Jeste li čuli za aplaziju? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli za stanje u kojem neki dijelovi našeg tijela, poput udova i organa, ne rastu pravilno ili se ne razvijaju u potpunosti? To je ono što doktori nazivaju aplazija . Možda ćete se osjećati malo uplašeno kada čujete ovo ime. Ali ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno i jasno. Tada ćete ovo moći bolje razumjeti.

Šta je tačno (aplazija)?

Jednostavno rečeno, aplazija je stanje u kojem se dio vašeg tijela, bilo da se radi o tkivu, organu ili nekom drugom dijelu vašeg tijela, ne razvija ili ne funkcionira pravilno. Većinu vremena, ova stanja su prisutna pri rođenju ili prije njega, dok je beba još u maternici. Ponekad, kada ljekar pregleda fetus ili novorođenče, može primijetiti da dio, poput ruke ili noge, nedostaje ili nije pravilno formiran. Međutim, neka stanja aplazije, posebno ona koja uključuju unutrašnja tkiva poput koštane srži, mogu se dijagnosticirati tokom djetinjstva ili čak odrasle dobi.

Važno je da aplazija nije jedna bolest. To je termin koji ljekari koriste za opisivanje bilo kojeg stanja u kojem dio tijela nije u potpunosti formiran.

Po čemu se (aplazija) razlikuje od (ageneze), (hipoplazije) i (displazije)?

Ove riječi mogu biti malo zbunjujuće za čuti, jer znače istu stvar. Ali postoje neke male razlike. Pogledajmo koje su.

• (Ageneza): Ovo se dešava kada se dio tijela uopšte ne razvije . U nekim medicinskim terminima, (aplazija) znači da postoji neka osnovna, nerazvijena struktura organa. Ali kod (ageneze), nijedan dio tog organa se nije razvio. Na primjer, ako se bubreg uopšte ne razvije, to se naziva (renalna ageneza).

• Hipoplazija: Ovo je stanje kada je dio tijela nerazvijen . To jest, prisutan je, ali je mali ili nepotpun. Ponekad se aplazija smatra stanjem između ageneze (odsustva) i hipoplazije (nerazvijenosti).

• Displazija: Ovo je abnormalan, deformisan rast organa ili dijela tijela. Za razliku od aplazije, displazija nije uvijek uzrokovana ranim razvojnim problemom (tj. dio počinje rasti, a zatim prestaje). Displazija je obično abnormalan rast ćelija ili tkiva. Na primjer, u ranim fazama raka dolazi do abnormalnih promjena u ćelijama ("displazija"), koje se kasnije razvijaju u rak.

Ako niste sigurni u vezi s ovim terminima, obavezno zamolite svog ljekara da vam ih objasni . To će vam pomoći da bolje razumijete stanje koje vi ili vaše dijete možda imate.

Koje su glavne vrste aplazije?

Nisu sve vrste aplazije uobičajene. Međutim, postoji nekoliko vrsta aplazije o kojima najčešće čujemo ili su po njima poznatije. To uključuje crvena krvna zrnca, kožu, kosti i zametne ćelije (tj. spermatozoide i jajne ćelije). Aplazija može zahvatiti i druge organe, poput pluća i očnog živca.

Hajde da razgovaramo o čistoj aplaziji crvenih krvnih zrnaca (PRCA)

U ovom stanju, vaša crvena krvna zrnca (crvena krvna zrnca) se ne razvijaju pravilno. Normalno, naša koštana srž (koštana srž) proizvodi nova crvena krvna zrnca otprilike svakih 120 dana. Tokom ovog vremena, crvena krvna zrnca se razvijaju iz svoje početne faze, "eritroblasta", u potpuno razvijeno crveno krvno zrnce.

Ako imate PRCA , vaša koštana srž može proizvoditi vrlo malo ili nimalo eritroblasta. Zbog toga tijelo gubi crvena krvna zrnca koja su mu potrebna, što uzrokuje anemiju. Ovo se naziva "čista" jer utiče samo na crvena krvna zrnca. Druga krvna zrnca - bijela krvna zrnca i trombociti - proizvode se normalno. Međutim, ako se sve tri vrste krvnih zrnaca ne proizvode pravilno, to se naziva aplastična anemija .

PRCA može biti prisutna pri rođenju (kongenitalna PRCA) ili se može razviti tokom života. Kongenitalni tip PRCA naziva se Diamond-Blackfan anemija .

Šta je Aplasia Cutis Congenita?

Ovo se dešava kada je koža vaše novorođenčeta, posebno vlasište, nerazvijena ili potpuno nedostaje na nekim dijelovima. Ponekad se tkivo i kosti ispod te kože ne razviju u potpunosti. Koža također može nedostajati na nekim dijelovima bebinog tijela, ruku i nogu.

