Šta je Apertov sindrom? Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo!

Jeste li primijetili neke neobične karakteristike u obliku glave, lica ili udova vaše novorođene bebe? Ponekad se, kao roditelji, malo zabrinemo kada vidimo ove stvari, zar ne? To je vrlo uobičajeno. Danas ćemo govoriti o Apertovom sindromu , rijetkom stanju koje može utjecati na bebe rođene s nekim od ovih fizičkih promjena. Ne brinite, objasnimo sve jednostavnim riječima.

Šta je tačno Apertov sindrom?

Jednostavno rečeno, Apertov sindrom je rijetko stanje u kojem se zglobovi između kostiju lobanje vaše bebe, ili ono što nazivamo "šavovima", spajaju prije nego što se mogu razviti . Doktori to nazivaju kraniosinostozom . Kada se šavovi prebrzo zatvore, lobanja nema dovoljno prostora za širenje kako bebin mozak raste. To može uzrokovati promjene ne samo u obliku lobanje, već i u stvarima poput kostiju lica, prstiju na rukama i nogama.

Zamislite to kao malo drvo koje raste iz rupe u zemlji i ne može slobodno rasti. Ovo je genetsko stanje , što znači da je uzrokovano promjenom gena. Ponekad se može naslijediti kao 'autosomno dominantna' osobina . To znači da ako jedan roditelj ima genetsku promjenu, postoji 50% šanse da će i njihovo dijete imati to stanje.

Ko je pogođen Apertovim sindromom?

Apertov sindrom je vrlo rijetko stanje . Najčešće ga uzrokuje genetska mutacija koja se javlja u ranoj trudnoći. Ova mutacija se može naslijediti od roditelja ili se može pojaviti de novo. Važno je shvatiti da ovo nije nešto što je majka uradila tokom trudnoće i da joj se to ne dešava. Zato nemojte kriviti sebe.

Koliko je ovo uobičajeno?

Ovo je zapravo vrlo rijetko. Prema statistikama, samo otprilike jedna od svakih 65.000 rođenih beba ima Apertov sindrom. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo stanje rijetko.

Koji su simptomi kod bebe sa Apertovim sindromom?

Budući da se šavovi na bebinoj lobanji prerano zatvaraju, što se naziva kraniosinostoza, beba može imati određene karakteristične karakteristike. Ove karakteristike se mogu neznatno razlikovati od bebe do bebe. Glavne karakteristike koje se mogu vidjeti su:

• Lobanja:
• Bebina glava može izgledati viša nego inače, sa šiljastim vrhom (ovo se naziva akrocefalija) .
• Zadnji dio glave može biti ravan.
• Čelo može izgledati visoko ili široko.
• "Meka tačka" ili "folikul" na bebinoj glavi može se odložiti u zatvaranju.
• Oči:
• Oči mogu biti udaljenije na licu nego što je normalno.
• Oči mogu izgledati ispupčene ili koso usmjerene prema dolje.
• Lice:
• Nos može biti ravan ili u obliku kljuna.
• Može postojati rascjep nepca .
• Lice može izgledati asimetrično s obje strane.
• Ruke i noge:
• Prsti mogu biti kratki, a palac na nozi širok.
• Prsti na rukama ili nogama mogu biti srasli ili povezani kožom (ovo se naziva sindaktilija) , poput mreže za plivanje.

Zapamtite, neće svaka beba imati sve ove simptome. Ljekar je taj koji može precizno identificirati ove simptome i postaviti dijagnozu.

Kako još Apertov sindrom utiče na bebino tijelo?

Ovo stanje ne samo da uzrokuje promjene u izgledu bebe, već može utjecati i na druge organe u tijelu.

• Mozak: Kako se lobanja brzo zatvara, pritisak na mozak se može povećati. To može uticati na bebine vještine učenja i razmišljanja ( kognitivni razvoj ). Mogu se javiti i blage do umjerene intelektualne poteškoće .
• Uši: Često se kosti s obje strane bebine glave prve zatvaraju. To može utjecati na razvoj ušiju, što dovodi do čestih infekcija uha ili gubitka sluha.
• Oči: Problemi s vidom mogu se javiti zbog izbočenih, kosih ili daleko postavljenih očiju.
• Pluća: U zavisnosti od težine stanja, oblik nosa može uzrokovati poteškoće s disanjem ili apneju u snu ( gušenje zbog opstrukcije disajnih puteva tokom spavanja).
• Koža: Koža vaše bebe može proizvoditi više ulja, što može dovesti do teških akni. Također možete primijetiti pretjerano znojenje ( hiperhidrozu ) i gubitak kose na nekim područjima (na primjer, gubitak trepavica).
• Zubi: Kada bebi počnu nicati zubići, nema dovoljno prostora u ustima i zubi mogu postati prenatrpani. To može uzrokovati probleme sa zubima. Neki zubi mogu nedostajati i mogu postojati nepravilnosti u zubnoj caklini.

Šta uzrokuje Apertov sindrom?

Glavni razlog za to je FGFR2 (receptor-2 faktora rasta fibroblasta).Mutacija u genu koji se zove faktor rasta fibroblasta. Ovaj gen je uglavnom odgovoran za razvoj skeletnog sistema našeg tijela. Kada je ovaj gen mutiran, ovi receptori ne komuniciraju pravilno sa signalima koji se nazivaju "faktori rasta fibroblasta". Kao rezultat toga, zglobovi (šavovi) između kostiju se brzo zatvaraju tokom embrionalne faze. Iako se ovi šavovi brzo zatvaraju, bebin mozak nastavlja da raste. Zatim se kosti lobanje, posebno kosti čela i bočnih strana glave, formiraju abnormalno. Nepravilno formiranje ovih kostiju uzrokuje razne deformitete u tijelu.

Kako se dijagnosticira Apertov sindrom?

U većini slučajeva, ovo stanje se dijagnosticira nakon rođenja bebe. Međutim, ponekad se može dijagnosticirati rano tokom trudnoće, praćenjem razvoja kostiju bebe prenatalnim 2D ili 3D ultrazvukom ili MRI skeniranjem .

Nakon što se beba rodi, ljekar će obaviti kompletan fizički pregled kako bi provjerio da li postoje bilo kakve abnormalnosti u tijelu bebe. Zatim će se izvršiti slikovni testovi , poput CT-a ili MRI-a , kako bi se potvrdili ovi kongenitalni defekti.

Doktor će također preporučiti genetsko testiranje . Ovo će provjeriti postojanje mutacije u ranije spomenutom genu FGFR2 . Ovo će dodatno potvrditi dijagnozu. Svi uobičajeni pregledi novorođenčadi bit će obavljeni za ovu bebu. Posebno, budući da ovo stanje može uzrokovati gubitak sluha, posebna pažnja će se posvetiti testu sluha .

Kako se liječi Apertov sindrom?

Mogućnosti liječenja zavise od težine stanja vaše bebe. U većini slučajeva, operacija je glavni tretman za smanjenje simptoma.

• Ako postoje znaci problema koji utiču na lobanju ili mozak (kraniosinostoza ili hidrocefalus - nakupljanje tečnosti u mozgu): Između dva i četiri mjeseca nakon rođenja, može se izvršiti operacija kako bi se uklonila tečnost koja se nakupila u mozgu i postavila mala cijev ( šant ) za smanjenje pritiska.
• Rekonstruktivna ili korektivna hirurgija:
• Operacija za korekciju vida.
• Operacija rekonstrukcije vilične kosti ( osteotomija ).
• Plastična hirurgija brade ( genioplastika ).
• Plastična hirurgija nosa ( rinoplastika ).
• Operacija odvajanja prstiju na rukama i nogama koji su spojeni zajedno.
• Operacija za korekciju oblika lobanje ( kranioplastika ).

Postoje li drugi tretmani za smanjenje nuspojava?

Da, apsolutno. Vaša beba može ostvariti svoj puni potencijal ako što prije započnete potreban tretman, kako vam je preporučio ljekar. Tretmani poput ovih uključuju:

• Slušni aparati ako imate gubitak sluha.
• Ako imate poteškoća s disanjem zbog opstrukcije dišnih puteva, možda će vam trebati aparat za disanje ili neki drugi tretman .
• Zakazani termini kod raznih terapeuta. Na primjer, fizikalna terapija , radna terapija i logopedska terapija .
• Posebna briga o bebinim ustima i zubima.
• Redovna provjera vida zbog problema s očima.

Može li se Apertov sindrom potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Apertov sindrom. Međutim, operacija može značajno smanjiti simptome i pomoći bebi da živi normalnim životom.

Mogu li išta učiniti da smanjim rizik od razvoja Apertovog sindroma kod svog djeteta?

Budući da je Apertov sindrom genetsko stanje, roditelji zaista ne mogu ništa učiniti da spriječe njegovu pojavu tokom trudnoće. Međutim, ako planirate dijete, možete se obratiti ljekaru za genetsko savjetovanje kako biste vidjeli da li postoji rizik od prenošenja stanja na vaše dijete. Genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite vjerovatnoću da ćete u budućnosti imati dijete sa ovim stanjem i pružiti podršku novim roditeljima.

Šta mogu očekivati ​​ako moja beba ima Apertov sindrom?

Apertov sindrom je doživotno stanje i ne postoji lijek. Bebi je često potrebna operacija kako bi se smanjio pritisak na mozak pri rođenju, nakon čega slijedi nekoliko rekonstruktivnih operacija. Pažljivo praćenje od strane različitih specijalista je neophodno.

Međutim, uz operaciju i kontinuirano liječenje, bebe rođene s Apertovim sindromom mogu živjeti normalnim životom. Trebale bi ostati u redovnom kontaktu sa svojim ljekarom kako bi razgovarale o svim problemima koje mogu imati dok rastu. Kako vaša beba raste, treba redovno provjeravati vid, zube i sluh. Ponekad mogu biti potrebne dodatne operacije za liječenje postojećih simptoma.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako primijetite bilo koji od ovih simptoma kod svoje bebe, odmah se obratite ljekaru:

• Ako imate poteškoća s disanjem .
• Ako imate česte infekcije uha ili imate poteškoća sa slušanjem jednostavnih naredbi.
• Primjereno uzrastuAko se ne dostignu razvojni nivoi.
• Ako je mjesto operacije inficirano (crveno, otečeno, gnojno).

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Razgovarajte o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate sa svojim ljekarom. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:

• Koji tretman preporučujete za dijagnozu moje bebe?
• Koji su rizici operacije?
• Da li oblik glave moje bebe utiče na njeno učenje?
• Ako dobijem još jedno dijete, postoji li mogućnost da će i to dijete razviti Apertov sindrom?

Koja su druga stanja slična Apertovom sindromu?

Neki od simptoma Apertovog sindroma mogu biti slični drugim stanjima uzrokovanim brzim srastanjem kostiju lubanje tokom fetalnog razvoja (kraniosinostoza). Neka od ovih stanja uključuju:

• Carpenterov sindrom: Slično Apertovom sindromu, ovo je stanje u kojem se lubanja bebe prerano spaja, uzrokujući abnormalnosti lubanje. Također može uzrokovati sindaktiliju (spojeni prsti na rukama i nogama). Razlika je u tome što se Carpenterov sindrom javlja kada oba roditelja prenesu gen na dijete (autosomno recesivno).
• Crouzonov sindrom: Ovo također uzrokuje abnormalnosti lica zbog prebrzog srastanja lubanje bebe.
• Pfeifferov sindrom: Kod ovog stanja, uz abnormalnosti lubanje i lica, veliki palčevi na nogama i palci na nogama mogu biti širi od ostalih prstiju i mogu biti zakrivljeni od ostalih prstiju.
• Saethre-Chotzenov sindrom: Ovo je stanje u kojem se kosti lobanje prerano spajaju, što rezultira neravnim, asimetričnim crtama lica.

Koja je razlika između Apertovog sindroma i Crouzonovog sindroma?

Apertov sindrom i Crouzonov sindrom dijele neke iste karakteristike. Oba su uzrokovana preranim zatvaranjem zglobova lubanje tokom fetalnog razvoja. U oba stanja, lubanja može biti abnormalnog oblika, a lice može izgledati udubljeno (hipoplazija srednjeg dijela lica). Međutim, glavna razlika je u tome što su kod Apertovog sindroma, pored lubanje, zahvaćeni i drugi dijelovi tijela, posebno sindaktilija, što je stanje u kojem su prsti na rukama i nogama spojeni. Kod Crouzonovog sindroma, uglavnom je zahvaćen oblik lubanje.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Apertov sindrom je genetsko stanje koje može uzrokovati promjene u izgledu bebe i nekim njenim tjelesnim funkcijama. Iako ne postoji lijek, operacija i različiti tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći bebi da živi što normalnijim i ispunjenijim životom.

Ako neko u vašoj porodici ima Apertov sindrom i očekujete dijete, veoma je važno da potražite genetsko savjetovanje . To će vam pružiti potrebne informacije i smjernice.

Najvažnije je znati da niste sami. Možete dobiti podršku od ljekara, savjetnika i roditelja djece sa sličnim stanjima. Ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom o svemu što vam je na umu.

Apertov sindrom, Apertov sindrom, Genetske bolesti, Deformiteti lobanje, Deformiteti udova, Zdravlje djeteta, Kraniosinostoza