Da li vaše dijete ima neobičan tumor na mozgu poput ovog? Hajde da razgovaramo o AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)

Kao roditelj, jedna od najtežih i najsrceparajućih vijesti koju možete čuti je saznanje da vaše dijete ima rak. Normalno je osjećati strah, zabrinutost, pa čak i tugu kada čujete o rijetkom, ozbiljnom raku poput AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor). Ali važno je zapamtiti da niste sami na ovom teškom putu. Medicinski tim vašeg djeteta je uz vas na svakom koraku.

Šta je AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor)?

Jednostavno rečeno, AT/RT je vrsta raka koja raste vrlo brzo i počinje u centralnom nervnom sistemu (CNS). Naš centralni nervni sistem se sastoji od mozga i kičmene moždine. Ove ćelije raka počinju ili u mozgu ili u kičmenoj moždini. Kod otprilike polovine ljudi sa AT/RT, počinje u malom mozgu ili moždanom deblu. Ovo stanje uglavnom pogađa malu djecu.

Simptomi se mogu pojaviti iznenada. U početku možete pomisliti da vaše dijete ima blažu bolest, poput obične prehlade. Ali ovi simptomi ne nestaju s vremenom ili redovnim liječenjem. Tada će ljekar zatražiti testove kako bi utvrdio šta zaista nije u redu s vašim djetetom. Nakon što se dijagnosticira AT/RT, vaš ljekar će s vama razgovarati o najboljim mogućnostima liječenja stanja vašeg djeteta.

Iskreno, rezultati ove vrste raka često nisu baš dobri. Jer se vrlo brzo širi i ponekad ga je teško potpuno ukloniti. Stoga se životni vijek djeteta može skratiti. Međutim, ne svi imaju loš ishod. Istraživači uvijek pokušavaju pronaći nove tretmane kako bi povećali šanse za spašavanje djece.

Normalno je da osjećate mnogo pitanja i nesigurnosti kada vam se dijagnosticira rak, posebno rijedak rak poput AT/RT. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta je uz vas tokom cijelog ovog putovanja. Postoji mnogo podrške za porodicu i njegovatelje.

Koja vrsta raka je AT/RT?

AT/RT je vrlo rijedak tip raka mozga koji utiče na centralni nervni sistem (CNS), odnosno mozak i kičmenu moždinu.

Koliko je ovo rijetko?

Studija provedena u Sjedinjenim Američkim Državama otkrila je da samo 470 ljudi živi s AT/RT. To znači da se samo oko 73 osobe svake godine dijagnosticira ovo stanje. Iznenađujuće, od tih 73, samo 4 su odrasle osobe. Dakle, možete zamisliti koliko više pogađa malu djecu i koliko je rijetka.

Koji su simptomi AT/RT?

Simptomi AT/RT mogu varirati od osobe do osobe. Zavise od faktora kao što su dob djeteta i lokacija tumora. Međutim, ovi simptomi se mogu pojaviti iznenada i brzo postati ozbiljni:

• Glavobolja:Ovo je posebno često ujutro. Ponekad se povuče nakon povraćanja.
• Mučnina i povraćanje: Česta mučnina i povraćanje.
• Umor: Dijete se osjeća stalno umorno.
• Promjene u nivou aktivnosti: Ne trčim i ne igram se kao prije, osjećam se letargično.
• Teškoće pri hodanju, održavanju ravnoteže i koordinaciji: Osjećaj je kao da ste izgubili ravnotežu prilikom hodanja i teško vam je uhvatiti stvari.

Zamislite, već nekoliko dana se vaš mališan budi ujutro govoreći: "Mama, boli me glava" ili povraća. Previše je lijen da radi školske zadatke i stalno se čini pospanim. Ako vaše dijete, koje je prije trčalo okolo i igralo se, sada pokušava ostati na jednom mjestu, to bi također mogao biti znak nečega ovakvog.

Kod malih beba, ovaj tumor može učiniti da glava izgleda malo veća. Međutim, kod starije djece to možda neće biti tako očigledno.

Šta uzrokuje AT/RT?

Glavni uzrok AT/RT je mutacija u jednom od dva gena, bilo SMARCB1 ili SMARCA4. Oni se nazivaju "geni supresori tumora". Jednostavno rečeno, ovi geni proizvode protein koji kontroliše brzinu i veličinu ćelija u našem tijelu. Dakle, ako dođe do promjene ili defekta u ovim genima, ćelije počinju brzo i nekontrolisano rasti. To je razlog zašto se ovi tumori formiraju.

Je li ovo genetska stvar?

Da, neki slučajevi AT/RT mogu biti genetski. To znači da se mutacija germinativne linije koja uzrokuje ovaj rak može naslijediti s roditelja na dijete. Međutim, u većini slučajeva nije nasljedna. To znači da se mutacija može sporadično pojaviti kod djeteta, čak i ako niko u porodici prije nije imao to stanje.

Ko je najviše izložen riziku?

AT/RT najčešće pogađa djecu mlađu od 3 godine. Međutim, važno je zapamtiti da se može razviti kod djece bilo koje dobi ili kod odraslih.

Kako se postavlja dijagnoza AT/RT?

Doktor dijagnosticira AT/RT provođenjem fizičkog pregleda, neurološkog pregleda i nekoliko drugih specijaliziranih testova. Tokom ovih početnih testova, doktor će vas pitati o simptomima vašeg djeteta, prethodnoj medicinskoj historiji i da li je neko u vašoj porodici imao ovo stanje.

Pored toga, provedeni testovi su:

• MRI (magnetna rezonanca): Ovo snimanje može napraviti detaljne slike mozga i kičmene moždine. Ovo može pomoći u određivanju tačne lokacije i veličine tumora.
• Lumbalna punkcija: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tekućine oko kičmene moždine (cerebrospinalne tekućine) i testiranje kako bi se utvrdilo jesu li se ćelije raka proširile.
• Genetsko testiranje:Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo da li postoje bilo kakve promjene u prethodno spomenutim genima SMARCB1 ili SMARCA4.
• Biopsija: Ovo uključuje uzimanje malog dijela tumora i njegovo ispitivanje pod mikroskopom kako bi se potvrdila vrsta raka.

Koji su tretmani za AT/RT?

Ljekar vašeg djeteta može predložiti sljedeće tretmane za AT/RT:

Operacija za uklanjanje tumora

Neurohirurg će hirurškim putem ukloniti tumor koliko god je to moguće. Međutim, hemoterapija i radioterapija mogu biti potrebne i za uništavanje svih preostalih ćelija raka nakon operacije.

Kemoterapija

Ovo je vrsta lijeka koja ubija ćelije raka ili sprječava njihovo dijeljenje. Ponekad se ovaj lijek daje oralno ili kao injekcija u venu ili mišić (sistemska hemoterapija). Drugi način je ubrizgavanje lijeka direktno u tečnost oko kičmene moždine (intratekalna hemoterapija).

Radioterapija

Ovo koristi visokoenergetske rendgenske zrake za ubijanje ćelija raka ili zaustavljanje njihovog rasta. Mašina usmjerava ove zračne snopove precizno na tumor. Djeca mlađa od 3 godine primaju radioterapiju u vrlo niskim dozama jer to može uticati na njihov rast i razvoj.

Transplantacija matičnih ćelija

Nakon hemoterapije visokim dozama, vrši se transplantacija matičnih ćelija kako bi se zamijenile ćelije izgubljene u djetetovom tijelu. Prije početka hemoterapije, ljekari uzimaju neke matične ćelije od djeteta i pohranjuju ih. Zatim, kada hemoterapija završi, ćelije se vraćaju djetetu kroz venu (intravenski).

Ciljana terapija

Ovo je novi tretman za AT/RT koji je trenutno u kliničkim ispitivanjima. U njemu određeni lijekovi djeluju tako što blokiraju određene stvari koje pomažu rast i dijeljenje ćelija raka.

Imunoterapija

Ovo je također tretman koji se trenutno klinički ispituje za AT/RT. Djeluje tako što pomaže djetetovom vlastitom imunološkom sistemu u borbi protiv raka.

Palijativna njega

To se radi kako bi se smanjili simptomi kod djeteta, smanjila bol, pružilo olakšanje i poboljšala kvaliteta života.

Važno: Ljekar će obaviti sve ove testove i odlučiti koji je tretman najbolji za vaše dijete. Ponekad se može dati više od jednog tretmana. Važno je da i dalje budete pod medicinskim nadzorom i da se nakon tretmana podvrgnete testovima. Na taj način možete vidjeti da li je tretman uspješan i da li se rak vratio.

Ko je u medicinskom timu za vašu bebu?

Prilikom liječenja AT/RT možete posjetiti razne ljekare i zdravstvene radnike. Medicinski tim vašeg djeteta može uključivati:

• Pedijatri ili porodični ljekari (ljekari opšte prakse)
• Neurohirurzi
• Radijacijski onkolozi
• Neurolozi
• Genetski savjetnici

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Da, nuspojave se mogu javiti kod svih tretmana za AT/RT. Ljekar vašeg djeteta će vam objasniti koje su to nuspojave i na šta trebate paziti tokom liječenja. Neke nuspojave se mogu javiti odmah, dok se druge mogu pojaviti tek nakon nekoliko mjeseci. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog ljekara.

Kakva je prognoza/izgled za AT/RT?

AT/RT je vrlo agresivan, brzo šireći tip raka i ako liječenje nije potpuno izlječivo, život djeteta može brzo završiti. Međutim, to se uveliko razlikuje od osobe do osobe. Na primjer, ako se tumor može potpuno ukloniti operacijom, postoji šansa za izlječenje.

Izglede određuje nekoliko faktora:

• Dob vašeg djeteta.
• Genetsko nasljeđivanje.
• Koliko sigurno se tumor može ukloniti operacijom?
• Da li se rak proširio na druge dijelove tijela.

Samo vaš ljekar vam može dati najtačnije informacije o prognozi vašeg djeteta. Ako imate bilo kakvih pitanja, razgovarajte s medicinskim timom vašeg djeteta.

Kolika je stopa preživljavanja i izlječenja za AT/RT?

Budući da je AT/RT tako rijetka vrsta raka, nema dovoljno podataka da bi se precizno predvidjele stope preživljavanja i izlječenja za ovo stanje. Ljekar vašeg djeteta moći će vam pružiti najnovije informacije o stanju vašeg djeteta.

Može li se AT/RT spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi AT/RT. Ako se nadate da ćete imati još jedno dijete, možda bi bilo dobro razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste saznali da li vi ili vaš partner imate genetsku mutaciju koja može uzrokovati AT/RT i koji je rizik da je vaše dijete naslijedi.

Koja pitanja trebate postaviti ljekaru vaše bebe?

Normalno je da imate mnogo pitanja u glavi nakon što saznate o AT/RT. Obavezno postavite ova pitanja ljekaru vašeg djeteta:

• Gdje se tumor nalazi na tijelu mog djeteta?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Hoće li tretman uticati na rast i razvoj mog djeteta?
• Kakva je prognoza za moje dijete?

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

"Vaše dijete ima rak." Ovo su neke od najtežih riječi koje roditelj može čuti. Možda ste zabrinuti zbog onoga što će se sljedeće dogoditi, zbog budućnosti vašeg djeteta. Iako postoje mnoge neizvjesnosti koje dolaze s rakom, zapamtite da je medicinski tim vašeg djeteta uz vas u svakom koraku. Oni će vam pomoći da se snađete u liječenju, upravljate simptomima i brinete o svom djetetu tokom cijelog života. Istraživanja se nastavljaju kako bi se saznalo više o AT/RT (atipični teratoidni/rabdoidni tumor) i pronašli novi načini liječenja. Zato nikada ne odustajte od nade.

AT /RT, rak mozga, rak u djetinjstvu, simptomi raka, liječenje raka, genetske mutacije, nervni sistem