(Aplasia Cutis Congenita) može se pojaviti kao ožiljak na vlasištu, bez dlake ispod. Ili se nerazvijena koža može pojaviti kao tanka membrana bez dlake.

Kao što i samo ime govori (Congenita), ovo je kongenitalno stanje, što znači da je prisutno od rođenja.

Hajde da saznamo više o radijalnoj aplaziji

Ovo se dešava kada se jedna od dvije kosti u vašoj podlaktici, radius, ne razvije. U vašoj podlaktici postoje dvije duge kosti, radius i ulna. Ulna se proteže od lakta do ručnog zgloba, na strani gdje vam je mali prst. Radius se proteže od lakta do ručnog zgloba, na strani gdje vam je palac. Osoba sa radijalnom aplazijom može imati deformisanu, savijenu šaku. Palac može nedostajati ili može biti kraći od normalnog.

(Radijalna aplazija)Deficijencija radijalnog zraka je vrsta stanja. To je problem s razvojem radijalne kosti. Deficijencije radijalnog zraka mogu varirati od blagih do teških. Ponekad se radijalna kost formira, ali je kraća od normalne. U drugim slučajevima, radijalna kost se uopće ne razvija.

Šta je aplazija germinativnih ćelija ili Sertolijev sindrom samo za ćelije?

Ovo znači da osoba gubi zametne ćelije ("germinativne ćelije") u testisima ("testisi"). Zametne ćelije su reproduktivne ćelije. Kod muškaraca, zametne ćelije kasnije postaju sperma ("sperma"). Kada se zametne ćelije izgube, sperma se ne može proizvoditi. To znači da osobe s aplazijom zametnih ćelija ne mogu imati djecu ("neplodnost").

Aplazija germinativnih ćelija se naziva i Sertolijevi sindrom koji sadrži samo germinativne ćelije . To je zato što, iako germinativne ćelije nedostaju, Sertolijeve ćelije su i dalje prisutne u reproduktivnom sistemu. Normalno, Sertolijeve ćelije pomažu germinativnim ćelijama da se razviju u spermatozoide. Međutim, kada germinativne ćelije nedostaju, Sertolijeve ćelije nemaju ulogu u proizvodnji sperme.

Pogledajmo i plućnu aplaziju.

Plućna aplazija je stanje u kojem se osoba rađa s teško nerazvijenim plućima. Ovo nije jedno stanje i može se javiti u mnogim oblicima. Može varirati od potpunog nedostatka razvoja pluća (plućna ageneza) do blage nerazvijenosti (plućna hipoplazija).

Plućna aplazija se nalazi negdje između plućne ageneze i plućne hipoplazije. Kod aplazije se razvija rudimentarna struktura pluća, ali ona ne može obavljati funkciju potpuno funkcionalnog pluća.

Često jedno plućno krilo nedostaje ili je nerazvijeno, dok je drugo normalno.

Šta je timusna aplazija?

Vaša timusna žlijezda je žlijezda koja proizvodi vrstu bijelih krvnih zrnaca zvanih T-ćelije. T-ćelije pomažu vašem tijelu u borbi protiv infekcija. Kod timusne aplazije , vaša timusna žlijezda se ne razvija. Kada se rodite bez timusne žlijezde, veća je vjerovatnoća da ćete dobiti infekcije.

Odsustvo timusa je jedan od simptoma stanja koje se naziva DiGeorgeov sindrom . DiGeorgeov sindrom može uticati na više tjelesnih sistema. Može uticati na vaš imunološki sistem i funkciju srca, a može uzrokovati i kašnjenje u razvoju u djetinjstvu.

Budimo svjesni i aplazije optičkog živca.

(Aplazija optičkog živca)To je gubitak esencijalnih dijelova jednog ili oba oka, uključujući i optički živac, pri rođenju. Vaš optički živac igra vitalnu ulogu u vidu. On omogućava vašim očima da komuniciraju s vašim mozgom i obrađuju vizualne informacije. Zahvaljujući optičkom živcu, kada vaše oči vide stvari poput oblika i boja, vaš mozak može pretvoriti te informacije u vizualnu sliku koju može razumjeti.

Aplazija optičkog živca može uzrokovati različite stepene problema s očima, ovisno o težini vašeg stanja. Aplazija, stanje koje zahvata oba oka, također može uzrokovati probleme s razvojem mozga.

Koliko je česta aplazija?

Aplazija je vrlo rijetko stanje. Najčešći tipovi su "(radijalna aplazija)" i stečeni oblik "čiste aplazije crvenih krvnih zrnaca" (PRCA). "(Radijalna aplazija)" pogađa oko 1 od 30.000 novorođenčadi. "(Deficiti radijalnih zraka)" (što također uključuje "(radijalnu aplaziju)") je najčešći kongenitalni poremećaj koji pogađa šaku. Kongenitalni oblik (PRCA) je također rijedak, s procijenjenom incidencijom od 5 do 7 slučajeva na milion rođenih. Stečeni oblik je nešto češći, ali ne znamo tačno koliko slučajeva ima.

