Da li vam se cistin nakuplja u ćelijama tijela? To se zove cistinoza!

Zamislite šta bi se dogodilo kada bi se aminokiselina pod nazivom `(cistin)` (cistein) počela nakupljati unutar sitnih ćelija u našem tijelu? To je stanje koje se naziva `(cistinoza)`. Ovo je rijetka genetska bolest koja se ne viđa često, ali je treba smatrati vrlo važnom. Kada se `(cistin)` previše nakupi unutar ćelija, te ćelije mogu biti oštećene. Preciznije, ovaj `(cistin)` uzrokuje stvaranje malih kristala unutar ćelija, a kada se nakupe, uzrokuju probleme za različite organe i tkiva u našem tijelu. Hajde da danas detaljno i jednostavno razgovaramo o ovoj `(cistinozi)`, u redu?

Šta je cistinoza? Hajde da to tačno shvatimo!

, `(Cystinosis)` . , `(cystine)` () . , . , `(cystine)` , . `(cystine)` (crystals) . , , .

Cistinoza najčešće pogađa bubrege i oči . Međutim, može oštetiti i mozak, mišiće, jetru, štitnu žlijezdu, gušteraču, a kod muškaraca i testise.

Ovo je vrlo rijetko, što znači da pogađa otprilike jednu od hiljadu osoba. Međutim, to je vrlo ozbiljna, doživotna bolest . Međutim, ako se rano prepozna i pravilno liječi, napredovanje i pogoršanje bolesti mogu se u velikoj mjeri kontrolirati. Međutim, mnogi ljudi na kraju razviju terminalnu fazu bolesti bubrega i potrebna im je transplantacija bubrega.

Postoje li različite vrste cistinoze?

Da, postoje tri glavne vrste cistinoze. Ove vrste se klasificiraju na osnovu dobi u kojoj se simptomi prvi put pojavljuju (tj. kada je bolest počela) i težine simptoma.

1. Nefropatska cistinoza (infantilni tip)

Ovo je najčešći tip . Oko 95% ljudi sa cistinozom ima ovaj tip. To je ujedno i najteži tip . Naziva se i infantilna cistinoza.

`(Nephropathic cystinosis)` , . `(renal Fanconi syndrome)` ( ‍) . , ‍ , ‍ , ‍ . , ,Bebin rast je usporen, kosti postaju slabe, mogu se saviti (ovo se naziva i „rahitis“), a mogu se pojaviti i mnogi drugi problemi.

Obično se do druge godine života u rožnjači djetetovog oka počinju formirati kristali cistina. Ovi kristali se nakupljaju i vremenom oči postaju osjetljive na svjetlost (fotofobija). To može uzrokovati jaku bol i nelagodu u očima . To je kao da oči postanu plave kada su izložene sunčevoj svjetlosti.

Djeca s ovom nefropatskom cistinozom definitivno trebaju transplantaciju bubrega. Ako se ne liječe, bubrezi mogu postati potpuno disfunkcionalni do 10. godine života. Međutim, ako se pravilno liječe, ova djeca mogu živjeti do odrasle dobi s dobrom kvalitetom života.

2. Intermedijarna cistinoza (juvenilni tip početka)

Ovo se naziva i adolescentna ili juvenilna cistinoza. Simptomi su slični simptomima infantilne cistinoze, ali se simptomi pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji . Simptomi mogu biti blagi ili s vremenom postati teži.

Osobe s ovom vrstom cistinoze će na kraju trebati transplantaciju bubrega. Ako se ne liječe, bubrezi mogu postati potpuno disfunkcionalni u roku od 15-25 godina .

3. Nenefropatska cistinoza (vrsta koja pogađa samo oči)

Ovo se naziva i benigna cistinoza ili okularna cistinoza. Ovaj tip pogađa samo oči . Kristali cistina se formiraju u rožnjači oka, uzrokujući fotofobiju. Međutim, većina ljudi s ovim tipom nema oštećenje bubrega ili druge simptome .

Dob u kojoj se ovo stanje dijagnosticira (nenefropatska cistinoza) može varirati, jer su simptomi rjeđi. Međutim, obično pogađa odrasle osobe srednje dobi.

Ko obolijeva od cistinoze?

Cistinoza je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga . Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem. To znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen za bolest . Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena (što znači da nemaju simptome, ali imaju gen), imaju 25% (jedan od četiri) šanse da imaju dijete sa cistinozom.

Koliko je česta ova bolest?

Cistinoza je veoma rijetka bolest . Širom svijeta pogađa samo jedno od 100.000 do 200.000 porođaja.

Kako cistinoza utiče na naš organizam?

Cistinoza je bolest koja pripada grupi bolesti pod nazivom "(poremećaj skladištenja lizozoma)". Zamislite, unutar naših ćelija postoje male organele koje se nazivaju "(lizozomi)" . Oni su poput kanti za smeće u ćeliji. Oni razgrađuju hranjive tvari poput ugljikohidrata, proteina i masti. Neki proteini djeluju kao "(enzimi)" i pomažu tijelu da apsorbira ove hranjive tvari. Neki drugi proteini djeluju kao "(transporteri)". To jest, ovi transporteri uzimaju preostali "(cistin)" iz tih razgrađenih stvari iz lizozoma.

Sada, ako izgubite jedan od tih transportnih proteina, cistin ne može izaći iz lizosoma i počinje se akumulirati unutar ćelija. Tada cistin formira klastere koji oštećuju organe.

Koji su simptomi cistinoze?

Simptomi i njihova ozbiljnost variraju ovisno o dobi u kojoj bolest počinje i kada je dijagnosticirana.

Simptomi nefropatske cistinoze (infantilni oblik) obično se počinju pojavljivati ​​između 6. i 18. mjeseca života , kada su bubrezi oštećeni. Ovo su glavni simptomi:

• Prekomjerna žeđ (polidipsija).
• Prekomjerno mokrenje (poliurija).
• Neravnoteža elektrolita u tijelu.
• Povraćanje.
• Dehidracija.
• Vrućica.

Drugi simptomi mogu uključivati:

• Slabljenje kostiju, rahitis.
• Neuspjeh u napredovanju.
• Ožiljavanje ili zamućenje rožnjače oka.
• Osetljivost na svetlost (fotofobija).
• Oštećenje vida.
• Otežano gutanje (disfagija).

Simptomi intermedijarne cistinoze (juvenilni oblik) slični su simptomima infantilnog oblika. Međutim, počinju se pojavljivati ​​u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Također, simptomi mogu biti manje teški. Ostali simptomi koji se mogu vidjeti u ovom obliku uključuju:

• Umor, iscrpljenost.
• Slabost mišića.
• Bolest mišića (miopatija) (miopatija).
• Niskog rasta.
• Odloženi pubertet.
• Neplodnost.

Očna cistinoza (ne-nefropatska cistinoza) zahvata samo rožnjaču oka. Fotofobija je obično jedini simptom . Nema simptoma povezanih s bubrezima.

Koji su uzroci cistinoze?

To je zbog genetskih mutacija u genu koji se zove CTNS.Ovaj gen `(CTNS)` upućuje naše tijelo da proizvodi protein pod nazivom `(cistinozin)`. `(Cistinozin)` je transportni protein spomenut ranije. To jest, njegova funkcija je da iz lizosoma izvuče aminokiselinu `(cistin)`.

Dakle, kada dođe do mutacije u genu `(CTNS)`, dolazi do defekta u proteinu `(cistinozin)`. Tada `(cistin)` ne može izaći iz lizosoma i počinje se akumulirati. Tada se formiraju ciste i oštećuju ćelije u organima.

