Od roditelja nasljeđujemo ne samo izgled i talente, već ponekad možemo naslijediti i bolesti. Huntingtonova bolest je ozbiljno stanje koje utiče na nervne ćelije u mozgu i prenosi se s generacije na generaciju . Možda ćete se uplašiti kada čujete ovo ime, ali je veoma važno biti svjestan toga. Zato ćemo danas o tome razgovarati na jednostavan i razumljiv način.
Šta je tačno Huntingtonova bolest?
Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Uzrokuje postepeno odumiranje nervnih ćelija u mozgu. Vremenom to može dovesti do promjena u našim motoričkim sposobnostima, kognitivnim funkcijama, pa čak i raspoloženju. To može povećati rizik od razvoja problema s mentalnim zdravljem poput depresije i anksioznosti.
Iako bolest može početi u bilo kojoj dobi, simptomi se najčešće javljaju između 30. i 40. godine. Međutim, ako bolest počne u djetinjstvu ili prije 20. godine života, naziva se juvenilna Huntingtonova bolest (JHD).
Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Zato ne gubite nadu.
Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate za ovakvu bolest. Međutim, traženje pomoći od socijalnog radnika, savjetnika ili grupe za podršku ljudima koji žive s ovom bolešću može biti od velike pomoći u suočavanju s ovom situacijom. Uz pomoć multidisciplinarnog tima medicinskih stručnjaka, čak i neko s Huntingtonovom bolešću može živjeti samostalno dugi niz godina.
Šta uzrokuje ovu bolest?
Glavni razlog za to je genetski defekt. Zamislite da je skup uputa za svaku funkciju u našem tijelu, poput recepta, zapisan u našim genima. Svi imamo gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest (gen za Huntingtonovu bolest). Ali u nekim porodicama, defektna, mutirana kopija ovog gena nasljeđuje se s roditelja na djecu.
Ako vaša majka ili otac imaju bolest, postoji 50% šanse da naslijedite defektni gen i razvijete bolest. To znači da je možete, ali i ne morate dobiti. To je kao bacanje novčića.
Važno je znati još nekoliko stvari o ovome:
- Ovaj defektni gen mogu naslijediti i muškarci i žene.
- Ako ne naslijedite defektni gen, nikada nećete razviti Huntingtonovu bolest i nećete prenijeti bolest na svoju djecu.
- Ova bolest se ne prenosi generacijama . To jest, ne postoji način da je dijete razvije ako ju je imao djed, a ne otac.
Ako vi ili neko u vašoj porodici razmišljate o genetskom testiranju kako biste utvrdili da li imate ovo stanje, važno je da se prethodno sastanete sa genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite implikacije rezultata testa i da se pripremite za njih.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: motoričke sposobnosti, kognitivne funkcije i promjene u ponašanju. Mnogi ljudi s ovom bolešću doživljavaju simptome u sva tri područja. Ovi simptomi se obično pojavljuju ovisno o stadiju bolesti.
| Stadij bolesti | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Rana faza | Promjene su u ovom trenutku vrlo suptilne, tako da ih je teško lako prepoznati.
|
| Srednja faza | Simptomi počinju sve više i više utjecati na svakodnevni život.
|
| Kasna faza | U ovoj fazi, pacijent ne može ništa samostalno učiniti i potpuno je ovisan o drugima.
|
Simptomi Huntingtonove bolesti (JHD) kod male djece
Ako dijete ili mlada osoba razvije ovu bolest, ona može brzo napredovati. Postoji nekoliko različitih simptoma koji se mogu vidjeti:
- Ukočenost i otežano hodanje
- Teškoće s koncentracijom
- Iznenadni izostanak sa školskih obaveza
- Potresi
- Napadi
Kako dijagnosticirati bolest?
Što se prije bolest dijagnosticira, to duže možete održavati kvalitet života. Ako imate simptome, vaš ljekar će vas pitati o porodičnoj medicinskoj historiji i obaviti fizički pregled. Osim toga, obavit će i nekoliko testova vezanih za nervni sistem.
- Refleksi
- Snaga mišića
- Ravnoteža tijela
- Vid i sluh
- Pamćenje i sposobnost razmišljanja
Prije svega, najbolji način da se definitivno potvrdi bolest je putem genetskog testa . Ovo vam može sa sigurnošću reći da li imate defektni gen za HD u svom tijelu ili ne.
Kako se liječi i upravlja?
Iako ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Među doktorima postoji izreka koja kaže: "Možda nećemo dodati godine vašem životu, ali možemo dodati život vašim godinama." To je istina. Najvažnije je da specijalisti iz različitih oblasti rade zajedno na vašem liječenju.
Lijekovi
Ljekar može propisati različite lijekove za kontrolu simptoma.
- Za kontrolu pokreta: Klasa lijekova pod nazivom „VMAT2 inhibitori“ (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin) koristi se za smanjenje nekontroliranih pokreta poput „horeje“.
- Za mentalne probleme:Antidepresivi i stabilizatori raspoloženja se propisuju za liječenje stanja poput depresije i anksioznosti.
Terapija
Ovo su veoma važan dio upravljanja bolestima.
- Fizikalna terapija: Pomaže u smanjenju padova poboljšanjem hoda i ravnoteže.
- Radna terapija: Uči tehnike i opremu potrebnu za obavljanje svakodnevnih aktivnosti (oblačenje, jedenje).
- Logopedska terapija: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
Promjene u ishrani i načinu života
Pacijenti s Huntingtonovom bolešću imaju veću vjerovatnoću da izgube težinu. To je zato što tijelo sagorijeva više kalorija zbog normalnog kretanja i otežanog gutanja hrane. Stoga je vrlo važno jesti hranu bogatu kalorijama, hranjivu i lako probavljivu, prema savjetu dijetetičara .
Osim toga, vježbanje, usvajanje mediteranske prehrane, izbjegavanje alkohola, dobar san i smanjenje stresa također su vrlo korisni u upravljanju bolešću.
Poruka za ponijeti kući
- Huntingtonova bolest je genetska bolest koja se prenosi u porodicama. Normalno je da se osjećate uplašeno kada saznate za nju, ali najvažnije je biti svjestan toga.
- Iako još uvijek ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani i terapije koje vam mogu pomoći da kontrolišete simptome i živite boljim životom.
- Što se prije bolest dijagnosticira, lakše je kontrolirati simptome i olakšati život.
- Neophodno je potražiti podršku medicinskog tima koji se sastoji od različitih specijalista, kao što su vaš ljekar, fizioterapeut i savjetnik.
- Odluka o podvrgavanju genetskom testiranju je lična, ali prije donošenja te odluke potražite pomoć genetskog savjetnika.
- Niste sami. Postoje grupe za podršku i organizacije koje mogu pomoći vama i vašim njegovateljima koji žive s ovom bolešću. Suočite se s ovom situacijom s nadom i hrabrošću.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar