Da li vam se čini da mišići vašeg djeteta slabe? Hajde da razgovaramo o ovome (Beckerova mišićna distrofija)!

Jeste li ikada primijetili da neka djeca ili mladi imaju malo više poteškoća s hodanjem, trčanjem ili penjanjem uz stepenice od drugih? Ili ste ikada osjetili kao da im mišići postepeno slabe? Možda je razlog za to stanje o kojem ćemo danas govoriti, a koje se zove `(Beckerova mišićna distrofija)`. Ne brinite, objasnimo sve jednostavnim riječima.

Šta je `(Beckerova mišićna distrofija)`? Da kažem vrlo jednostavno...

„(Beckerova mišićna distrofija)“, poznata i skraćeno kao „(BMD)“, rijetko je genetsko stanje. Događa se da mišići u tijelu postepeno slabe i njihova funkcija se smanjuje. Preciznije, ovo je genetsko stanje. Ovo stanje uglavnom pogađa dječake i muškarce. Razlog za to je „(X-vezano nasljeđivanje)“, što znači da se nasljeđuje od majke (ako je nosilac) na muško dijete.

Ova mišićna slabost obično počinje u nogama i kukovima, a vremenom se može proširiti na nadlaktice, odnosno gornji dio tijela.

Od trenutno prepoznatih tipova mišićne distrofije, BMD je možda treći najčešći tip među odraslima, nakon miotoničke distrofije i facioskapulohumeralne distrofije.

Koja je razlika između "(Beckerove mišićne distrofije)" i "(Duchenneove mišićne distrofije)"?

Možda ste čuli za stanje koje se naziva "(Duchenneova mišićna distrofija)" ili "(DMD)". I "(BMD)" i "(DMD)" uzrokovani su mutacijama u istom genu, odnosno genu koji kodira protein koji se zove "(distrofin)". Ovaj protein koji se zove "(distrofin)" vrlo je važan za zdravlje naših mišića.

Ali evo razlike:

• Osoba sa DMD-om gotovo da nema proteina distrofina u mišićnom tkivu.
• Osoba sa BMD-om ima određenu količinu distrofina u mišićima, ali to nije dovoljno.

Stoga je stanje `(BMD)` nešto manje ozbiljno od `(DMD)`, a simptomi se pojavljuju i napreduju mnogo sporije nego kod `(DMD)`. Međutim, simptomi su uglavnom isti za oba.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem (Beckerovom mišićnom distrofijom)?

Kao što smo ranije spomenuli, BMD uglavnom pogađa muškarce. Međutim, žene koje su nosioci BMD-a (tj. one koje nose gen koji uzrokuje bolest, ali ne pokazuju simptome) ponekad mogu razviti simptome. Međutim, oni obično nisu toliko ozbiljni i vrlo su blagi.

Najčešće se simptomi počinju javljati između 5. i 15. godine života. Međutim, kod nekih osoba simptomi se mogu pojaviti i kasnije.

Koliko je česta "(Beckerova mišićna distrofija)"?

BMD je zapravo rijetko stanje.Ovo stanje pogađa između 3 i 6 od svakih 100.000 rođenih beba. I kao što smo rekli, najviše pogađa dječake.

Koji su simptomi Beckerove mišićne distrofije?

Simptomi BMD-a obično počinju između 5. i 15. godine, ali se mogu javiti i kasnije. Mišićna slabost se postepeno povećava tokom vremena. Dakle, najčešći simptomi su:

• Teškoće pri penjanju stepenicama.
• Teškoće pri hodanju, a teškoće se s vremenom povećavaju.
• Smanjena sposobnost vježbanja (osjećaj umora čak i uz mali napor).
• Bol u mišićima i/ili trzanje mišića (poput grča).
• Česti padovi.
• Hodanje na prstima.
• Osjećaj stalnog umora (Iscrpljenost).

Zamislite, ako vaše dijete ne trči i ne igra se kao prije i kaže "Mama, umoran sam" čak i nakon što malo hoda, ili ako se brže umori od druge djece kada se igra u školi, dobra je ideja da se malo zabrinete zbog toga.

Pored ovoga, BMD može uzrokovati i druge simptome:

• Kardiomiopatija : Ovo je nešto na što treba biti oprezan.
• Otežano disanje.
• Neke razlike u učenju (kao što je potrebno više vremena da se razumiju neke stvari nego druge).
• Gubitak ravnoteže i koordinacije tijela.

Žene koje su nosioci BMD-a mogu imati samo kardiomiopatiju ili vrlo blagu mišićnu slabost. Procjenjuje se da će oko 22% nosioca razviti simptome, ali to se uveliko razlikuje od osobe do osobe.

Šta uzrokuje Beckerovu mišićnu distrofiju?

BMD je genetsko stanje koje se nasljeđuje. Uzrokuje ga mutacija u genu koji kodira protein zvan distrofin. Distrofin je neophodan za održavanje jakih i stabilnih mišićnih ćelija u našem tijelu.

