Da li dio vašeg mozga strši u lobanju? Hajde da saznamo više o Chiari malformaciji!

Da li ponekad imate glavobolju i bol u vratu? Ili imate osjećaj da gubite ravnotežu ili hodate okolo s osjećajem da ćete se spotaknuti? Možda ove stvari nisu slučajne. Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplikovano, ali za koje mnogi ljudi ne znaju. To je Chiarijeva malformacija. Ne brinite, hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je Chiarijeva malformacija?

Jednostavno rečeno, Chiarijeva malformacija je stanje u kojem se moždano tkivo na stražnjoj strani lobanje, na dnu, potiskuje prema dolje i raste duž kičmene moždine. Zamislite svoju lobanju kao kuću. Ponekad nema dovoljno mjesta da vaš mozak stane unutar te kuće. Kada se to dogodi, dio vašeg mozga, tačnije vaš mali mozak, probija se kroz prirodni otvor u bazi lobanje - nazivamo ga foramen magnum - i potiskuje se sve niže prema vašoj kičmenoj moždini.

Vaš mali mozak je veoma važan dio mozga. On kontroliše mnoge stvari, uključujući pokrete mišića, držanje, ravnotežu, govor i koordinaciju . Dakle, kada ovaj poremećaj zahvati mali mozak, počinju se pojavljivati ​​simptomi povezani s njim. Na primjer, stvari poput gubitka ravnoteže.

Kada se dio mozga ovako potisne prema dolje, on pritiska bazu lubanje. To blokira protok cerebrospinalne tekućine (CSF). Ova tekućina štiti vaš mozak i kičmenu moždinu, cirkulira hranjive tvari i hemikalije te uklanja otpadne proizvode. Dakle, kada je protok ove tekućine poremećen, mogu se pojaviti razni problemi.

Koje su vrste Chiarijeve malformacije?

Postoji nekoliko glavnih tipova ovog stanja. Pogledajmo koji su:

• Chiarijeva malformacija tip 0: Ovo je vrlo rijetko. Kod ovog tipa, dijelovi malog mozga vrlo malo ili nimalo ne strše u otvor u bazi lobanje (foramen magnum). Međutim, postoji određeni stepen zagušenja. Simptomi su uzrokovani abnormalnim protokom cerebrospinalne tečnosti (CSF) u blizini baze lobanje.

• Chiarijeva malformacija tip I: Ovo je najčešći tip. Ovdje donji dio malog mozga ulazi u otvor u bazi lubanje (foramen magnum). Vaša kičmena moždina normalno prolazi kroz ovaj otvor. Neke osobe s tipom I možda nemaju nikakve simptome. Simptomi se mogu pojaviti u ranoj odrasloj dobi ili kasnije u životu.

• Chiarijeva malformacija tipa II:Ovo se dešava tokom embrionalne faze, kada se beba razvija u maternici. Ovdje se mali mozak i moždano deblo razvijaju abnormalno, uzrokujući pritisak unutar lobanje. Ovaj tip se često javlja zajedno sa mijelomeningocelom, teškim oblikom spine bifide. Mijelomeningocela je stanje u kojem se kičmena moždina i kičmeni kanal ne zatvaraju pravilno prije rođenja bebe. Kičma se hirurški zatvara nakon rođenja, ali se mogu javiti stanja poput paralize.

• Chiarijeva malformacija tip III: Ovo je također vrlo rijetka i najteži je tip Chiarijeve malformacije. U ovom slučaju, dijelovi malog mozga i moždanog debla proviruju kroz abnormalni otvor u stražnjem dijelu lubanje (ne foramen magnum). Osim toga, neke od membrana koje okružuju mozak ili kičmenu moždinu također proviruju kroz ovaj otvor. To uzrokuje oticanje u stražnjem dijelu lubanje, koje se naziva encefalokela . Tip III uzrokuje teške, po život opasne simptome koji počinju u ranom djetinjstvu. Ova djeca mogu imati neurološke probleme, poteškoće u učenju i napadaje . To često zahtijeva operaciju.

• Chiarijeva malformacija tip IV: Ovo je također vrlo rijetka. Ovdje sam mali mozak nije u potpunosti razvijen ili mu nedostaju dijelovi. Ovaj tip je također težak i obično postaje opasan po život u djetinjstvu.

Koliko je ovo stanje često?

Studije pokazuju da oko 1 od 1.000 ljudi samo u Sjedinjenim Američkim Državama može imati Chiarijevu malformaciju. Međutim, stanje može biti češće jer neki ljudi nemaju simptome ili se simptomi pojavljuju u mladoj ili staroj dobi.

Kakav je osjećaj imati Chiari malformaciju?

Ako imate Chiari malformaciju, možete osjetiti simptome poput:

• Glavobolje karakterizira oštar, probadajući bol, posebno u potiljku, vratu ili ramenima. Ova bol može biti jača pri kašljanju ili kihanju .
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom. Možete osjećati drhtanje pri hodanju, kao da nemate kontrolu.
• Vrtoglavica i vrtoglavica (osjećaj kao da se vaša okolina okreće).
• Slabost mišića.
• Utrnulost u rukama ili stopalima, ili osjećaj peckanja u prstima, tabanima ili usnama.
• Osjećaj kao da vam srce preskače otkucaje (palpitacije).
• Nesanica i hronični umor.

Koji su drugi simptomi Chiarijeve malformacije?

Evo nekih drugih uobičajenih simptoma:

• Promjene vida: Dvostruki vid, zamagljen vid, neobični pokreti očiju i osjetljivost na svjetlost.
• Problemi sa sluhom: Zujanje u ušima (tinitus) ili gubitak sluha.
• Teškoće s gutanjem: slinjenje, povraćanje, osjećaj začepljenosti grla, što otežava jedenje, pijenje i govor.
• Skolioza.
• Nemogućnost kontrole urina ili stolice.
• Nesvjestica.
• Otežano disanje tokom spavanja (apneja u snu).

Važno: Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi nemaju simptome, neki imaju blage simptome, a drugi imaju vrlo teške simptome. Neki ljudi mogu imati simptome od rođenja. Drugi mogu razviti simptome kasnije, u kasnom djetinjstvu ili odrasloj dobi. Simptomi se također mogu pojačavati i smanjivati ​​tokom vremena.

Koji su uzroci Chiarijeve malformacije?

Ovo stanje se javlja kada se donji dio mozga potisne u kičmeni kanal ili foramen magnum (gdje se mozak i kičmena moždina spajaju). Glavni uzrok ovoga je abnormalnost u strukturalnom razvoju mozga i kičmene moždine. To znači da je veličina lobanje u području gdje se nalazi mali mozak manja od očekivane. To vrši pritisak na taj dio mozga, uzrokujući da mali mozak raste prema dolje na neočekivanom mjestu. To se često dešava tokom fetalnog razvoja.

Chiarijeve malformacije su uglavnom kongenitalne. Međutim, simptomi se mogu pojaviti kasnije u životu. To može biti uzrokovano genetskom mutacijom koja se obično nasljeđuje od vaše porodice ili se može dogoditi nasumično nakon začeća.

Međutim, vrlo rijetko, neko ko nije rođen sa ovim stanjem može razviti Chiari malformaciju kasnije u životu. U takvim slučajevima, oblik lobanje ili kičmene moždine može se promijeniti iz sljedećih razloga:

• Tumor na mozgu.
• Cista.
• Krvni ugrušak (hematom).
• Hidrocefalus.
• Intrakranijalna hipertenzija ili pseudotumor mozga.

Ponekad se Chiarijeva malformacija može javiti zajedno s drugim osnovnim zdravstvenim stanjima, kao što su:

• Goldenharov sindrom.
• Ahondroplazija.
• Bolesti vezivnog tkiva poput Ehlers-Danlosovog sindroma.
• Spina bifida.

Koji su faktori rizika za Chiarijevu malformaciju?

Ovo stanje može pogoditi bilo koga, ali ako ga ima neko u vašoj porodici, veća je vjerovatnoća da ćete razviti Chiari malformaciju.

Koje su komplikacije Chiarijeve malformacije?

Chiarijeva malformacija može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme i kašnjenje u razvoju. Neke od komplikacija uključuju:

• Hidrocefalus: Ovo je stanje opasno po život. Ovo se dešava kada se cerebrospinalna tečnost (CSF) nakuplja u vašem mozgu. To se dešava kada CSF ne može pravilno da se drenira. Kada se CSF nakupi, pritisak unutar lobanje se povećava. To može uzrokovati probleme sa kognitivnim funkcionisanjem i iskrivljen oblik glave . Ako se ne liječi, može biti opasno po život. Ova komplikacija se najčešće viđa kod Chiari malformacije tipa II.

• Siringomijelija i hidromijelija: Kada cerebrospinalna tečnost (CSF) između mozga i kičmene moždine ne teče pravilno, može se nakupiti unutar kičmene moždine. Ovo nakupljanje tečnosti može oštetiti kičmenu moždinu i uzrokovati simptome kao što su problemi s kretanjem i ravnotežom, bol, slabost mišića, grčevi mišića, utrnulost, smanjena osjetljivost na toplinu i hladnoću te gubitak kontrole nad mjehurom i crijevima .

• Sindrom vezane kičmene moždine: Djeca rođena s mijelomeningocelom (teškim oblikom spine bifide) imaju povećan rizik od razvoja sindroma vezane kičmene moždine kako odrastaju. To se događa kada se njihova kičmena moždina pričvrsti za kičmenu moždinu zbog ožiljaka nakon operacije kičme. Ovo stanje može uzrokovati postepeno oštećenje živaca koje utječe na mišiće donjeg dijela tijela i nogu. Također može utjecati na funkciju crijeva i mokraćnih puteva.

Osim toga, simptomi Chiarijeve malformacije mogu utjecati na vaše raspoloženje, posebno ako imate nesanicu ili jake glavobolje. Neke osobe mogu razviti i stanja poput depresije . Ako ovo stanje utječe na vaše raspoloženje, razgovarajte sa svojim ljekarom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .

Kako se dijagnosticira Chiarijeva malformacija?

Doktor će dijagnosticirati ovo stanje nakon kompletnog fizičkog pregleda. Vaš ljekar će provjeriti vaše pokrete, ravnotežu i osjećaj u rukama i nogama . Osim toga, tražit će znakove problema s pamćenjem, poteškoća u učenju i kašnjenja u razvoju kod djece.

Da bi potvrdio dijagnozu, ljekar će zatražiti slikovne testove kako bi se napravile detaljne slike vašeg mozga i kičmene moždine. To može uključivati:

• MRI (magnetna rezonanca): Ovo snimanje jasno može vidjeti meka tkiva i kosti. Pomaže doktoru da vidi vaš mozak, kičmenu moždinu i cerebrospinalnu tečnost (CSF). Također može vidjeti koliko je mali mozak ušao u kičmeni kanal.
• Kinematografska magnetna rezonanca: Ovo je slično običnoj magnetnoj rezonanci, ali omogućava doktoru da vidi obrazac protoka cerebrospinalne tečnosti (CSF) oko baze lobanje.
• CT (kompjuterizovana tomografija): CT skeniranje pomaže u identifikaciji problema sa kostima baze lobanje i kičme.
• Rendgenski snimak: Rendgenski snimci se koriste za provjeru abnormalnosti u kostima lubanje i vrata.

Ponekad se Chiarijeve malformacije mogu vidjeti i tokom prenatalnih ultrazvuka , što su testovi koji koriste zvučne valove za stvaranje slika mekih tkiva.

Ako nemate simptome Chiarijeve malformacije, ovo stanje vam se može dijagnosticirati kada se podvrgnete slikovnom testu iz nepovezanog razloga.

Kako se liječi Chiarijeva malformacija?

Vaš ljekar će razviti plan liječenja na osnovu težine vaših simptoma. Ako nemate simptome, nije potrebno liječenje. Vaš ljekar će pratiti vaše zdravlje redovnim MRI skeniranjem.

Za blage simptome poput glavobolje ili bolova u vratu, možete pokušati sljedeće:

• Uzimanje lijekova protiv bolova ili lijekova koji pomažu u kontroli simptoma.
• Učešće u masažnoj terapiji ili fizikalnoj terapiji.
• Ograničavanje fizičkih aktivnosti poput dizanja tegova.
• Korištenje uređaja poput slušnih aparata ili naočala za oštećenja sluha ili vida.

Operacija Chiarijeve malformacije

U teškim slučajevima Chiarijeve malformacije, operacija može biti neophodna. Postoji nekoliko hirurških opcija:

• Kraniektomija: Hirurg uklanja mali komad kosti iz vaše lobanje kako bi ublažio pritisak na mozak i pomogao protoku cerebrospinalne tečnosti (CSF).
• Dekompresija stražnje lubanje: Ovo je najčešći postupak koji se koristi za liječenje Chiarijeve malformacije. Hirurg uklanja dio stražnjeg dijela lubanje (nazvan stražnja lubanja) kako bi ublažio pritisak na mozak i stvorio više prostora za mozak.
• Laminektomija:U zavisnosti od težine Chiarijeve malformacije, hirurg će ukloniti mali dio kostiju koje pokrivaju vašu kičmu kako bi obnovio protok cerebrospinalne tečnosti (CSF) i stvorio više prostora za kičmenu moždinu.
• Duraplastika: U ovoj dekompresijskoj operaciji, hirurg otvara duru (vanjsku membranu vašeg mozga). Zatim, hirurg ušiva flaster kako bi povećao membranu, praveći više prostora za mozak. Ovaj postupak povećava područje i smanjuje pritisak na mozak.
• Elektrokauterizacija: Da bi stvorili više prostora i omogućili protok cerebrospinalne tekućine (CSF), hirurzi koriste malu količinu električne energije kako bi smanjili malo područje mozga koje se naziva cerebelarni krajnici. Ovi krajnici se smanjuju bez oštećenja mozga ili živaca.
• Postavljanje šanta: Ako imate hidrocefalus, hirurg će vam postaviti šant, ili cijev, u lobanju kako bi sakupio višak cerebrospinalne tečnosti (CSF). Ova tečnost će se odvoditi iz vaše lobanje i mozga i nakupljati u drugom dijelu vašeg tijela.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Prije nego što započnete liječenje, vaš ljekar će s vama razgovarati o nuspojavama liječenja kako biste mogli donijeti informiranu odluku o svom zdravlju. Sve operacije imaju rizike. Operacije na mozgu i lubanji nose veći rizik jer su rezovi i procedure blizu mozga. Možda ćete morati imati i više operacija kako budete starili.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

U zavisnosti od plana liječenja koji vi i vaš ljekar odaberete, možete osjetiti olakšanje od blagih simptoma brzo nakon uzimanja lijekova protiv bolova ili nakon odlaska na terapiju. Oporavak od operacije može trajati od nekoliko sedmica do nekoliko mjeseci. Možda ćete primijetiti da vaši simptomi nestaju ili se značajno smanjuju nakon operacije.

Da li je Chiarijeva malformacija ozbiljno stanje?

Ponekad, Chiarijeva malformacija može biti vrlo ozbiljna, ali ne uvijek. U većini slučajeva, bebe se rađaju s Chiarijevom malformacijom. Međutim, simptomi nisu uvijek vidljivi, a dijagnoza se može postaviti kasno, bilo u kasnom djetinjstvu ili u odrasloj dobi, kada ljekar naruči slikovni test iz nepovezanog razloga.

Iako ne postoji potpuni lijek za Chiari malformaciju, tretmani poput operacije mogu pomoći u kontroli simptoma, održavanju dobrog zdravlja i sprječavanju komplikacija opasnih po život.

Kakvi su izgledi za budućnost s obzirom na ovu situaciju?

Vaši izgledi zavise od težine i vrste Chiarijeve malformacije. Važno je blisko sarađivati ​​sa svojim ljekarom i timom za njegu. Oni mogu pratiti vaše simptome i odrediti najbolji plan liječenja za vas.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Chiarijevom malformacijom?

Ako nemate simptome ili imate samo blage simptome nakon što vam je dijagnosticirana Chiarijeva malformacija, vjerovatno ćete imati normalan životni vijek . Teški simptomi i neke vrste Chiarijeve malformacije mogu biti fatalne. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome šta možete očekivati ​​nakon što vam bude postavljena dijagnoza.

Može li se spriječiti Chiarijeva malformacija?

Trenutno ne postoji poznati način da se spriječi ova situacija.

Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima održavanja dobrog zdravlja. Vaš ljekar vam može preporučiti redovno uzimanje vitamina poput folne kiseline . To može smanjiti rizik od rađanja djeteta sa spinom bifidom. Vaš ljekar vam također može predložiti genetsko testiranje , kako biste mogli razumjeti svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Kada trebam posjetiti doktora?

Posjetite ljekara ako osjetite simptome Chiarijeve malformacije ili ako se vaši simptomi pogoršaju. Ako imate dijete s Chiarijevom malformacijom i ako ono ne postiže prekretnice rasta primjerene dobi, razgovarajte s njegovim ljekarom. Nakon operacije, ako pokazuje znakove infekcije, poput jake boli, otoka ili hirurške rane koja ne zacjeljuje , nazovite svog ljekara.

Hitno! Ako vi ili vaša voljena osoba imate prvi napad, odmah pozovite lokalnu hitnu pomoć ili broj 1990.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Koju vrstu Chiarijeve malformacije imam?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Koliko često je potrebno raditi MRI skeniranje kako bi se pratilo ovo stanje?
• Da li preporučujete operaciju?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Hoće li se ovo desiti i mojoj budućoj djeci?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Chiarijeva malformacija utiče na svakoga drugačije. Možda uopšte nemate simptome ili oni mogu biti toliko blagi da ne utiču mnogo na vaše svakodnevne aktivnosti. Drugi mogu iskusiti teške, često onesposobljavajuće simptome i zahtijevati operaciju. Dobra vijest je da postoje tretmani za neke vrste ovog stanja koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i sprječavanju komplikacija opasnih po život.Ako se vaši simptomi ne poboljšaju, pogoršaju ili se nakon operacije razviju problemi poput infekcija, obavezno se obratite svom ljekaru. Ne brinite, uz pravi medicinski savjet i podršku, možete uspješno živjeti s ovim stanjem.

Chiarijeva malformacija, bolest mozga, mali mozak, glavobolja, neurologija, cerebrospinalna tečnost