Da li su vam mišići lica i ramena slabi? Hajde da razgovaramo o FSHD-u (facioskapulohumeralna mišićna distrofija)!

Osjećate li ponekad kao da su vam mišići lica, ramena ili ruku malo slabi? Možda imate poteškoća sa smiješenjem ili zviždanjem. Ako imate ove simptome, to bi moglo biti zbog stanja mišićne slabosti koje se naziva FSHD. Hajde da o ovome razgovaramo detaljno, vrlo jednostavno.

Šta je FSHD?

Jednostavno rečeno, FSHD je bolest koja uzrokuje postepeno slabljenje i smanjenje mišića. Pripada većoj grupi bolesti koje se nazivaju „mišićna distrofija (MD)“. Često počinje u mišićima lica, ramena i nadlaktica. Ali vremenom može zahvatiti bilo koji mišić u tijelu. To je nasljedna bolest. Dok neki ljudi mogu početi osjećati simptome već u djetinjstvu, simptomi se obično počinju pojavljivati ​​u ranoj odrasloj dobi, obično između 15., 20. i 30. godine. Ne brinite, za ovo još uvijek ne postoji lijek. Međutim, postoje tretmani koji vam mogu pomoći da upravljate simptomima i živite normalnim životom.

Postoje li vrste FSHD-a?

Postoje dva glavna tipa FSHD-a. Simptomi su slični kod oba, ali uzrok bolesti je malo drugačiji.

Tip `FSHD1`

Ovo se dešava u 95 posto slučajeva. Do toga dolazi kada gen koji je normalno neaktivan u ćelijama našeg tijela iznenada postane aktivan. Proteini koje proizvodi ovaj novo aktivirani gen uništavaju mišićne ćelije. Zamislite, ovo je kao da probudite osobu koja spava i date joj zadatak, čineći je nervoznom.

Tip `FSHD2`

Preostalih pet posto (5%) pripada ovom tipu. Kao i kod `FSHD1`, i ovdje proteini iz aktiviranog gena oštećuju mišiće. Međutim, `FSHD2` je uzrokovan mutacijom ili promjenom u drugom genu. Ova mutacija gena aktivira gen koji bi trebao biti neaktivan. Preciznije, to je kao `prekidač` koji kontrolira prekide gena.

Da li je ova bolest koja se zove FSHD uobičajena?

Istraživači vjeruju da ova bolest pogađa između četiri (4) i deset (10) ljudi od svakih sto hiljada . To znači da je pomalo rijetka, ali je moguće da ovi pacijenti postoje i na Šri Lanki.

Koji su simptomi FSHD-a?

Naziv FSHD potiče od latinskog i medicinskog termina. To jest, prema dijelovima tijela gdje se ovi simptomi prvo pojavljuju. Pogledajmo šta su oni.

• „Facio“: Ovo znači lice . Osobe s FSHD-om imaju poteškoća s ispuhivanjem usana i pijenjem kroz slamku. Ponekad spavaju s blago otvorenim očima. To je zato što mišići koji ih drže potpuno zatvorenima ne mogu ih zatvoriti. Neki ljudi mogu osjećati kao da im jedna strana lica ne funkcionira ispravno čak i kada se smiješe.
• `Scapulo`: Ovo znači lopatica.FSHD uzrokuje slabljenje mišića u lopaticama. Kada slegnete ramenima, lopatice vam strše unazad i prema gore prema vratu, poput krila . Doktori to nazivaju "krilima lopatice". To može otežati podizanje ruku ili teških predmeta.
• Humerus: Ovo se odnosi na nadlakticu. To jest, kost koja ide od ramena do lakta. Ako imate FSHD, mišići u vašoj prednjoj ruci (biceps) i zadnjoj ruci (triceps) postaju abnormalno slabi. Zbog toga je teško raditi stvari poput podizanja ruku iznad ramena, češljanja kose ili uzimanja nečega s police.

Kod FSHD-a , različiti mišići mogu biti pogođeni u različito vrijeme. Na primjer, vaša desna ruka može biti slaba, ali lijeva ruka možda nije. Ili obje ruke mogu biti slabe, ali jedna može biti mnogo slabija od druge.

Neki drugi uobičajeni simptomi:

• Ispupčen stomak zbog slabosti donjih trbušnih mišića.
• Grudna kost je uvučena.
• Slabi ili opušteni zglobovi.
• Hronični umor. To znači da se osjećate umorno sve vrijeme.
• Ponekad se javlja jaka bol . Ova bol se može javiti u mišićima i zglobovima.

Koji su mogući neželjeni efekti FSHD-a?

Bolest može imati i druge nuspojave. Na primjer, mogu biti pogođeni vid, sluh i hodanje . Oko dvadeset posto (20%) osoba sa FSHD-om će morati koristiti invalidska kolica nakon 50. godine života.

Druge specifične situacije:

• Coatsova bolest: Abnormalni krvni sudovi u mrežnjači, što je unutrašnji sloj oka. Ovo može uticati na vid.
• Ekspozicijski keratitis: Suhoća prozirnog prednjeg dijela oka (rožnice) zbog nemogućnosti pravilnog zatvaranja oka. To može uzrokovati crvenilo i bol u očima.
• Teškoće sa slušanjem visokofrekventnih zvukova („gubitak sluha zbog visokih frekvencija“). To znači da su niskofrekventni zvukovi manje čujni.
• Trendelenburgov hod: Slabost mišića bedara uzrokuje ljuljanje na zahvaćenoj strani.
• „Kap stopala“: Nemogućnost savijanja stopala prema gore. To može uzrokovati da se stopalo vuče po tlu prilikom hodanja, što uzrokuje spoticanje.
• Lordoza: Zakrivljenost donjeg dijela leđa prema naprijed.
• Skolioza: Bočna zakrivljenost kičme.

Koji su uzroci FSHD-a?

Kao što smo već ranije raspravljali, postoje dva glavna uzroka FSHD-a. Oba su povezana s genima.

`FSHD1` se formira na sljedeći način:Gen `DUX4` u ćelijama našeg tijela je normalno neaktivan. To jest, ne funkcioniše. Ali kada se ovaj gen aktivira, proteini koje on proizvodi oštećuju mišiće. Vremenom, pogođeni mišići slabe i smanjuju se (atrofiraju).

Sindrom `FSHD2` uzrokovan je mutacijom gena `SMCHD1` u našem tijelu. Ovaj gen `SMCHD1` obično pomaže u sprječavanju aktivacije gena `DUX4`. To je kao da se kapija zatvara. Ali kada se gen `SMCHD1` promijeni, on ne radi ispravno. Tada, baš kao i kod `FSHD1`, proteini koje proizvodi aktivirani gen `DUX4` oštećuju mišiće.

Kako se nasljeđuje FSHD?

Bolest se uglavnom nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da čak i ako jedan roditelj ima jednu kopiju abnormalnog gena, njihova djeca i dalje mogu oboljeti od bolesti. Osoba sa FSHD-om ima 50 posto (50%) šanse da prenese abnormalni gen na svoju djecu. To znači da ako imaju dvoje djece, jedno od njih ima šanse da oboli od bolesti.

Međutim, oko 30 posto (30%) osoba sa FSHD1 nema porodičnu historiju bolesti. Istraživači vjeruju da to može biti posljedica nove mutacije koja se javlja nakon začeća. Ovo također može biti posljedica stanja koje se naziva mozaicizam. Mozaicizam je kada je genetski sastav ćelija kod iste osobe različit. Jednostavno rečeno, neke ćelije u tijelu imaju problematični gen, dok druge ne.

Koji su faktori rizika za razvoj FSHD-a?

Glavni faktor rizika za razvoj ove bolesti je porodična historija. To znači da ako vaša majka, otac ili braća i sestre imaju ovu bolest, veća je vjerovatnoća da ćete je i vi razviti.

Kako se dijagnosticira FSHD?

Doktor će vas prvo pregledati kompletnim fizičkim pregledom. Zatim će vas pitati da li je neko u vašoj porodici imao ove simptome ili FSHD.

Osim toga, možete uraditi i testove poput ovih:

• Krvne pretrage: One uglavnom ispituju nivoe enzima koji se nazivaju "(serumska kreatin kinaza)" i "(serumska aldolaza)". Ako su nivoi ovih enzima povišeni, to može biti znak da postoji problem s mišićima.
• Neurološki testovi: Ovi testovi se rade kako bi se isključila druga stanja nervnog sistema. Provjeravaju stvari poput refleksa i koordinacije. Također traže obrasce mišićne slabosti i da li se vaši mišići kontrahuju ili zatežu (elektromiografija).
• Biopsija mišića: U ovom testu se uzima mali uzorak mišićnog tkiva i pregleda pod mikroskopom. Ovo može pokazati oštećenje mišićnih ćelija.
• Genetski testovi:Ovo je jedini test koji može precizno potvrditi prisustvo FSHD-a i njegov tip. Može otkriti da li postoji problem sa genom `DUX4`.

Koji su tretmani za FSHD?

Kao što smo već rekli, ne postoji lijek za FSHD. Međutim, postoji nekoliko načina koje ljekari preporučuju za upravljanje simptomima i olakšavanje života:

• Fizikalna terapija: Ovo uključuje vježbe i tretmane koji održavaju mišiće jakima i zglobove pokretljivima.
• Ortopedski ulošci za podršku slabim mišićima: Na primjer, korzeti za slabe trbušne mišiće, potpore za leđa i ortoze za smanjenje bolova u ramenima i rukama. Također, ortopedski ulošci za cipele kako bi se olakšalo hodanje i smanjio broj padova.
• Hirurška fiksacija lopatice je postupak koji poboljšava opseg pokreta ramena. Ovo fiksira lopaticu za grudni koš, što olakšava podizanje ruke.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s FSHD-om?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. U većini slučajeva, ljudi sa FSHD-om mogu živjeti normalan životni vijek. To jest, ova bolest ne skraćuje životni vijek. Ne brinite zbog toga.

Kako da se brinem o sebi?

FSHD je bolest koja mijenja život i za koju trenutno nema lijeka. Ali evo nekoliko prijedloga koji će vam pomoći da živite s ovim stanjem:

• Povežite se s drugima koji imaju FSHD. Ovo je rijetko stanje, tako da mnogi ljudi ne znaju za njega. Možda nemate želju da pričate o svom stanju i možete se osjećati usamljeno i izolirano. Razgovor s drugima koji prolaze kroz isto što i vi može biti od velike pomoći. U Šri Lanki mogu postojati grupe podrške za ovakve pacijente.
• Posjetite radnog terapeuta. FSHD ograničava stvari koje možete sami raditi. Gubitak nezavisnosti može biti frustrirajući i zastrašujući. Radna terapija vam može pomoći da se prilagodite ovoj novoj normalnosti i da lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Radite neke lagane „aerobne“ vježbe. Vježbe poput plivanja i hodanja pomažu vam da se krećete. Štaviše, vježbanje pomaže u smanjenju stresa. Međutim, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom prije nego što započnete program vježbanja. Jer neke vježbe nisu dobre za ovo stanje.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako osjetite novu slabost mišića ili ako se čini da se vaša slabost pogoršava, odmah se obratite ljekaru. Također, budite svjesni i drugih simptoma, kao što su groznica i otežano disanje.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput ovih:

• Niko u mojoj porodici nema FSHD. Zašto sam ja ovo dobio/la?
• Koji su tretmani za moje trenutne probleme?
• Hoće li se moji simptomi pogoršati?
• Koliko brzo će se moji simptomi pogoršati?
• Trebaju li članovi moje porodice proći genetsko testiranje?
• Koje grupe podrške postoje koje mi mogu pomoći?

Kada dobijete dijagnozu FSHD-a, možete osjetiti olakšanje, misleći: "Oh, zato moji mišići tako dugo nisu pravilno radili, zašto se ne mogu nasmiješiti ili podići ruke." Sada kada znate šta nije u redu, možda ste znatiželjni i zabrinuti šta će se sljedeće dogoditi. Ako imate bilo kakvih pitanja, vaš ljekar je najbolje mjesto za dobijanje informacija o tome šta možete očekivati.

Koju poruku želimo prenijeti iz ove priče?

FSHD je progresivna bolest koja u početku slabi mišiće lica, ramena i ruku. Može biti nasljedna ili uzrokovana novim genetskim mutacijama. Iako ne postoji lijek za nju, upravljanje simptomima i dobijanje potrebne pomoći mogu vam pomoći da održite dobar kvalitet života. Ako imate ove simptome, važno je da što prije potražite medicinski savjet. Također, zapamtite da niste sami na ovom putovanju. Želim vam da pronađete snagu da se suočite s ovim stanjem uz pravo znanje, podršku i pozitivan stav!

FSHD , Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, mišićna slabost, bolest mišića, genetska bolest, bol u ramenu, mišići lica