Dakle, kada dođe do promjene u ovom genu za `(distrofin)`, ili se protein `(distrofin)` ne proizvodi ili se proizvedena količina znatno smanji. Kao rezultat toga, s vremenom mišići slabe i počinju se oštećivati.

Kako se nasljeđuje Beckerova mišićna distrofija? Ovo je nešto što trebate malo razumjeti!

`(BMD)` se nasljeđuje na način koji se naziva `(X-vezano recesivno nasljeđivanje)`. Sada hajde da ovo shvatimo jednostavno.

• X-vezano znači da se gen odgovoran za BMD nalazi na X hromosomu. Kao što znate, imamo dva spolna hromosoma, X i Y.
• Recesivno znači da, da bi se ova bolest pojavila, obje kopije relevantnog gena (imamo dvije kopije gotovo svakog gena) moraju imati patogenu varijantu ili mutaciju koja uzrokuje bolest.

Ali evo najvažnije stvari:

• Muškarci (XY) imaju jedan X hromosom. Dakle, ako postoji defekt u relevantnom genu na tom jednom X hromosomu, to je dovoljno da izazove `(BMD)`.
• Žene imaju dva X hromosoma (XX) . Dakle, da bi se pojavila X-vezana recesivna bolest, obično obje kopije gena moraju biti defektne. Međutim, žene koje imaju defektni gen samo na jednom X hromosomu nazivaju se "nosioci". Većinu vremena, ovi nosioci ne pokazuju simptome. Međutim, vrlo rijetko se mogu javiti blagi ili umjereni simptomi.

A sada pogledajte kako se ovo prenosi generacijama:

• Za majku koja je nosilac (ima defektni gen na jednom X hromosomu) :
• Ako se rodi sin, postoji 50% šanse da će sin imati stanje `(BMD)`.
• Ako imate kćerku, postoji 50% šanse da će ona biti nosilac.
• Za oca sa (BMD) poremećajem :
• On ne može prenijeti ovu bolest na svoje sinove (jer otac prenosi Y hromosom na sina).
• Ali sve njegove kćerke će biti nosioci (jer otac daje kćerki defektni X hromosom).

Razumijete li? Ovo možda izgleda malo komplicirano, ali jednostavno rečeno, dječak će ovo najvjerovatnije dobiti od majke, ako je majka nosilac.

Kako se dijagnosticira Beckerova mišićna distrofija?

Ako se kod vas ili vašeg djeteta sumnja da imate BMD (bubrežnu bolest kostiju), vaš ljekar će vjerovatno obaviti fizički pregled, neurološki pregled i test mišića. Također će vas pitati o vašim simptomima i vašoj medicinskoj historiji, uključujući i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja.

Tokom ovih testova, doktor može vidjeti stvari poput:

• Mišići u nogama i kukovima su atrofirali.
• Iako mišići u području prepona na prvi pogled mogu izgledati veliki (ovo se naziva „pseudohipertrofija“ ), oni su zapravo oslabljeni. Kao da su samo naduti iznutra prema van.
• Zakrivljenost kičme (skolioza) i neke deformacije grudnog koša.
• Abnormalnosti mišića, na primjer, trajno zatezanje mišića, tetiva i kože u petama i nogama (kontrakture) .

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Beckerove mišićne distrofije?

Ako vaš ljekar posumnja da vi ili vaše dijete imate BMD (Butalnu kostnu masu), može vam preporučiti sljedeće testove:

• Test krvi za kreatin kinazu: Kada su mišići oštećeni, oni u krv oslobađaju enzim koji se zove kreatin kinaza. Osoba sa BMD-om može imati nivo ove kreatin kinaze pet ili više puta veći od normalnog.
• Genetski test krvi: Ovaj genetski test, koji provjerava mutaciju u genu distrofina, može definitivno dijagnosticirati BMD.

Ako se kod vas ili vašeg djeteta potvrdi da imate BMD (bujnu mineralnu kostnu masu), vaš ljekar može preporučiti i elektrokardiogram (EKG) ili ehokardiogram kako bi se provjerile probleme sa srčanim mišićem koji mogu biti uzrokovani BMD-om.

Kako se liječi Beckerova mišićna distrofija?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za BMD. Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i održavanje najbolje moguće kvalitete života.

Postoje dva glavna tretmana za BMD:

1. Kortikosteroidi: Na primjer, lijekovi poput prednizolona. Oni pomažu u poboljšanju funkcije pluća, usporavaju razvoj skolioze, usporavaju razvoj kardiomiopatije i produžavaju životni vijek.

2. Rehabilitacija: Ovo pomaže pacijentu da duže održi svoju radnu sposobnost i poboljša kvalitet života.

• Fizikalna terapija pomaže u jačanju mišića.
• Logopedska terapija, radna terapija i rekreativna terapija mogu pomoći u svakodnevnim aktivnostima.

Pored ovoga, postoje i drugi tretmani koji mogu pomoći kod BMD-a:

• Pomagala za mobilnost, poput hodanja - npr. štapovi, invalidska kolica, ortoze.
• Lijekovi za `(kardiomiopatiju)` - npr. `(ACE inhibitori)` i `(beta-blokatori)` .
• Hirurgija za pomoć kod skolioze i kontraktura.
• Ako poteškoće s disanjem postanu ozbiljne (respiratorna insuficijencija) , mogu biti potrebni traheostomija (hirurški zahvat za otvaranje dušnika) i umjetno disanje.