Odavno se govori da se ovo nasljeđuje po "autosomno recesivnom obrascu". To znači da oba roditelja moraju biti nosioci ovog mutiranog gena (nemaju simptome) . Samo ako oba roditelja naslijede ovaj mutirani gen, dijete će razviti ovu bolest.

Kako se dijagnosticira cistinoza?

Vaš ljekar će vas pitati o vašim simptomima i porodičnoj medicinskoj historiji. Zatim će obaviti fizički pregled i naručiti nekoliko testova za dijagnosticiranje stanja.

Koji se testovi rade za ovo?

Doktor može uraditi ove testove:

• Analiza krvi: Uzima se uzorak vaše krvi i provjerava se nivo cistina u bijelim krvnim zrncima.
• Genetsko testiranje: Genetičar će provjeriti mutacije u vašem CTNS genu.
• Analiza urina: Uzima se uzorak urina i provjerava se prisutnost viška minerala, hranjivih tvari, soli i aminokiselina.
• Pregled oka: Oftalmolog će koristiti poseban mikroskop (proreznu lampu) kako bi potražio kristale cistina u vašoj rožnjači.

Ako ste trudni i neko u vašoj porodici ima cistinozu, te se utvrdi da ste i vi i vaš partner nosioci, prenatalno testiranje, poput amniocenteze, može se uraditi kako bi se utvrdilo da li vaša beba ima bolest . To uključuje uzimanje uzorka ćelija iz amnionske tečnosti koja okružuje bebu i provjeru nivoa cistina.

Može se koristiti i drugi test koji se zove "uzimanje uzoraka horionskih resica". Ovim testom se testiraju ćelije u posteljici.

Koji su tretmani za cistinozu?

Lijek pod nazivom cisteamin

Glavni tretman za cistinozu je lijek koji se zove cisteamin . To je sredstvo koje smanjuje nivo cistina u ćelijama.

Ako se ovaj lijek (cisteamin) počne uzimati rano, oštećenje bubrega se može uveliko kontrolisati i odgoditi.Ovaj lijek je pomogao u odgađanju potrebe za transplantacijom bubrega. Neka djeca su uspjela odgoditi transplantaciju bubrega do odrasle dobi. Također, ovaj lijek poboljšava rast djece s ovom bolešću.

Postoje dvije vrste `(cisteamina)`: `(Cystagon™)` i `(Procysbi™)` (ovo su robne marke). `(Cystagon™)` treba uzimati svakih šest sati. `(Procysbi™)` (za osobe starije od 6 godina) ima poseban omotač, tako da se može uzimati svakih 12 sati.

Uobičajeni lijek `(cisteamin)` ne tretira `(cistinske)` kristale `(cistinske)` u rožnjači oka. Za to postoje dvije vrste `(cisteaminskih)` kapi za oči koje je odobrila Američka agencija za hranu i lijekove `(FDA): `(Cystaran™)` i `(Cystadrops™)`. Ove kapi treba nanositi otprilike jednom na sat dok ste budni. One rastvaraju kristale u rožnjači i smanjuju osjetljivost na svjetlost.

Drugi tretmani

Djeci sa cistinozom mogu biti potrebni drugi tretmani, ovisno o njihovim simptomima. Tretmani za Fanconijev sindrom uključuju:

• Pijte puno vode i elektrolita (kako biste spriječili prekomjerni gubitak vode iz tijela).
• Lijek za održavanje ravnoteže soli u tijelu.
• Lijek za ispravljanje poremećaja u apsorpciji fosfata putem bubrega.

Drugi tretmani za cistinozu uključuju:

• Terapija hormonom rasta.
• Ako imate dijabetes ovisan o inzulinu, potreban vam je inzulin.
• Testosteron se koristi kod muškaraca s hipogonadizmom, stanjem u kojem su testisi smanjeno aktivni.
• Logopedska i jezička terapija.
• Genetsko savjetovanje.

