Jeste li ikada čuli za Gaucherovu bolest? Vjerovatno ne. Budući da je rijetka bolest, nije česta u našoj zemlji. Ali budući da je to genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju, vrlo je važno biti svjestan nje. Ova bolest može uzrokovati različite simptome, od slabljenja kostiju do plavetnjenja čak i uz malu modricu.
Jednostavno rečeno, šta je Gaucherova bolest?
U redu, recimo to ovako. U našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže u razgradnji i eliminaciji određenih vrsta masti. U tijelu osobe s Gaucherovom bolešću ovaj enzim ne funkcionira ispravno. Tada se događa da se te vrste masti talože u različitim dijelovima tijela, posebno u jetri, slezeni i koštanoj srži . Kada se mast nagomila na ovaj način, počinju se javljati razni zdravstveni problemi.
Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, ali ovisno o vrsti Gaucherove bolesti koju imate, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma.
Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti:
1. Tip 1: Ovo je najčešći tip. Ne utiče na nervni sistem. Simptomi mogu biti vrlo blagi kod nekih ljudi, ali mogu biti teži kod drugih. Ponekad možda uopšte nema simptoma. Postoje dobri tretmani za ovaj tip.
2. Tip 2 i tip 3: Oba ova tipa su ozbiljnija od tipa 1 jer utiču na centralni nervni sistem, odnosno mozak i kičmenu moždinu. Bebe sa tipom 2 obično ne žive duže od 2 godine. Tip 3 takođe oštećuje mozak, ali simptomi se pojavljuju nešto kasnije u djetinjstvu.
Šta uzrokuje Gaucherovu bolest?
Ovo nije bolest koja se može prenijeti s osobe na osobu kao prehlada. Ovo je potpuno genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Uzrokuje ga defekt u genu koji se zove GBA.
Zamislite, dijete će dobiti ovu bolest samo ako naslijedi ovaj defektni GBA gen i od majke i od oca. Čak i ako neko nema bolest, i dalje može imati ovaj defektni gen u svom tijelu (biti nosilac) i prenijeti ga na svoju djecu.
Ova bolest je najčešća među ljudima jevrejskog porijekla (aškenaski Jevreji) u istočnoj i centralnoj Evropi.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe. Također variraju ovisno o vrsti bolesti. Pogledajmo simptome povezane sa svakom vrstom.
| Vrsta bolesti | Uobičajeni simptomi |
|---|---|
| Tip 1 |
|
| Tip 2 (Za bebe između 3 i 6 mjeseci) | |
| Tip 3 (Počinje u djetinjstvu) | |
| Kardiovaskularni Gaucher (tip 3c) (Rijetka vrsta) |
Kako dijagnosticirati bolest?
Kada odete kod ljekara sa ovim simptomima, on ili ona vam mogu postaviti pitanja poput:
- Kada ste prvi put primijetili simptome?
- Koje je etničko porijeklo vaše porodice?
- Da li je neko u prethodnim generacijama porodice imao ovakve zdravstvene probleme?
- Da li je nekom od vaših rođaka ili porodica umrlo dijete mlađe od 2 godine?
Ako vaš ljekar posumnja da imate Gaucherovu bolest, može to potvrditi analizom krvi ili pljuvačke . Također će morati redovno obavljati testove kako bi pratio napredak bolesti.
Osim toga, može se uraditi magnetna rezonancija (MRI) kako bi se provjerilo oticanje jetre ili slezene, a može se uraditi i test gustoće kostiju .
Koji su tretmani za Gaucherovu bolest?
Mogućnosti liječenja zavise od vrste bolesti i težine simptoma. Ako su simptomi vrlo blagi, liječenje možda neće biti potrebno.
Glavne metode liječenja
- Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo je glavni tretman za neke osobe s dijabetesom tipa 1 i tipa 3. To uključuje davanje tijelu enzima koji je deficitaran. Ovaj lijek se daje intravenozno (IV) otprilike jednom svake dvije sedmice. Pomaže u smanjenju anemije, jačanju kostiju i zacjeljivanju uvećane slezene i jetre. Međutim, ovaj tretman nije baš efikasan za probleme s nervnim sistemom koji utiču na mozak. `Imigluceraze (Cerezyme)` i `Velagluceraze alfa (VPRIV)` su lijekovi ove vrste.
- Terapija redukcije supstrata (SRT): To su tablete koje kontroliraju proizvodnju masti koja se nakuplja u tijelu kod Gaucherove bolesti. Eliglustat (Cerdelga) i Miglustat (Zavesca) su takvi lijekovi. Daju se odraslim pacijentima s tipom 1 koji nisu pogodni za liječenje ERT-om.
Najvažnije je da još uvijek ne postoji lijek koji može zaustaviti oštećenje mozga uzrokovano dijabetesom tipa 3, ali istraživači nastavljaju raditi na tome.
Drugi potporni tretmani
- Transfuzije krvi za anemiju
- Lijekovi za jačanje kostiju i smanjenje boli
- Operacija zamjene zglobova za poboljšanje pokretljivosti
- Operacija za uklanjanje uvećane slezene
- Lijekovi za kontrolu boli
- Uzimanje dodatnih nutrijenata poput vitamina D i kalcija ako vam to preporuči ljekar
Život s bolešću i šta očekivati
Budući da je ova bolest različita za svaku osobu, potrebno je da blisko sarađujete sa svojim ljekarom kako biste pronašli plan liječenja koji je pravi za vas. Liječenje vam može pomoći da živite bolje i produžite svoj život.
Dijete s Gaucherovom bolešću može rasti malo sporije od druge djece. Također može imati odgođeni pubertet. Ovisno o simptomima, možda ćete morati izbjegavati aktivnosti poput kontaktnih sportova. Neke osobe će možda morati uložiti dodatni napor da ostanu aktivne zbog jakih bolova i umora.
Život s ovakvim stanjem je izazov, stoga je vrlo važno potražiti podršku porodice i prijatelja, kao i psihološko savjetovanje ako je potrebno.
Poruka za ponijeti kući
- Gaucherova bolest je genetska bolest koja se prenosi generacijama, a ne s osobe na osobu.
- Simptomi se mogu uveliko razlikovati ovisno o vrsti bolesti i pojedincu. Kod nekih ljudi simptomi su vrlo blagi.
- Veoma je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
- Iako postoje vrlo uspješni tretmani (ERT i SRT) za tip 1 i neke karakteristike tipa 3, bolest se ne može u potpunosti izliječiti.
- Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, neophodno je slijediti odgovarajući plan liječenja u bliskoj saradnji sa svojim ljekarom.
- Dobijanje podrške od porodice i grupa za podršku je veliki podsticaj za mentalnu snagu.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar