Ko je genetičar? Hajde da saznamo više o ovome.

Zamislite da je nekoliko članova vaše porodice oboljelo od raka ili da planirate dijete i zabrinuti ste zbog nasljedne bolesti... Možda primjećujete neko kašnjenje u razvoju vašeg djeteta. Danas ćemo razgovarati o stručnjaku koji nam može pomoći da odgovorimo na mnoga pitanja koja nam padaju na pamet u ovakvom trenutku. To je genetičar, ili kako mi na engleskom kažemo, genetičar.

Jednostavno rečeno, ko je genetičar?

Genetičar, ili medicinski ili klinički genetičar, je doktor koji je detaljno proučavao odnos između naših gena i našeg zdravlja i posjeduje specijalizirano znanje o tome.

Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Naši geni su nacrt koji se koristi za izgradnju te zgrade. Male promjene u tom nacrtu (nazivamo ih mutacijama ) mogu utjecati na način na koji naše tijelo funkcionira, odnosno na naše zdravlje. Dakle, ono što genetičar radi jeste, poput dobrog detektiva, proučava naš genetski nacrt i otkriva postoji li uzrok određene bolesti.

Ovi specijalisti pomažu u dijagnosticiranju i liječenju genetskih bolesti koje pogađaju ljude svih dobnih skupina, od trudnoće do odrasle dobi. Pored direktnog rada s pacijentima, mnogi od njih su također uključeni u istraživanja koja proširuju naše znanje o genetskim bolestima.

U kojim situacijama bismo trebali posjetiti genetičara?

Postoji mnogo razloga zašto biste možda željeli posjetiti genetičara. Pogledajmo neke od najčešćih.

Ako vam je dijagnosticirana genetska bolest

Ako vam ljekar dijagnosticira genetski poremećaj, može vas uputiti genetičaru. To znači da postoje promjene ili mutacije u vašim genima. Ove mutacije mogu biti prisutne pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.

Genetičar vam može pomoći u identifikaciji genetskih faktora koji doprinose vašem stanju. Također vam može pomoći da shvatite rizik da vaša djeca ili drugi članovi porodice razviju ovo stanje. Također može dati preporuke drugim ljekarima koji vas liječe kako bi vam pomogli da što bolje održite svoje zdravlje.

Ako neko u vašoj porodici ima nasljednu bolest

Ako imate porodičnu historiju raka, vaš ljekar vas može uputiti genetičaru. Ovaj specijalista može procijeniti vaš rizik od razvoja bolesti i pomoći vam da razvijete plan za njeno upravljanje. Na primjer, mogu preporučiti preglede kako bi se pomoglo u što ranijem otkrivanju znakova raka. Također mogu preporučiti genetsko testiranje kako bi saznali više o vašem riziku.

Ako vaše dijete ima genetsko oboljenje

Genetičari rade i s odraslima i s djecom. Neki su specijalizirani za pedijatriju. Ako se vašem djetetu dijagnosticira urođena mana ili stanje poput autizma, možda ćete trebati posjetiti genetičara. Doktor će vama i vašoj porodici objasniti stanje vašeg djeteta, mogućnosti liječenja i prognozu.

Ako planirate porodicu ili ste trudni

Kada planirate porodicu, vaš ginekolog vas može uputiti genetičaru. Ovo je posebno važno ako imate genetsko oboljenje ili ste stariji od 35 godina. Genetičar vam može pomoći u određivanju vjerovatnoće da vaša beba naslijedi genetsko oboljenje ili da se rodi sa stanjem kao što je Downov sindrom . Također se možete sastati s genetičarom kako biste razgovarali o rezultatima testova koje ste obavili tokom trudnoće.

Ako imate veoma rijetku bolest

Genetičari dijagnosticiraju i liječe i uobičajene i vrlo rijetke genetske bolesti. Neka stanja su toliko rijetka da genetičar može biti jedini doktor koji tačno zna šta su i može vam pomoći.

Koja je razlika između genetičara i genetskog savjetnika?

Mnogi ljudi brkaju ova dva pojma. Genetičar i genetski savjetnik su stručnjaci za genetiku, ali postoji razlika u njihovoj obuci i kvalifikacijama. Hajde da to jasno shvatimo.

Ko je pedijatrijski genetičar?

Ovo se odnosi na doktora koji je specijaliziran za dijagnosticiranje i liječenje genetskih poremećaja, posebno kod dojenčadi i djece . Oni pružaju edukaciju i podršku porodicama. Na primjer, mogu:

• Objasnit ćemo stanje vašeg djeteta jednostavnim jezikom koji možete razumjeti.
• Značenje izvještaja o ispitivanju bit će vam objašnjeno.
• Ovo objašnjava mogućnost da ovo genetsko stanje može uticati na druge članove porodice ili buduću djecu.

Možda ćete morati sarađivati ​​s pedijatrijskim genetičarom ako se vaše dijete rodi s bilo kojim od sljedećih stanja:

• Kongenitalna srčana bolest
• Hromozomski genetski sindrom, kao što je Downov sindrom
• Nasljedna bolest poput cistične fibroze ili anemije srpastih ćelija

Ovi doktori su završili postdiplomske studije iz oblasti pedijatrije i medicinske genetike.

Normalno je da se osjećate pomalo nervozno i ​​anksiozno kada prvi put sretnete genetičara. Ali zapamtite, to su isti ljudi koji svakodnevno razgovaraju s pacijentima i porodicama, slušajući njihova pitanja. Oni su tu da vam pomognu da shvatite šta se dešava u vašem tijelu ili tijelu vaše voljene osobe. Ponekad će vam reći dobre vijesti. Ponekad će vam reći loše vijesti. Međutim, spremni su da vas podrže u svakom koraku sa znanjem, resursima i ljubaznošću koja vam je potrebna. Zato se ne bojte razgovarati sa svojim ljekarom i uputiti vas genetičaru ako je potrebno.