Neka djeca koja imaju poteškoća s jelom možda će morati biti hranjena putem sonde (gastronomske sonde). Ova sonda se koristi za osiguravanje pravilne prehrane i davanje lijekova.

Očna cistinoza, koja zahvata samo oči, može se liječiti i na sljedeće načine:

• Izbjegavanje jarkog svjetla.
• Nošenje sunčanih naočala.
• Održavanje vlažnosti očiju.
• Vrlo rijetko može biti potrebna transplantacija rožnjače.

Transplantacija bubrega

Čak i uz rano otkrivanje i liječenje, osobe s nefropatskom i intermedijarnom cistinozom na kraju razviju zatajenje bubrega. U početku, vaš ljekar može liječiti zatajenje bubrega dijalizom. Dijaliza je aparat koji preuzima dio posla vaših bubrega. Filtrira otpadne proizvode iz vaše krvi i pomaže u održavanju odgovarajućeg nivoa određenih hemikalija u vašem tijelu. Međutim, zatajenje bubrega je nepovratno i na kraju je potrebna transplantacija bubrega .

Transplantacije bubrega su veoma uspješne kod osoba sa cistinozom. Donirani bubreg ne akumulira cistin . Međutim, cistin se i dalje može akumulirati u drugim organima u vašem tijelu. Stoga ćete morati uzimati lijekove do kraja života .

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Lijek `(cisteamin)` ima blago loš miris i neugodan okus . Stoga, neke osobe mogu osjetiti mučninu, povraćanje i žgaravicu prilikom uzimanja ovog lijeka. `(cisteamin)` također može uzrokovati prekomjernu proizvodnju želučane kiseline. Neki ljudi uzimaju lijekove poput `(inhibitora protonske pumpe)` kako bi smanjili želučanu kiselinu. To može smanjiti njihove gastrointestinalne simptome. `(cisteamin)` također može uzrokovati loš zadah `(halitozu)` i loš zadah.

Može li se cistinoza spriječiti?

Cistinoza je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Ako ste trudni ili planirate trudnoću, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju kako biste saznali da li je vaša beba u riziku od razvoja bolesti.

Kakvi su izgledi za nekoga sa cistinozom? / Koliko dugo mogu živjeti?

Nekada je nefropatska cistinoza bila smrtonosna bolest male djece. Ali danas, razvojem lijeka cisteamina i napretkom transplantacije bubrega, očekivani životni vijek osoba s cistinozom produžen je u odraslu dob . Neki ljudi žive i preko 50 godina.

Rano otkrivanje cistinoze je važno. Uz pravilno liječenje, bolest se može kontrolirati. Ako se ne liječi, djeca s cistinozom će imati zatajenje bubrega do 10. godine života. Čak i uz liječenje, mnoga djeca će imati zatajenje bubrega u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. To će zahtijevati dijalizu i na kraju transplantaciju bubrega.

Ako uzimate cisteamin, morate ga nastaviti uzimati doživotno . Istraživanja su pokazala da može spriječiti mnoge kasne komplikacije cistinoze koje nisu povezane s bubrezima.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Cistinoza je genetsko stanje koje može uzrokovati niz simptoma. Ako se rano dijagnosticira i odmah liječi, napredovanje bolesti može se uveliko kontrolirati . Nekada fatalna za malu djecu, ova bolest se sada može liječiti lijekovima. Čak i uz lijekove, osobe s cistinozom na kraju razviju zatajenje bubrega i potrebna im je transplantacija bubrega. Međutim, osobe s ovom bolešću sada žive dobro u odrasloj dobi.

Ako vi ili neko koga poznajete ima ove simptome, veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.Ne brinite, ali dobro je da svi budu svjesni ovakvih stvari.

cistinoza , cistin, bolest bubrega, genetski poremećaj, Fanconijev sindrom, cisteamin, bolest bubrega, genetska bolest, zdravlje djeteta