Dobra vijest je da se nekoliko novih lijekova za liječenje '(BMD)' trenutno nalazi na kliničkim ispitivanjima i da bi se u budućnosti mogli pokazati obećavajućima. (Greška u prijevodu u izvoru, trebalo bi biti sinhalski: Dobra vijest je da se nekoliko novih lijekova za liječenje '(BMD)' trenutno nalazi na kliničkim ispitivanjima. Oni bi se u budućnosti mogli pokazati obećavajućima.)

Srećom, nekoliko novih lijekova koji mogu liječiti BMD trenutno su u kliničkim ispitivanjima i možemo očekivati ​​dobre rezultate od njih u budućnosti.

Može li se Beckerova mišićna distrofija spriječiti?

S obzirom da je BMD nasljedno stanje, ne možemo ništa učiniti da ga spriječimo.

Međutim, ako imate BMD ili ako ste zabrinuti da biste mogli imati BMD ili neko drugo genetsko stanje, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom prije nego što imate djecu.Vrlo je dobro potražiti genetsko savjetovanje.

Kakva je prognoza Beckerove mišićne distrofije?

Izgledi za nekoga sa BMD-om mogu varirati od osobe do osobe. Ovo je postepena progresija invaliditeta. Međutim, težina invaliditeta varira. Nekim ljudima mogu biti potrebna invalidska kolica, dok drugima mogu biti potrebna samo pomagala za hodanje (štapovi, štake).

Međutim, ako neko sa "(BMD)" ima srčane bolesti ili poteškoće s disanjem, njegov životni vijek može biti skraćen.

Komplikacije koje se mogu javiti zbog BMD-a su:

• Problemi sa srcem, posebno „(kardiomiopatija)“.
• Teškoće s disanjem uzrokovane slabošću respiratornih mišića.
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije.
• Vremenom se invaliditet povećava i osoba postaje nesposobna da samostalno obavlja svoj posao.
• Prijelomi kostiju.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Beckerovom mišićnom distrofijom?

Očekivano trajanje života osobe sa "BMD"-om je obično nešto skraćeno. To jest, između 40 i 50 godina. "Dilatativna kardiomiopatija" (stanje u kojem srčani mišić postaje slab i uvećan) je vodeći uzrok smrti.

Kako da se brinem o nekome sa `(BMD)`? Ili kako da se brinem o sebi?

Ako imate BMD (količina koštane mase), važno je da dobijete dobru medicinsku njegu kako biste spriječili ili liječili komplikacije BMD-a, kao što su bolesti srca i respiratorni problemi. Također može biti korisno pridružiti se grupi za podršku gdje možete podijeliti svoja iskustva i upoznati druge koji vas razumiju.

Ako brinete o nekome s BMD-om, važno je osigurati da dobija najbolju medicinsku njegu, pomagala za hodanje koja su im potrebna i terapije koje im pomažu da samostalno funkcionišu. Vi ste taj koji bi trebao biti njihov zastupnik.

Kada trebam posjetiti ljekara zbog Beckerove mišićne distrofije?

Ako je vama (ili vašem djetetu) dijagnosticirana Beckerova mišićna distrofija, vrlo je važno da redovno posjećujete svoj medicinski tim radi liječenja i da pratite svoje simptome.

Znamo da dijagnozu poput Beckerove mišićne distrofije nije lako razumjeti i nositi se s njom. Može biti previše teška. Vaš medicinski tim će vam pružiti solidan plan liječenja prilagođen vašim simptomima. Važno je osigurati da dobijate podršku koja vam je potrebna i da brinete o svom zdravlju.

Ukratko, stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti o `(Beckerovoj mišićnoj distrofiji)` ili `(BMD)` o kojima smo razgovarali:

• "(BMD)" je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Kod nje mišići postepeno slabe.
• OvoTo najviše utiče na muškarce.
• Uzrok je defekt u genu koji proizvodi protein "distrofin".
• Simptomi obično počinju u djetinjstvu (između 5. i 15. godine). Simptomi uključuju poteškoće s hodanjem, umor i česte padove.
• Kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) i respiratorni distres mogu biti glavne komplikacije ovog stanja.
• Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoje različiti tretmani dostupni za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života (npr. kortikosteroidi, fizikalna terapija).
• Ako neko u porodici ima ovo stanje, mudro je potražiti genetsko savjetovanje prije rađanja djeteta.
• Također je vrlo važno redovno tražiti medicinski savjet i liječenje, kao i ostati mentalno jak.

Ne zaboravite, niste sami. Kada prolazite kroz ovo, potražite pomoć od ljekara, porodice, prijatelja i grupa za podršku. To će vam biti veliki izvor snage!

---

Beckerova mišićna distrofija, BMD, mišićna slabost, genetske bolesti, distrofin, X-vezano, genske mutacije, zdravlje djeteta, bolesti srca, fizikalna terapija