Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o sindromu fragilnog X hromosoma (FXS).

Možda ste primijetili da vaša beba ima kašnjenja u razvoju ili su neki od njenih obrazaca ponašanja pomalo čudni. Možda kasne s govorom ili ne žele da se druže s drugom djecom. Ponekad se iza ovih stvari može kriti stanje koje se naziva sindrom fragilnog X hromosoma (FXS). Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Hajde da danas razgovaramo o tome malo detaljnije, na vrlo jednostavan način, u redu?

Šta je sindrom fragilnog X hromosoma?

Jednostavno rečeno, sindrom fragilnog X hromosoma je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju . Može uzrokovati određene fizičke promjene, probleme u ponašanju i razne druge zdravstvene probleme kod djeteta. Na primjer:

• Razvojna kašnjenja kod djeteta.
• Intelektualni invaliditet.
• Teškoće u učenju.
• Česta anksioznost.
• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost, stanje poznato kao poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD).
• Može čak pokazivati ​​znakove poremećaja iz autističnog spektra.

Naziva se "Fragilni X" jer kada se X hromosom posmatra pod mikroskopom, jedan njegov dio izgleda "slomljeno" ili "fragilno". Drugi naziv za to je Martin-Bellov sindrom. Ovo je jedan od najčešćih nasljednih intelektualnih i razvojnih poremećaja (IDD).

Koliko je ovo stanje često?

Istraživači nisu sigurni koliko tačno ljudi u svijetu ima sindrom fragilnog X hromosoma, ali procjenjuju da otprilike jedna od 11.000 djevojčica i jedan od 7.000 dječaka može imati ovo stanje.

Koji su simptomi sindroma fragilnog X hromosoma?

Sindrom fragilnog X hromosoma može uticati na inteligenciju, mentalno zdravlje, fizički izgled i ponašanje vašeg djeteta. Pogledajmo koji su uobičajeni simptomi u svakom području.

Problemi vezani za obavještajne podatke

• Teškoće u učenju: Može biti teško učiti i pamtiti nove stvari.
• Smanjen IQ: Kako ljudi stare, njihov IQ može se neznatno smanjiti.
• Odložene razvojne prekretnice u djetinjstvu: Na primjer, mogu kasnije od druge djece početi hodati, govoriti i samostalno jesti.
• Poremećaji neverbalne komunikacije: To znači da može biti teško izraziti ideje pomoću gestova, izraza lica i drugih neverbalnih znakova.
• Problemi s razumijevanjem i govorom jezika:Oko druge godine života, možete primijetiti da vaše dijete ima nekih problema s govorom i razumijevanjem riječi.
• Teškoće u rješavanju matematičkih problema.

Obavezno provjerite razvoj vašeg djeteta kako biste utvrdili da li postoje bilo koja od ovih kašnjenja. Važno je razgovarati sa svojim ljekarom o tome koje su razvojne prekretnice prikladne za svaku dob i kako ih pravilno procijeniti.

Problemi s mentalnim zdravljem

• Česta anksioznost .
• Stanja poput depresije .
• Snažna potreba za ponavljanjem ili razmišljanjem o određenim stvarima (opsesivno-kompulzivno ponašanje).

Fizičke karakteristike

Ovi simptomi se ne javljaju kod svih, ali neki od najčešćih simptoma su:

• Izduženo, usko lice.
• Veliko čelo.
• Velika stvar.
• Velike uši.
• Ukrštene oči (strabizam).
• Prsti su pretjerano fleksibilni ili "dvostruko zglobljeni".
• Ravna stopala.
• Testisi kod dječaka se povećavaju nakon puberteta.
• Visoko zaobljeno nepce.
• Nedostatak mišićne snage (hipotonija), što znači da se tijelo može osjećati pomalo mlohavo.

Koji su problemi u ponašanju?

Sindrom fragilnog X hromosoma može uzrokovati razne probleme u ponašanju kod djeteta. Na primjer:

• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost (ADHD).
• Socijalna anksioznost i stidljivost. Zamislite, kada idete na zabavu kod rođaka, klonite se drugih ljudi i gledate dolje kada neko govori.
• Ponavljajuća ponašanja poput pljeskanja rukama ili grizenja ruku.
• Nerado uspostavljanje kontakta očima.
• Senzorni poremećaji - To znači da možete biti preosjetljivi na stvari poput gužve, dodirivanja tijela, buke, određene hrane i tkanina. Ponekad se možete prestrašiti čak i najmanjeg zvuka ili možete reći da ne možete jesti određenu hranu.
• Teškoće u razumijevanju emocija i društvenih znakova drugih ljudi.

Šta uzrokuje sindrom fragilnog X hromosoma?

Ovo je zbog genetske mutacije u genu 'FMR1' koji se nalazi na našem X hromosomu. Ovaj gen 'FMR1' upućuje naše tijelo da proizvodi protein pod nazivom 'FMRP'. Ovaj protein 'FMRP' je veoma važan za razvoj veza '(sinapsi)' između nervnih ćelija. Upravo kroz ove 'sinapse' putuju nervni impulsi '(nervni impulsi)'.

Zbog mutacije u genu FMR1, dio DNK koji se naziva CGG tripletno ponavljanje postaje mnogo duži nego što je normalno. Normalno, ovaj dio se ponavlja oko 5 do 40 puta, ali kod osoba sa sindromom fragilnog X hromosoma, ponavlja se više od 200 puta .Ovo uzrokuje "utišavanje" gena `FMR1`, što znači da ne može pravilno proizvoditi protein `FMRP`. Ovo utiče na djetetov nervni sistem i uzrokuje simptome sindroma fragilnog X hromosoma.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju? (Način nasljeđivanja)

Sindrom fragilnog X hromosoma nasljeđuje se dominantno vezanim za X hromosom. To znači da se mutirani gen koji ga uzrokuje nalazi na X hromosomu. "Dominantan" je jer je čak i jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove bolest.

Sindrom fragilnog X hromosoma je češći kod dječaka i ima teže simptome jer imaju samo jedan X hromosom. Djevojčice imaju dva X hromosoma. Stoga, čak i ako jedan X hromosom ima mutaciju, drugi zdravi X hromosom možda neće pokazivati ​​simptome i može biti samo nosilac. Međutim, dječaci sa fragilnim X hromosomom uvijek razvijaju simptome.

Postoje li drugi zdravstveni rizici za nosioce Fragile X genoma?

Da, veoma je važno. Ako vaše dijete ima sindrom fragilnog X hromosoma, trebali biste o tome obavijestiti svog ljekara. Budući da možete biti nosilac, možete imati povećane zdravstvene rizike, kao što su:

• Menopauza se javlja prije 40. godine života.
• Bolesti povezane s pamćenjem, poput demencije.
• Visok krvni pritisak.
• Depresija.
• Anksioznost.
• Migrene.
• Smanjena funkcija štitne žlijezde (hipotireoza).
• Hronična bol.
• Apneja u snu.

Koje su moguće komplikacije sindroma fragilnog X hromosoma?

Ponekad osobe sa sindromom fragilnog X hromosoma mogu razviti i druga zdravstvena stanja. U jednoj studiji, roditelji su izjavili da njihova djeca također imaju:

• Napadi.
• Problemi sa spavanjem. Druga studija je otkrila da je 4 od 10 djece s Fragilnim X sindromom i poremećajem iz autističnog spektra imalo problema sa spavanjem, u poređenju s 3 od 10 djece samo s Fragilnim X sindromom.
• Agresija ili razdražljivost. Djeca s Fragilnim X sindromom, posebno ona s poremećajem iz autističnog spektra, sklonija su agresivnosti.
• Ponašanja samopovređivanja.
• Gojaznost.

Kako se dijagnosticira sindrom fragilnog X hromosoma?

Za dijagnosticiranje sindroma fragilnog X hromosoma, uzima se uzorak DNK iz krvi ili drugog tkiva vašeg djeteta.Doktor će uzeti uzorak i poslati ga u laboratoriju. Tamo će provjeriti da li dijete ima ranije spomenutu mutaciju u genu 'FMR1'.

Ako ste trudni i sumnjate da vaše dijete ima sindrom fragilnog X hromosoma, možete se sastati s genetskim savjetnikom i obaviti prenatalne testove kao što su:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje uzorka amnionske tečnosti iz maternice i njeno testiranje.
• Biopsija horionskih resica: Ovo uključuje uzimanje uzorka ćelija iz posteljice i njihovo testiranje.

U kojoj dobi se ova bolest obično dijagnosticira?

Većini dječaka dijagnoza se postavlja oko 35-37 mjeseci starosti . Djevojčicama se dijagnoza može postaviti nešto kasnije, oko 42 mjeseca starosti . Međutim, neke simptome možete primijetiti već sa 12 mjeseci.

Koja pitanja ljekar može postaviti kako bi pomogao u dijagnosticiranju bolesti?

Prije nego što ljekar vašeg djeteta ili genetski savjetnik naruči test za sindrom fragilnog X hromosoma, mogu vam postaviti pitanja poput ovih:

• Koje simptome ste primijetili kod svog djeteta?
• Kako vaše dijete uči nove stvari?
• Da li je vaše dijete stidljivo?
• Da li vaše dijete ima problema sa spavanjem?
• Da li je vaše dijete uvijek anksiozno?
• Da li vaše dijete izbjegava kontakt očima?
• Da li vaše dijete ima neke neobične karakteristike na tijelu?
• Kakav je govorni kapacitet vašeg djeteta?

Može li se sindrom fragilnog X hromosoma dijagnosticirati u odrasloj dobi?

Iako se sindrom fragilnog X hromosoma obično dijagnosticira u djetinjstvu, postoje još dva sindroma u porodici fragilnog X hromosoma koji pogađaju odrasle. To su:

• Sindrom tremora/ataksije povezan s fragilnim X hromosomom (FXTAS): Simptomi uključuju probleme s ravnotežom, drhtanje ruku, nestabilnost raspoloženja, gubitak pamćenja, probleme s razmišljanjem i utrnulost udova.
• Primarna insuficijencija jajnika povezana s fragilnim X hromosomom (FXPOI): Simptomi uključuju smanjenu plodnost, poteškoće sa začećem, neredovne ili izostale menstruacije i preuranjenu menopauzu.

Ako imate ovakve simptome, najbolje je da razgovarate sa ljekarom.

Kako se liječi sindrom fragilnog X hromosoma?

Ne postoji specifičan lijek za sindrom fragilnog X hromosoma.Međutim, simptomi ovog stanja mogu se liječiti. Ljekar vašeg djeteta može propisati razne lijekove. Evo nekoliko primjera, kategoriziranih po simptomima:

• Epilepsija ili nestabilnost raspoloženja:
• Litijum karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Za ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) i dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksin (Effexor®) i nefazodon (Serzone®)
• Za opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP):
• Fluoksetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) i citalopram (Celexa®)
• Za probleme sa spavanjem:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Ovo je samo mala lista lijekova koje vam ljekar može propisati. Obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućim nuspojavama i komplikacijama svakog lijeka.

Pored lijekova, ljekar često preporučuje psihoterapiju , što je oblik terapije koji pomaže djetetu da živi sa stanjem i kontroliše svoje ponašanje.

Kakva je budućnost za ljude sa sindromom fragilnog X hromosoma?

Neke osobe sa sindromom fragilnog X hromosoma mogu živjeti samostalno. Studije pokazuju da oko 4 od 10 djevojčica i 1 od 10 dječaka sa sindromom fragilnog X hromosoma odrastu u veoma nezavisne osobe. Djevojčice imaju veću vjerovatnoću od dječaka da:

• Čitanje knjiga s novim idejama i novim riječima.
• Izgovaranje složenih rečenica.
• Govoreći normalnim tempom.

Sindrom fragilnog X hromosoma je obično teži kod dječaka. Oko 8 od 20 djevojčica sa fragilnim X hromosomom ne treba pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka. Ali samo 1 od 20 dječaka treba. Dok mnoge djevojčice završavaju srednju školu, većina dječaka ne. Oko polovine žena sa fragilnim X hromosomom radi puno radno vrijeme, ali samo 2 od 10 dječaka to rade.

Može li moje dijete ići u vrtić/školu?

Da, ali vašem djetetu mogu biti potrebni posebni uslovi u vrtiću ili školi. Neki dijelovi školskog dana i učionice mogu se morati prilagoditi njihovim potrebama. Učitelj/ica vašeg djeteta može napraviti neke prilagodbe u okruženju i nastavnom planu i programu.

Promjene vezane za okolinu:

• Održavanje buke na niskom nivou.
• Održavanje dostupnosti prirodnog svjetla.
• Izbjegavanje gužve.

Promjene vezane za nastavni plan i program:

• Korištenje vizualnih pomagala kao što su dijagrami, stranice za bojanje i slike.
• Pomaganje djeci u učenju korištenjem materijala koji im se čine vrlo zanimljivima .
• Usmjeravanje djeteta na rad u malim grupama .

Obavezno obavijestite školu da vaše dijete ima sindrom fragilnog X hromosoma. Razgovarajte s nastavnikom o njegovim posebnim potrebama. Možda biste trebali posjetiti i školskog psihologa i/ili savjetnika. Oni rade s djecom starijom od 3 godine. Ostali stručnjaci koje biste mogli kontaktirati uključuju:

• Radni terapeuti
• Bihejvioralni terapeuti
• Logopedi
• Socijalni radnici

Za više informacija o ovome pitajte svoju lokalnu školu i zdravstvene ustanove.

Koliko dugo traje sindrom fragilnog X hromosoma? Koliki je očekivani životni vijek?

Sindrom fragilnog X hromosoma je doživotno stanje. Ne postoji specifičan lijek za njega.

Međutim, nijedan od simptoma sindroma fragilnog X nije opasan po život. Stoga je očekivani životni vijek ovih ljudi sličan životnom vijeku normalne osobe.

Može li se spriječiti sindrom fragilnog X hromosoma?

Ne, sindrom fragilnog X hromosoma je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako planirate trudnoću ili ste već trudni, vrijedi razgovarati s genetskim savjetnikom o riziku da vaše dijete naslijedi ovo stanje.

Kakav je život sa sindromom fragilnog X hromosoma?

Sindrom fragilnog X hromosoma ne pogađa svako dijete na isti način. Medicinski tim vašeg djeteta može vam dati bolju predstavu o tome kako će to uticati na vaše dijete i porodicu. Iako neki aspekti stanja mogu biti izazovni, postoje i mnoge pozitivne karakteristike. Na primjer, istraživači su vidjeli ljude sa sindromom fragilnog X hromosoma:

• Korisno je.
• Ljubazno.
• Razmišljanje o drugima.
• Prijateljski.
• Može se dobro imitirati.
• Vizuelno pamćenje i dugoročno pamćenje su dobri.
• Volim šale i smatram ih smiješnim.

Kako mogu pomoći prijatelju/članu porodice sa sindromom fragilnog X hromosoma?

Budite što je moguće informiraniji. Potražite grupe za podršku i resurse u zajednici koji mogu pomoći vama i njima. Programi životnih vještina mogu biti prikladni. Neki pružaju smjernice o stvarima kao što su:

• Društvene aktivnosti.
• Seks.
• Hobiji.
• Obrazovanje.
• Poslovi.

Veoma je važno da se zalažete za svoje dijete kako biste osigurali da dobije potrebnu njegu i da ima najbolji mogući kvalitet života.

Kada trebam odvesti dijete kod doktora?

Čim primijetite simptome sindroma fragilnog X hromosoma, odvedite dijete pedijatru. Nemojte odlagati, jer je rana intervencija veoma važna.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru kada razgovarate o svojoj dijagnozi:

• Treba li moje dijete posjetiti specijalistu?
• Koje terapeute bi moje dijete trebalo posjetiti?
• Koliko je ozbiljan sindrom fragilnog X hromosoma?
• Koji je lijek pogodan za moje dijete?
• Kako mogu pomoći svom djetetu?
• Koje su mi opcije rane intervencije?
• Kako mi kao porodica možemo pomoći mom djetetu?

Dijagnoza sindroma fragilnog X hromosoma može biti teška za vas i vaše dijete. To je početak mnogih promjena i prilagođavanja. Stvari poput terapije, lijekova i školskih prilagodbi sada su dio života vašeg djeteta. Dok pomažete svom djetetu, ne zaboravite na vlastite potrebe. Zapamtite, imati dijete sa sindromom fragilnog X hromosoma znači da ste i vi izloženi većem riziku od niza drugih zdravstvenih stanja, poput depresije i migrena.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dakle, danas smo mnogo pričali o sindromu fragilnog X hromosoma. Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Ovo je genetsko stanje , što znači da se nasljeđuje.
• Ovo je doživotno , ali simptomi se mogu kontrolisati.
• Rana dijagnoza, rano liječenje i započinjanje potrebnih terapijskih usluga veoma su važni za razvoj djeteta.
• Baš kao i djetetu, potrebna ti je podrška. Teško je suočiti se s tim stvarima sam.
• Iako postoje izazovi u ovoj situaciji, ova djeca također imaju mnogo pozitivnih stvari i sposobnosti.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom.

sindrom fragilnog x, fx, genetski poremećaj, razvojni zastoj, intelektualni invaliditet , zdravlje djeteta, teškoće u učenju