Koji su uzroci aplazije?

Mnoge vrste aplazije uzrokovane su genetskim mutacijama, koje se nasljeđuju od roditelja. Vaši geni sadrže upute koje određuju koje ćete fizičke karakteristike imati. Na primjer, ove upute određuju gdje i kako će se organ razviti. Gene dobivate i od majke i od oca. Ako gen ima mutaciju ili defekt, možete razviti probleme poput aplazije.

Rijetko se aplazija može razviti tokom vremena. Na primjer, stečena PRCA je uzrokovana drugim uzrocima i stanjima, uključujući infekcije, autoimune bolesti i neke vrste raka.

U nekim slučajevima, ljekari i naučnici ne mogu pronaći uzrok aplazije. Takve vrste aplazije nazivaju se idiopatske .

Kako prepoznati (aplaziju)?

Neke vrste aplazije mogu se otkriti tokom trudnoće putem testova, kao što je ultrazvuk. Druge vrste aplazije nisu vidljive spolja i vidljive su tek pri rođenju.

Ako stanje nije ozbiljno ili ako zahvata krv i koštanu srž, simptomi se možda neće pojaviti do kasnije u životu. Ovisno o vrsti aplazije, možda ćete morati proći kroz različite procedure snimanja, krvne pretrage i genetsko testiranje kako biste dijagnosticirali svoje stanje.

Koji su tretmani za (aplaziju)?

Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vašem stanju. Operacija se može izvesti kako bi se poboljšala funkcija nerazvijenog uda ili ruke. U teškim slučajevima PRCA mogu biti potrebne transfuzije krvi. Ovisno o vašem stanju, mogu se davati lijekovi za kontrolu simptoma ili sprječavanje komplikacija od aplazije.

Neke vrste aplazije, poput aplazije germinativnih ćelija, ne mogu se liječiti.

Može li se aplazija izliječiti?

Da li će se vaše stanje poboljšati ili ne zavisi od vrste aplazije koju imate i faktora koji su je uzrokovali. Na primjer, stečena čista aplazija crvenih krvnih zrnaca (PRCA) može se izliječiti, ovisno o tome šta sprečava vaše tijelo da proizvodi crvena krvna zrnca. Liječenje osnovnog stanja koje sprečava proizvodnju crvenih krvnih zrnaca ponekad može poboljšati aplaziju.

Aplazija je kongenitalno stanje koje se ne može preokrenuti, što znači da se ne može potpuno izliječiti. U takvim slučajevima, ljekar može preporučiti operaciju, lijekove ili specifične tretmane. Oni mogu pomoći u poboljšanju funkcije ruke, noge ili uda ili kontroli simptoma.

Riječ "(Aplazija)" može značiti mnogo različitih stvari. Zavisi od mnogo faktora, uključujući koji dio tijela pogađa, koji su vaši simptomi i koliko je stanje blago ili teško. Nemojte se zbuniti ovim terminima. Ako je vaše ili stanje vašeg djeteta opisano drugim terminom poput "(Aplazija)", "(Ageneza)" ili nečim sličnim, pitajte svog ljekara šta ti termini znače i šta možete očekivati ​​tokom vremena. Pitajte da li postoje dostupni tretmani i da li su potrebni. Ako jesu, razgovarajte o tome koje vrste tretmana bi mogle pomoći. Pitajte kako ovi razvojni problemi utiču (ili ne utiču) na vaš svakodnevni život.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti

U redu, nadam se da imate neku ideju iz onoga o čemu smo pričali (aplazija). Ukratko:

• Aplazija znači da se dio tijela nije pravilno razvio.
• Ovo nije ista bolest, može se javiti u različitim oblicima i na različitim nivoima .
• Neke vrste aplazije su kongenitalne, dok se druge razvijaju tokom života.
• Uzroci su različiti; genetski uzroci, infekcije, druge bolesti, a ponekad se uzrok uopšte ne može pronaći.
• Liječenje zavisi od vrste i težine aplazije. Nekim slučajevima može biti potrebna operacija, lijekovi ili drugi specifični tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
• Iako se kongenitalna aplazija ne može u potpunosti izliječiti, uz pravilno liječenje i podršku, moguće je živjeti uglavnom normalnim životom.
• Najvažnije je da se obratite ljekaru i dobijete pravi savjet i informacije ako vi ili vaše dijete imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim stanjem.Ne paničite, postavljajte pitanja i pravilno shvatite situaciju.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne!

Aplazija , nerast dijelova tijela, kongenitalni defekti, čista aplazija eritrocita, aplazija kože, radijalna aplazija, aplazija germinativnih ćelija