Da li i vi obilno krvarite iz male rane? Hajde da razgovaramo o Bernard-Soulier sindromu (BSS)!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi obilno krvare čak i od male ogrebotine ili obične modrice, ili da se modrice lako stvaraju i dugo im treba da zacjeljuju? Ponekad to može biti zbog stanja o kojem nismo mnogo čuli, ali je vrlo važno znati. Jedno takvo stanje je Bernard-Soulierov sindrom, ili skraćeno "(BSS)". Hajde da danas razgovaramo o ovome malo detaljnije .

Šta je Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?

Jednostavno rečeno, Bernard-Soulierov sindrom (BSS) je vrlo rijetko stanje. Ono što se kod njega dešava jeste da je poremećen proces zgrušavanja krvi u našem tijelu, što znači da krvarenje prestaje kada se povrijedimo. Zamislite, imate malu ranu na ruci. Nakon nekog vremena, krvarenje prestaje, zar ne? Pa, ono što u tome pomaže su trombociti, vrsta malih ćelija u našoj krvi, i plazma, koja je tečni dio krvi.

Osoba sa Bernard-Soulier sindromom (BSS) ima manje trombocita nego što je normalno. Doktori ovo stanje nazivaju trombocitopenija. Također, prisutni trombociti su veći od normalnih trombocita. Stoga, iz tih razloga, osobe sa BSS-om lako krvare i dobijaju modrice.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Ovo je zapravo vrlo, vrlo rijetko stanje. Prema medicinskim stručnjacima, ovo stanje pogađa samo jednu od milion osoba širom svijeta. To znači da čak i u Šri Lanki postoji vrlo malo ljudi koji pate od ove bolesti.

Koji su simptomi Bernard-Soulierovog sindroma (BSS)?

Često, bebe sa BSS-om počinju pokazivati ​​ove simptome rano u životu. Provjerite da li vi ili neko koga poznajete ima bilo koji od ovih simptoma:

• Lako se dobijaju modrice, a zacjeljivanje traje dugo: Čak i običan udarac o stolicu može ostaviti veliku modricu. Zacjeljivanje modrice može trajati sedmicama.
• Obilno krvarenje čak i iz manjih posjekotina i rana: Bez obzira da li se posječete prilikom brijanja ili porežete ruku nožem dok sjeckate povrće, teško je zaustaviti krvarenje.
• Često krvarenje iz nosa: Neki ljudi ovo nazivaju "(epistaksa)". Ako imate često krvarenje iz nosa bez razloga, to je također simptom.
• Krvarenje ispod kože: Pojavljuju se kao male crvene ili ljubičaste tačkice na površini kože. Doktori ih nazivaju „petehije“.
• Obilno krvarenje tokom menstruacije kod žena: Ako krvarenje traje nekoliko dana duže nego inače ili je obilno (menoragija), to je također razlog za zabrinutost.

Ne bojte se BSS-a samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako ovi simptomi potraju, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Šta uzrokuje Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?

Ovo je najvažnija stvar. `(BSS)` je genetski poremećaj.To jest, stanje koje se javlja kada se rodimo zbog promjene (mutacije) u našim genima. Ovo je nasljedno , što znači da djeca mogu naslijediti ovu genetsku promjenu od svojih roditelja.

Ovo stanje (BSS) uzrokovano je mutacijama u genima `GP1BA`, `GP1BB` ili `GP9`. Svi ovi geni su vrlo važni za proces zgrušavanja krvi u našem tijelu. Dakle, kada postoji problem s ovim genima, zgrušavanje krvi se ne odvija pravilno.

Kako znate da li imate Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?

Ako imate ove simptome, prva stvar koju će ljekar uraditi kada ih vidite jeste da vam postavi detaljno pitanje. Zatim će vam naručiti nekoliko krvnih pretraga kako bi potvrdio stanje.

• Test broja trombocita: Ovim se provjerava broj trombocita u vašoj krvi i da li su niski.
• Testovi genskih mutacija: Ovim se testovima mogu otkriti da li postoje mutacije u prethodno spomenutim genima `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` koje uzrokuju `(BSS)`.
• Mikroskopski pregled trombocita: Uzima se uzorak vaše krvi i pregleda pod mikroskopom kako bi se utvrdilo da li su trombociti abnormalno veliki.
• Protočna citometrija trombocita: Iako ima komplikovan naziv, ovaj test mjeri količinu glikoproteina zvanih `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` na površini trombocita. Ako su one niske, to je znak `(BSS)`.

Na osnovu rezultata ovih testova, ljekar će vam tačno reći da li imate BSS ili ne.

Koji su tretmani za Bernard-Soulier sindrom (BSS)?

Trenutno ne postoji lijek za BSS, jer je to genetsko stanje. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste spriječili prekomjerno krvarenje i smanjili druge komplikacije koje se mogu pojaviti. Liječenje je uglavnom usmjereno na to.

Stvari koje možete učiniti da smanjite krvarenje:

Ovo su jednostavne, ali veoma važne stvari koje možete dodati u svoj svakodnevni život.

• Izbjegavajte lijekove koji povećavaju rizik od krvarenja: Neki lijekovi protiv bolova, poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), aspirina i nekih antihistaminika, mogu povećati rizik od krvarenja. Stoga nemojte uzimati ove lijekove bez konsultacije s ljekarom.
• Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima prilikom pranja zuba: To može smanjiti krvarenje desni.
• Naučite ispravan način zaustavljanja krvarenja iz nosa: pitajte svog ljekara kako da držite nos i glavu.
• Ograničite određenu hranu i pića: Hrana s visokim udjelom alkohola i rafiniranih šećera može utjecati na broj trombocita, pa je najbolje ograničiti njihov unos koliko god je to moguće.
• Registrujte se u centru koji nudi 24-satnu hitnu pomoć: Ovo će vam pomoći da brzo dobijete liječenje u hitnom slučaju, kao što je veliko krvarenje.
• Uzimajte suplemente željeza ako imate nedostatak željeza: Često krvarenje može dovesti do nedostatka željeza. Uzimajte tablete željeza prema uputama ljekara.
• Nosite medicinsku identifikacijsku narukvicu ili oznaku: U hitnim slučajevima je vrlo važno nositi narukvicu ili oznaku na kojoj je jasno navedeno da imate `(BSS)`.

Medicinski tretman:

U nekim slučajevima, posebno u slučajevima iznenadnog krvarenja ili prilikom pripreme za operaciju, ljekari mogu pružiti tretman kao što je:

• Transfuzije trombocita: Ovo je obično prvi tretman za hitno krvarenje. Trombociti od donora se daju u vaše tijelo putem intravenske linije. Ovi trombociti pomažu u zgrušavanju krvi.
• Antifibrinolitička terapija: To su lijekovi koji pomažu u zgrušavanju krvi. Na primjer, traneksamična kiselina, za koju ste možda čuli, dostupna je i pod robnom markom „Cyklokapron®“. Ovo pomaže u kontroli krvarenja.

Može li se Bernard-Soulier sindrom (BSS) spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi razvoj BSS-a jer je to genetsko stanje.

Međutim, ako neko u vašoj porodici ima BSS ili ako mislite da imate ovu gensku mutaciju, možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje . Također je važno potražiti genetsko savjetovanje . Genetski savjetnik vam može reći više o ovom stanju i objasniti rizik od prenošenja na vašu djecu.

Na šta treba obratiti pažnju ako živite sa Bernard-Soulier sindromom (BSS)?

Većina ljudi sa BSS-om može živjeti normalnim životom. Međutim, moraju biti malo oprezniji kako bi smanjili rizik od povreda.

Na primjer, najbolje je izbjegavati kontaktne sportove, jer oni nose veći rizik od povreda i većeg krvarenja.

Također je važno redovno posjećivati ​​svog ljekara opšte prakse kako biste održali svoje cjelokupno zdravlje. Ako imate operaciju, možda će biti potrebno da je zakažete unaprijed i eventualno primite transfuziju trombocita prije zahvata.

Ako imate Bernard-Soulierov sindrom (BSS), koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Ako mislite da imate (BSS) ili ako vam je dijagnosticiran, bilo bi vrlo korisno da svom ljekaru postavite ovakva pitanja:

• Koji su prvi simptomi Bernard-Soulierovog sindroma?
• Koje testove trebam uraditi da bih tačno saznao da li imam Bernard-Soulierov sindrom?
• Koje su mogućnosti liječenja Bernard-Soulierovog sindroma?
• Ako imam Bernard-Soulier sindrom, šta mogu učiniti da spriječim prekomjerno krvarenje?
• Koje aktivnosti ne bih trebao/la raditi jer imam Bernard-Soulierov sindrom?
• Kolike su šanse da moja djeca naslijede Bernard-Soulierov sindrom od mene?

Pored ovih pitanja, ne bojte se razgovarati s doktorom o svemu što vam padne na pamet.

Da li je Bernard-Soulier sindrom (BSS) tokom trudnoće rizik za bebu?

Ako ste trudni i imate BSS, trebat će vam specijalistička medicinska njega (visokorizična akušerska i hematološka njega) . Broj trombocita i opće zdravstveno stanje treba redovno pratiti. Tokom porođaja možda nećete moći primati određene vrste anestezije koje povećavaju rizik od krvarenja.

Čak i nakon rođenja bebe, broj trombocita kod bebe treba redovno provjeravati. Jer postoji mogućnost da vaša beba naslijedi genetsku mutaciju koja uzrokuje „(BSS)“ od vas. Stoga je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom i preduzmete potrebne korake.

Koji je glavni problem uzrokovan Bernard-Soulierovim sindromom (BSS)?

Ukratko, glavni problem uzrokovan "BSS-om" je nemogućnost zgrušavanja krvi . Zbog toga su pretjerano krvarenje i lako stvaranje modrica najčešći simptomi.

Koja druga stanja uzrokuju simptome slične Bernard-Soulierovom sindromu (BSS)?

Postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju probleme s krvarenjem i simptome slične BSS-u. Dobro je znati samo njihova imena:

• Hemofilija
• May-Hegglinova anomalija
• Bolest skladišnih bazena
• Glanzmannova trombastenija
• Von Willebrandova bolest

Na osnovu vaših simptoma, samo ljekar može tačno utvrditi o kojoj se od ovih bolesti radi.

Naše posljednje riječi

Bernard-Soulierov sindrom (BSS) je vrlo rijetko stanje koje se nasljeđuje od roditelja. Ako imate ovo stanje, možete imati problema sa zgrušavanjem krvi. Međutim, to ne znači da ne možete živjeti normalnim životom. Najvažnije je izbjegavati rizične situacije koje mogu dovesti do povrede i uvijek slijediti savjete svog ljekara.

Redovno posjećujte svog porodičnog ljekara. On ili ona može odgovoriti na vaša pitanja, pomoći vam da upravljate ovim stanjem i sarađivati ​​s vama na održavanju vašeg cjelokupnog zdravlja. Ne bojte se, svjesnost i briga su naše najveće snage kada živimo s ovim stanjima.

Bernard -Soulierov sindrom, BSS, zgrušavanje krvi, trombociti, prekomjerno krvarenje, genetske bolesti, modrice