Da li vam se vid postepeno pogoršava? Hajde da saznamo više o ovoj (konusno-štapićastoj distrofiji)!

Jeste li vi ili neko koga poznajete, posebno od djetinjstva, iskusili bilo kakve promjene u vidu, poput zamagljenog vida ili osjetljivosti na svjetlost? Ili ste imali poteškoća s razlikovanjem boja? Ponekad te stvari mogu biti jednostavne. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti oka koja zahtijeva malo pažnje, ali za koju mnogi ljudi ne znaju. To se zove `(konusno-štapićasta distrofija)` ili `(CRD)`.

Šta je konusno-štapićasta distrofija?

Jednostavno rečeno, „(konusno-štapićasta distrofija)“ je bolest koja utiče na dio mrežnjače unutar naših očiju. Ono što se dešava u ovom slučaju jeste da naš vid postepeno, odnosno malo po malo, slabi. U nekim slučajevima, to može dovesti do potpunog gubitka vida, pa čak i sljepoće . Ovo je tužna činjenica.

Glavni uzrok ovog gubitka vida je oštećenje dvije vrste ćelija osjetljivih na svjetlost u našoj mrežnjači, koje se nazivaju čepići i štapići . Preciznije, ove ćelije postepeno umiru. Riječ "distrofija" u nazivu "cone-rod distrofija" znači da se ove ćelije postepeno propadaju.

Zamislite, ako je naše oko poput kamere, ove čepići "(čepići)" i štapići "(štapići)" su poput sitnih tačkica na "(filmu)" te kamere. One su te koje hvataju svjetlost, prepoznaju boje, stvaraju slike i šalju ih u naš mozak.

• Češici: To su ćelije koje nam pomažu da vidimo boje , a također pružaju oštar i jasan vid (posebno kada gledamo pravo ispred sebe) .
• Štapići: Oni nam pomažu da vidimo u mraku i perifernim vidom, odnosno stvari koje nisu direktno ispred nas.

Kod CRD-a, konusne ćelije su obično prve koje su oštećene, ali ponekad obje vrste ćelija mogu biti oštećene istovremeno.

Ovo stanje, nazvano „(CRD)“, je vrlo rijetko , što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Također, često je genetska , što znači da se prenosi s generacije na generaciju. Ova bolest obično počinje u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi .

Znate li koji su simptomi ovoga?

Iako se simptomi kronične reumatske bolesti (CRD) mogu neznatno razlikovati od osobe do osobe, postoje neki uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti. Oni se s vremenom pogoršavaju.

• Slabost u centralnom dijelu oka: Ovo je često prvi simptom koji se primjećuje. Obično počinje u djetinjstvu. Preciznije, čini se da je ono što se direktno vidi zamućeno.
• Fotofobija: Osjećaj ekstremne osjetljivosti na jarku svjetlost: Teško je vidjeti kada sunce ili svjetla ne sijaju, kao da oči postaju plave.
• Teškoće u razlikovanju boja: Vremenom, boje mogu postati manje vidljive, pa čak i dovesti do potpunog sljepila za boje .
• Noćno sljepilo (niktalopija): Vid postaje vrlo slab noću u slabo osvijetljenim prostorima.
• Gubitak perifernog vida: Ne samo da se vid koji vidite pravo ispred sebe postepeno smanjuje, već se postepeno smanjuje i ono što vidite sa strane oka.
• Potpuni gubitak vida (sljepoća): Ovo je najteži stadij bolesti.

Ovi simptomi se ne pojavljuju iznenada. Razvijaju se postepeno. Stoga ponekad, u početku, možete pomisliti da nije ništa strašno.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

Kao što smo već rekli, `(CRD)` je uglavnom genetska bolest . To jest, uzrokovana je određenim promjenama (mutacijama) koje se javljaju u našoj `(DNK)` . Razmislite o tome, `(DNK)` je nacrt za naše tijelo. Ako postoji mala greška u tom nacrtu, ona može uzrokovati ovakva stanja.

Istraživanja su pokazala da postoji najmanje 28 različitih genetskih mutacija koje mogu uzrokovati ovaj `(CRD)`. Postoji nekoliko načina na koje možemo naslijediti ove mutacije:

• `(Autosomno dominantno)`: U ovom slučaju, bolest se može javiti čak i ako je defektni gen naslijeđen samo od jednog roditelja , bilo majke ili oca.
• `(Autosomno recesivno)`: Kod ove metode, bolest se javlja samo ako je defektni gen naslijeđen od oba roditelja . Ako dolazi samo od jednog roditelja, ta osoba može biti nosilac bolesti, ali neće pokazivati ​​simptome.
• `(X-vezano)`: Ovo je uzrokovano genom povezanim sa X hromosomom. Rizik zavisi od toga koji roditelj ima defektni gen.

Četiri genetske mutacije koje najvjerovatnije uzrokuju konusno-štapićastu distrofiju su:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Iako su medicinski pomalo složeni, ovi geni pomažu da čepići i štapići u našim očima pravilno funkcionišu. Dakle, kada postoji problem s ovim genima, funkcija tih ćelija je oštećena.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest? (Dijagnoza)

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, svakako biste trebali posjetiti oftalmologa . On ili ona vam može sa sigurnošću reći da li se radi o kroničnoj refluksnoj bolesti (CRD) ili nekoj drugoj očnoj bolesti.

On koristi nekoliko metoda za dijagnosticiranje bolesti:

1. Pitajte o vašoj medicinskoj historiji i simptomima: stvari poput promjena u vidu i da li je neko u vašoj porodici imao slične probleme.

2. Obavlja se kompletan pregled očiju: To može uključivati ​​niz testova.

• Test vidne oštrine:Dozvoljavati ljudima da čitaju pisma i vide koliko daleko mogu vidjeti.
• Test raspoznavanja boja: Provjerava da li možete pravilno razlikovati boje.
• Pregled procjepnom lampom: Gledanje unutar oka posebnim instrumentom za uvećavanje.

Iako su ovi testovi važni, najvažniji i najspecifičniji test za potvrdu konusno-štapićaste distrofije je elektroretinografija. Ovo je donekle specijalizirani test. On direktno mjeri električnu aktivnost mrežnjače. Ako je prisutna CRD, ovaj test može identificirati specifične obrasce aktivnosti (ili nedostatka aktivnosti).

Osim toga, vaš oftalmolog može preporučiti genetsko testiranje . Ovo se radi kako bi se utvrdilo da li imate gensku mutaciju za koju se zna da uzrokuje kroničnu refluksnu bolest (CRD). Ovo je posebno važno ako neko u vašoj užoj porodici (majka, otac, braća i sestre, djeca) ima CRD ili ako postoji rizik od prenošenja bolesti na svoju djecu.

Koji su tretmani za ovo? Može li se izliječiti?

Oh, da budem iskren, trenutno ne postoji lijek za ovu bolest (konusno-štapićastu distrofiju). Ovo je najtužnija stvar.

Međutim, nema potrebe da se potpuno odustane od nade. Trenutni pristup je usporavanje napredovanja bolesti i liječenje svih simptoma i komplikacija koje se pojave. Vaš oftalmolog vam može pomoći u tome. To može uključivati:

• Zaštita od svjetlosti: Korištenje sunčanih naočala, zatamnjenih naočala ili kontaktnih leća može pomoći u smanjenju rizika od oštećenja ćelija mrežnjače usljed izlaganja svjetlosti.
• Korekcija vida: U ranim fazama bolesti, naočale mogu pružiti određeno olakšanje od smanjenog vida.
• Pomagala za slabovidne: To su uređaji koji pomažu osobama sa slabim vidom da obavljaju svakodnevne zadatke. U ponudi se nalaze jednostavni povećala do visokotehnoloških uređaja poput programa za čitanje s ekrana.
• Vizualna rehabilitacija: Ovo je posebna vrsta obuke koja vas uči kako se nositi s gubitkom vida i obavljati svakodnevne zadatke s njim.
• Dodaci prehrani: Postoji vjerovanje da određeni vitamini i minerali (mikronutrijenti) mogu usporiti napredovanje kronične bubrežne bolesti (HRB). Međutim, treba ih uzimati samo uz savjet ljekara . Vaš oftalmolog će vam reći koji su dobri, a koji loši.
• Podrška za mentalno zdravlje:Gubitak vida može biti vrlo stresno i zastrašujuće iskustvo . Mnogi ljudi sa kroničnim bubrežnim oboljenjem mogu iskusiti simptome poput anksioznosti ili depresije. Stoga, traženje psihijatrijskog savjetovanja i podrške može biti od velike pomoći u suočavanju s ovim osjećajima i suočavanju s njima.

Hoće li biti novih tretmana u budućnosti? (Istraživanje)

Istraživači trenutno istražuju da li se genske terapije mogu koristiti za liječenje konusno-štapićaste distrofije. To jest, metode koje mogu ispraviti defektne gene o kojima smo govorili.

Međutim, ovi tretmani su još uvijek u vrlo ranim fazama istraživačkog procesa . To znači da će proći barem još nekoliko godina prije nego što ih budemo mogli dobiti. Također, bit će objavljeni samo ako te studije potvrde da su ovi tretmani sigurni i učinkoviti .

Dakle, iako je teško imati velika očekivanja od ovih tretmana u ovom trenutku, važno je zapamtiti da oni mogu pružiti određeno olakšanje osobama sa kroničnom bubrežnom bolešću (CRD) u budućnosti .

Šta doživljava osoba sa konusno-štapićastom distrofijom (CRD)?

Efekti kroničnog poremećaja vida (CRD) obično počinju u djetinjstvu . Djeca sa CRD-om mogu razviti probleme s vidom prije 10. godine života. Stoga su ponekad školski nastavnici prvi koji primjećuju promjenu u djetetovom vidu.

Većina osoba sa kroničnim bubrežnim oboljenjem (CRD) može izgubiti vid do te mjere da postanu slijepi do 20. godine života. Međutim, kod nekih ljudi, budući da bolest sporije napreduje ili je oštećenje manje ozbiljno, do ove faze može doći tek u 30-im ili 40-im godinama .

Kakvi su izgledi za ovu situaciju?

`(CRD)` nije bolest opasna po život . To znači da ne ubija. Međutim, to je bolest koja uzrokuje velike poremećaje u životu i na kraju dovodi do invaliditeta .

Ali možete naučiti živjeti s gubitkom vida , posebno uz pomoć ljekara, službi podrške i drugih resursa.

Najvažnije je shvatiti da niste sami. Ne bojte se tražiti pomoć.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Kao što smo ranije spomenuli, konusno-štapićasta distrofija je bolest koja je uglavnom uzrokovana genetskim mutacijama . Stoga, na osnovu trenutnih informacija, ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od razvoja kronične bubrežne bolesti (KBD) . Istraživači još uvijek istražuju da li postoje drugi uzroci ili faktori koji doprinose ovom stanju.

Ako imam kroničnu bubrežnu bolest (CRD), kako da se brinem o sebi?

Ako imate kroničnu reumatsku bolest (CRD), veoma je važno da redovno posjećujete oftalmologa radi pregleda očiju.Zatim može pratiti promjene na vašim očima, prilagoditi liječenje u skladu s tim i dati vam nove informacije.

Vaš oftalmolog i drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da živite sa kroničnom bubrežnom bolešću (CRD). Mogu vam pomoći da se prilagodite i pripremite za budućnost. Također vas mogu obavještavati o novim tretmanima i pružati vam informacije.

Šta da pitam doktora/gospođu?

Kada posjetite doktora, bit će vam korisno da postavite pitanja poput ovih:

• Koliko mi se vid smanjio?
• Kako će ova `(CRD)` bolest napredovati? Možete li zamisliti koliko će vremena trebati?
• Trebamo li ja i moja porodica proći genetsko testiranje kako bismo saznali koja je tačno mutacija DNK uzrokovala ovo?
• Šta mogu sada učiniti da usporim napredovanje bolesti?
• Postoje li programi ili resursi koje mogu koristiti da mi pomognu da se prilagodim trenutnim promjenama i pripremim za buduće promjene?

Kada izgubite vid zbog konusno-štapićaste distrofije, možete se osjećati izolirano i usamljeno od svijeta i od drugih. Normalno je osjećati anksioznost i zabrinutost zbog onoga što će se promijeniti u budućnosti.

Međutim, ovo nije situacija s kojom se morate suočiti sami . Vaš oftalmolog, drugi ljekari i specijalisti pružit će vam njegu, podršku, smjernice i resurse koji su vam potrebni. Ne bojte se zatražiti ih za pomoć. Oni će vam pomoći da se prilagodite i nosite s posljedicama gubitka vida.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

Distrofija čepića i štapića (CRD) je opasna po život bolest oka kod koje se oštećuju ćelije u našim očima, čepići i štapići, što postepeno uzrokuje gubitak vida. Često je genetske prirode i može početi u djetinjstvu.

Iako trenutno ne postoji lijek, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima, usporavanje napredovanja bolesti i pomoć pri životu s gubitkom vida.

Ako vi ili neko koga poznajete imate ove simptome, odmah se obratite oftalmologu . Veoma je važno dobiti tačnu dijagnozu i smjernice.

Zapamtite, niste sami. Potražite podršku i pomoć koja vam je potrebna. Ostanak pozitivan je također vrlo važan!

Distrofija konusa i štapića, kronična bubrežna distrofija, gubitak vida, mrežnjača, konusne ćelije, štapićaste ćelije, genetske bolesti, bolesti oka