Šta trebate znati o Gaucherovoj bolesti

Da li vam oči postanu krvave čak i od najmanjih stvari? Ili se osjećate umorno bez obzira na to koliko spavate? Da li se borite sa stvarima poput bolova u kostima i natečenog stomaka? Možda se iza ovoga krije bolest o kojoj nismo mnogo čuli, ali je vrlo važno znati. Danas govorimo o jednoj takvoj rijetkoj, ali izlječivoj bolesti. To je Gaucherova bolest .

Jednostavno rečeno, šta je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je rijetka genetska bolest. Preciznije, pripada grupi bolesti koje se nazivaju poremećaji lizosomskog skladištenja (LSD) . U redu, naziv zvuči malo komplicirano, zar ne? Ne brinite, objasnit ću to jednostavno.

Zamislite da unutar ćelija našeg tijela postoje male "kante za smeće" koje se nazivaju lizozomi. Njihov zadatak je da razgrade i očiste neželjene supstance, poput masti, koje se nakupljaju unutar ćelija. Kod Gaucherove bolesti, tijelo ne proizvodi enzim koji razgrađuje posebnu vrstu masti koja se naziva sfingolipidi . Tada se te neželjene masti počinju nakupljati na mjestima poput naše koštane srži, jetre i slezene.

Kada se masnoća nagomilava na ovaj način, naše kosti postaju slabe, a organi poput jetre i slezene otiču i povećavaju se. Ovi organi više ne mogu pravilno obavljati svoje funkcije. Iako se Gaucherova bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i omogućiti vam da živite kvalitetnim životom.

Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti:

Gaucherova bolest nije uvijek ista. Identifikovali smo tri glavna tipa. Sva tri tipa utiču na kosti i organe. Ali neki tipovi utiču i na mozak. Pogledajmo koji su to tipovi.

Zašto se javlja Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je nasljedni metabolički poremećaj . To znači da je nešto što dobijamo putem gena od naših roditelja.

Naše tijelo ima gen koji se zove GBA gen . Funkcija ovog gena je da uputi tijelo da proizvodi enzim koji se zove glukocerebrozidaza (GCase) . Zbog mutacije u genu GBA, osoba s Gaucherovom bolešću ne proizvodi dovoljno ovog GCase enzima.

Ovo nakupljanje masti utiče na funkciju organa, uništava krvne ćelije i slabi kosti.

Koji su simptomi Gaucherove bolesti?

Simptomi Gaucherove bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljne zdravstvene probleme. Podijelimo ove simptome u nekoliko kategorija.

Uticaj na unutrašnje organe i krv

Kada se masne hemikalije akumuliraju u tijelu, one mogu imati različite efekte na vašu krv i organe.

• Anemija:Kada se mast nakuplja u koštanoj srži, crvena krvna zrnca koja prenose kisik se uništavaju. Anemiju uzrokuje nedostatak crvenih krvnih zrnaca.
• Uvećani organi: Slezena i jetra otiču i povećavaju se zbog nakupljanja masnoće u njima. To može uzrokovati izbočenje trbuha prema naprijed i bol. Kako se slezena povećava, uništava trombocite, koji pomažu u zgrušavanju krvi.
• Modrice i krvarenje: Zbog niskog broja trombocita, tijelo lako dobija modrice (pojavljuju se krvave mrlje). Krv se ne zgrušava pravilno. Može doći do krvarenja iz nosa i upornog krvarenja čak i iz male rane.
• Umor: Anemija uzrokuje da se osjećate umorno i iscrpljeno cijelo vrijeme.
• Problemi s plućima: Masnoća se može nakupljati u plućima i uzrokovati poteškoće s disanjem.

Učinci na kosti

Kada kosti ne dobijaju dovoljno krvi, kiseonika i hranljivih materija, postaju slabe i sklone lomljenju.

• Bol: Jaka bol može se javiti zbog smanjenog protoka krvi u kosti. Bol u zglobovima i artritis su česti.
• Osteonekroza: Također se naziva avaskularna nekroza , a predstavlja odumiranje koštanog tkiva zbog nedostatka kisika u kostima.
• Kosti se lako lome: Gaucherova bolest može uzrokovati stanje koje se naziva osteoporoza (nizak nivo kalcija u kostima, prorjeđivanje kostiju). To može uzrokovati lom kostiju čak i kod manje povrede.

Učinci na mozak (samo tipovi 2 i 3)

Pored ostalih simptoma, tipovi 2 i 3 Gaucherove bolesti također utiču na mozak.

• Tip 2: Simptomi se pojavljuju u prvih 6 mjeseci života. Možete primijetiti stvari poput poteškoća s dojenjem i usporenog rasta.
• Tip 3: Simptomi se pojavljuju prije 10. godine života. Vremenom postaju sve ozbiljniji.
• Uobičajeni neurološki simptomi:
• Teškoće s pomicanjem očiju s jedne strane na drugu
• Problemi s hodanjem i ravnotežom
• Napadi i trzanje mišića

Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, trebali biste posjetiti svog ljekara i obavijestiti ga o tome. Ljekar će vas pregledati i pitati o vašim simptomima.

Postoje dva glavna načina za potvrđivanje prisustva Gaucherove bolesti:

1. Test krvi: Ovim se mjeri nivo enzima GCase o kojem smo govorili u krvi.

2. DNK test: Ovaj test, koji se izvodi na uzorku pljuvačke ili krvi, može direktno otkriti prisustvo mutacije GBA gena koja uzrokuje Gaucherovu bolest.

Postoji li lijek za Gaucherovu bolest?

Da! Postoje vrlo efikasni tretmani, posebno za Gaucherovu bolest tipa 1. Međutim, još uvijek ne postoji lijek za oštećenje mozga uzrokovano tipovima 2 i 3.

Postoje dvije glavne metode liječenja.

Ovaj tretman se mora primjenjivati ​​doživotno. Uz pravilno liječenje, osoba s tipom 1 može živjeti normalnim, punim životom.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od simptoma navedenih u ovom članku, odmah se obratite svom ljekaru opšte prakse.

• Ako imate porodičnu anamnezu , što znači da ako rođak ima Gaucherovu bolest, važno je da se i vi testirate.
• Ako vam je dijagnosticirana Gaucherova bolest, obavijestite svoju braću i sestre , jer i oni mogu imati bolest ili biti nosioci.
• Ako očekujete djecu i osjećate da ste u riziku, potražite genetsko savjetovanje .

Normalno je osjećati strah i anksioznost kada saznate za rijetku bolest poput Gaucherove bolesti. Ali zapamtite, tretmani dostupni danas su vrlo učinkoviti. Najvažnije je dobiti tačnu dijagnozu, sarađivati ​​sa specijalistom i slijediti dosljedan plan liječenja. Na taj način možete kontrolirati svoje simptome, spriječiti dugoročna oštećenja i ostati zdravi.