Šta je genetska mutacija? Da li je uvijek loša stvar?

Svi imamo izgled i karakteristike koje nasljeđujemo od roditelja, zar ne? Neki kažu: "Moje oči su potpuno iste kao oči moje majke" i "Moj bijes dolazi od mog oca". Sve ovo je određeno genima, najsitnijim stvarima u našim tijelima. Jednostavno rečeno, ovi geni su poput velike knjige koja sadrži upute o tome kako bi naše tijelo trebalo biti izgrađeno i kako bi trebalo funkcionirati. Šta se događa ako je slovo ili riječ u ovoj knjizi s uputama pogrešna, ako postoji mala promjena? To nazivamo genetskom mutacijom . O tome danas govorimo.

Jednostavno rečeno, šta je genetska mutacija?

Genetska mutacija je promjena u DNK sekvenci u vašem tijelu. Zamislite svoje tijelo kao veliku zgradu. Nacrt, ili plan, za izgradnju te zgrade je vaša DNK. Ova DNK sadrži gene. Ovaj plan je ono što govori svakoj ćeliji u vašem tijelu šta da radi.

Dakle, šta se dešava ako dođe do male promjene negdje u ovom nacrtu, ako se linija povuče na pogrešnom mjestu ili ako se dio izbriše? To je genetska mutacija. Ako je dio DNK sekvence na pogrešnom mjestu, nepotpun je ili je na neki način oštećen, možete razviti simptome genetskog stanja.

Kako i kada se ove genetske mutacije javljaju?

Do toga uglavnom dolazi tokom diobe ćelija . To jest, kada se jedna ćelija u našem tijelu podijeli i formiraju se nove ćelije. Zamislite da prepisujete veliku knjigu i pravite mnogo više knjiga. Kada prepisujete, mogu se dogoditi greške, zar ne? To se dešava i ovdje.

Postoje dva glavna načina na koja se ova ćelijska dioba odvija u našem tijelu:

1. Mitoza: Ovo se dešava kada naše tijelo stvara nove ćelije. Na primjer, kada imate ranu na koži, potrebno je proizvesti nove ćelije da bi ona zacijelila. Za to se koristi ova dioba. Ovdje se pravi kopija hromozoma u postojećoj ćeliji, a zatim se ona dijeli na dvije ćelije.

2. Mejoza: Ovo je poseban proces. Proizvodi jajne ćelije i spermatozoide koji su potrebni za stvaranje sljedeće generacije. Posebnost je u tome što samo polovina od 46 hromosoma iz originalne ćelije, odnosno samo 23, ide u nove ćelije. Zato dobijate iste genetske informacije i od majke i od oca.

Dakle, tokom ovog procesa ćelijske diobe, mogu se pojaviti male greške prilikom kopiranja DNK. Baš kao i prilikom kopiranja knjige, slovo se može izostaviti, slovo se može pomjeriti ili se može dodati novo slovo.

• Zamjena slova.
• Brisanje slova (delete) .
• Ubacivanje dodatnog slova.

Kada se dogodi ovakva greška (genetska mutacija), ćelije više ne mogu čitati uputstva u toj knjizi s uputstvima. Možda nedostaju neophodni dijelovi ili se dodaju nepotrebni dijelovi. Sve ovo u konačnici znači da ćelije više ne mogu pravilno obavljati svoj posao.

Kako genetska mutacija utiče na naše tijelo?

Genetska mutacija je promjena u informacijama koje su potrebne vašim ćelijama. Naši geni su upute za stvaranje proteina u našem tijelu. Ovi proteini kontroliraju gotovo sve u našem tijelu - od našeg izgleda, kao što su visina, boja kože i boja kose, do svakog procesa koji se odvija unutar tijela.

Dakle, kada dođe do mutacije gena, način na koji se ovi proteini proizvode može se promijeniti. Tada ćelije počinju raditi nešto drugačije, a ne posao koji bi trebale obavljati. Zato se pojavljuju simptomi genetskih bolesti.

Ovi simptomi zavise od toga u kojem se genu mutacija javlja. Postoji širok spektar bolesti i stanja uzrokovanih mutacijama. Evo nekih simptoma koje možete iskusiti:

• Promjene u fizičkom izgledu: stvari poput abnormalnosti lica, rascjepa nepca, plivajućih kožica na prstima i niskog rasta.
• Problemi s intelektualnim funkcioniranjem: poteškoće u učenju i razvojna kašnjenja.
• Oštećenje vida ili sluha.
• Otežano disanje.
• Povećan rizik od raka.

Jesu li sve genetske mutacije loše? Postoje li i dobre?

Ne. Ovo je uobičajena zabluda. Nisu sve genske mutacije uzrok bolesti. Neke genske mutacije su jednostavno prisutne i ne utiču na vaše zdravlje. Razlog je taj što čak i ako dođe do promjene u sekvenci DNK, to ne pravi veliku razliku u načinu na koji ćelija funkcioniše.

Još iznenađujuće je to što neke genetske mutacije zapravo mogu imati pozitivan učinak na nas. Ponekad ove promjene poboljšavaju proteine ​​koje naše ćelije proizvode, pomažući nam da se bolje prilagodimo promjenama u našem okruženju. Na primjer, neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja ih štiti od srčanih bolesti i dijabetesa. Manja je vjerovatnoća da će razviti ove bolesti od drugih, čak i ako puše ili su gojazni.

Postoje li neke genetske mutacije?

Da. Ove mutacije se mogu podijeliti u dva glavna tipa, ovisno o tome gdje se javljaju.

Da li se ove genetske mutacije prenose s roditelja na djecu? (Nasljeđivanje)

Da, kao što smo ranije spomenuli, mutacije germinativne linije mogu se naslijeđivati ​​s roditelja na djecu. Somatske mutacije se javljaju nasumično, bez ikakve porodične historije.

Postoji nekoliko obrazaca u kojima se genetska mutacija nasljeđuje s roditelja na dijete. Ovo je malo komplikovano, ali hajde da pojednostavimo.

Šta su genetski poremećaji?

Genetska bolest je stanje uzrokovano promjenom u vašem genetskom materijalu (genomu). To uključuje vašu DNK, gene i hromosome. Ovo može biti uzrokovano nekoliko faktora:

• Mutacija u jednom genu (monogena)
• Mutacije u nekoliko gena (multifaktorsko nasljeđivanje)
• Mutacije na jednom ili više hromosoma
• Faktori okoline (izloženost hemikalijama, UV zracima)

Možemo li išta učiniti da spriječimo genetske mutacije?

U stvari, ne možemo ništa učiniti da spriječimo neke genetske mutacije jer se one javljaju nasumično. Međutim, na neke mutacije utiču naš način života i okolina. To znači da možemo preduzeti korake da smanjimo rizik od nekih mutacija.

• Potpuno izbjegavajte pušenje. Hemikalije u duhanu mogu oštetiti DNK.
• Koristite dobru kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. Ultraljubičasti (UV) zraci sunca mogu oštetiti DNK ćelija kože i uzrokovati mutacije.
• Izbjegavajte izlaganje štetnim hemikalijama (kancerogenima) i zračenju.
• Jedite hranjivu i uravnoteženu prehranu. Smanjite unos umjetne i prerađene hrane koliko god je to moguće.

Ako imate bilo kakvih nedoumica ili nedoumica u vezi s genetskim oboljenjima u vašoj porodici ili ako planirate imati djecu, najbolje je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom . Ako je potrebno, možete se podvrgnuti genetskom testiranju. Ovi testovi mogu identificirati sve promjene u vašim genima i hromosomima.