Imate li problema s kožom, kosom ili zubima? Hajde da razgovaramo o ektodermalnoj displaziji!

Jeste li ikada primijetili da neka mala djeca imaju vrlo malo kose, ili im zubi izbijaju u čudnim oblicima, ili se uopće ne znoje? Kada vidimo ovakve stvari, postavlja se pitanje: "Zašto se ovo događa?" Ponekad razlog za to može biti rijetko genetsko stanje koje se naziva ektodermalna displazija , o kojem ćemo danas govoriti. Ne brinite, o tome ćemo detaljno govoriti.

Dakle, šta je ektodermalna displazija?

Jednostavno rečeno, ovo je rijedak genetski poremećaj . To je stanje koje nastaje zbog promjena u našim genima. Uglavnom utiče na kosu, zube, nokte i znojne žlijezde . Ponekad može uticati i na oči, uši, grudi ili centralni nervni sistem. Svi ovi dijelovi našeg tijela formiraju se od najudaljenijeg sloja ćelija koji se naziva ektoderm kada se razvijamo u maternici kao fetus. Dakle, ovo stanje nastaje kada postoji problem s razvojem ovog ektoderma.

Ovo je kongenitalno stanje , što znači da se osoba rađa s njim. Međutim, neće ga svi primijetiti odmah nakon rođenja. Ponekad roditelji primijete simptome u roku od nekoliko dana od rođenja bebe. Drugi put se simptomi možda neće pojaviti godinama.

Postoje li različite vrste ovog stanja?

Da, istraživači su zapravo identificirali više od 180 tipova ektodermalne displazije . Svaki tip ima svoj vlastiti skup simptoma. Zamislite to kao da se članovi iste porodice razlikuju jedni od drugih. Ovi tipovi nisu izuzetak. Pogledajmo neke primjere, hoćemo li?

• Hipohidrotična ektodermalna displazija (HED): Ovo je najčešći tip. Ove osobe imaju manje znojnih žlijezda. Stoga se ne znoje toliko kao drugi. Također mogu iskusiti gubitak kose, male ili nedostajuće zube i dugotrajna stanja kože poput ekcema .
• Anhidrotična ektodermalna displazija s imunološkom nedostatkom (EDA-ID): Ovaj tip karakteriziraju ozbiljni problemi imunološkog sistema. Na primjer, antitijela su smanjena i često se javljaju hronične infekcije.
• Hay-Wellsov sindrom: Kod ovih osoba mogu se javiti simptomi poput gubitka kose, infekcija vlasišta, lomljivih noktiju, gubitka zuba, slijepljenih kapaka i rascjepa usne i/ili nepca .
• Hidrotična ektodermalna displazija (HED2) ili Cloustonov sindrom: Ovo uglavnom utiče na rast kose, kože i noktiju.
• Witkopov sindrom: U ovom stanju, nokti su krhki i lako se lome. Može doći i do gubitka zuba.(hipodoncija) Zubi mogu biti konusnog oblika i daleko razmaknuti.

Sada shvatate da ovo nije jedna bolest, već kombinacija mnogih različitih problema.

Koji su simptomi ektodermalne displazije?

Kao što smo ranije spomenuli, svaka vrsta ektodermalne displazije ima svoje jedinstvene simptome. Međutim, općenito, osoba s ovim stanjem će iskusiti barem jedan od sljedećih efekata ili abnormalnosti:

