Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o hipotalamičkom hamartomu (HH), rijetkom tumoru mozga.

Da li se vaša beba ponekad iznenada počne glasno smijati bez razloga? Da li je taj smijeh nezaustavljiv, poput napadaja? Ili vaša kćerka ili sin pokazuju znakove preranog puberteta? Normalno je da vi, kao roditelj, osjećate mnogo straha i anksioznosti kada vidite ove stvari. Danas govorimo o vrlo rijetkom, ali svakako važnom stanju mozga koje može uzrokovati ove simptome.

Šta je tačno hipotalamički hamartom (HH)?

Jednostavno rečeno, to je nekancerogena izraslina nalik tumoru koja se razvija duboko u našem mozgu, u vrlo važnom dijelu koji se zove hipotalamus, a koji je otprilike veličine badema.

Zamislite hipotalamus kao glavni kontrolni centar našeg tijela. On igra glavnu ulogu u održavanju ravnoteže (homeostaze), povezujući i hormonalni i nervni sistem u našem tijelu.

Neke od stvari koje hipotalamus kontroliše su:

• Krvni pritisak
• Tjelesna temperatura
• Osjećaji stresa, anksioznosti
• Glad i žeđ
• Oslobađanje hormona iz hipofize
• Ciklusi spavanja i buđenja

Ovaj HH tumor počinje se razvijati dok je dijete još u maternici . Kako se djetetov mozak razvija, ovaj tumor postepeno raste. Ali ne brinite, ne širi se na druge dijelove mozga ili druge organe u tijelu. Najčešće postoji samo jedan tumor, ali vrlo rijetko ih može biti više.

Najbolje od svega je što sada postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma uzrokovanih ovim stanjem.

Koji su simptomi ovog stanja?

Ovi simptomi nisu isti za svako dijete i mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Međutim, postoje tri glavne grupe simptoma koje se mogu vidjeti.

1. Preuranjeni pubertet

Ovo je jedan od glavnih simptoma ove bolesti. Jednostavno rečeno, djetetovo tijelo počinje spolno sazrijevati mnogo ranije od normalne dobi. To se naziva „centralni preuranjeni pubertet“. To se događa jer mozak vrlo rano šalje signale za proizvodnju spolnih hormona.

Općenito, ako djevojčica pokazuje znakove puberteta prije 8. godine, a dječak prije 9. godine, trebali bismo biti zabrinuti.

2. Napadi

Napadi su također česti kod ove bolesti. Postoji i poseban i uobičajen tip napada kod ove bolesti. Naziva se gelastični napad .

Ovaj smijeh nije sretna pojava. Može trajati samo nekoliko sekundi, ali se može javiti nekoliko puta dnevno, a u nekim težim slučajevima i nekoliko puta na sat. U većini slučajeva, ova vrsta napada počinje prije nego što dijete napuni godinu dana . Ali postepeno se smanjuje nakon 10. godine.

Osim toga, mogu se vidjeti i druge vrste napadaja.

• Atonični napadi (drop napadi): Iznenadni gubitak kontrole nad tijelom, slabost mišića i pad na tlo.
• Dakristični napadi: Nekontrolirani, kontinuirani plač bez razloga, sličan smijehu.
• Toničko-klonični napadi: Kao što svi znamo, to je veliki napad koji uzrokuje gubitak svijesti i trzanje tijela.

3. Neurološki simptomi i promjene u ponašanju

Budući da je hipotalamus dio mozga koji pomaže u kontroli naših emocija i ponašanja, HH može utjecati na ponašanje, raspoloženje i sposobnost učenja djeteta. Problemi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću - ADHD)
• Loše, nestašno ponašanje (poremećaj ponašanja)
• Intelektualni invaliditet
• Poremećaji raspoloženja
• Opoziciono-prkosni poremećaj
• Reaktivno ponašanje
• Problemi s kratkoročnim pamćenjem

Postoje li vrste hipotalamičkih hematoma?

Da, ovaj tumor se može podijeliti na dva glavna tipa ovisno o njegovoj lokaciji u hipotalamusu i simptomima koje uzrokuje.

1. Intrahipotalamička lezija: Kod ovog tipa, tumor se nalazi iza hipotalamusa. To remeti električnu aktivnost mozga, što dovodi do većeg rizika od napadaja i problema u ponašanju .

2. Parahipotalamička lezija (pedunkulirana lezija): Ovdje se tumor nalazi ispred hipotalamusa. Ovo je glavni simptom koji se javlja zbog ranog puberteta .

Neka djeca mogu imati oba tipa istovremeno.

Šta je razlog za ovu situaciju?

Još uvijek ne postoji specifičan uzrok za ovo . I ne postoji način da se to spriječi. Većinom se to dešava nasumično. To znači da obično nije nasljedno. Šanse da vaše dijete to ima su vrlo male jer neko u vašoj porodici to ima.

Ali nedavna istraživanja su otkrila da postoje neke promjene u genu `GLI3` unutar tkiva ovih tumora. Istraživanje o ovom pitanju je još uvijek u toku.

Također je otkriveno da genetsko stanje pod nazivom „Pallister-Hall sindrom (PHS)“ može imati neke veze sa HH.

Kako tačno dijagnosticirati ovu bolest?

Vaš ljekar će vjerovatno naručiti MRI (magnetnu rezonancu) skeniranje mozga kako bi potvrdio dijagnozu. MRI može dati vrlo jasne, detaljne slike mozga.

Ako vaše dijete ima napadaje, preporučuje se i EEG (elektroencefalogram) test. Ovo testira električnu aktivnost mozga.

Osim toga, mogu se uraditi neurološki testovi kako bi se izmjerile djetetove sposobnosti razmišljanja, učenja i pamćenja, a mogu se uraditi i krvne pretrage za provjeru nivoa hormona. Informacije iz ovih testova mogu biti vrlo korisne u planiranju liječenja.

Kako se liječi?

Postoje dva glavna cilja u liječenju HH. Jedan je kontrola prijevremenog puberteta, a drugi je kontrola napada.

• Za rani pubertet: Za ovo se koriste lijekovi . Agonisti hormona koji oslobađa gonadotropin daju se kao mjesečna injekcija. Ovo kontroliše oslobađanje hormona i kontroliše znakove puberteta. Kada dijete dostigne dob u kojoj bi pubertet normalno trebao nastupiti, ljekar će prekinuti primjenu lijeka.
• Za napade: 'Gelastični napadi' o kojima smo ranije govorili ne reaguju dobro na standardne antiepileptičke lijekove. Stoga je često potrebna operacija ili drugi specijalizirani postupci .

U nastavku su navedene neke od glavnih metoda koje se koriste za uklanjanje ili uništavanje hematoma radi kontrole napadaja.

Osim toga, u školi se mogu pružiti posebna obrazovna podrška, bihejvioralna terapija i lijekovi kako bi se riješili problemi djeteta u ponašanju i učenju.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Kao majka ili otac, najbolje poznajete svoje dijete. Stoga, ako primijetite bilo kakve promjene ili neobične simptome kod svog djeteta, nemojte ih ignorirati . Ako vaše dijete ima bilo koji od sljedećih simptoma, odmah potražite savjet liječnika.

• Napadi: Posebno napadi smijeha bez ikakvog razloga.
• Znakovi ranog puberteta: Kao što smo ranije spomenuli, stvari poput rasta kose i promjena glasa.
• Problemi s učenjem: nemogućnost koncentracije, promjene u pamćenju.
• Promjene u ponašanju: Ljutnja zbog sitnica, postajanje agresivnim.
• Hormonski disbalans: pretjerana žeđ, promjene u gladi, nagle promjene raspoloženja.

Možda ćete se osjećati jako uplašeno kada saznate da vaše dijete ima HH. Ali zapamtite, sada postoje vrlo efikasni tretmani za ovo. Razgovarajte sa svojim ljekarom i odaberite tretman koji je najbolji za vaše dijete.