Kada vam ljekar kaže ili vašem djetetu da imate poremećaj krvi koji se zove beta talasemija, važno je da tačno znate koji tip imate. Jer vrsta bolesti koju imate odredit će simptome i liječenje koje vam je potrebno. Možda ćete se malo uplašiti kada čujete ovo ime. Ali ne brinite, sve ćemo objasniti jasno i jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je beta talasemija?
Beta talasemija je genetska bolest koja utiče na našu krv. U redu, sada da vidimo kako se to dešava unutar tijela.
Unutar crvenih krvnih zrnaca u našoj krvi nalazi se poseban protein koji se zove hemoglobin . To je vozilo koje uzima kisik iz pluća i distribuira ga do ćelija u cijelom tijelu. To je kao služba za dostavu kisika. Kod osobe s beta talasemijom, ovaj protein hemoglobin se ne proizvodi onoliko koliko mu je potrebno. Razlog za to je promjena, ili mutacija, u genu povezanom s proizvodnjom hemoglobina (gen HBB).
Kada se hemoglobin smanji, ćelije tijela ne primaju potrebnu količinu kisika. Zbog toga se pojavljuju različiti simptomi. Postoje tri glavne vrste ove bolesti. Pogledajmo svaku od njih zasebno.
1. Beta talasemija zavisna od transfuzije
Ovo se naziva i Talasemija Major . Ovo je najteži oblik talasemije. Ovo stanje se javlja samo ako dijete naslijedi dvije mutirane kopije gena za bolest od oba roditelja.
Dijete s ovim stanjem obično ima dijagnozu prije druge godine života .
Kao roditelji, znamo da može biti vrlo teško nositi se s viješću da vaše dijete ima ozbiljnu bolest. Normalno je osjećati se preopterećeno i zabrinuto. Nemojte biti sami u ovom trenutku. Razgovarajte sa svojom porodicom i prijateljima o ovome. Njihova podrška će biti veliki izvor snage. Također, ako se osjećate preopterećeno i zabrinuto, zamolite svog ljekara da vas uputi savjetniku za mentalno zdravlje. Nema se čega stidjeti i važno je ostati jak zbog svog djeteta.
Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?
- Teška anemija: Zbog vrlo niskog hemoglobina, dijete se stalno osjeća umorno i iscrpljeno. Može izgledati blijedo.
- Usporen rast: Rast bebe je veoma spor u poređenju s drugom djecom.
- Uvećanje slezene i jetre:Kako se veliki broj oštećenih crvenih krvnih zrnaca nakuplja u slezeni i jetri, ovi organi se vremenom postepeno povećavaju.
- Slabljenje kostiju: Budući da koštana srž mora proizvoditi više crvenih krvnih zrnaca, koštana srž može oticati, a kosti mogu postati tanke i krhke.
- Odloženi pubertet: Kako starite, pubertet može biti odložen zbog uticaja na hormonsku funkciju.
- Rizik od dijabetesa i krvnih ugrušaka također se može povećati u odrasloj dobi.
Metode liječenja
Za kontrolu ove teške anemije, redovne transfuzije krvi su neophodne. Međutim, kada nastavite davati krv, količina željeza u tijelu može se nepotrebno povećati. Ovo dodatno željezo može oštetiti jetru, srce i endokrini sistem.
Da bi se ovo spriječilo, koristi se tretman koji se naziva terapija helacijom željeza . Jednostavno rečeno, ovo uklanja višak željeza koji se nakupio u tijelu. Postoje lijekovi koji se daju za to.
2. Beta talasemija neovisna o transfuziji
Ovo se naziva i Talasemija intermedija . Simptomi ovoga nisu toliko ozbiljni kao kod ranije spomenute Talasemije major.
Osoba s ovim stanjem obično se obraća ljekaru zbog problema kao što su stalni umor, žutilo kože (žutica) ili zastoj u rastu i razvoju.
Simptomi koji se mogu vidjeti u ovom stanju
- Uvećanje slezene.
- Odloženi pubertet.
- Oslabljene kosti i rizik od lakog loma.
- Umor uzrokovan anemijom.
Budući da simptomi ovog stanja nisu toliko ozbiljni, redovne transfuzije krvi često nisu potrebne . Možda nećete morati davati krv do kraja života. Ali to je na vašem ljekaru da odluči.
3. Beta talasemija minor
Ovo se također naziva "osobina talasemije". U našoj zemlji mnogi ljudi ovo stanje nazivaju "nosilac talasemije".
Ovo je najblaži oblik talasemije. Osoba s ovim stanjem možda nema nikakve simptome osim blage anemije . Mnogi ljudi žive godinama, a da čak ni ne znaju da imaju ovo stanje. Ponekad se otkrije slučajno kada se radi krvni test za neko drugo stanje.
Ovo stanje obično ne zahtijeva redovno liječenje, osim ako se ne osjećate umorno ili iscrpljeno.
Ali čak i ako nemate simptome, važno je znati da ste nosilac talasemije. Pogotovo ako se ženite ili planirate imati dijete. Jer ako je vaš partner također nosilac talasemije, postoji rizik od 1 od 4 (25%) da će vaše dijete imati talasemiju major, ozbiljno stanje. Zato je važno razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i testirati se.
| Vrsta talasemije | Ozbiljnost | Glavni simptomi i liječenje |
|---|---|---|
| Talasemija major | Veoma ozbiljno | Teška anemija, usporen rast. Redovne transfuzije krvi i terapija kelacijom željeza su neophodne. |
| Talasemija intermedija | Umjereno ozbiljno | Umjerena anemija, umor. Često nema potrebe za redovnim transfuzijama krvi. |
| Talasemija minor (Minor/Osobina) | Nije ozbiljno (status nosioca) | Često nema simptoma. Nije potrebno liječenje. Ali svjesnost je neophodna kod planiranja porodice. |
Poruka za ponijeti kući
- Beta talasemija je nasljedno stanje koje smanjuje proizvodnju hemoglobina.
- Postoje tri glavne vrste ovoga: veliki (teški), srednji (umjereni) i manji (blagi/umjereni).
- Talasemija major zahtijeva redovne transfuzije krvi i terapiju za uklanjanje željeza.
- Ako imate talasemiju minor (nosilac ste), možda nećete imati simptome. Međutim, veoma je važno znati da li je i vaš partner nosilac ako očekujete zdravu bebu.
- Ne budite stidljivi ili uplašeni da otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom o vrsti talasemije koju imate, njenom liječenju i svim pitanjima koja imate.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar