Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Blauovom sindromu.

Da li vaš mališan često dobija osip? Ili kažete da ga bole zglobovi? Da li mu ponekad oči pocrvene i da li mu se vid čini malo zamagljenim? Iako se mogu javiti jedna ili dvije od ovih stvari, ponekad se mogu javiti sve zajedno. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju o kojem treba biti svjestan. To je Blauov sindrom .

Šta je Blauov sindrom?

Jednostavno rečeno, Blauov sindrom je rijetka upalna bolest koja utiče na kožu, zglobove i oči vašeg djeteta. 'Upala' znači oticanje i crvenilo unutar tijela. Glavni uzrok ovog stanja je genetska mutacija s kojom se dijete rađa . Često se simptomi poput osipa na koži, bolova u zglobovima ili artritisa javljaju prije nego što dijete napuni 5 godina . Također može uzrokovati stanje koje se naziva uveitis, a koje utiče na vid.

Šta znači naziv "Blauov sindrom"?

Kada čujete ovo ime, možda se pitate šta je ovo. Pogledajmo šta ove dvije riječi znače:

• Blau: Ovo je zapravo ime doktora. Godine 1985., dr. Edward Blau, bivši pedijatar u Wisconsinu, objavio je istraživački rad o ovom sindromu. Opisao je porodicu koja je patila od ove bolesti četiri generacije.
• Sindrom: U medicini, sindrom je stanje u kojem se nekoliko povezanih simptoma javlja zajedno i utiče na različite dijelove tijela. To jest, kombinacija simptoma, a ne jedna bolest.

Koji su simptomi Blauovog sindroma?

Simptomi Blauovog sindroma obično počinju u djetinjstvu . Najčešće se ovi simptomi javljaju do 5. godine života. Uglavnom utiču na kožu, zglobove i oči vašeg djeteta.

Simptomi na koži

Prvi znak Blauovog sindroma je kožno oboljenje koje se naziva granulomatozni dermatitis. To je osip koji se pojavljuje na koži. Obično se pojavljuje na rukama, nogama ili drugim dijelovima tijela, poput prsa i trbuha, unutar prve godine djetetovog života . Ova vrsta dermatitisa može uzrokovati simptome kao što su:

• Tvrde kvržice ili čvorići koje možete napipati ispod kože vašeg djeteta . To se naziva granulomi.
• Koža postaje poput korala .
• Crveni, žuti ili smeđi plikovi na gornjem sloju djetetove kože, epidermisu.Pojavljuju se kvržice.

Simptomi u zglobovima

Blauov sindrom može uzrokovati upalu sluznice zglobova vašeg djeteta, koja se naziva sinovijalna ovojnica. Vaše dijete može razviti artritis u područjima kao što su ruke, zglobovi, stopala i gležnjevi između 2. i 4. godine života. Simptomi artritisa uključuju:

• Bol u zglobovima .
• Bol u mišićno-skeletnom sistemu , posebno u tetivama.
• Oticanje ili ukočenost zglobova .

Zamislite da vaše dijete plače kada se ujutro probudi, ne može pomicati udove ili se stalno žali da ga bole zglobovi kada se ide igrati, to bi trebalo da vas zabrine.

Simptomi oka

Oko 80% djece s dijagnozom Blauovog sindroma razvija očno oboljenje koje se naziva uveitis. Uveitis je upala srednjeg sloja oka, koji se naziva uvea. Može zahvatiti djetetovu mrežnicu i optičke živce. Dijete može imati uveitis u oba oka , a može uzrokovati i gubitak vida . Simptomi uveitisa uključuju:

• Slab vid .
• Vidite male crne tačkice ( mušice u očima) koje se kreću ispred vaših očiju.
• Osjećate bol ili pritisak u očima .
• Crvenilo očiju .
• Fotosenzitivnost , što znači da je otežano vidjeti svjetlost.
• Oticanje očiju .

Kako Blauov sindrom utiče na druge dijelove tijela?

Iako je ovo vrlo rijetko, vaše dijete sa Blauovim sindromom može razviti potencijalno životno opasna upalna stanja u ovim organima:

• Krvne žile
• Mozak
• Srce
• Jetra
• Limfni čvorovi (limfatički sistem)
• Slezena

Koje su moguće komplikacije Blauovog sindroma?

Upalno stanje uzrokovano Blauovim sindromom može dovesti do komplikacija kao što su:

• Katarakta, glaukom, cistoidni makularni edem, odvajanje mrežnjače i potpuni gubitak vida.
• Otežano kretanje i trajna fleksija zahvaćenog zgloba.
• Bolest bubrega i bubrežna insuficijencija .
• Upala srca.
• Uvećana slezena.
• Neuropatija - problemi s nervima.
• Plućna hipertenzija - visok krvni pritisak u plućima.
• Vaskulitis - upala krvnih sudova.

Šta uzrokuje Blauov sindrom?

Glavni uzrok Blau sindroma je mutacija u genu NOD2 . Kod većine zdravih ljudi, ovaj gen NOD2 proizvodi protein pod nazivom NOD2. Ovaj protein pomaže našem imunološkom sistemu u borbi protiv klica i infekcija. Međutim, ako vaše dijete ima Blau sindrom, ovaj protein NOD2 postaje preaktivan . To mijenja način na koji imunološki sistem funkcioniše, uzrokujući tešku upalu koja utiče na djetetove oči, kožu i zglobove.

Ko je u riziku od razvoja Blauovog sindroma?

Ako jedan roditelj ima Blauov sindrom (ili gensku mutaciju koja ga uzrokuje), dijete ima 50% šanse da naslijedi promijenjeni gen i razvije sindrom . Dijete mora naslijediti jedan od promijenjenih gena da bi razvilo bolest. To znači da je to genetsko stanje koje pripada grupi koja se naziva autosomno dominantni poremećaji. Ponekad dijete može naslijediti ovu gensku mutaciju, a da ne razvije Blauov sindrom. Međutim, dijete ima 50% šanse da u budućnosti prenese promijenjeni gen na svoju djecu.

Koji ljekari dijagnosticiraju i liječe Blauov sindrom?

U zavisnosti od simptoma vašeg djeteta, njemu ili njoj može biti potrebno liječenje od strane tima specijalista, uključujući:

• Reumatolog (doktor specijaliziran za bolesti zglobova) za artritis i probleme povezane sa zglobovima .
• Dermatolog (specijalista za kožu) za kožne bolesti .
• Oftalmolog (specijalista za oči) za probleme s vidom .

Kako ljekari dijagnosticiraju Blauov sindrom?

Testovi za dijagnosticiranje Blau sindroma variraju ovisno o simptomima vašeg djeteta. Može se uraditi genetski test (analiza krvi) kako bi se identificirala mutacija gena NOD2 koja uzrokuje Blau sindrom. Vaše dijete također može imati jedan ili više sljedećih testova:

• Pregled očijuOvo može uključivati ​​testove kao što su optička koherentna tomografija (OCT) i testiranje vidnog polja.
• Slikovni testovi : MRI skeniranje, CT skeniranje, ultrazvuk ili rendgenski snimci za pregled zglobova i drugih organa, ovisno o simptomima.
• Biopsija kože : Uzimanje malog komadića kože za pregled.

Mogu li prenatalni testovi otkriti Blauov sindrom?

Prenatalni testovi poput uzimanja uzorka horionskih resica ili amniocenteze ne testiraju specifično na mutaciju gena NOD2.

Koji su drugi nazivi za Blauov sindrom?

Ljekar vašeg djeteta može Blauov sindrom nazvati i jednim od ovih imena:

• Pedijatrijski granulomatozni artritis
• Artrokutana uvularna granulomatoza
• Porodična granulomatoza
• Porodična juvenilna sistemska granulomatoza
• Granulomatozni inflamatorni artritis, dermatitis i uveitis

Koliko je rijedak Blauov sindrom?

Blauov sindrom je veoma rijetka bolest. Širom svijeta pogađa manje od jednog od milion djece .

Kako ljekari liječe Blauov sindrom?

Medicinski tim vašeg djeteta će pokušati liječiti različita stanja kako bi smanjio simptome i spriječio pogoršanje bolesti. Mogućnosti liječenja variraju ovisno o stanju i njegovoj težini. One mogu uključivati:

• Imunosupresivi : Lijekovi poput kortikosteroida, metotreksata i inhibitora faktora tumorske nekroze (TNF).
• Protuupalni lijekovi : Lijekovi poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).
• Lijekovi za oči i/ili operacije oka zbog katarakte i glaukoma .
• Fizikalna terapija i tretmani radne terapije .

Kakva je budućnost osobe sa Blauovim sindromom?

Iako ne postoji specifičan lijek za Blauov sindrom, liječenje može kontrolirati simptome i pružiti vašem djetetu dobar kvalitet života u odrasloj dobi.Može pomoći. Način na koji ovo stanje utiče na svakoga je drugačiji. Jedna studija je otkrila da je 40% djece sa Blau sindromom imalo blage simptome i da su mogli biti aktivni kao i druga djeca njihove dobi. Međutim, oko 10% djece razvije teške simptome. Ako Blau sindrom utiče na glavne organe u tijelu, može skratiti životni vijek osobe .

Može li se Blauov sindrom spriječiti?

Ako vi ili vaš partner imate gensku mutaciju koja uzrokuje Blauov sindrom, dobra je ideja da se prije rađanja djece obratite genetskom savjetniku . Ovaj specijalista može s vama razgovarati o riziku da vaši budući potomci naslijede izmijenjeni NOD2 gen.

Kada trebam posjetiti doktora?

Odmah se obratite ljekaru ako vaše dijete ima bilo šta od sljedećeg:

• Ako imate poteškoća s držanjem stvari, savijanjem zglobova ili kretanjem .
• Ako postoji jaka bol .
• Ako imate problema s vidom .

Šta trebam pitati svog doktora?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Šta uzrokuje da moje dijete razvije Blau sindrom?
• Koji lijekovi i tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Trebamo li moj muž/žena i ja podvrgnuti se genetskom testiranju?
• Trebam li paziti na znakove komplikacija?

Koja je razlika između Blauovog sindroma i sarkoidoze s ranim početkom?

Blauov sindrom i sarkoidoza s ranim početkom su zapravo ista bolest , s istim simptomima. Međutim, djeca sa Blauovim sindromom nasljeđuju promjenu gena koja uzrokuje bolest. Djeca sa sarkoidozom s ranim početkom nemaju porodičnu historiju Blauovog sindroma. To znači da se gen NOD2 mijenja ili mutira sporadično , bez ikakvog vidljivog razloga. Ovo se naziva de novo mutacija gena.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Briga o djetetu s kroničnim stanjem poput Blau sindroma može biti izazovna. Ako imate Blau sindrom, možda ćete moći iskoristiti svoje lično iskustvo kako biste bolje podržali svoje dijete. Također možete iskoristiti svoje iskustvo kako biste pomogli svom djetetu da živi s ovim doživotnim stanjem. Najvažnije je potražiti liječenje od specijaliste koji je upoznat s artritisom, uveitisom i kožnim stanjima povezanim s Blau sindromom. Oni mogu pomoći vašem djetetu da upravlja svojim simptomima i da ima najbolje moguće djetinjstvo. Ako primijetite bilo kakve simptome, nemojte ih ignorirati. Odmah se obratite ljekaru.Blauov sindrom, Pedijatrija, Kožne bolesti, Artritis, Uveitis, Genetske bolesti, NOD2 gen