Kada pomislimo na Alzheimerovu bolest , pomislimo na bolest koja se razvija s godinama i postepeno gubi pamćenje, zar ne? To je istina. Većina ljudi razvije Alzheimerovu bolest nakon 65. godine. Ali jeste li znali da, vrlo rijetko, postoji i vrsta Alzheimerove bolesti koja se može razviti u mlađoj dobi, odnosno čak u 30-im, 40-im ili 50-im godinama? To je uzrokovano genetskim utjecajem koji se prenosi s generacije na generaciju . Danas govorimo o ovoj rijetkoj, ali vrlo važnoj temi, porodičnoj Alzheimerovoj bolesti ili FAD-u.
Po čemu se ovo razlikuje od uobičajene Alzheimerove bolesti?
Postoje dva glavna tipa Alzheimerove bolesti. Razumijevanje razlike između njih će vam pomoći da shvatite šta je fatalna anksioznost (FAD).
| Alzheimerova vrsta | Glavne karakteristike i razlike |
|---|---|
| Porodična Alzheimerova bolest (FAD) | Ovo je vrlo rijetko. Manje od 5% pacijenata s Alzheimerovom bolešću ima ovaj tip. Uzrokovana je genetskom mutacijom koja se prenosi generacijama. Simptomi se mogu pojaviti prije 65. godine života , ponekad čak i u 30-im godinama. |
| Sporadična Alzheimerova bolest | Ovo je najčešći tip. Oko 95% pacijenata s Alzheimerovom bolešću spada u ovu kategoriju. Simptomi se obično pojavljuju nakon 65. godine života. Tačan uzrok ovoga još nije poznat. Vjeruje se da je riječ o kombinaciji faktora kao što su geni, faktori okoline i način života. |
Zašto se javlja ova bolest koja se zove FAD?
Jednostavno rečeno, FAD je uzrokovan mutacijom jednog gena koja se prenosi s generacije na generaciju unutar porodice. Ove mutacijeGen uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu. Vremenom, oni oštećuju moždane ćelije, slabeći pamćenje i druge mentalne procese.
Identificirana su tri glavna gena koja na to utječu:
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
- Protein prekursor amiloida (APP)
Važno je da, ako vaša majka ili otac imaju ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi naslijedite. Ovo ne preskače generaciju.
Mutacija u jednom od ova tri gena dovoljna je da izazove FAD. Od njih, najčešća je mutacija u genu zvanom `PSEN1`.
Ko je najviše izložen riziku od razvoja ove bolesti?
Ovo je prilično jasno. Najvažniji faktor rizika za FAD je porodična historija . Ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju koja uzrokuje FAD, imate 50% šanse da je naslijedite i razvijete bolest.
To znači da ako vaša majčina strana ima bolest, vaše tetke, stričevi, bake i djedovi i pradjedovi s te strane vjerovatno će također imati bolest. Ponekad, ako su vam roditelji umrli mladi od drugih uzroka, možda nećete znati da li su imali bolest ili ne. U takvim slučajevima može biti teško znati rizik vaše porodice.
Za razliku od tipične Alzheimerove bolesti, način života i faktori okoline ne utiču direktno na razvoj FAD-a. Glavni uzrok je genetsko nasljeđe.
Koji su simptomi ove bolesti? Kako je prepoznati?
Simptomi fatalne anksioznosti (FAD) obično počinju u 30-im, 40-im ili 50-im godinama . U početku ih može biti teško prepoznati. Ove promjene možete primijetiti prije nego što ih primijeti vaša porodica ili prijatelji.
Glavni simptomi mogu biti:
- Gubitak pamćenja: Ovo nije normalan dio starenja. Počinjete zaboravljati nedavne događaje i razgovore . Ovo stanje se s vremenom pogoršava.
- Apatija: Možete izgubiti interes za aktivnosti ili hobije u kojima ste prije uživali. Ovo može izgledati kao depresija .
- Promjene u ponašanju i ličnosti:Možete primijetiti promjene poput nekontroliranog bijesa, uznemirenosti ili nepotrebne sumnjičavosti.
- Otežano kretanje: Možete osjetiti ukočenost u tijelu, spoticanje pri hodanju i usporavanje pokreta.
- Tremor : Može se javiti nekontrolirano drhtanje (trzajući pokreti), koje počinje u prstima i širi se na ruke i noge.
- Napadi : Neki pacijenti mogu imati i napade.
- Teškoće s govorom: To može uključivati poteškoće s pronalaženjem riječi i nerazgovijetan govor.
Važno je da ćete vjerovatno početi osjećati ove simptome otprilike u istim godinama kao i vaša majka ili otac.
Kako tačno potvrditi bolest?
Ako imate ove simptome, prvo što trebate učiniti jeste da se obratite kvalifikovanom ljekaru . Ljekar će vas pitati o vašim simptomima, vašoj zdravstvenoj istoriji, a posebno o zdravstvenoj istoriji vaše porodice.
Za potvrdu dijagnoze može se uraditi nekoliko testova:
1. Kognitivni testovi: Dobit ćete niz jednostavnih pitanja i aktivnosti koje mjere stvari poput vašeg pamćenja, pažnje i sposobnosti rješavanja problema.
2. Skeniranje mozga: CT ili MRI skeniranje mogu se preporučiti kako bi se provjerilo ima li oštećenja ili smanjenja mozga.
3. Genetsko testiranje: Ako imate jaku sumnju na FAD, posebno ako ste mladi i imate porodičnu historiju bolesti, vaš ljekar može preporučiti genetsko testiranje. To je jednostavan test krvi. Ovim se može utvrditi da li imate mutaciju u genima `APP`, `PSEN1` ili `PSEN2`.
Prije nego što se podvrgnete ovoj vrsti genetskog testiranja, bit ćete upućeni genetskom savjetniku ili specijalisti koji će vam objasniti moguće implikacije rezultata testa i kako će oni uticati na vas i vašu porodicu.
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek ili tretman za FAD. Međutim, postoji nekoliko lijekova koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
Vaš ljekar može preporučiti tretmane kao što su:
- Lijekovi poput inhibitora holinesteraze i memantina mogu pomoći u kontroli simptoma povezanih s pamćenjem.
- Lijekovi poput (SSRI) mogu pomoći u kontroli promjena raspoloženja i problema u ponašanju (ljutnja, depresija).
- Odvojeno uzimajte lijekove za fizičke simptome poput tremora, ukočenosti i napadaja.
- Psihoterapija vam također može pomoći da ostanete mentalno jaki.
Koje komplikacije se mogu javiti kada bolest postane teška?
Kako bolest s vremenom napreduje, mogu se javiti razne komplikacije. Nepokretnost i nemogućnost hodanja mogu dovesti do dekubitusa , infekcija kože i krvnih ugrušaka .
Jedna od najvažnijih i najopasnijih komplikacija je otežano gutanje hrane i pića . To može uzrokovati da čestice hrane i voda slučajno uđu u pluća kroz dušnik. To može dovesti do ulaska bakterija u pluća i uzrokovati tešku upalu pluća (aspiracijska pneumonija). Ovo je glavni uzrok smrti kod pacijenata s Alzheimerovom bolešću.
Kako živjeti s ovom bolešću?
Iako se fatalna anksioznost (FAD) ne može zaustaviti, postoji nekoliko stvari koje vi i vaša porodica možete učiniti kako biste vrijeme koje proživljavate s bolešću učinili što ugodnijim i kvalitetnijim.
- Ostanite mentalno aktivni koliko god je to moguće: Bavite se aktivnostima koje vježbaju vaš mozak, poput čitanja knjiga i rješavanja jednostavnih zagonetki.
- Ostanite fizički aktivni: Bavite se jednostavnim vježbama što je više moguće, prema preporuci vašeg ljekara.
- Jedite zdravu hranu.
- Smanjite stres: Stvari poput meditacije i vježbi dubokog disanja mogu pomoći.
- Prihvatite pomoć porodice i prijatelja: Teško je proći kroz ovo putovanje sam. Podrška voljenih osoba je veoma važna.
- Pridružite se grupama za podršku: Dobijte podršku i znanje od organizacija koje pomažu pacijentima i njihovim porodicama poput ovoga.
FAD je izazovna bolest, ali uz pravo znanje, medicinski tretman i ljubav i podršku porodice, ovaj izazov se može savladati.
Poruka za ponijeti kući
- Familijarna Alzheimerova bolest (FAD) je rijedak, nasljedni oblik Alzheimerove bolesti koji se pojavljuje u mladoj dobi.
- Ovo je uzrokovano specifičnom genetskom mutacijom. Ako jedan roditelj ima ovaj gen, postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti.
- Simptomi uključuju gubitak pamćenja, promjene u ponašanju i poteškoće s kretanjem.
- Iako se bolest ne može u potpunosti izliječiti, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života.
- Ako vi ili neko u vašoj porodici imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim, veoma je važno da što prije potražite savjet od kvalifikovanog ljekara.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar