrebne mutacije u oba gena istog para.

Dakle, kod `(ARAS)` postoji mutacija u genima koji kodiraju alfa 3 ili alfa 4 proteine ​​na hromosomu 2. `(ARAS)` ne zavisi od spola, tako da su nasljeđivanje i težina simptoma isti za sve.

Ako imate `(ARAS)`, vaša djeca imaju 50% šanse da prenesu jedan od ovih neispravnih gena. To obično ne uzrokuje Alportov sindrom. Međutim, postoji 25% šanse da prenesu oba neispravna gena na vašu djecu. Ako se to dogodi, vaše dijete će imati `(ARAS)`.

(ARAS) čini oko 15% pacijenata sa Alportovim sindromom.

Autosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS)

"Dominantno" znači da bolest može biti uzrokovana mutacijom samo jednog gena u paru gena. Kod ADAS-a postoji mutacija u jednom od gena koji kodiraju protein COL4A3 ili COL4A4 na hromosomu 2.

ADAS ne zavisi od spola, tako da su nasljednost i težina simptoma slični za sve.

Ako imate ADAS, postoji 50% šanse da će vaša djeca prenijeti ovaj defektni gen i razviti ADAS.

(ADAS) čini između 25% i 35% pacijenata s Alportovim sindromom.

Koga ovo pogađa? Koliko je to uobičajeno?

Alportov sindrom može pogoditi bilo koga. To je nasljedno stanje, što znači da ga jedan ili oba roditelja prenose na svoje dijete. Međutim, u oko 15% slučajeva može se razviti čak i ako oba roditelja nemaju mutirani gen.

Doktori smatraju da je Alportov sindrom rijetko stanje.Istraživači kažu da ga ima manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Širom svijeta, prevalencija je otprilike jedan na 50.000 živorođene djece. Međutim, kako istraživači nastavljaju proučavati ovo, pronalaze ljude s manje simptoma. Dakle, Alportov sindrom bi mogao biti češći nego što se trenutno zna.

Kako Alportov sindrom uzrokuje otkazivanje bubrega?

Ako imate Alportov sindrom, glomerularne bazalne membrane koje sam ranije spomenuo ne filtriraju pravilno. Stoga krv i proteini propuštaju u urin. Ne samo to, već ćelije s obje strane tih membrana ne dobijaju odgovarajuću podršku. Tada te ćelije postaju iritirane i upaljene . Ove ćelije, koje se nazivaju podociti, stvaraju glomerularni bazalnu membranu (GBM). Kada se okolne ćelije upale, ovi podociti pokušavaju unijeti više kolagena tipa IV u GBM. Kada se to dogodi, GBM se zadeblja i postane neorganizovan. To uzrokuje curenje proteina u urin (proteinurija).

Vremenom, kako sve više proteina prelazi u urin, GBM se zadebljava i može se formirati ožiljno tkivo (fibroza). Kao rezultat toga, vaši bubrezi počinju gubiti sposobnost čišćenja krvi. To se naziva hronična bolest bubrega (KBB). Kako se nakuplja sve više ožiljnog tkiva, funkcija bubrega se pogoršava i na kraju bubrezi prestaju raditi (zatajenje bubrega).

Koji su glavni simptomi Alportovog sindroma?

Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti koju imate. Glavni simptomi su:

• Krv u urinu koja se ne vidi (mikroskopska hematurija).
• Prisustvo proteina u urinu (proteinurija).
• Hronična bolest bubrega (KBB) ili zatajenje bubrega.
• Gubitak sluha.
• Problemi s očima.

Prvi znak Alportovog sindroma je mikroskopska hematurija. To znači da vaš defektni GBM uzrokuje curenje crvenih krvnih zrnaca u urin. Ovo nije vidljivo golim okom, već se može vidjeti samo pod mikroskopom. Muškarci sa XLAS-om i svi sa ARAS-om mogu imati mikroskopsku hematuriju od rođenja. Mnoge žene sa XLAS-om vremenom razviju mikroskopsku hematuriju. Ne razvijaju svi sa ADAS-om mikroskopsku hematuriju.

Hronična bolest bubrega (HBB) se razvija kada funkcija bubrega počne opadati. Mnogi ljudi ne pokazuju simptome HBB sve dok im bubrezi ne postanu operativni.

Simptomi bubrežne insuficijencije:

• Oticanje (edem), posebno oko ruku ili gležnjeva.
• Ekstremni umor.
• Mučnina i povraćanje.
• Grčevi u mišićima.

Gubitak sluha je češći kod muškaraca s XLAS-om i ARAS-om. Ali se može dogoditi bilo kome s Alportovim sindromom. Gubitak sluha se dešava postepeno. Mnogi ljudi ga ne primjećuju dok ne bude prekasno. Mnogi ljudi imaju poteškoća s čujenjem visokih tonova, a neki mogu na kraju potpuno izgubiti sluh. Možda ćete na kraju morati koristiti slušne aparate. U težim slučajevima, možete čak i potpuno izgubiti sluh (gluhoća).

Postoje i razni problemi s očima. Neki ljudi imaju veću vjerovatnoću da imaju abrazije rožnjače, koje duže zacjeljuju. To može uzrokovati suzenje očiju i bol, ali obično ne uzrokuje gubitak vida. Neki ljudi imaju problema s bistrim dijelom oka, sočivom, koje pomaže u fokusiranju vida, i na kraju mogu razviti kataraktu.

Ako imate Alportov sindrom i probleme sa sluhom ili vidom, odmah se obratite ljekaru.

Šta uzrokuje Alportov sindrom?

Jednostavno rečeno, ovo je uzrokovano mutacijama u genima koji odgovoruju za kolagen.

Je li ovo zarazno?

Ne, Alportov sindrom nije zarazna bolest. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu bliskim kontaktom. To je nasljedno stanje.

Kako ovo prepoznajete?

Ako imate mikroskopsku hematuriju ili hroničnu bolest bubrega, ljekar može posumnjati na Alportov sindrom. Ako neko u vašoj porodici ima Alportov sindrom, testovi ga mogu otkriti. Ako ga niko u vašoj porodici nema, ljekar vam može postaviti dijagnozu na osnovu vaše medicinske historije i dodatnih testova.

Doktor će pregledati vaše simptome i pitati vas o porodičnoj medicinskoj historiji. Razni testovi također mogu pomoći u dijagnosticiranju. Ovi testovi uključuju:

• Analiza urina: Ovom analizom se ispituju izgled, hemijski sastav i mikroskopska svojstva vašeg urina. Može se otkriti da li u urinu ima krvi ili proteina.
• Test klirensa kreatinina ili test krvi na cistatin C: Ovi testovi mjere nivoe kreatinina i cistatina C, otpadnog produkta, u vašoj krvi. Ovo može pokazati koliko dobro vaši bubrezi filtriraju krv.
• Procijenjena brzina glomerularne filtracije (eGFR): Ovo je vrijednost koju ljekar izračunava iz kreatinina ili cistatina C. Procjenjuje koliko dobro vaši bubrezi čiste krv.
• Biopsija bubrega: Doktor uzima nekoliko vrlo malih komadića tkiva vašeg bubrega i pregleda ih pod mikroskopom u laboratoriji. Ovi uzorci pokazuju različite obrasce koji utiču na vaše bubrege. Kod Alportovog sindroma, defektni GBM-ovi izgledaju tanko, ali mogu postojati i područja zadebljanja. Ako je bolest teška, može pokazati ožiljke na filterskim jedinicama i potpornim strukturama.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može identificirati mutacije u vašim genima za kolagen. To će zahtijevati posjetu specijaliziranoj genetičkoj klinici. Ljekar će to učiniti analizom krvi ili uzorkom sline.
• Test sluha (audiogram): Ako ljekar posumnja na Alportov sindrom, može zatražiti test sluha. Svako ko ima Alportov sindrom treba da uradi ovaj test. Ovaj test treba raditi svake nekoliko godina kako bi se vidjelo da li se gubitak sluha smanjuje ili pogoršava.
• Pregled očiju: Ovaj test treba da obavi oftalmolog koji je specijaliziran za dijagnosticiranje i liječenje očnih bolesti. Pregledat će vaš vid i pogledati površinu oka (rožnjaču), sočivo i stražnji dio oka (mrežnicu) kako bi utvrdili da li je Alportov sindrom utjecao na vaš vid. Također mogu uraditi i slikovni test koji se naziva optička koherentna tomografija (OCT).

Može li se Alportov sindrom izliječiti? Koji su tretmani?

Ne postoji lijek za Alportov sindrom. Istraživači rade na genskim terapijama koje ispravljaju defektne gene, ali još uvijek nisu uspješne. Čak i ako se razvije uspješna genska terapija, proći će godine prije nego što je dobijemo. Međutim, postoje tretmani koji mogu usporiti pad funkcije bubrega i odgoditi zatajenje bubrega.

Ljekar može propisati stvari poput:

• Inhibitori enzima za konverziju angiotenzina (ACE): Ovi inhibitori snižavaju krvni pritisak, smanjuju proteine ​​u urinu i pomažu u zaštiti bubrega. Muškarci sa (XLAS) i svi sa (ARAS) trebaju početi uzimati ACE inhibitore nakon dijagnoze. Žene sa (XLAS) ili (ADAS) trebaju početi uzimati ACE inhibitore čim počnu primjećivati ​​proteine ​​u urinu ili u vrijeme dijagnoze.
• Blokatori angiotenzin II receptora (ARB): ARB su slični ACE inhibitorima i imaju iste prednosti.
• Inhibitori tipa 2 koji se transportuje natrijum-glukozom (SGLT-2): Ako imate HBB ili Alportov sindrom, SGLT-2 inhibitori mogu pomoći u smanjenju rizika od zatajenja bubrega. Vaš ljekar ih može dodati vašem ACE inhibitoru ili ARB-u. Nisu svi SGLT-2 inhibitori odobreni za liječenje HBB. Vaš ljekar vam ih možda neće dati ako vam je eGFR vrlo nizak.
• Dijeta s kontroliranim unosom natrija: Ograničavanje količine soli i natrija u prehrani može pomoći u snižavanju krvnog tlaka i održavanju zdravlja bubrega i srca.

Može li transplantacija bubrega izliječiti Alportov sindrom?

Da i ne. Transplantacijom bubrega dobijate bubreg sa normalnim "kolagenom tipa IV" i filtracionim membranama. Stoga se Alportov sindrom neće vratiti u novi bubreg.

Međutim, transplantacija bubrega neće pomoći kod drugih simptoma, poput gubitka sluha i problema s očima.

Kako možemo ovo spriječiti?

Alportov sindrom se ne može spriječiti. Međutim, poznavanje porodične historije bolesti može vam pomoći da ga rano prepoznate. Također vam može pomoći da spriječite da ga vaša djeca prenesu na potomstvo.

Rana dijagnoza Alportovog sindroma i početak liječenja ACE inhibitorima/ARB-ima i SGLT-2 inhibitorima najbolji je način za odgađanje zatajenja bubrega.

Ako ljekar kaže da imate krv u urinu, dobra je ideja da uradite dodatne testove za Alportov sindrom, posebno ako imate problema sa sluhom ili smanjenu funkciju bubrega.

Ako neko u vašoj porodici ima istoriju krvi u urinu (hematuriju), ljekar bi trebao provjeriti vaš urin na prisustvo krvi i uraditi krvne pretrage kako bi provjerio funkciju vaših bubrega.

Kakav će biti moj životni vijek ako imam Alportov sindrom?

Muškarci sa `(XLAS)` i svi sa `(ARAS)` često razviju zatajenje bubrega i gubitak sluha prije 30. godine života.

Žene s XLAS-om obično imaju normalan životni vijek. Možete imati mikroskopsku hematuriju, proteinuriju, hroničnu bolest bubrega (HBB) ili zatajenje bubrega i gubitak sluha. Svaka osoba reaguje drugačije. Ali 16% žena će imati zatajenje bubrega do 60. godine života, a 20% do 80. godine života.

Osobe sa `(ADAS)` mogu imati različite reakcije i mogu imati normalan životni vijek. Gubitak sluha i zatajenje bubrega su rjeđi kod `(ADAS)`.

Hronična bolest bubrega (KBB) i zatajenje bubrega obično skraćuju životni vijek osoba sa Alportovim sindromom. KB povećava rizik od smrti od srčanih bolesti i moždanog udara. Zatajenje bubrega je fatalno bez dijalize ili transplantacije bubrega. Čak i uz liječenje, zatajenje bubrega povećava rizik od smrti od srčanih bolesti, moždanog udara i infekcija. U zavisnosti od toga koliko dobro transplantirani bubreg funkcioniše, transplantacija bubrega vam može pomoći da živite normalnim životom.

Kako da se brinem o sebi?

Ako imate Alportov sindrom, ljekar će vam pomoći da razvijete najbolji plan liječenja. To može uključivati ​​lijekove i promjene načina života.

Medicinski tretman

• Uzimajte ACE inhibitore, ARB-ove ili SGLT-2 inhibitore prema preporuci ljekara.
• Izbjegavajte uzimanje lijekova protiv bolova (nesteroidni protuupalni lijekovi - NSAID). Oni mogu ubrzati zatajenje bubrega ako imate abnormalnu funkciju bubrega ili Alportov sindrom.
• Provjerite svoj sluh.Ako imate ozbiljan gubitak sluha i vaš ljekar vam preporučuje slušne aparate, dobra je ideja da ih koristite. U suprotnom, možete imati poteškoća u komunikaciji s drugima, zbog čega ćete se osjećati usamljeno i izolirano. Ovi osjećaji izolacije mogu dovesti do depresije. Slušni aparati mogu poboljšati vaše odnose s ljudima oko vas, poboljšati vaše raspoloženje i pomoći vam u upravljanju ili sprječavanju depresije.
• Vodite računa o svom mentalnom zdravlju. Genetsko stanje može biti usamljeno, a saznanje da Alportov sindrom može uzrokovati zatajenje bubrega ili gubitak sluha može povećati rizik od depresije. Važno je razgovarati sa svojim ljekarom o svim problemima mentalnog zdravlja koje imate i dobiti liječenje koje vam je potrebno. Pitajte svog ljekara postoje li grupe podrške za osobe sa Alportovim sindromom. Susret s takvim ljudima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.

Promjene načina života

• Smanjite količinu soli u hrani.
• Ako imate hroničnu bolest bubrega (HBB), možda ćete morati slijediti posebnu dijetu. To može uključivati ​​smanjenje unosa životinjskih proteina, prelazak na biljnu prehranu, izbjegavanje hrane bogate kalijem ako imate visok nivo kalija u krvi i ograničavanje unosa proteina ako imate visok nivo fosfora ili paratireoidnog hormona (PTH) u krvi.
• Pridržavanje zdravog načina života za srce može pomoći u smanjenju rizika od srčanih bolesti, dijabetesa i drugih stanja koja mogu dovesti do zatajenja bubrega. Vježbe poput brzog hodanja, trčanja, plivanja, vožnje bicikla i preskakanja užeta su dobre. Također je dobro održavati zdravu težinu koja vam odgovara.
• Izbjegavajte pušenje i druge duhanske proizvode. Posjetite ljekara ako vam je potrebna pomoć pri prestanku pušenja.

Kada trebam posjetiti doktora?

Posjetite ljekara ako imate krv u urinu, gubitak sluha ili gubitak vida. To bi mogli biti znaci Alportovog sindroma.

Ako imate Alportov sindrom, obavezno vas ljekar uputi specijalisti za bubrege (nefrologu).

Ako neko u vašoj porodici ima Alportov sindrom, obratite se ljekaru da vidite da li ga i vi imate.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako mislite da imate Alportov sindrom ili ako neko u vašoj porodici ima Alportov sindrom, postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Znate li kako prepoznati Alportov sindrom?
• Možete li me uputiti specijalistu koji zna kako dijagnosticirati Alportov sindrom?
• Ima li krvi u mom urinu?
• Da li mi se funkcija bubrega smanjuje?
• Trebam li uraditi test sluha ili test vida?
• Trebam li uraditi biopsiju bubrega?
• Trebam li uraditi genetski test?

Ako imate Alportov sindrom, postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Kako znate da imam Alportov sindrom?
• Kada me mogu uputiti specijalisti za bubrege (nefrologu) koji poznaje Alportov sindrom?
• Koji tip Alportovog sindroma imam?
• Hoću li prenijeti Alportov sindrom na svoju djecu?
• Koliki je moj `(GFR)`?
• Koliko proteina imam u urinu?
• Kada se počinje uzimati ACE inhibitor ili ARB?
• Hoću li imati koristi od SGLT-2 inhibitora?
• Koje druge lijekove preporučujete?
• Koliko često trebam zakazivati ​​preglede za provjeru zdravlja bubrega?
• Koliko često trebam testirati sluh?
• Trebam li otići kod oftalmologa da mi pregleda oči?
• Možete li preporučiti grupe podrške za osobe s Alportovim sindromom?

Alportov sindrom je stanje koje oštećuje krvne sudove u bubrezima. Mutacije u genima utiču na rad bubrega, a mogu uticati i na sluh i vid.

Možete iskusiti razne emocije dok se suočavate s ovom dijagnozom i načinom na koji Alportov sindrom utiče na vaš život. Važno je da sebi date vremena i prostora da razumijete svoje stanje i mogućnosti liječenja. Poznavanje vaših mogućnosti i onoga što možete očekivati ​​može vam pomoći da upravljate svojim emocijama. Vi ste ti koji donosite konačne odluke o svom zdravlju, a vaš ljekar je tu da vam pruži informacije i smjernice. Ako imate bilo kakvih pitanja, trebate podršku ili savjet, razgovarajte s njim.

Najvažnija poruka koju treba ponijeti kući

Iako je Alportov sindrom ozbiljno, doživotno genetsko stanje, rano otkrivanje i pravilno liječenje mogu pomoći ljudima da žive uglavnom normalnim životom.

Ako neko u vašoj porodici ima ove simptome (posebno krv u mokraći, gubitak sluha) ili ako ih sami osjetite, nikada nije kasno da potražite medicinski savjet. Uz odgovarajuće testove i liječenje, možete smanjiti oštećenje bubrega i održati kvalitet života. Zapamtite, niste sami, a ljekari i vaši voljeni su tu da vam pomognu.

Alportov sindrom, bolesti bubrega, genetske bolesti, kolagen, krv u urinu, gubitak sluha, bolesti oka