Da li vaše dijete ima poteškoća s hodanjem? Hajde da saznamo više o Friedreichovoj ataksiji!

Da li se vaše dijete malo klati dok hoda ili trči? Jeste li ikada osjetili da ima poteškoća s održavanjem ravnoteže? Ili je normalno osjećati se jako uplašeno i zabrinuto kada vidite takve simptome kod malog djeteta? Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju o kojem biste trebali biti svjesni u takvim trenucima. To se naziva Friedreichova ataksija, ili skraćeno `(FA)` ili `(FRDA)`.

Šta je Friedreichova ataksija?

Jednostavno rečeno, Friedreichova ataksija je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. To uzrokuje postepeno propadanje našeg nervnog sistema, što uzrokuje probleme s kretanjem tijela. Preciznije, smanjuje se sposobnost kontrole mišića. To nazivamo „ataksija“. Ovo stanje se s vremenom pogoršava.

Većinu vremena, ovi simptomi počinju u ranoj dobi. To jest, tokom djetinjstva. Ali ovo nije nešto što utiče samo na nervni sistem. Može uticati i na mjesta poput vašeg skeletnog sistema, srca i gušterače. Ali dobra vijest je da to ne utiče na vaše sposobnosti razmišljanja, odnosno vaše intelektualne sposobnosti (kognitivne funkcije).

Friedreichova ataksija je jedan od najčešćih tipova nasljedne ataksije, ali je generalno vrlo rijetka. U Sjedinjenim Američkim Državama pogađa otprilike jednu od svakih 50.000 osoba. Širom svijeta pogađa otprilike jednu od svakih 40.000 osoba. Bolest je prvi put otkrio i opisao 1863. godine doktor po imenu Nicholas Friedreich. Zato je i dobila ime po njemu.

Normalno je da se osjećate uplašeno kada vaše dijete počne imati problema s hodanjem ili gubi ravnotežu. Možda se pitate: "Koliko će ovo trajati? Kako će ovo utjecati na život mog djeteta?" Najbolje što možete učiniti je da posjetite ljekara koji je specijaliziran za ova stanja. Na taj način možete dobiti odgovore na svoja pitanja i podršku koja vam je potrebna na ovom putu.

Postoje li različite vrste Friedreichove ataksije (FA)?

Da, "tipična" Friedreichova ataksija se obično javlja prije 25. godine života. Međutim, postoje još dva atipična tipa. Oni čine oko 15% svih slučajeva Friedreichove ataksije:

• Friedreichova ataksija s kasnim početkom (LOFA): Kod ovog tipa, simptomi se pojavljuju nakon 25. godine života.
• Friedreichova ataksija s vrlo kasnim početkom (VLOFA): Ovdje se simptomi počinju javljati nakon 40. godine života.

Ova dva tipa, `(LOFA)` i `(VLOFA)`, su nešto ozbiljnija od normalne `(FA)`.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Friedreichove ataksije obično počinju između 5. i 15. godine života. Međutim, neke osobe mogu osjetiti simptome već sa 2 godine, a druge čak i sa 50 godina.

Prvi vidljivi simptomi

Prvi neurološki simptomi koji se pojavljuju su poteškoće sa stajanjem, hodanjem i problemi s ravnotežom (tzv. ataksija hoda). Vremenom se ovi simptomi postepeno pogoršavaju, a mogu se pojaviti i novi simptomi.

Glavni simptomi `(FA)` povezani sa nervnim sistemom su:

• Slabost mišića.
• Gubitak ravnoteže i koordinacije (Ataksija).
• Gubitak osjeta dodira (ovo se naziva "(periferna neuropatija)").
• Slabljenje refleksa (hiporefleksija).

Ovdje možete iskusiti ove karakteristike:

• Teškoće sa stajanjem, hodanjem i trčanjem.
• Horeja je nevoljno drhtanje i tremor udova.
• Gubitak osjeta koji počinje u nogama i širi se na ruke i trbuh.
• Stalni umor.
• Prilikom govora, riječi postaju nerazgovijetne, a govor usporen (dizartrija).
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Spastičnost je osjećaj ukočenosti mišića.
• Gubitak osjećaja vlastitog položaja tijela (gubitak `(propriocepcije)`).
• Gubitak sluha.
• Gubitak vida.
• Skolioza i/ili deformiteti stopala. Na primjer, stopala okrenuta prema unutra, visoki svodovi stopala i kratka stopala (Pes Cavus).

Zamislite, postoji osmogodišnje dijete po imenu Sadun. Nekada je bio dobar trkač i drug za igru. Ali već neko vrijeme se spotiče dok hoda, kao da ne može održati ravnotežu. Čak i kada se igra u školi, pada kada trči sa svojim prijateljima. U početku su njegovi roditelji mislili da je to nešto manje važno. Ali tek kada su ga pokazali doktoru, saznali su za ovu `(FA)`.

Druge komplikacije koje se mogu javiti zbog Friedreichove ataksije (FA)

Oko 75% ljudi sa FA može razviti srčane bolesti. Najčešće od njih su:

Učinci na srce

• Srčana autonomna neuropatija.
• Hipertrofična kardiomiopatija.
• Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija).

Osim toga, druge srčane komplikacije koje se mogu javiti zbog `(FA)` uključuju:

• Miokarditis.
• Ožiljavanje srčanog mišića (miokardijalna fibroza).
• Uvećanje srca (kardiomegalija).
• Kongestivna srčana insuficijencija.
• Ubrzan rad srca (tahikardija).
• Atrijalna fibrilacija.
• Srčani blok.

Rizik od razvoja dijabetesa

FA može oštetiti ćelije u vašem pankreasu koje proizvode hormon inzulin. Inzulin je neophodan za kontrolu nivoa glukoze u krvi. Dakle, kada nema dovoljno inzulina, nivo šećera u krvi se povećava, što uzrokuje hiperglikemiju. To može dovesti do dijabetesa. Oko 30% ljudi sa FA razvije dijabetes.

Šta je razlog za to? Da li je to genetski uticaj?

Da, Friedreichova ataksija je potpuno genetsko stanje. Uzrokovana je promjenom, odnosno mutacijom, u genu koji se zove „FXN“. Ovaj gen nosi kod za stvaranje vrlo važnog proteina u našem tijelu, „Frataxina“ .

Frataksin je protein koji funkcioniše u mitohondrijama.

Frataksin je protein koji se nalazi u mitohondrijama , dijelovima naših ćelija koji proizvode energiju. Iako naučnici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako funkcioniše, otkrili su da je frataksin neophodan za normalno funkcionisanje mitohondrija. Genska mutacija koja uzrokuje frataksin (FA) potpuno blokira proizvodnju proteina frataksina.

Kada nemamo dovoljno frataksina, neke ćelije našeg tijela ne mogu pravilno proizvoditi energiju. Također, počinju se nakupljati toksični nusprodukti. To se naziva oksidativni stres . To oštećuje naše ćelije.

Ćelije na sljedećim lokacijama su posebno pogođene `(FA)`:

• Periferni nervi.
• Kičmena moždina.
• Mozak, posebno mali mozak.
• Srčani mišić.

Ovo je autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.

Friedreichova ataksija se javlja samo ako naslijedite dvije mutirane kopije gena (FXN), i od majke i od oca. Doktori to nazivaju autosomno recesivnim obrascem nasljeđivanja .

Oba roditelja osobe s ovom bolešću obično imaju jednu kopiju mutiranog gena (to jest, oni su nosioci ). Ali obično ne pokazuju simptome. Zamislite, ako su oba roditelja nosioci, kada dobiju dijete:

• Postoji 25% šanse da će dijete imati `(FA)` (ako su oba mutantna gena naslijeđena).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti nosilac (ako se naslijedi jedan mutirani gen).
• Postoji 25% šanse da će dijete biti zdravo bez nasljeđivanja mutiranih gena.

Kako tačno dijagnosticirate ovo? (Dijagnoza)

Prvo će ljekar vašeg djeteta pitati o simptomima i porodičnoj medicinskoj anamnezi. Zatim će obaviti kompletan fizički pregled i neurološki pregled.

Zatim će ljekar vjerovatno preporučiti nekoliko različitih testova.Genetsko testiranje je glavni test koji može potvrditi Friedreichovu ataksiju. Pored toga, sljedeći testovi se mogu uraditi kako bi se pomoglo u dijagnozi i/ili provjerili dijelovi tijela koji mogu biti pogođeni Friedreichovom ataksijom:

• Magnetna rezonanca (MRI) ili CT skeniranje: Ovim pregledima se mogu snimiti slike vašeg mozga i kičmene moždine. To može pomoći vašem ljekaru da isključi druga neurološka stanja.
• Elektromiogram (EMG) i studije nervne provodljivosti: Ovi testovi procjenjuju kako vaši mišići i živci funkcionišu.
• Elektrokardiogram (EKG): Ovaj snimak vizualizira električnu aktivnost vašeg srca, odnosno obrazac otkucaja srca.
• Ehokardiogram: Ovo daje slike pokreta vašeg srca.
• Analize krvi: Mogu se uraditi neke analize krvi kako bi se provjerile stvari poput nivoa šećera u krvi i nivoa vitamina E.

Koji su tretmani za Friedreichovu ataksiju (FA)?

Ovo su zaista dobre vijesti! Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) je 2023. godine odobrila prvi lijek posebno za Friedreichovu ataksiju. Zove se Omaveloksolon (SKYCLARYS™) . Može se koristiti kod osoba starijih od 16 godina. Studije su pokazale da ovaj lijek može donekle poboljšati funkciju živaca i stanje „ataksije“. Provode se daljnja istraživanja o dugoročnim efektima ovog lijeka.

Međutim, Omaveloksolon nije lijek za FA. Pored ovog lijeka, glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i komplikacija FA i pomoć vam da živite što bolje. Takvi tretmani mogu uključivati:

• Fizikalna terapija: Održavanje mišićne funkcije duži vremenski period, poboljšanje koordinacije, ravnoteže i snage.
• Logopedska terapija: Poboljšajte govor i gutanje ponovnim treniranjem mišića jezika i lica.
• Ortodontski aparat ili operacija za probleme povezane s kostima, poput deformiteta stopala i skolioze.
• Ako imate srčanih problema, uzimajte lijekove za njih.
• Ako imate dijabetes, uzimajte lijekove za njega.
• Tretmani za upravljanje bolom.
• Antibiotici za sprječavanje ili liječenje infekcija.
• Pomagala koja pomažu pri hodanju, na primjer posebne cipele, štapovi, invalidska kolica.
• Transplantacija srca je tretman za blagu FA, ali ako postoji značajna kardiomiopatija.

Za upravljanje FA, često će vam biti potrebna pomoć multidisciplinarnog tima ljekara. Ovaj tim može uključivati:

• Neurolozi.
• Kardiolozi.
• Medicinski i biohemijski genetičari.
• Endokrinolozi su ljekari koji su specijalizovani za endokrini sistem.
• Fizioterapeuti.
• Logopedi i jezički patolozi.
• Radni terapeuti.
• Ortopedski hirurzi.
• Psiholozi.

Friedreichova ataksija pogađa svakoga drugačije i napreduje različitom brzinom. Medicinski tim vašeg djeteta će razviti plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta i može se prilagođavati kako dijete raste.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Budući da je Friedreichova ataksija uzrokovana genetskom promjenom, ne možete ništa učiniti da je spriječite. Međutim, ako planirate imati djecu, možete razgovarati sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom o testiranju kako biste saznali o riziku od rađanja djeteta s genetskim stanjem poput Friedreichove ataksije.

Kakva je prognoza za nekoga sa Friedreichovom ataksijom (FA)?

Najvažnije je zapamtiti da Friedreichova ataksija ne utiče na sve pacijente na isti način. Niko vam ne može tačno reći kakva će biti vaša prognoza. Najbolje što možete učiniti da se pripremite za budućnost jeste da razgovarate sa specijalistima koji istražuju i liječe Friedreichovu ataksiju.

O životnom vijeku

Budući da se Friedreichova ataksija s vremenom pogoršava, očekivani životni vijek osoba s `(FA)` može biti nešto kraći od životnog vijeka opće populacije. Vodeći uzrok smrti kod osoba s `(FA)` je stanje koje se naziva `hipertrofična kardiomiopatija`.

Ali FA ne pogađa sve na isti način. Većina ljudi s FA živi barem do tridesetih godina. Neki žive do šezdesetih ili čak i duže.

Kada treba potražiti medicinski savjet?

Ako vi ili vaše dijete imate Friedreichovu ataksiju, trebali biste redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim radi liječenja i praćenja simptoma.

Normalno je da se osjećate preopterećeno kada saznate da vaše dijete ima Friedreichovu ataksiju (FA). Ali vaš medicinski tim će razviti plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta. Najvažnije je pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna tokom cijelog života i biti svjestan svih novih simptoma koji se mogu pojaviti. Ne zaboravite da se brinete i o sebi. Ako je potrebno, pridružite se grupi za podršku ili potražite pomoć od savjetnika ako se osjećate preopterećeno.

Zapamti kao sažetak (poruka za ponijeti kući)

Friedreichova ataksija (FA) je rijedak, nasljedni genetski poremećaj koji prvenstveno utiče na nervni sistem, uzrokujući probleme s kretanjem (posebno ataksiju - gubitak ravnoteže).

• Uzrok: Mutacija u genu zvanom ``(FXN)`` rezultira smanjenjem proteina ``Frataxin``.
• Karakteristike:Mogu se javiti otežano hodanje, gubitak ravnoteže, slabost mišića, otežani govor, bolesti srca i dijabetes.
• Dijagnoza: Uglavnom genetskim testiranjem.
• Liječenje: Simptomatsko liječenje, fizikalna terapija, logopedska terapija i novo odobreni lijek Omaveloxolon.
• Važno: Neophodno je rano dijagnosticirati bolest, potražiti podršku specijalističkog medicinskog tima i imati ljubav i podršku porodice. Važno je ne bojati se, već djelovati na osnovu tačnih informacija i medicinskih savjeta.

Friedreichova ataksija, FA, genetske bolesti, nervni sistem, poremećaji kretanja, ataksija