Šta trebate znati o Barber Sayovom sindromu: Da li vaša beba ima ove simptome?

Novorođenče je velika radost za porodicu, zar ne? Svi čekaju da vide bebinu slatkoću. Ali, ponekad, čak i vrlo rijetko, kada vidimo neke promjene u izgledu našeg mališana, majka ili otac mogu osjećati veliku zabrinutost i strah. Baš tako, Barber Say sindrom je genetsko stanje koje se javlja kod vrlo malo ljudi na svijetu. Hajde da danas o ovome razgovaramo malo detaljnije , jer je vrlo važno biti svjestan ovoga.

Šta je Barber Sayov sindrom?

Jednostavno rečeno, Barber-Seyev sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Kongenitalno je, što znači da je prisutno pri rođenju . Ovo stanje može uzrokovati određene promjene ili malformacije u tijelu novorođenčeta, posebno u vanjskom izgledu, poput lica.

Ali najvažnije je zapamtiti da ovo stanje obično ne utiče na unutrašnje organe ili kognitivne sposobnosti bebe (kogniciju) . To znači da bebin način razmišljanja i učenja može ostati normalan. Međutim, priroda i težina ovih simptoma mogu varirati od bebe do bebe. Neke bebe mogu iskusiti:

• Karakteristične crte lica.
• Nenormalno prekomjeran rast dlaka (hipertrihoza) .
• Vrlo tanka, krhka (atrofična) koža .

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Budući da je Barber-Sayev sindrom genetsko stanje, može pogoditi bilo koga. Međutim, to je vrlo, vrlo rijetko stanje . Javlja se kod manje od jednog na milion porođaja širom svijeta. Naučnici vjeruju da u zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država postoji između 1 i 300 ljudi s ovim stanjem. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko, zar ne?

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Simptomi Barber-Sayovog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju (kongenitalni) . Međutim, kao što je ranije spomenuto, neće sve bebe imati iste simptome, a i težina simptoma može varirati.

Specifične karakteristike vidljive na licu

Ovo stanje može uzrokovati neke primjetne promjene na licu bebe. Na primjer:

• Odsustvo ili vrlo slab razvoj trepavica.
• Široko razmaknute oči .
• Odsustvo trepavica.
• Očni kapci okrenuti prema van .
• Razmak između uglova bebinih očiju, gdje se spajaju gornji i donji kapci, veći je od normalnog.
• Prevrnut nos .
• Veliki, okrugli nos.
• Širok nosni most.
• Široka usta.
• Kasno nicanje zuba .

Druge fizičke karakteristike

Pored crta lica, možete vidjeti i druge karakteristike poput:

• Abnormalan, prekomjeran rast dlaka (hipertrihoza) na većem dijelu tijela bebe.
• Koža postaje vrlo opuštena i opuštena . Ova koža je elastičnija nego inače i vraća se u prvobitni oblik kada se istegne (hiperekstenzibilna koža).
• Oštećenje sluha .
• Odsustvo ili vrlo malo tkiva dojke.
• Odsustvo ili nerazvijenost bradavica.
• Neuspjeh u napredovanju . To znači da beba dobija na težini i sporo raste.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Glavni uzrok Barber-Say sindroma je genetska promjena ili mutacija u genu `TWIST2` . Ovaj gen proizvodi protein koji učestvuje u rastu koštanih ćelija u našem tijelu. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, pojavljuju se simptomi karakteristični za ovu bolest.

Budući da je ova bolest toliko rijetka, istraživanja o načinu nasljeđivanja su ograničena. U većini slučajeva, uočava se da kada dijete naslijedi mutirani gen od jednog od roditelja, veća je vjerovatnoća da će razviti bolest . To se naziva autosomno dominantni obrazac .

Međutim, ponekad se može naslijeđivati ​​autosomno recesivnim putem . To znači da će dijete razviti stanje samo ako naslijedi mutirani gen od oba roditelja . U drugim slučajevima, dijete može razviti stanje zbog nove mutacije (de novo mutacije) u genu TWIST2 , bez da je iko u porodici prethodno imao bolest.

Kako se ovo dijagnosticira?

Ljekar vaše bebe će prvo obaviti fizički pregled . Tokom ovog pregleda, tražit će specifične znakove stanja, kao što su promjene na licu, prekomjeran rast dlaka i tekstura kože. Također će vas pitati o vašoj biološkoj porodičnoj historiji.

Da bi potvrdio dijagnozu, ljekar će zatražiti genetski test . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi bebe i traženje genetskih promjena. Konkretno, traže mutaciju u ranije spomenutom genu 'TWIST2' .

Koji su tretmani?

Iskreno, još uvijek ne postoji specifičan lijek za Barber-Sayov sindrom . Međutim, ovisno o simptomima bebe, specifičan plan liječenja može se prilagoditi svakoj bebi.Pedijatar vaše bebe će sarađivati ​​s timom specijalista kako bi to uradio. To može uključivati:

• Oftalmolog : Doktor koji dijagnosticira i liječi bolesti povezane s očima i vidom.
• Dermatolog : Doktor koji liječi bolesti povezane s kožom, kosom i noktima.
• Genetski savjetnik : Zdravstveni stručnjak koji vam pomaže da shvatite rizik od nasljeđivanja genetske bolesti ili njenog prenošenja na vaše dijete.

Kao alternativni tretman, postoji nekoliko vrsta plastične hirurgije koje se mogu izvesti za ispravljanje deformiteta na tijelu bebe. Mnogi ljudi vide veliku razliku prije i poslije ovih operacija. Ove operacije mogu uključivati:

• Stomatološka hirurgija koja uključuje lice, usta ili vilicu (maksilofacijalna hirurgija).
• Plastična hirurgija lica, kao što je umetanje nečega u obraze (malarni implantati).
• Operacija očnih kapaka (blefaroplastika ili tarzorafija).
• Operacija preoblikovanja nosa (rinoplastika).
• Operacija usana (heiloplastika).
• Operacija korekcije vilice (ortognatska hirurgija).
• Operacija brade (genioplastika).
• Povećanje grudi (ovo se radi nakon puberteta).

Druge mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Laserska terapija za prekomjerni rast dlaka (hipertrihoza).
• Drugi problemi s očima mogu se liječiti umjetnim suzama, lubrikantima za oči i antibioticima .

Postoji li način da se ovo spriječi?

Budući da je Barber-Sayov sindrom genetsko stanje, ne postoji način da se spriječi . Međutim, ako očekujete dijete, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju . Genetsko testiranje vam može pomoći da shvatite rizik od prenošenja određenih gena na vaše dijete.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta sa Barber Say sindromom?

Iako ovo može zvučati kao veliki teret, očekivani životni vijek osobe sa Barber-Se sindromom je normalan . Čak i ako vaša beba ima fizičke probleme, poput deformiteta, kao što je ranije spomenuto, ova bolest obično ne utiče na unutrašnje organe ili inteligenciju . Stoga bi se motorički razvoj i razvoj govora kod bebe trebali normalno razvijati.

Međutim, dugoročno zdravlje vaše bebe će u konačnici zavisiti od prirode i težine njenih simptoma. Stoga je najbolje da pitate svog ljekara o specifičnom očekivanom životnom vijeku vaše bebe.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Normalno je da vam u ovakvom trenutku bude mnogo pitanja na umu. Postavite ljekaru vaše bebe ovakva pitanja kako biste lakše riješili svoje nedoumice:

• Koliko je ovo stanje rijetko kod moje bebe?
• Koliko su ozbiljni simptomi kod moje bebe?
• Kakav tretman je potreban mojoj bebi?
• Kakva vrsta operacije će biti potrebna mojoj bebi?
• Koliki je očekivani životni vijek moje bebe?

Postati roditelj po prvi put može biti zastrašujuće iskustvo. Saznanje da vaša beba ima rijetko genetsko stanje može biti još teže. Ako vaša beba ima Barber-Seyev sindrom, razmislite o pridruživanju grupi za podršku porodicama djece s rijetkim stanjima . Takva grupa može biti odličan način da pronađete odgovore na svoja pitanja i steknete nadu za stanje vaše bebe.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Nadamo se da vam je ono što smo ovdje razgovarali dalo uvid u Barber Say sindrom. Zapamtite, čak i ako vaša beba ima neke fizičke promjene u izgledu, njene kognitivne sposobnosti trebaju biti normalne . To znači da bi vaše dijete trebalo biti u stanju voditi normalan i produktivan život .

Najvažnije je da ne paničite, potražite odgovarajući medicinski savjet i pružite svojoj bebi ljubav i njegu koja joj je potrebna. Ako imate bilo kakvih pitanja, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarima. Spremni su vam pomoći.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne!

Barber Say sindrom, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djece, deformiteti lica, kožne bolesti, genetsko savjetovanje