Je li to hormonski problem? Hajde da saznamo više o kongenitalnoj adrenalnoj hiperplaziji (CAH) jednostavnim riječima.

Jeste li primijetili bilo kakve promjene ili zabrinutosti u vezi s izgledom genitalija vaše novorođene kćerke? Ili vaš dječak počinje pokazivati ​​znakove puberteta prije termina porođaja? Možda vaše dijete povraća, naduto je ili je jednostavno letargično? Danas ćemo razgovarati o genetskom stanju koje može uzrokovati ove stvari. To nazivamo kongenitalna adrenalna hiperplazija, ili skraćeno CAH. Ne brinite, naziv možda zvuči malo komplicirano, ali hajde da bude jednostavan.

Šta CAH jednostavno znači?

U redu, prvo da pogledamo šta je CAH. Svi imamo dvije žlijezde, poput malih šešira, iznad bubrega. To su ono što nazivamo nadbubrežnim žlijezdama. Ove dvije male žlijezde proizvode nekoliko vrlo važnih hormona koji su neophodni za funkcioniranje našeg tijela.

• Kortizol: Ovo je glavni hormon stresa u našem tijelu. Priprema tijelo da se nosi s bolešću, opasnošću i stresom. Također pomaže u regulaciji krvnog pritiska, nivoa energije i nivoa šećera u krvi.
• Aldosteron: Ovaj hormon pomaže u održavanju prave ravnoteže soli (natrija) i vode u našem tijelu, čime kontrolira krvni pritisak i volumen krvi.
• Androgeni: To su muški polni hormoni. Testosteron je jedan takav hormon. Ovi hormoni su veoma važni za početak puberteta, normalan rast i razvoj.

Ono što se dešava nekome sa CAH jeste da u tijelu nedostaje ili je smanjena količina specifičnog enzima koji je potreban za proizvodnju ovih hormona. Baš kao što ako jelu nedostaje začin, okus jela se mijenja, kada ovaj enzim nedostaje, nadbubrežne žlijezde nisu u stanju pravilno proizvoditi ove hormone.

Pa šta se dešava?

• Možda se hormon kortizol ne proizvodi u potrebnoj količini.
• Možda se hormon aldosteron ne proizvodi u potrebnoj količini.
• Umjesto toga, muški hormoni koji se zovu androgeni počinju se proizvoditi u prekomjernoj količini .

Ovaj hormonski disbalans je korijen svih problema koji se javljaju kod CAH.

Postoje li glavne vrste CAH?

Da, postoje dva glavna tipa CAH. 95% dijagnosticiranih pacijenata spada u ova dva tipa.

1. Klasična CAH: Ovo je najteži i najozbiljniji oblik CAH. Obično se dijagnosticira pri rođenju. Ako se ne liječi pravilno, može dovesti do šoka, kome, pa čak i smrti. Stoga je izuzetno važno rano dijagnosticirati i liječiti ovo stanje.Postoje dvije podvrste ove vrste.

• CAH sa gubitkom soli: Ovo je najteži tip CAH. U ovom slučaju, hormon aldosteron se proizvodi u vrlo malim količinama. Zbog toga tijelo nije u stanju regulisati nivo soli (natrija). Kao rezultat toga, višak soli se izlučuje urinom. Istovremeno, hormon kortizol je također smanjen, a hormon androgen se proizvodi u prekomjernoj količini.
• Jednostavna virilizirajuća CAH (bez izlučivanja soli, uobičajeni tip): Ovo je nešto manje ozbiljno stanje. Ovdje nedostatak hormona aldosterona nije toliko ozbiljan. Stoga se ne javljaju simptomi opasni po život. Međutim, hormon kortizola je i dalje nizak, a hormon androgena visok. To uzrokuje probleme povezane sa seksualnim razvojem.

2. Neklasična CAH: Ovo je najblaži oblik CAH. Obično se dijagnosticira u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome. I ovdje se mogu javiti neki simptomi povezani sa seksualnim razvojem zbog prekomjerne proizvodnje androgenih hormona.

Koji su mogući simptomi CAH?

Simptomi CAH mogu varirati ovisno o vrsti i spolu. Pogledajmo donju tabelu kako bismo ovo jasno razumjeli.

Zašto se razvija CAH? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, CAH je genetska bolest . To znači da je nešto što nasljeđujemo od roditelja. Nije zarazna bolest.

Za svaku osobinu u našem tijelu postoje dva gena, jedan od naše majke i jedan od našeg oca. Da bi se dogodila CAH, dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca . Ovo stanje se naziva autosomno recesivni poremećaj.

CAH je najčešće uzrokovan nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Uzrokuje ga mutacija u genu koji kodira ovaj enzim.

Kako saznati da li imate CAH?

Klasična CAH (teški tip)

Ovo su najbolje vijesti. Mnoge bolnice u Šri Lanki sada uključuju klasični CAH skrining test među testove koji se izvode pri rođenju. To se radi nekoliko dana nakon rođenja bebe, koristeći malu kap krvi uzetu iz bebine pete . Ovaj test (skrining novorođenčeta) može brzo otkriti da li beba ima klasični CAH. To znači da se liječenje može započeti prije pojave simptoma, spašavajući bebin život.

Ako porodica s djetetom koje već ima CAH očekuje još jedno dijete, moguće je testirati bebu na ovo stanje tokom trudnoće. Postoje posebni testovi za to, kao što je amniocenteza. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.

Neklasična CAH (blagi tip)

Ovaj blagi oblik može biti malo kasno prepoznat jer se simptomi pojavljuju kasnije. Kada vi ili vaše dijete počnete osjećati gore navedene simptome, trebali biste se obratiti ljekaru. Ljekar će:

• Obavlja se fizički pregled.
• Analize krvi i urina provjeravaju nivo hormona.
• Ponekad genetsko testiranje može potvrditi bolest.

Koji su tretmani za ovo?

CAH se ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, uz pravilno liječenje, može se dobro kontrolirati i možete živjeti potpuno normalnim, zdravim životom . Liječenje ovisi o vrsti bolesti i težini simptoma.

Liječenje klasične CAH

Ove osobe moraju svakodnevno uzimati lijekove do kraja života . Glavni cilj liječenja je uravnoteženje nivoa hormona davanjem hormona koji nedostaju u tijelu. Ovo pomaže u osiguravanju normalnog rasta i seksualnog razvoja.

• Glukokortikoidi: Ovi lijekovi zamjenjuju hormon kortizol koji tijelo ne proizvodi. Dozu ovih lijekova može biti potrebno povećati kada dijete ima bolest poput groznice, infekcije ili tokom stresnih situacija poput operacije.
• Mineralokortikoidi: Ovi lijekovi se daju kako bi se zamijenio hormon aldosteron koji se ne proizvodi u tijelu.
• Dodaci soli: Novorođenčad sa sindromom gubitka soli dobija natrijum hlorid kako bi nadoknadila gubitak soli iz tijela.

Druga mogućnost liječenja je operacija za korekciju nejasnih genitalija kod djevojčica. To se obično može uraditi između 2 i 6 mjeseci nakon rođenja djeteta.

Liječenje neklasične CAH

Osobama s ovim blagim oblikom možda neće biti potrebno nikakvo liječenje ako su asimptomatske. Ako imaju blage simptome, mogu im se davati niske doze glukokortikoida. Ove osobe često ne trebaju doživotno liječenje.

U bilo kojoj od ovih situacija, traženje savjetovanja o mentalnom zdravlju kako bi se razgovaralo o stresu i problemima koje dijete i roditelji mogu doživljavati vrlo je važan dio liječenja.

Koje komplikacije mogu nastati ako se ne liječe?

Ako se ne liječi, posebno tip klasične CAH koji uzrokuje gubitak soli, može biti vrlo opasan. Prekomjeran gubitak soli i vode iz tijela može dovesti do komplikacija koje mogu biti opasne čak i po život. Ako dijete obilno povraća, šepa ili ne siše , treba ga odmah odvesti na odjeljenje hitne medicinske pomoći bolnice.

Šta se može dogoditi ako se ne liječi:

• Nepravilan rad srca (aritmija)
• Srčani zastoj
• Može doći čak i do smrti.

Neklasična CAH može uzrokovati probleme čak i ako se ne liječi. Na primjer, neplodnost, neredovne menstrualne cikluse i trajne muške karakteristike kod žena.