Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Costello sindromu!

Ponekad se jako zabrinemo kada čujemo za neke bolesti koje će naša djeca imati, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkoj bolesti. Jedno takvo rijetko genetsko stanje za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati za njega, jeste Costello sindrom. Hajde da o tome razgovaramo malo detaljnije, vrlo jednostavno. Možda mislite da se ovo ne odnosi na mene, ali ovo znanje će biti korisno da se nekome jednog dana pomogne.

Šta je Costello sindrom?

Jednostavno rečeno, Costello sindrom je rijetko genetsko stanje koje može uticati na mnoge dijelove tijela. Na primjer, može uticati na mnoge organske sisteme, kao što su mozak, kosti, srce, crijeva, mišići, bubrezi i koža.

Zamislite sada, imamo ćelije u svom tijelu. Ove ćelije su ono što nas rastu i obnavlja. Normalno, ove ćelije rastu i dijele se pod nekom kontrolom. Međutim, kod Costello sindroma, kao da ove ćelije primaju komandu da "previše rastu i dijele se prebrzo". Razlog tome je što postoji defekt u proteinima koji kontrolišu rast ćelija. Na taj način, ćelije se nepotrebno i brzo množe, te postoji povećan rizik od razvoja tumora, i kancerogenih i nekancerogenih .

Koliko je ovo stanje često?

U stvari, Costello sindrom je vrlo rijetko stanje. Procjenjuje se da samo između 100 i 1500 ljudi širom svijeta pati od ove bolesti. To znači da je to vrlo rijetko stanje.

Koji su simptomi Costello sindroma?

Simptomi Costello sindroma mogu varirati od osobe do osobe, a i težina simptoma može varirati. Ovi simptomi utiču na različite dijelove tijela. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Bolesti srca: Mogu se javiti stanja poput nepravilnog srčanog ritma („aritmija“) i zadebljanja srčanog mišića („hipertrofična kardiomiopatija“). Ovo su možda najopasniji simptomi.
• Teškoće s dojenjem i hranjenjem: Posebno u dojenačkoj dobi, bebi može biti teško sisati i jesti. Ponekad može biti potrebna sonda za hranjenje .
• Zakrivljenost kičme: Mogu se vidjeti stanja poput bočne zakrivljenosti kičme (skolioza) ili zakrivljenosti prema naprijed (kifoza).
• Intelektualni invaliditet i abnormalnosti u razvoju mozga: Može se javiti blagi do umjereni intelektualni invaliditet. Mogu se uočiti i neke abnormalnosti u razvoju mozga, poput Chiarijeve malformacije .
• Problemi s vidom i zubima: Može doći do oštećenja vida, problema s položajem ili rastom zuba.
• Strukturne promjene u bubrezima: Mogu postojati neke promjene u obliku ili položaju bubrega.
• Slabost mišića (hipotonija): Mišići u tijelu mogu biti malo opušteni i imati smanjenu snagu.

Vidljive fizičke karakteristike

Pored ovih simptoma, neke karakteristične karakteristike mogu se vidjeti u izgledu djece i odraslih sa Costello sindromom:

• Prekomjerna fleksija zglobova prstiju i ručnog zgloba.
• Zategnuta Ahilova tetiva na stražnjoj strani pete.
• Ima veću od prosječne glave, velika usta, pune usne, široke nozdrve i pomalo grub izgled lica .
• Opuštena koža na rukama i stopalima (cutis laxa).
• Spori rast tokom djetinjstva i gubitak visine nakon odrasle dobi.
• Neki dijelovi kože postaju tamniji od okolne kože (hiperpigmentacija).

Zašto se tumori formiraju u ovom stanju?

Kao što sam već spomenuo, genetska mutacija koja uzrokuje Costello sindrom uzrokuje brz rast i diobu ćelija. Upravo ta prekomjerna dioba ćelija uzrokuje tumore. Ovi tumori mogu biti kancerogeni ili nekancerogeni (benigni).

Ovo su neke od najčešćih vrsta orašastih plodova:

• Papilomi (nekancerogeni): To su male, bradavičaste izrasline koje se mogu pojaviti oko nosa, usta ili anusa.
• Rabdomiosarkom (rak): Ovo je rak koji se javlja u mišićnom tkivu tokom djetinjstva.
• Neuroblastom (rak): Ovo je također rak nervnih ćelija koji je najčešći kod djece i mladih odraslih osoba.
• Prelazni ćelijski karcinom (rak): Ovo je vrsta raka mokraćne bešike koja se javlja kod odraslih.

Šta uzrokuje Costello sindrom?

Glavni uzrok Costello sindroma je mutacija u HRAS genu u našim genima. Ovaj HRAS gen proizvodi protein koji se zove H-Ras. Uloga ovog proteina je kontrola rasta i diobe ćelija.

Zamislite ovaj H-Ras protein kao prekidač za svjetlo. Kada HRAS gen prođe kroz mutaciju, prekidač za "isključivanje" ovog proteina prestaje raditi. Kao da je protein stalno "uključen". Kao rezultat toga, ćelije stalno primaju nepotrebne signale da "više rastu, više se dijele". Ovo je osnovna genetska pozadina Costello sindroma.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Većina slučajeva Costello sindroma uzrokovana je novim genetskim promjenama (`de novo` mutacijama). To znači da dijete može razviti stanje nasumično, bez da je iko u porodici ranije imao to stanje.

Ali, veoma rijetkoDjeca mogu naslijediti ovo stanje od svojih roditelja. To se naziva „autosomno dominantno“. To znači da čak i ako samo jedan roditelj ima genetsku varijaciju, postoji oko 50% šanse da će je dijete naslijediti.

Ko može razviti Costello sindrom?

Ovo stanje se može javiti kod bilo koga. Kao što je ranije spomenuto, često se javlja nasumično, bez porodične historije.

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Costello sindrom se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Ljekar će prvo pažljivo ispitati simptome djeteta. Zatim će se provesti genetski test kako bi se potvrdila genetska abnormalnost. Ljekar će također pitati da li neko u porodici ima historiju genetskih poremećaja, jer se rijetko mogu naslijediti.

Ponekad simptomi Costello sindroma mogu biti slični simptomima drugih genetskih stanja, kao što su kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom) i Noonan sindrom . Stoga je genetsko testiranje neophodno za tačnu dijagnozu. Ono omogućava da se ova stanja razlikuju jedno od drugog.

Koji su tretmani za Costello sindrom?

Nažalost, ne postoji definitivan lijek za Costello sindrom. Stoga je liječenje uglavnom usmjereno na kontrolu i upravljanje simptomima. Postoji nekoliko mogućnosti liječenja:

• Operacija: Operacija može biti potrebna za stvari poput srčanih bolesti, poremećaja prehrane i spinalne stenoze.
• Lijekovi: Lijekovi poput beta-blokatora, blokatora kalcijevih kanala i antiaritmika daju se za kontrolu simptoma srčanih bolesti.
• Za poboljšanje vida: nosite naočale ili podvrgnite se operaciji oka.
• Za jačanje mišića i liječenje abnormalnosti u rastu kostiju: nošenje posebnih potpora („ortoze“), pružanje fizikalne terapije i radne terapije.
• Programi specijalnog obrazovanja: Upućivanje na programe specijalnog obrazovanja radi podrške djetetovom učenju u školi.
• Liječenje tumora: Hirurgija ili hemoterapija za kancerogene tumore. Uklanjanje nekancerogenih tumora poput papiloma pomoću suhog leda .

Najvažnije je slijediti sve ove tretmane prema uputama ljekara, u skladu sa stanjem i simptomima djeteta.

Kakav će biti život u ovoj situaciji?

Costello sindrom je doživotno stanje.Ne postoji specifičan lijek za ovo stanje. Očekivani životni vijek osobe s ovim stanjem određen je težinom simptoma, posebno srčanih simptoma.

Međutim, ako se bolest dijagnosticira rano i brzo započne liječenje, djetetu se može pomoći da živi relativno dobar život. Liječenje ne samo da kontrolira simptome, već i liječi tumore koji su uzrokovani prekomjernom diobom ćelija. Stoga postoji nada.

Može li se Costello sindrom spriječiti?

U stvari, vrlo je teško spriječiti ovo stanje. Jer se, većinu vremena, javlja nasumično, neočekivano. Međutim, ako znate da neko u vašoj porodici ima genetsku bolest poput Costello sindroma, možete dobiti neku predstavu o svom riziku razgovorom s ljekarom i odlaskom na genetsko savjetovanje („genetsko savjetovanje“) i, ako je potrebno, „genetsko testiranje“ .

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Costello sindrom i pokazuje simptome koji utiču na njegov normalan način života , posebno ako ima poteškoća s jelom ili ima zastoj u rastu, odmah se obratite ljekaru.

Također postoje slučajevi kada biste trebali otići na hitnu pomoć, posebno ako imate bilo koji od ovih simptoma povezanih sa srcem:

• Nenormalno brz ili spor otkucaj srca.
• Otežano disanje.
• Bol u prsima.
• Osjećaj vrtoglavice ili omaglice.

Ako primijetite ove simptome, nemojte odlagati.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada saznate da vaše dijete ima tako rijetko stanje, normalno je da imate mnogo pitanja. Važno je da svom ljekaru postavite pitanja poput ovih:

• Koji su neželjeni efekti pruženih tretmana?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija ?
• Koliko često trebam dolaziti na preglede kako bih pratio/la simptome svog djeteta?
• Da li mom djetetu trebaju usluge specijaliste ? (npr. kardiolog, genetičar)

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno i anksiozno kada saznate da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje poput Costello sindroma. Isto je za svakoga. Ali zapamtite, niste sami. Doktori i zdravstveni radnici čine sve što mogu kako bi vašem djetetu pružili najbolji mogući tretman i njegu.

Najvažnije je da uvijek budete svjesni simptoma vašeg djeteta. Posebno budite svjesni svih malih tumora koji mogu biti uzrokovani prekomjernom diobom ćelija. Što se ranije identifikuju i liječe, to će ishod biti bolji.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite ljekaru.

Costello sindrom, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djece, HRAS gen, rizik od raka, simptomi