Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o kleidokranijalnoj displaziji.

Da li fontanele vašeg mališana kasne sa popunjavanjem? Ili im se čini da ključne kosti nisu na svom mjestu? Da li im zubi kasno niču? Normalno je da se roditelji osjećaju pomalo uplašeno kada vide ove stvari. Danas ćemo razgovarati o kleidokranijalnoj displaziji, rijetkom genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome.

Šta je kleidokranijalna displazija?

Jednostavno rečeno, kleidokranijalna displazija je genetsko stanje koje utiče na razvoj skeletnog sistema našeg tijela, posebno lobanje, kostiju i zuba. Ono što se dešava jeste da ovi dijelovi ne rastu i ne razvijaju se normalno.

Osobe s ovim stanjem mogu imati neke karakteristične fizičke karakteristike . Na primjer:

• Ključne kosti (klavikule) se možda nisu pravilno razvile ili ih uopće nema. Zbog toga neka djeca mogu spojiti ramena ispred grudi.
• Niskog rasta.
• Neke posebne crte lica (npr. široko čelo, mala vilica).
• Kašnjenja u razvoju zuba (npr. odložena nicanje mliječnih zuba, odložena nicanje trajnih zuba, dodatni zubi i gubitak zuba).

Ali zapamtite ovo, ovo stanje nema utjecaja na inteligenciju ili mentalni razvoj djeteta.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Kleidokranijalna displazija je genetski poremećaj koji se može naslijediti od oba roditelja. Ovo se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Na primjer, ako bilo koji roditelj ima genetski poremećaj, postoji 50% šanse da će i njihovo dijete imati isto stanje.

Također, ponekad dijete može razviti ovo stanje nasumično, odnosno `de novo`, čak i ako niko u porodici prije nije imao ovo stanje.

Ovo je veoma rijetko stanje . Širom svijeta, samo jedna od milion beba se rodi s ovim stanjem.

Koji su simptomi kleidokranijalne displazije?

Nisu svi s ovim stanjem iskusili iste simptome. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki više. Također, težina simptoma može varirati od osobe do osobe.

Glavni simptomi koji se često javljaju su:

• Odloženo zatvaranje mekih mjesta (fontanela) i šavova. Meka mjesta na vrhu bebine glave su poput udubljenja i potrebno je dugo vremena da se popune.
• Ključne kosti (klavikule) nisu pravilno razvijene ili nedostaju. Zbog toga neka djeca mogu pomicati ramena prema naprijed i sastavljati ih zajedno.
• Problemi sa zubima:
• Odloženo nicanje trajnih zuba.
• Činjenica da mliječni zubi ne ispadaju.
• Dodatni zubi.
• Zubna gužva.
• Zubi koji su zbijeni i ne spajaju se pravilno (malokluzija).

Pored ovoga, drugi simptomi koji mogu uticati na fizički razvoj djeteta mogu uključivati:

• Teškoće s disanjem: posebno gušenje tokom spavanja (opstruktivna apneja u snu).
• Skolioza.
• Abnormalan rast kostiju u rukama .
• Smanjena visina ili usporen rast.
• Odložene motoričke sposobnosti: To znači da su stvari poput puzanja, hodanja i penjanja odložene.
• Česte infekcije sinusa i uha. Ako infekcije uha potraju, može doći i do gubitka sluha.
• Smanjena gustina kostiju (osteopenija ili osteoporoza).

Važno je da čak i ako roditelji imaju ovo stanje, njihovi simptomi mogu biti drugačiji od simptoma djeteta.

Koji je razlog za to? Hajde da malo razumijemo genetsku stranu.

Glavni uzrok kleidokranijalne displazije je mutacija u genu `RUNX2`. Ovo, kao što je ranije spomenuto, može se pojaviti nasumično (de novo) ili se može naslijediti od roditelja.

Sada da vidimo šta su ovi geni. Zamislite da je naše tijelo poput velike knjige. Ova knjiga ima mnogo poglavlja. Ta poglavlja se nazivaju "hromozomi". Svaka naša ćelija ima 46 ovih hromozoma, odnosno 23 para. Unutar ovih hromozoma nalazi se kompletan set instrukcija koje grade i kontrolišu naše tijelo, odnosno "DNK". "Geni" su sitni dijelovi te "DNK", poput rečenica u knjizi. Svaki hromozom ima hiljade gena.

Dobijamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke i jednu od oca. Kleidokranijalna displazija je autosomno dominantno stanje, što znači da čak i ako dijete naslijedi mutirani gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da dijete razvije bolest.

Važno: Ako jedan roditelj ima ovu mutaciju gena `RUNX2`, njihovo dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje.

Kako se dijagnosticira kleidokranijalna displazija?

Ovo stanje se obično dijagnosticira nakon rođenja bebe. Vaš ljekar će pregledati vašu bebu, tražiti simptome i naručiti testove kako bi potvrdio dijagnozu.

Glavni testovi koji se izvode za ovo su:

• Zubni rendgenski snimci.
• Rendgenski snimci kostiju, posebno lubanje, ključnih kostiju (klavikula) i ruku.Ovi rendgenski snimci omogućavaju doktoru da precizno vidi promjene na kostima i kreira plan liječenja koji je odgovarajući za dijete.
• Genetsko testiranje. Ovo je jedini način da se potvrdi dijagnoza. To uključuje uzimanje uzorka djetetove krvi i testiranje u laboratoriju kako bi se utvrdilo da li postoje promjene u djetetovoj DNK, hromosomima ili proteinima. Ovaj genetski test može tačno utvrditi koji gen ima mutaciju.

Kako se liječi? Može li se potpuno izliječiti?

Ne postoji lijek za kleidokranijalnu displaziju. Međutim, postoje različiti tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima i smanjenju nelagode uzrokovane ovim stanjem. Plan liječenja je jedinstven za svako dijete, što znači da se tretman određuje na osnovu simptoma djeteta.

Liječenje može uključivati:

• Stomatološka njega: održavanje zuba, ortodontska njega i stomatološka hirurgija ako je potrebno.
• Hirurgija za probleme s rastom kostiju.
• Hirurgija za probleme s lubanjom i kostima lica (kraniofacijalna hirurgija).
• Nošenje posebnih kaciga ili potpora sve dok se kosti lubanje u potpunosti ne prekriju.
• Logopedska terapija.
• Ako imate česte infekcije uha, mogu se umetnuti ušne cijevi.
• Ako imate gubitak sluha, nosite slušne aparate.
• Davanje dodataka kalcija i vitamina D.
• Ako imate poteškoća s disanjem tokom spavanja (apneja u snu), preporučuje se operacija.

Postoji li način da se smanji rizik da se ovo dogodi?

Kleidokranijalna displazija je uzrokovana genetskom mutacijom, tako da ne postoji način da se spriječi. Međutim, ako očekujete dijete, važno je biti svjestan genetskih stanja, razumjeti rizik prenošenja genetskog stanja na vaše dijete i razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i, ako je potrebno, genetskom testiranju.

Šta se dešava ako moje dijete ima kleidokranijalnu displaziju? Šta mogu očekivati?

Djeca kojima je dijagnosticirano ovo stanje mogu očekivati ​​dobru prognozu. Liječenje može kontrolirati simptome. Ako dijete ima bilo kakve ozbiljne simptome nakon rođenja (npr. veće probleme s rastom kostiju, otežano disanje), ljekari će ih brzo liječiti, čak će izvršiti i operaciju ako je potrebno.

Dugotrajno stomatološko liječenje je svakako neophodno.To jest, pripremite zube tako da ne uzrokuju bol ili nelagodu dok rastu. Vaš medicinski tim će kreirati specifičan plan liječenja prilagođen simptomima vašeg djeteta, pomažući vašem djetetu da živi punim i zdravim životom.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako primijetite bilo kakve simptome kleidokranijalne displazije koji ometaju svakodnevne aktivnosti ili dobrobit vašeg djeteta, odmah se obratite ljekaru. Na primjer:

• Ako osjećate bol ili nelagodu u ustima ili zubima.
• Ako imate česte infekcije sinusa ili uha.
• Ako osjećate da ne čujete pravilno ili ako ne reagujete čak ni na jednostavnu komandu.
• Ako dijete kasni u dostizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovom uzrastu (npr. govor, hodanje).
• Ako imate povremene prestanke disanja tokom spavanja noću ili ako se osjećate izuzetno umorno tokom dana.

VAŽNO: Ako vaše dijete ima poteškoća s disanjem, odmah idite u najbližu bolnicu na hitnu pomoć ili pozovite 1990.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Kada razgovarate sa ljekarom o stanju vašeg djeteta, možete postaviti sljedeća pitanja:

• Hoće li mom djetetu biti potrebna stomatološka operacija ako mu zubi ne izrastu kako treba?
• Šta trebam učiniti ako moje dijete kasni u dostizanju razvojnih prekretnica?
• Koliki je rizik da rodim dijete s genetskim oboljenjem?

Ima li neko poznat ko ima ovo stanje?

Da, vjerovatno poznajete Gatena Matarazza, glumca koji glumi Dustina Hendersona u popularnoj Netflixovoj seriji Stranger Things. Javno je otkrio da ima kleidokranijalnu displaziju. Prema Gatenu, veoma je sretan što ima ovo stanje jer ga ima, a također kaže da je veoma sretan što ima blage simptome. Svoju slavu koristi da se zalaže za djecu s ovim stanjem, podiže svijest o bolesti i pomaže u razbijanju zabluda o životu s ovim genetskim stanjem.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Djeca rođena sa stanjem koje se naziva kleidokranijalna displazija mogu živjeti vrlo dobar život. Liječenje može kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi sretan i ispunjen život.

Najvažnije je redovno posjećivati ​​stomatologa i brinuti se o svojim zubima. Morat ćete ići kod doktora malo više nego druga djeca, kako bi ti zubi, kako rastu, mogli ostati bez ikakve nelagode ili boli.

Ako očekujete dijete, vrlo je važno da se konsultujete s genetskim stručnjakom kako biste saznali više o riziku prenošenja genetskog oboljenja na vaše dijete.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom.

Kleidokranijalna displazija, genetske bolesti, razvoj kostiju, problemi sa zubima, gen RUNX2, genetsko testiranje, zdravlje djeteta