Šta je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT)? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo!

Da li ponekad osjećate kao da su vam udovi malo utrnuli ili mišići malo slabi? Možda vam se noge zapetljaju dok hodate ili osjećate kao da postoji mala promjena u obliku vaših nogu? Jedan od razloga za to je Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) , o kojoj ćemo danas govoriti. Ovaj naziv možda zvuči malo čudno, ali je vrlo važno znati o njemu.

Dakle, šta je ovo Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Jednostavno rečeno, karpoteza melanocitne bolesti (CMT) je stanje koje utiče na nerve koji kontrolišu mišiće našeg tijela. Uglavnom je uzrokovana genetskom mutacijom. To znači da ovaj gen možete naslijediti od majke, oca ili oboje.

CMT je jedna od najčešćih genetskih perifernih neuropatija . "Periferni nervi" se odnose na sve nerve koji se granaju iz našeg mozga i kičmene moždine (to jest, centralnog nervnog sistema). Ovi nervi su poput puteva koji vode od glavnih gradova naše zemlje do udaljenih područja. Ovi nervi prenose osjete do naših udova, prstiju i mišića.

Ko je najviše pogođen ovom bolešću?

Ovo stanje koje se naziva CMT (Common Mycoplasmatic Training) može pogoditi ljude bilo koje rase ili etničke pripadnosti. Podjednako pogađa i muškarce i žene. Međutim, smatra se relativno rijetkom bolešću širom svijeta. Istraživanja pokazuju da skoro milion ljudi širom svijeta pati od ovog stanja.

Kako CMT utiče na naša tijela?

Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo znati nešto o našim nervnim ćelijama, ili neuronima . Neuroni su poput malih glasnika koji prenose informacije po našem tijelu.

Malo više o neuronima

Svaki neuron ima nekoliko glavnih dijelova:

• Tijelo ćelije: Ovo je kao glavni kontrolni centar neurona.
• Akson: Ovo je dugi, krakasti dio koji se proteže iz tijela ćelije. Zamislite ga kao električnu žicu. Tu putuju električni signali. Na kraju aksona nalaze se male strukture nalik prstima koje se nazivaju sinapse . Ove sinapse pretvaraju električne signale u hemijske signale i prenose informacije drugim obližnjim neuronima.
• Dendriti: To su male strukture nalik granama koje se protežu iz tijela ćelije. Nazvane su tako jer izgledaju kao grane drveta. Ovi dendriti primaju hemijske signale od drugih neurona.
• Mijelin: Ovo je zaštitni masni omotač koji okružuje aksone većine neurona. To je poput plastičnog omotača oko električne žice. Ovaj mijelinski omotač omogućava signalima da brzo putuju duž aksona.

Sada, kod CMT bolesti, ovi neuroni su oštećeni na dva glavna načina.

1. Gubitak mijelina:CMT ponekad može oštetiti ovu mijelinsku ovojnicu. Ili se mijelin možda neće pravilno formirati u početku. Međutim, ovo usporava brzinu kojom nervni signali putuju. To je kao žica sa slomljenom plastičnom oblogom koja curi struju.

2. Problemi s aksonima: Kada aksoni počnu da se smanjuju ili slabe zbog CMT-a, jačina signala koji prolaze kroz taj neuron se smanjuje.

Kod nekih tipova karpometakarpalnog melanocitnog sindroma (CMT), brzina nervnih signala je samo neznatno smanjena, ali to je dovoljno da izazove simptome. Međutim, teško je sa sigurnošću reći da li je problem sa mijelinom ili aksonom. Stručnjaci ih nazivaju "srednjim" tipovima.

Nisu svi neuroni u našem tijelu iste dužine ili veličine. Najduži neuroni koji se protežu duž naše kičmene moždine do naših nogu i stopala su oni koji su prvi pogođeni CMT-om . Šake i ruke također mogu biti pogođene, ali se to obično ne događa u ranoj fazi bolesti.

Koji su simptomi CMT bolesti?

Simptomi CMT-a obično počinju u adolescenciji, oko desete ili dvanaeste godine . Međutim, mogu početi i ranije, u djetinjstvu ili u srednjoj dobi. Simptomi se pojavljuju postepeno, postepeno se pojačavajući tokom vremena.

Postoje dvije glavne vrste simptoma kod kardiopulmonalne melanocitne bolesti (CMT), ovisno o tome koji su nervni signali pogođeni. Ovi signali se nazivaju motorni i senzorni .

• Motorni signali: To su signali koji idu od našeg mozga do naših mišića. Ovi signali govore našim mišićima da se "kreću tamo-amo". Dakle, kada postoji problem s prijenosom ovih motornih signala, ne možemo pravilno kontrolirati svoje mišiće. Pogotovo u našim udovima.
• Slabost mišića.
• Možda stanja poput paralize .
• Atrofija mišića je smanjenje mišićnog tkiva .
• Smanjeni ili izgubljeni refleksi.
• Deformiteti prstiju, na primjer, stanje koje se naziva čekićasti prsti .
• Spuštanje stopala , što znači nemogućnost podizanja tabana i uzrok njegovog pada prema dolje ili previsoko podizanje svoda stopala.
• Česta spoticanja i padovi zbog promjena u hodanju ( poremećaji hoda ).
• Česta uganuća skočnog zgloba .
• Otežano disanje (ovo se obično javlja samo u teškim slučajevima).

• Senzorni signali: To su signali koji idu u mozak iz različitih dijelova našeg tijela. Ovi signali govore mozgu: "Ovo se osjeća ovako." Dakle, kada postoji problem s ovim senzornim signalima, doživljavamo promjene u senzacijama u potkoljenicama, stopalima i rukama.
• Utrnulost ili trnci .
• Gubitak osjećaja topline ili bol u potkoljenicama, stopalima ili dlanovima.
• Osjećaj kao da mi nešto puzi po nogama.
• Hronični bol .
• Smanjenje ili gubitak osjeta u drugim čulima, posebno vida i sluha (ovo nije baš uobičajeno, viđa se samo kod određenih podtipova karpomosne melanocitne bolesti).

Šta uzrokuje kardiopulmonalnu mentalnu bolest (KMT)?

Svaka nervna ćelija u našem tijelu ima nešto što se zove DNK . Ta DNK je poput priručnika s uputama. Upravo ta DNK daje ćelijama upute da ispravno obavljaju svoj posao. Genetska mutacija je poput greške u slovu u ovom priručniku s uputama za DNK. Naše ćelije tačno slijede upute u ovom DNK. Dakle, zbog takvih mutacija, ćelije počinju nepravilno funkcionirati. Tako se razvija karpotemijalgija (CMT).

CMT može biti uzrokovan mutacijama u jednom genu ili mutacijama u više gena. Istraživači su sada identificirali desetine genetskih mutacija koje uzrokuju različite tipove CMT-a.

Postoje dva glavna načina na koja možete dobiti mutaciju DNK:

• Naslijeđeno: Ove DNK mutacije dobijate od majke, oca ili oboje.
• Spontane: Ove mutacije se javljaju dok se razvijate kao fetus u majčinoj utrobi. Ponekad se nazivaju "de novo" mutacije, što znači "nove".

Postoje li različite vrste CMT-a?

Da, postoji sedam glavnih tipova karpoteze mišićne mase (CMT). Međutim, CMT tip 1 (CMT1) i CMT tip 2 (CMT2) su najčešći. Ostali tipovi su mnogo rjeđi.

• CMT tip 1 (CMT1): Ovaj tip utiče na mijelin, tako da signali putuju sporo. Simptomi se obično pojavljuju između 10. i 40. godine života. Međutim, neke osobe mogu ostati bez simptoma decenijama. Ovo je najčešći tip CMT-a. Otprilike je dvostruko češći od CMT2.
• CMT2: Ovaj tip utiče na aksone. Nervni signali su slabi i mogu putovati malo sporije. Otprilike trećina pacijenata sa CMT spada u ovaj tip.

Osim ovoga, postoje i druge vrste CMT-a:

• CMT3 (također poznata kao Dejerine-Sottasova bolest ).
• CMT X-vezani (CMTX).
• Dominantni intermedijarni CMT (CMTDI).
• Recesivni intermedijarni CMT (CMTRI).

Je li ovo zarazna bolest?

Ne, CMT nije zarazna bolest. Ne može se prenijeti s jedne osobe na drugu.

Kako se CMT bolest tačno dijagnosticira?

Da bi tačno utvrdio koju vrstu karpomotske melanoze (CMT) imate i koliko je teška, ljekar obično mora koristiti nekoliko metoda, uključujući fizički i neurološki pregled ., laboratorijske testove, testove snimanja i druge dijagnostičke testove. Ljekar će vas također pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji, simptomima i informacijama o načinu života.

Kakve se vrste testova rade za ovo?

Ako sumnjate da imate karpomosnu melanocitnu bolest (CMT), veća je vjerovatnoća da ćete morati uraditi ove testove:

• Elektromiogram (EMG) , posebno testovi nervne provodljivosti , mjere koliko brzo i snažno vaši nervi provode signale.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti postoje li genetske mutacije koje uzrokuju karcinomsku melanocitnu bolest (CMT).
• Lumbalna punkcija / spinalna punkcija: Ovo se koristi za pregled cerebrospinalne tekućine. Ne radi se kod svakoga.
• Magnetna rezonanca (MRI) .
• Ultrazvučni pregled.
• Testovi evociranih potencijala: Ovo pomaže da se utvrdi da li postoje podtipovi karpomos-metalurške patološke encefalopatije (CMT), posebno oni koji utiču na sluh i vid.
• Biopsija živca: Ovo se ne radi često. Uključuje uzimanje malog komadića tkiva s živca i njegovo ispitivanje.

Koji su tretmani za CMT? Može li se potpuno izliječiti?

Iskreno, trenutno ne postoji način da se CMT potpuno izliječi ili direktno liječi bolest . Međutim, simptomi i posljedice uzrokovane ovom bolešću obično se mogu liječiti.

Koja vrsta lijekova/tretmana se koristi?

Najčešće korišteni tretmani za CMT su:

• Fizikalna terapija i radna terapija: One vam mogu pomoći da ojačate mišiće, poboljšate ravnotežu i olakšate svakodnevne zadatke.
• Pomagala za mobilnost kao što su ortoze za noge , hodalice i invalidska kolica .
• Specijalne cipele koje se prilagođavaju promjenama oblika stopala.
• Operacija za korekciju promjena u obliku ruku, nogu, kukova ili leđa.
• Lijekovi za neke simptome, posebno za hronični bol.

Postoje i drugi tretmani dostupni za CMT, ali se razlikuju ovisno o specifičnom podtipu bolesti. Vaš ljekar vam najbolje može savjetovati koji će vam tretmani biti najkorisniji, jer može prilagoditi informacije vašem specifičnom stanju i potrebama.

Vaš ljekar će vam također reći više o nuspojavama i komplikacijama koje se mogu javiti kod različitih tretmana, te koliko će vam vremena trebati da se oporavite i vratite normalnom životu.

Šta možete očekivati ​​kada živite sa CMT-om? Šta budućnost nosi?

Generalno govoreći, CMT nije veoma opasno stanje.Ali neki od težih podtipova bolesti mogu biti opasni po život. Mnogi ljudi sa CMT-om imaju problema s hodanjem, kretanjem ili doživljavanjem nekih senzacija. Ali to rijetko skraćuje njihov životni vijek. Uz posebne pomoćne uređaje, posebno ortoze ili cipele za stopala i skočne zglobove, mnogi ljudi sa CMT-om mogu živjeti normalan životni vijek i voditi sretan i ispunjen život.

Zapamtite, možete živjeti dobar život čak i sa CMT-om. Sve što vam treba je odgovarajući medicinski savjet i podrška.

U teškim oblicima bolesti, najopasnije je slabljenje mišića koji kontroliraju disanje i gutanje. To može dovesti do respiratorne insuficijencije , upale pluća, pa čak i po život opasnih stanja. Ova ozbiljna stanja se češće javljaju ako se simptomi kardiopulmonalne tegobe (CMT) pojave rano u životu, posebno u djetinjstvu.

Koliko dugo traje CMT?

CMT je trajno, doživotno stanje . Čovjek se rađa s njim, ali većina ljudi ne razvija simptome dok ne odrastu. Trenutno ne postoji lijek za njega i ne poboljšava se samo od sebe.

Postoji li način da se spriječi razvoj CMT-a?

Shaklo-Marie-Toothova bolest je ili nešto što se nasljeđuje ili se javlja neočekivano. Stoga ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od njenog razvoja .

Iako se CMT ne može spriječiti, genetsko testiranje i savjetovanje mogu vam pomoći da saznate da li su vaša djeca u riziku od njenog razvoja. Vaš ljekar ili genetski savjetnik vam mogu reći više o tome.

Šta se dešava ako neko sa CMT-om zatrudni?

Većina osoba sa CMT-om može imati djecu. Međutim, neke komplikacije se mogu pojaviti ili je vjerovatnije da će se pojaviti. Mnogim trudnicama sa CMT-om može biti potrebna dodatna njega tokom trudnoće ili porođaja. Također imaju nešto veći rizik od krvarenja nakon porođaja.

Vaš ljekar će vam reći više o tome da li se ovo odnosi na vas i šta možete učiniti. Moguće je da će vas uputiti specijalistima, posebno ljekarima maternalno-fetalne medicine koji su specijalizirani za složene trudnoće.

Kako mogu da se brinem o sebi i upravljam svojim simptomima?

Ako imate karpometakarpulmonalnu melanocitnu bolest (CMT), vaš ljekar je najbolji izvor informacija o tome šta možete i trebate učiniti da biste se brinuli o sebi i upravljali ovim stanjem. On može pratiti napredak vašeg stanja i preporučiti tretmane ili strategije koje će vam pomoći.

Obično biste trebali uraditi sljedeće stvari:

• Posjetite svog ljekara po preporuci. Ovo je veoma važno jer vaš ljekar može vidjeti kako vaše stanje napreduje i kako utiče na vas. Možda će moći promijeniti vaš plan liječenja ili dati prijedloge o stvarima koje bi vam mogle pomoći.
• Tačno se pridržavajte plana liječenja. To znači uzimanje lijekova i korištenje medicinske opreme kako vam je propisao ljekar. Ovo je veoma važno, jer vam može pomoći da ublažite simptome ili usporite brzinu kojom se neki simptomi pogoršavaju.
• Izbjegavajte lijekove ili supstance koje su štetne za nervni sistem (neurotoksične supstance). To su stvari koje nose visok rizik od oštećenja vašeg nervnog sistema. Vaš ljekar će vam vjerovatno reći da ograničite ili potpuno prestanete piti alkohol. Jer previše alkohola također može oštetiti nervni sistem.

Kada trebate posjetiti ljekara? Kada je potrebna hitna pomoć?

Vaš ljekar će zakazati redovne kontrolne preglede kako bi pratio vaše stanje i simptome. Također, ako primijetite bilo kakve promjene u simptomima, posebno ako one ometaju vaše normalne aktivnosti, trebali biste se obratiti svom ljekaru.

Kada biste trebali ići u bolnicu (ETU) radi hitne medicinske pomoći?

Većini osoba sa CMT-om nije potrebna hitna medicinska pomoć, osim ako imaju poteškoća s kontrolom mišića nogu i padnu. Ako padnete, trebali biste potražiti medicinsku pomoć ako postoji bilo kakav rizik od povrede glave , vrata ili leđa . To je zato što CMT može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako je bilo koji dio vašeg centralnog nervnog sistema oštećen.

Još nekoliko manjih pitanja...

Da li je Shaklo-Marie-Toothova bolest ista vrsta bolesti kao i multipla skleroza (MS)?

Ne. Multipla skleroza (MS) je stanje u kojem se mijelinska ovojnica oko neurona u mozgu i kičmenoj moždini upali. Neke vrste CMT-a imaju slične simptome, ali osim toga, to su dva vrlo različita stanja.

Da li je CMT autoimuna bolest?

Ne, CMT nije autoimuna bolest. Međutim, određene mutacije u genu PMP22, koji često uzrokuje CMT, mogu povećati rizik od razvoja određenih autoimunih bolesti.

Da li CMT bolest utiče na mozak?

Općenito, CMT ne utiče direktno na mozak . CMT uglavnom utiče na duge neurone i nervna vlakna. Oni se nalaze u kičmenoj moždini i perifernim nervima, a ne u mozgu. Neki podtipovi CMT-a mogu uzrokovati male promjene u strukturi mozga, ali stručnjaci još nisu otkrili da to ima značajan, zabrinjavajući učinak na funkciju mozga.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Chaucer-Marie-Toothova bolest (CMT) je grupa stanja koja utiču na periferni nervni sistem, mrežu nerava koja povezuje mozak i kičmenu moždinu. Stanje uglavnom utiče na vašu sposobnost kontrole pokreta mišića i način na koji osjećate i percipirate svijet oko sebe. Mnogim ljudima s ovim stanjem potrebni su pomagala ili aparati. Nekima je potrebna operacija ili stvari poput fizikalne terapije ili radne terapije.

Međutim, CMT obično nije opasno ili po život ugrožavajuće stanje. Većina ljudi s njim živi normalnim životnim vijekom i vodi sretan i ispunjen život. Važno je zapamtiti da niste sami i da možete dobiti pomoć kako biste uspješno živjeli s ovim stanjem. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, obavezno razgovarajte s ljekarom.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Neurološke bolesti, Genetske bolesti, Mišićna slabost, Periferna neuropatija, Neuroni