• Oči: Suhoća očiju, sužavanje očiju, problemi s prednjim dijelom oka, na primjer , ponavljajuća erozija rožnjače .
• Stopa rasta: Stopa rasta djece s ovim stanjem je sporija od očekivane za njihovu dob.
• Kosa: Prorjeđivanje kose, lako lomljenje ili spor rast. Ponekad može biti vrlo malo kose.
• Udovi: Promjene u obliku prstiju na rukama ili nogama, neki prsti mogu nedostajati ili prsti mogu biti isprepleteni (plivne kožice na prstima ili nogama) .
• Usta: Rascjep usne i/ili nepca , problemi sa zubima. Na primjer, krivi zubi, nedostajući zubi ili abnormalno oblikovani zubi. Ponekad zubi mogu postati klinasto oblikovani.
• Nokti: Stvari poput nedostatka noktiju na rukama ili nogama, zadebljanja, prorjeđivanja ili pucanja noktiju.
• Koža: Koža postaje sklona osipu i postaje suha.
• Znojne žlijezde: Imaju manje znojnih žlijezda, pa se manje znoje od drugih ljudi. To se naziva hipohidrotična ektodermalna displazija (HED) . Kao što znate, znojenje hladi naša tijela kada im postane vruće. Dakle, kada se manje znojimo ili se uopće ne znojimo, naša tijela se mogu brzo pregrijati .
• Reproduktivni i urinarni sistem: Nemogućnost potpunog pražnjenja mokraćne bešike povećava rizik od stanja koja utiču na genitalije ili urinarni sistem, kao što su hidronefroza , mikropenis ili nespušteni testisi . Također je moguće roditi se bez jednog ili oba bubrega.

Važno je da nemaju svi s ovim simptomima ektodermalnu displaziju . Ako mislite da imate ove simptome, vaš ljekar to može potvrditi genetskim testiranjem .

Zašto dolazi do ove situacije? Koji su razlozi?

Glavni uzrok ektodermalne displazije jeVarijacije gena. To znači da postoje promjene u genima koji pohranjuju informacije u našem tijelu. Vrsta ektodermalne displazije koju razvijete ovisi o tome koji geni imaju te promjene i koje su to promjene.

Ovo stanje se često prenosi s generacije na generaciju . To znači da ako ga neko u porodici ima, postoji mogućnost da ga razviju i buduće generacije. Međutim, vrlo rijetko se može razviti kao nova genetska mutacija, čak i ako niko u porodici prije nije imao to stanje.

Kako ovo dijagnosticirate?

Kada obavijestite ljekara da vi ili vaše dijete imate ove simptome, on ili ona će prvo obaviti fizički pregled . Posebno će tražiti abnormalnosti u vašoj kosi, noktima, zubima i znojnim žlijezdama.

U zavisnosti od vaših simptoma, možete imati i slikovne testove poput rendgenskih snimaka ili CT skeniranja .

Ako vaš ljekar posumnja na ektodermalnu displaziju , vjerovatno će vam naručiti genetsko testiranje . Ovi testovi mogu identificirati promjene u vašim genima. Također vam mogu tačno reći da li imate ektodermalnu displaziju i, ako da, koju vrstu.

Koji su tretmani?

Liječenje ovoga zavisi od vrste ektodermalne displazije koju imate i od toga koliko su vaši simptomi teški. Ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći da upravljate simptomima i živite normalnim životom.

Ovi tretmani se uglavnom odnose na simptome koji se javljaju:

• Održavanje hlađenja tijela: Ako se ne znojite dovoljno, teže je ohladiti tijelo. Stoga, kako biste spriječili toplotni udar i toplotnu iscrpljenost , pijte puno vode . Također možete koristiti rashladne prsluke .
• Zubna i oralna hirurgija: Zubni implantati , mostovi ili proteze mogu se koristiti za zamjenu nedostajućih zuba. Zubno lijepljenje , ljuskice ili krunice također se mogu koristiti za popravak malih, nepravilnog oblika zuba.
• Liječenje gubitka kose: Postoje lijekovi poput Minoksidila (Rogaine®) za stimulaciju rasta kose.
• Hidratantna krema za kožu: Veoma je važno redovno koristiti masti, kreme i losione kako biste smanjili suhoću i ljuštenje kože.

Ektodermalna displazijaBudući da utiče na različite dijelove tijela, vaš medicinski tim može uključivati ​​razne specijaliste, kao što su stomatolozi, dermatolozi i genetičari.

Bebe rođene s teškim abnormalnostima trebaju što prije započeti specijalističko liječenje. Vaš ljekar će vam reći šta možete očekivati ​​na osnovu vaše situacije.

Kakav je život s ovim stanjem? (Izgledi)

Ako se ovo stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi, često je moguće živjeti dobar život . Većina ljudi s ektodermalnom displazijom živi normalnim životnim vijekom.

Kao što smo već rekli, ovo se ne može u potpunosti izliječiti. Ali liječenjem se simptomi mogu dobro kontrolirati . Dakle, nema razloga za strah.

Stvari koje trebate znati ako vaše dijete ima ovo stanje

U zavisnosti od simptoma i stanja vašeg djeteta, može mu biti potrebno nekoliko različitih tretmana. Redoslijed i vrijeme ovih tretmana zavisiće od vrste ektodermalne displazije koju vaše dijete ima i težine simptoma. Vaš ljekar će sarađivati ​​s vama kako bi razvio plan liječenja koji je najbolji za vaše dijete.

U ovakvim trenucima, normalno je da vi kao roditelji imate mnogo pitanja. Razgovarajte o svemu tome sa doktorom i riješite ih.

Može li se ovo spriječiti?

Nažalost, ovo stanje se ne može spriječiti. Uzrokuju ga genetske promjene koje ne možemo kontrolirati. Ako vi ili vaše dijete imate ektodermalnu displaziju , to nije zbog nečega što ste učinili ili niste učinili. Ne brinite zbog toga.

Ako imate ovo stanje i planirate osnovati porodicu, razmislite o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite svoje šanse da imate dijete s genetskim stanjem.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo kakve simptome za koje mislite da bi mogli biti povezani s ektodermalnom displazijom , razgovarajte sa svojim ljekarom. Na primjer:

• Karijes ili gubitak zuba
• Plivačke kožice na prstima
• Česta suhoća ili osip na koži
• Abnormalnosti u očima ili ušima

Ako primijetite ovakve stvari, bez odlaganja posjetite ljekara.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana ektodermalna displazija , možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koji tip ektodermalne displazije imam ja/moje dijete?
• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Kako će ova situacija uticati na moj/život mog djeteta?
• Na koje komplikacije trebam paziti?
• Koliko često trebam posjećivati ​​doktora?
• Postoje li grupe podrške koje pomažu ljudima u ovakvim situacijama?

Saznanje da vi ili vaše dijete imate ektodermalnu displaziju može biti pomalo stresno. Bit će potrebno obaviti testove i posjetiti mnogo ljekara. Ali kada dobijete dijagnozu , pomoći će vam da shvatite kako su vaši simptomi povezani, kako ih liječiti i šta možete očekivati ​​u budućnosti.

Ne brinite, uz pravi tretman, možete upravljati ektodermalnom displazijom . Možda će trebati neko vrijeme i strpljenje da pronađete ono što vam najbolje odgovara. Zapamtite, niste sami. Razgovor s drugima koji prolaze kroz isto može biti veliki izvor snage. Pitajte svog ljekara o grupama za podršku i resursima.

Poruka za ponijeti kući

U redu, hajde da pregledamo najvažnije tačke o kojima smo danas razgovarali o ektodermalnoj displaziji .

• Ovo je rijetka genetska bolest .
• Uglavnom utiče na kosu, zube, nokte i znojne žlezde .
• Postoji više od 180 vrsta, tako da su simptomi raznoliki .
• Genetsko testiranje je jedini način da se to tačno dijagnosticira.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma .
• Ako se bolest rano dijagnosticira i pravilno liječi, mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom .
• Niste sami, možete dobiti pomoć od grupa za podršku .

Dakle, ako vi ili neko koga poznajete imate ove simptome, ne bojte se posjetiti ljekara i potražiti savjet. Svjesnost je prvi korak.

Ektodermalna displazija, genetske bolesti, kožne bolesti, problemi sa zubima, problemi sa kosom, znojne žlezde, zdravlje dece