Da li vaša beba ima neobično oblikovane prste na rukama ili nogama? Hajde da razgovaramo o ektrodaktiliji!

Kada vaše dijete dođe na ovaj svijet, normalno je da vi kao roditelj osjetite veliki šok, tugu i anksioznost ako otkrijete da mu nedostaje ili je drugačije postavljen jedan prst na ruci ili nozi. Možda se pitate "Zašto se ovo dogodilo mom djetetu?". Ali ne brinite, niste sami. Danas ćemo jasno i jednostavno razgovarati o ovom stanju, medicinski poznatom kao 'ektrodaktilija' .

Šta je ektrodaktilija? Jednostavno rečeno...

Ektrodaktilija je stanje koje se javlja pri rođenju s prstima na rukama ili nogama. Doktori to nazivaju "kongenitalna razlika u ruci". Jednostavno rečeno, srednji dio bebine ruke, odnosno jedan ili više srednjih prstiju, ne razvija se pravilno. To rezultira prazninom u obliku slova V, ili rascjepom, u sredini ruke. Ponekad bebina ruka može izgledati kao kandža raka . Također, preostali prsti mogu biti slijepljeni i imati plivaće kožice.

Ovo se naziva i 'rascjep šake' i 'malformacija podijeljene šake/stopala' (SHFM) . Važno je da ovo stanje može utjecati ne samo na šake, već i na prste na bebinim stopalima .

Ektrodaktilija se ponekad može javiti samostalno. Ili može biti dio drugog stanja ili sindroma koji utiče na druge dijelove tijela bebe. Može zahvatiti samo jednu ruku ili obje ruke. Ozbiljnost stanja varira od osobe do osobe . Simptomi i genetski uzroci također variraju.

Nemojte misliti da je ovo samo kod vas. Ektrodaktilija je vrlo rijetko stanje . Širom svijeta pogađa samo jedno od 90.000 živorođenih.

Postoje li vrste ovoga?

Da, postoje dvije glavne vrste ektrodaktilije:

1. Tipična rascjepljena šaka: U ovom slučaju, bebina šaka poprima oblik slova "V". Srednji prst može potpuno ili djelomično nedostajati. Ovaj tip je često genetskog porijekla. To znači da je veća vjerovatnoća da je neko u porodici već imao ovo stanje. Obično pogađa obje šake, ali može zahvatiti i noge.

2. Atipična rascjepljena šaka: Kod ovog stanja, bebina šaka je oblikovana kao slovo "U". Kažiprst, srednji prst i prstenjak nedostaju. Obično se javlja samo na jednoj šaci. Ovaj tip se obično ne nasljeđuje. Umjesto toga, uzrokovan je spontanom genetskom varijantom .

Koji su simptomi ovoga? Kako to prepoznati?

Simptomi ektrodaktilije mogu se uveliko razlikovati od bebe do bebe, stoga je važno ne paničariti.

• Mnogim bebama nedostaju prsti, bilo na rukama ili nogama.
• Neke bebe mogu imati sindaktiliju , što znači da je koža između prstiju slijepljena umjesto da se razdvoji.
• Ponekad, kod onoga što se naziva "izgled kandže jastoga", srednji prst nedostaje i zamijenjen je konusnom pukotinom koja se sužava prema ručnom zglobu, čineći da ruka izgleda kao da je podijeljena na dvije polovine. Preostali prsti sa obje strane ove pukotine često su spojeni.
• Neke druge bebe mogu imati samo mali prst bez rascjepa.
• U rijetkim slučajevima može doći do potpunog gubitka ruke.

Ako vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, najbolje je da se obratite ljekaru za savjet.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Glavni uzrok ektrodaktilije je genetska varijacija. Evo nekih gena koji su identificirani kao uzročnici ovog stanja:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Ovi geni vam možda zvuče komplikovano. Ali, jednostavno rečeno, ovi geni pomažu bebi da se pravilno razvijaju udovi. Ako dođe do bilo kakve promjene u tome, to može uzrokovati probleme s prstima, kao što je ranije spomenuto.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije ovo stanje? Koji su faktori rizika?

Ektrodaktilija može pogoditi i muške i ženske bebe.

Kaže se da ova urođena stanja ponekad mogu biti povezana s određenim faktorima okoline s kojima se susrećete tokom trudnoće . Na primjer:

• Konzumiranje alkohola tokom trudnoće.
• Pušenje, korištenje elektronskih cigareta ili drugih duhanskih proizvoda.
• Upotreba droga bez medicinskog savjeta.

Važno: Ako ste trudni, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o tome šta možete jesti, piti, šta smijete, a šta ne smijete. To je veoma važno za zdravlje i vas i vaše bebe.

Kako doktori ovo prepoznaju?

U većini slučajeva, doktor može prepoznati ovo stanje čim se beba rodi. Na prvi pogled može vidjeti da li bebi nedostaju prsti ili ima rascjep na rukama ili stopalima. Doktor tada može utvrditi tačno stanje i reći vam koji tretman je bebi potreban.

Koji se testovi rade za ovo?

Za dijagnosticiranje ektrodaktilije obično nisu potrebni posebni testovi. Vi i vaš ljekar ćete vjerovatno na prvi pogled primijetiti da prsti na rukama i nogama vaše bebe nedostaju, da su srasli ili da imaju rascjep.

Međutim, ponekad je moguće otkriti ovo stanje prije rođenja bebe, putem fetalnog ultrazvuka . U tom slučaju, bit ćete svjesni toga i imat ćete priliku poduzeti potrebne korake prije rođenja bebe.

Nakon što se beba rodi, prije početka liječenja, ljekar može preporučiti rendgenski snimak bebinih ruku ili nogu. Ovo može pomoći da se dobije jasnija slika položaja kostiju.

Ako neko u vašoj porodici ima ovakav genetski poremećaj, veoma je važno da se konsultujete sa genetskim savjetovanjem . To vam može pomoći da odlučite da li ste dobar kandidat za genetsko testiranje. Ovi testovi mogu identificirati genetske mutacije koje uzrokuju ektrodaktiliju, kao i druge probleme.

Zapamtite, samo zato što ste nosilac genetske mutacije ne znači da će je vaša djeca imati. Genetski savjetnici mogu vam objasniti vaš rizik i reći vam o drugim koracima koje možete poduzeti kako biste zaštitili svoje zdravlje ili smanjili rizik da vaša djeca naslijede određene genetske probleme.

Koji je tretman za ovo?

Liječenje ektrodaktilije zavisi od težine stanja bebe.

• Ponekad, fizikalna terapija i/ili radna terapija same po sebi mogu biti dovoljne za dijete. Ove terapije pomažu u poboljšanju funkcije ruke i uče ih kako obavljati svakodnevne zadatke.
• U mnogim slučajevima, rekonstruktivna hirurgija koju izvodi ortopedski hirurg , plastični hirurg ili rekonstruktivni hirurg može poboljšati funkciju i izgled bebine ruke.

Međutim, operacija rascijepljene šake može biti malo komplikovanija od operacije rascijepljene šake. Stoga će hirurg vaše bebe detaljno razgovarati s vama o specifičnom stanju vaše bebe. Možda će biti potrebno više od jedne operacije. Ove operacije mogu početi kada je vaša beba vrlo mala, u djetinjstvu.

Osobe s ektrodaktilijom ponekad imaju povećan rizik od gubitka kože nakon operacije. Također, ukočenost prstiju je česta komplikacija nakon operacije, čak i ako se funkcija poboljša. Vaš medicinski tim će s vama razgovarati o svemu ovome.

Ako moja beba ima ovo stanje, šta mogu očekivati?

Ovo je najveći problem s kojim se suočavaju mnogi roditelji.

"Hoće li moje dijete moći živjeti normalnim životom?"

Često, ljudi s ektrodaktilijom,Uprkos očiglednoj razlici, ruke mogu održati visok stepen funkcionalnosti. One prirodno uče kako da koriste ruke. Međutim, operacija ponekad može poboljšati izgled. U slučajevima kada je funkcija oštećena, operacija često može poboljšati i funkciju i izgled.

Mala studija je otkrila da su ljudi koji su podvrgnuti operaciji korekcije ektrodaktilije bili zadovoljni i kozmetičkim i funkcionalnim ishodima operacije.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Budući da je ektrodaktilija genetsko stanje, ne može se u potpunosti spriječiti.

Međutim, možete smanjiti rizik tako što nećete piti alkohol, pušiti/vapiti i koristiti rekreativne droge tokom trudnoće.

Ako neko u vašoj porodici ima urođene razlike u rukama ili druga genetska stanja, dobra je ideja razgovarati sa genetskim savjetnikom o mogućnosti da će vaše dijete naslijediti to stanje.

Kako bih trebao/trebala da se brinem o svom djetetu? Kakav će biti svakodnevni život?

Ako se vaše dijete rodi s ektrodaktilijom, važno je potražiti liječenje kod dječjeg ortopedskog hirurga, plastičnog hirurga ili rekonstruktivnog hirurga koji je specijaliziran za ovo stanje. Oni vam mogu pomoći da odlučite koje su opcije liječenja najbolje za vaše dijete.

Ispravljanje stanja vašeg djeteta može biti izazovno, to je istina. Međutim, ljekar vašeg djeteta će vas voditi kroz taj proces.

Većinu vremena, djeca s ektrodaktilijom žive normalnim životima bez većih ograničenja u funkcioniranju. Uče raditi stvari i koristiti ruke na svoj jedinstven način. Zato ne gubite nadu.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Kada idete kod doktora, postavite sva pitanja koja imate. Evo nekoliko pitanja koja vam mogu pomoći:

• Koju vrstu ektrodaktilije ima moje dijete?
• Da li ima još nekih genetskih oboljenja?
• Kakav tretman je potreban mojoj bebi?
• Kako trebam njegovati ruku/nogu nakon operacije?
• Hoće li biti potrebno još operacija?
• Koje vrste terapija ili druge pomoći su dostupne?

Ova pitanja su dobar početak razgovora sa vašim ljekarom. Ne ustručavajte se pitati o bilo čemu, bez obzira koliko je to malo.

Konačno, najvažnije stvari koje treba imati na umu

Može biti teško znati da je vaša beba rođena s razlikom u udovima. To se dešava svima. Ali zapamtite, ova razlika je često samo privid. Ljudi s ektrodaktilijom često ne doživljavaju nikakav gubitak funkcije, jer prirodno nauče koristiti ruke.

Ektrodaktilija ponekad može biti teška za liječenje, ali pouzdani ortopedski hirurg može vam objasniti koje su vam mogućnosti. Ako neko u vašoj porodici ima historiju kongenitalnih abnormalnosti udova, dobra je ideja razmotriti genetsko savjetovanje. Genetski savjetnik vam može objasniti šta trebate znati prije nego što se vaša beba rodi.

Ne zaboravite da pružanjem ljubavi, podrške i odgovarajuće medicinske njege svom djetetu, ono može živjeti sretan i uspješan život.

Ektrodaktilija , ektrodaktilija, kongenitalna razlika u šaci, nedostajući prsti, rascjep šake, rascjep stopala, SHFM, genetske bolesti, zdravlje bebe, kongenitalna razlika u šaci, sindaktilija